Ребенок с синдромом Патау Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей
Всем здравствуйте!!!!! Еще 3 месяца назад я и думать не могла, что стану активным читателем историй на этом форуме, а уж тем более автором одной из них, но, как говорится, "пути господни не исповедимы"... С недавнего времени я - мама двух дочек, одна из которых страдает синдромом Патау. Об этом заболевании до июля нынешнего года я ничего не знала, даже название мне было не знакомо. В конце июня у меня родилась Таисия, которую мы очень ждали. Беременность протекала непросто, четыре раза я лежала на сохранении, дважды по поводу кровотечений, но ни скриннинг, ни многочисленные УЗИ никогда не указывали на наличие патологий у малышки. Хочу отметить, что у меня были большие проблемы с наступлением беременностей, и поэтому, когда в декабре прошлого года стало известно, что я беременна, мы с мужем были несказанно счастливы. Наша радость сошла на нет, когда на 36-й неделе, во время планового УЗИ врач сообщил нам, что у нашей малышки расщелина губы и, возможно, неба, а, кроме того, незначительное увеличение почечных лоханок. Иных патологий выявлено не было. Но и этого было достаточно, казалось, мир рухнул: наша девочка появится на свет с серьезным внешним дефектом. Вернувшись домой, я стала искать в интернете информацию о заячьей губе и волчьей пасти. Оказывается, не так уж мало детишек рождаются с такими проблемами. Даже сайт соответствующий существует, где общаются мамы малышей-"зайчишек". Нельзя сказать, что прочитанное меня успокоило, но как-то полегче стало. Я уже обдумывала, где будем оперировать доченьку, сколько нужно для этого денег... Но видимо, информация была слишком шокирующей и через 3 дня у меня начались преждевременные роды. По сравнению со старшей дочкой Таисия родилась очень быстро и достаточно легко, но ее рождение поделило мою жизнь на 2 части: жизнь мамы обычного ребенка и жизнь мамы ребенка инвалида. Неонатолог сразу обратил мое внимание на то, что у ребенка не только полная расщелина верхней губы, десны и неба, но также деформированное ушко и лишние пальчики на ножках и ручках. Мне стало страшно, но я переживала лишь за то, чтобы малышка была жизнеспособной. Т.к. она родилась недоношенной и были проблемы с дыханием, ее поместили в реанимационное отделение. Через несколько часов после родов мне позволили зайти туда. Как сейчас помню, я захожу в бокс и вижу там свою крошечку с большой дыркой в районе ротика: расщелина была огромной!!!! Но это никак не повлияло на любовь к моей доченьке. Меня распирало от чувства нежности и желания взять ее на руки. К сожалению, этого не позволили, и я просто простояла рядом с кювезом полчаса со слезами на глазах, умиляясь от ее толстых щечек. Я смогла разглядеть все ее стигмы( теперь-то я знаю что они так называются), но они уже не пугали меня. Малышку кормили через зонд, но чем она страдает, никто не говорил. Я и думала долгое время что она обычный ребенок с расщелиной. На 4-й день для консультации приехала челюстно-лицевой хирург, которая всячески пыталась успокоить меня и заверить, что все Тасины дефекты можно будет устранить при помощи операций. Она же попыталась покормить малышку с ложечки, но Тася стала синеть и задыхаться. Пришлось оставить дочку на зондовом вскармливании. Встал вопрос о том, в какую больницу нас переводить после роддома. Заведующая реанимационным отделением фактически переложила принятие этого решения на наши плечи. Поскольку я думала, что основная проблема, это наш рот, то мне хотелось бы попасть в НПЦ Солнцево, где лучшие челюстно- лицевые хирурги.
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 27 августа 2013 19:36 Сообщение отредактировано: 27 августа 2013 19:37
Здравствуйте Мила. У меня тоже три месяца назад родилась особая дочка. также сложный генетический синдром - синдром Аперта, повреждены ручки, ножки - синдактилия, не правильная форма черепа, расщелина неба, также нарушение развития, как мне сказали нейрохирурги один из самых неблагодарных синдромов. Я так понимаю, что нам с Вами лечиться и оперироваться необходимо в одинаковых по направленности клиниках ( челюстно-лицевых, ортопедических, нейрохирургических). Ждем продолжения Вашей истории..... как у вас девочка растет? Обращались ли уже куда то?
Мила_мила здравствуйте. Я тоже стала мамой во второй раз совсем недавно, 14 июня. И моя маленькая доченька тоже родилась особенной: у нее нет левой ручки до локтя. Мне этот форум очень помог. Все ваши чувства и переживания знакомы всем мамочкам с этого форума. Вас здесь всегда выслушают и поддержат. Здесь вы не останетесь один на один со своими страхами и тревогами. В общем, умница, что сюда пришли Рассказывайте дальше про дочурку, нам очень интересно.
Irina59, Сима и Lusia44 спасибо за внимание к моей истории!!! Листая в течение последней недели многочисленные страницы форума, я поняла, что смогу найти здесь понимание и поддержку, поэтому и решилась написать. Продолжаю: Так как мы не москвичи, в НПЦ Солнцево мы могли попасть только на возмездной основе. Нельзя сказать, что мы богатые люди, но муж без сомнений поддержал мою идею лечь в Солнцево. Перед поездкой Таси в больницу мне впервые дали подержать ее на руках. Ощущения незабываемые!!!! В НПЦ нас уже положили совместно в обычную палату. Правда, рядом с Тасиной кроваткой на всякий случай разместили балон с кислородом, т.к. проблемы с дыханием остались. В первый день никто из врачей не сказал мне ничего конкретного, но при осмотре у Таси выявили еще одну стигму- колобому радужной оболочки левого глаза. Я сразу же столкнулась с проблемой кормления малышки, т.к. в реанимации этим занимались медсестры, а здесь все пришлось делать самой. Сначала я сцеживалась минут 30, потом столько же минут через зонд самотеком вводила молоко, и так каждые три часа. К утру следующего дня я уже была измучена, и больше не физически, а психологически, т. к. очень тяготила неизвестность, при этом по лицам врачей я понимала, что ничего хорошего ждать не приходится. На утро следующего дня было назначено основное исследование, а именно: Узи головного мозга и внутренних органов. Я помню, что в кабинет УЗИ я заходила, еще надеясь на чудо, а вышла оттуда вся в слезах: в головном мозгу у малышки выявили существенные патологии, которые потом подтвердились и при МРТ, также обнаружили дефекты и в сердце, но они, как потом определили, не серьезные. В тот же день меня ждала встреча с генетиком. Осмотрев Тасю, генетик безапелляционно сказала, что у малышки синдром Патау. На вопрос, что это такое, она ответила следующее:" Синдром Дауна знаете? Так вот, у вас в 100 раз хуже!". Генетик также сказала, что обычно такие детки долго не живут, отметив, что видела и взрослых Патау с полным отсутствием интелекта. Это был приговор! Я поняла, что моя Тасенька никогда не скажет "мама", не улыбнется и не обнимет меня. Последующий визит невропатолога только убедил меня в этом. С ее слов я не должна строить иллюзий относительно дочки, т.к. все рефлексы у нее в угнетенном состоянии и человеческих реакций, таких как радость, обида и др. она никогда не проявит. Также невропатолог предупредила, что если жизнь малышки и будет продолжительной, то ни ходить, а возможно даже и сидеть, она не сможет. Посещения других врачей( окулиста, лора, ортопеда) я уже помню плохо, поскольку у меня началась истерика. Мне не верилось, что все это происходит со мной и с моей дочей. Получалось, что она не будет видить, слышать и никогда не сможет мыслить и ходить. Человек-овощ (если процитировать одного из врачей)! Когда я позднее назвала этот термин мужу, он попросил не называть так нашу дочку, сказав, что она- наш цветочек! Мне стыдно в этом признаваться, но первоначально, узнав о перспективах развития малышки, я как-то по-другому стала к ней относится. Нельзя сказать, что я перестала любить ее, но в голове мелькнули мысли, что лучше бы я так активно не сохраняла беременность. За 10 дней, что лежала в Солнцево, я постоянно прокручивала в голове весь период беремености, пытаясь понять, что упустила, что сделала не так, почему пошла не к тем врачам, которые бездарно пропустили столь очевидные патологии... Я была близка к сумашествию, но моя семья не допустила этого! Я так благодарна мужу, родителям, сестре! Они постоянно приезжали и разговаривали со мной, убеждали, что нашей малышке нужны любовь и забота, она беспомощна и ни в чем не виновата. Но я внутренне сопротивлялась:обрабатывала пупочек, меняла памперсы, кормила, но все это делала на автомате, без чувств. К счастью, этот период длился недолго, домой я уже возвращалась, нежно принимая к себе свою дорогую малышку. Я переживала, как встретит Тасю моя старшая дочь. Все-таки дефекты на лице у Таси были устрашающими. Но я напрасно волновалась, старшенькая сразу же полюбила младшенькую и до сих пор в ней души не чает. На второй день нахождения дома у Таси, во время кормления через зонд, случился приступ апноэ, дыхание остановилось минуты на 3, она сначала посинела, а потом побелела, руки и ноги безжизненно повисли. Было очень страшно! Балон с кислородом закончился за секунды, а второго не было! Благо нас научили, как себя вести в таких случаях: мы терли ушки и ручки, дули на малышку. Через некоторое время она задышала! Скорая приехала только через 40 минут! Нас отвезли в городскую больницу, а там тоже не оказалось кислорода!!!!! Всю ночь я старалась не спать, чтобы не дай бог, пропустить очередной приступ. На следующий день апноэ повторилось вновь. Тася выглядела такой бледной и ослабленной, мне казалось, что мы теряем ее. Я вновь беспрестанно лила слезы, но все обошлось! Вскоре нас выписали из больницы.
Я, наверное, утомила всех излишними подробностями своих бедствий, просто ужасно хотелось поделиться всем этим с теми, кто действительно может понять меня. С подругами я первый месяц вообще не хотела и не могла общаться. Сейчас потихоньку возобновляю общение, но стараюсь говорить на отвлеченные темы, не связанные с малышкой. Понимаю, что жизнь продолжается и нужно создать комфортную атмосферу в семье, скрывать слезы и больше улыбаться, но депрессию не просто побороть. Особенно грустно становится, когда остаешься дома одна. В ближайшее время у мужа заканчивается отпуск, а у старшей дочери-каникулы, и мне, волей-неволей, придется привыкать к одиночеству. Хотя, конечно, я буду не одна! Со мной будет Тасенька- наш цветочек! Вчера ей исполнилось 2 месяца. Мы хорошо прибавили за это время в весе, избавились от опрелостей на попке, научились сосать соску. Больше, к сожалению, пока похвастаться нечем. Тася не фокусирует взгляд, не реагирует на звучание музыкальной игрушки, но при этом плачет от очень громкого звука и морщится при ярком свете. Также Тася продолжает испытывать проблемы с дыханием при срыгивании. Сейчас она на искусственном вскармливании. Как обычный младенец, дочка периодически плачет и днем, и ночью, но нельзя сказать, что это происходит излишне часто. Правда, вчера ночью она впервые плакала 3 часа подряд, и ничем ее нельзя было успокоить. На российских сайтах очень мало информации про детей с синдромом Патау, но много американских сайтов на эту тему. Я не большой знаток английского, но смогла понять, что такие детки преимущественно плохо спят, так что "покой мне только снился"... Не хочу загадывать, что будет дальше, но в ближайшее время нам предстоит пройти ряд специалистов, оформить инвалидность, записаться на консультацию в РДКБ по поводу операции губы, собрать документы для выделения квоты на эту операцию. Нам, кстати, уже было отказано в установке гастростомы в РДКБ, хотя почти все американские детишки с синдромом Патау питаются именно через гастростому. Также не стали нам пока оперировать и губку, сказав, что дочь слишком маленькая и нужно ждать, пока она не достигнет веса 7 кг. Вот и все, что бы мне хотелось рассказать вам! Буду делиться и дальше новостями.
Lusia44, добрый день! Если не секрет, а когда вы узнали о патологиях малышки? Узи, как и мне, ничего своевременно не показало? Делали ли врачи уже какие-либо прогнозы относительно дальнейших перспектив развития Вашей доченьки? Будете ли вы оформлять инвалидность? Нам пока только выдали направление на прохождение всех врачей, но уже сейчас сказали, что не исключено, что на первом году жизни откажут в инвалидности. Конечно, инвалидность- не самоцель. Просто я думаю, нашим детишкам будет проще добиваться нужного лечения при наличии удостоверения инвалида. А может я и не права! И еще,Lusia44, мне неудобно спрашивать, но не испытывали ли и Вы те противоречивые чувства, которые и я испытала, когда узнала о синдроме дочурки?
Здравствуйте Мила ( наверное полное Людмила? значит тески) Узнала когда родила, тоже недоношенная она у меня. На узи вообще ничего не говорили. В роддоме мне также ни про какой синдром не сказали, перевели в детскую областную больницу - там уж врачи "догадались". Инвалидность оформили сразу, хотя тоже говорили что не дадут. Там такая история была - заведующий комиссии мне чуть ли не в лицо кинул мое направление, что с такими патологиями не дадим никакой инвалидности, даже позвонил в нашу поликлинику и наорал на педиатра, что куда вы смотрели никакой инвалидности не будет. Но я все равно подала направление, сказала отказ дак отказ - пусть письменный будет. И комиссия, не смотря на мнение главного эксперта, решила по другому. С расщелиной губы и неба, и плюсом других патологий обязательно должны дать сразу. Я говорила что она сосать не умеет (хотя она научилась уже к тому времени) Обязательно оформляйте.
Противоречивые чувства конечно были ( они у всех нас наверно были) - в роддоме, когда врачи начали спрашивать про отказ от ребенка, потом когда почитала про синдром - поняла сколько операций потребуется и не известно как малышка будет развиваться - тоже нахлынуло, да и сейчас периодически накатывает. Но я нашла в интернете мамочек детей с нашим синдромом - дети все ходят, моторно развиваются более менее, психически все по разному - но отставание конечно есть у всех. По поводу прогнозов, мне конечно не говорили что ребенок, извиняюсь, будет как растение, но уже сейчас явная задержка развития идет. На предметы начали в два месяца смотреть, улыбаться в 3 ( и то игрушки, на лица пока не улыбается), голову держит вертикально, а лежа не получается на руки опираться, руки очень слабые и тонус на руках, на звуки очень плохо реагирует, на общий шум реагирует, а вот голову на звуки редко поворачивает. Пока как то так.
Так как у нас краниостеноз ( не правильная форма черепа) - были на консультации у нейрохирурга в НИИ им. Бурденко, Назначили операцию на январь. Пальчики будем оперировать в Питере, а вот с расщелиной неба еще не определилась - их зашивают после года, а так как операций очень много - когда мы выкроим на нее время пока не знаю.
У вас судя по описанию синдрома тоже с черепом не все правильно?
Вы молодец, что после родов обратились в хорошую клинику, сразу провели все обследования, посмотрели все врачи, вы все знаете и уже можете как то действовать.
С квотой не тяните, в институтах большие очереди, и уже сейчас во многие не попасть на этот год на плановые операции.
Мила_мила, нисколько вы нас не утомили. Пишите обо всех своих переживаниях. Выговоритесь и вам станет немного легче психологически... через это все проходят.
То, что Тасенька прибавила в весе, научилась сосать соску - это уже не малые сдвиги.
Самое главное не отчаивайтесь. У вас огромная поддержка со стороны мужа, да и старшенькая доча к сестричке хорошо отнеслась - уже огромный плюс!
Вы по натуре чувствуется боец. Удачи вам в прохождении всех лабиринтов!
МамаКати, добрый день! Этот форум, действительно, находка для таких мамочек, как мы! Я так рада, что случайно наткнулась на него в поисках информации о синдроме моей малышки! Конечно, печально, что особенных детишек так много, но в нашей жизни это УЖЕ случилось, поэтому мы вынуждены учиться жить в этих новых, совсем не простых, условиях. Не буду скрывать, что мне очень нужны советы и поддержка. Спасибо Вам за ваше внимание к моей истории и просто добрые слова!
Мила_мила, вы умничка, вы очень сильная. Каждая из мамочек испытывает те же чувства в большей или меньшей степени, в зависимости от сложности ситуации. Этот форум очень помогает, отзовутся мамочки которые сталкивались с подобными проблемами. А инвалидность обязательно оформляйте, пусть вам попадутся доброжелательные врачи, которые помогут советом и профессиональной поддержкой
Мила_мила, приветствую! Вы большая молодец, держитесь из-зо всех сил! Продолжайте в том же духе, ведь наши дети хоть здоровые, хоть больные - никому кроме родителей не нужны. Поэтому кто, если не мы?)) По поводу инвалидности - качайте права! Как это так, до года не дадут?? Есть четкий список заболеваний, при которых положена инвалидность и возраст тут значения не имеет.
Мила_мила и я с радостью приветствую вас на наше форуме, историй вы не утомили, просто очень тяжело читать жалко малышку, ну мы здесь все со своими историями и нам тоже хочется поделится порой.
