Чем раньше, тем лучше

Чем раньше, тем лучше

Новые методики ранней диагностики врождённых аномалий развития у детей. В этом разделе публикуются статьи, которые могут быть полезны родителям Особых детей. Полезная информация

 
Спасение утопающих...
Tanusik. То что вы описали по поводу странных касаний похоже ....
DeTanya
Аутизм или нарушения в сенсорике? Прошу совета
Здравствуйте, уважаемые форумчане! Прошу вашего мнения и сов ....
Primavera_
ИСТОРИЯ АРСЕНИЯ
История Арсюшки Арсюша родился от первой беременности. Произ ....
Ekaterina Arseni
ИСТОРИЯ АРСЕНИЯ
История Арсюшки Арсюша родился от первой беременности. Произ ....
Ekaterina Arseni
Врождённый порок развития головного мозга
jaded пишет:[q]С агнезией мозолистого тела шанс только возрастает, ....
Ilu
Гипоплазия и аплазия конечностей
СПАСИИИИБО!!!!!!!!!!! ....
Вика Пономаренко
Arseni ,☺
....
Ekaterina Arseni
ДЦП у взрослого - хочу жить нормальной жизнью
Доброго дня. напишите в русфонд может они помогут. есть санато ....
Luciya
сенсорная интеграция
Сегодня мы учились правильно прыгать, особенно тяжело давало ....
Agrada
Ирушка - ватрушка
Adam пишет:[q]Она истерит ночью!, как я могу понять что этому пред ....
tanusik
Эта музыка музыка музыка...
Вот ссылка на новенькое vk.com/video72286098_456239024 ....
витанаканда
Нунан синдром
АидаВы в Ставропольском Диагностическом центре у ген ....
Нюша
Госпитализация в Тyрнера, эпизод 3. 03.08.16. 1 отделение
Как прошла вашп третья операция? сросся ли сустав? ответте пли ....
mamaKira
Где лучше отдыхать?
А потом были в аквапарке. Огорчило только что вода была оче ....
витанаканда
История моей долгожданной доченьки...
И вам спасибо за этот форум, тут я нашла союзников, у меня поя ....
mamaKira
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Ирина63 не поняла? В классе будет 8 чел? ....
A L E N A
Семинар "Советы логопеда родителям"
Уважаемые родители! В нашем центре "Благо" 2 марта 2017 ....
blago
Лечение пороков развития верхних конечностей
Спасибо, хорошо. ....
tajna
Ремонт квартиры
Подскажите, если кто-то занимался вопросом. Выбираем подокон ....
Deneb
Центр реабилитации для детей с ДЦП
Эрготерапия при ДЦП в клинике БиАТи. Занятия с эр ....
BRTclinic
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Полезная информация »   Чем раньше, тем лучше
RSS
Сенсорная реабилитация аутизма
Чем раньше, тем лучше
Автор статьи: Любовь Еремеева
Первоисточник: Газета "Молодой Коммунар"


Зачастую наследственная или врожденная патология делает ребенка инвалидом, а на его родителей ложится тяжкий груз моральных и материальных проблем. Но трагедии можно избежать. Нужно лишь вовремя обратиться к врачам-генетикам. О раннем выявлении больных с наследственной патологией и профилактике заболеваний рассказывает заведующая Тульским медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева.

- Существует эффективный способ обследования новорожденных, так называемый неонатальный скрининг, который помогает выявить наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Я бы сказала, что это и самый надежный способ, позволяющий позаботиться о здоровье малыша с самого рождения: скрининг не просто выявляет патологию, но и предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для правильного лечения и социальной адаптации ребенка.


- Татьяна Владимировна, как проводится обследование, и безопасно ли оно для младенца?

- Метод обследования прост в исполнении и нетравматичен. В роддоме у ребенка на четвертые-пятые сутки берут несколько капель крови из пятки и наносят на специальный бумажный бланк, который затем направляют в лабораторию нашего центра. Современные методики позволяют определить диагноз наследственного заболевания в самом начале жизни малыша. И это очень важно. Поскольку при многих наследственных патологиях возможны не только физические, но и умственные отклонения в развитии ребенка. Своевременное лечение позволяет предотвратить развитие осложнений, и детишки растут нормальными, посещают обычные детский сад и школу, практически ничем не отличаются от своих сверстников.


-Можно ли выявить у ребенка заболевание, скажем, в два-три года?

- Выявить можно, но лечить уже будет поздно.


- Какие наследственные заболевания могут быть диагностированы при обследовании новорожденных в нашей области?

- С 1992 года проводится скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. После появления национального проекта «Здоровье» программа обследования расширена: внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Благодаря обновлению лаборатории медико-генетической службы современным автоматизированным комплектным оборудованием и обучению специалистов появилась возможность увеличить число анализов с 30 тысяч до 66 тысяч в год.


- Названия заболеваний ничего не скажут человеку, далекому от медицины. Объясните, пожалуйста, что представляют собой перечисленные патологии, в каком лечении нуждаются дети, получившие их « в наследство».

- Врожденный гипотериоз, иначе говоря, заболевание щитовидной железы, бывает двух видов – наследственный или приобретенный младенцем еще в утробе матери при воздействии на него каких-либо вредных факторов. Такие дети находятся на диспансерном наблюдении и лечении у детского эндокринолога. Ребенок не будет иметь ни физических, ни умственных отклонений, если терапия гормонами щитовидной железы проведена своевременно - с первого месяца жизни.
Адреногенитальный синдром – нарушение гормонов, отвечающих за физическое развитие и обменные процессы, в нашей области был выявлен лишь однажды, в 2006 году. Достоверно известно, что сейчас ребенок развивается нормально. При несвоевременной диагностике такие дети или погибают в первые месяцы жизни, или имеют проблемы с ростом и половым развитием.
Лечение детей с муковисцидозом проводится в пульмонологическом отделении детской областной больницы. Терапия носит сложный комплексный характер: удаление мокроты из бронхов, борьба с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекция поливитаминной недостаточности. Вовремя выявленная патология и правильное лечение продлевают жизнь таких больных до нескольких десятков лет и улучшают ее качество.
Суть заболевания, именуемого галактоземией, заключается в непереносимости детским организмом сахара белка. С момента постановки диагноза ребенок полностью переводится на вскармливание специальными смесями. Заболевание редко встречаемое, но тяжелое по своим последствиям. Выявить его на раннем этапе - значит отдалить развитие тех осложнений, которые сопровождают данный генетический сбой.
На сегодняшний день у нас, слава богу, нет ни одного ребенка с такой патологией.
При отсутствии лечения все больные с диагнозом фенилкетонурия страдают умственной отсталостью в тяжелой форме. Единственное лечение при этом заболевании - жесткая диетотерапия, полное исключение белковой пищи. На сегодняшний день на учете в нашем центре находятся 24 ребенка с данной патологией. Они получают специальное питание – низкобелковые аминокислотные смеси. Благодаря лечению у всех больных уровень интеллекта соответствует возрасту.
Очень важно продержать ребенка на диете до 17 лет, в этом возрасте болезнь не «аукнется» таким осложнением, как умственная отсталость. Но в некоторых семьях от жесткой диеты отказываются и раньше – соблюдать ее довольно сложно.


- Наследственная патология у детей - «вина» родителей?

-Необязательно. Дети с генетическими нарушениями могут родиться и у здоровых родителей. Более того, большинство таких больных появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому, если родителям говорят, что у их малыша выявлено одно из вышеназванных заболеваний, не стоит искать причину в себе или родственниках. Нужно немедленно прийти к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям – заниматься лечением своего малыша. Врач поможет справиться с проблемой, но зачастую именно терпение, забота и любовь родителей вершат настоящие чудеса.







 

 



IntB Green2 Style © Fisana