Чем раньше, тем лучше

Чем раньше, тем лучше

Новые методики ранней диагностики врождённых аномалий развития у детей. В этом разделе публикуются статьи, которые могут быть полезны родителям Особых детей. Полезная информация

 
Мальчик, 5 лет
Sweet_dish А что может ребенок? Какие навыки сформиро ....
altim версия 2
Помогите разобраться, что с моим ребенком
altim версия 2 Да я не в обиде, просто описываю св ....
Anemonas
То ли эпи, то ли аутизм... длинно
Лимонка Согласна, тут советовать что-то глупо, такого ....
altim версия 2
Гипоплазия и аплазия конечностей
Какие вы красивые и счастливые, Риналь красавец мужчинка!!!! ....
МамаВити
как мы лечимся от аутизма
Adam пишет:[q]Генетики открыли новую форму аутизма и нашли ключ к ....
jaded
Стаж диабета 2 года
Добрый день. У моего мальчика диабет возник 2 года назад, ко ....
tgn
Тема для разговоров ни о чём
nik1OPP, не думаю, что петиция произведет на кого-то ....
Ершистик
Эпилепсия
Всем привет, у нас ребенок болеет эпилепсией ну в связи с эт ....
nik1OPP
Москва. Сурдопедагоги и сурдологические центры
Центр диагностики и консультации «Благо» У наших спе ....
blago
Симброхидактилия, срощение 2-5 пальчиков.
Здравствуйте! У моей доченьки симброхидактилия. Срощение 2-5 п ....
Lyubov*
Проблемы с кровью.
Natadk, добро пожаловать на наш форум! По пов ....
Ижевод
С Днём Матери!
ИжеводСпасибо! ....
витанаканда
История Артема Репина (спастический тетрапорез, ЧАЗН)
АленаиАртемка сил вам и энергии. Ваш малышок боец, пу ....
БеллаДонна
Продам уникальную коляску
Привезённая из США, новая! Для особенных детей и подростков. ....
Chepik
Вакцинация против гриппа, ваше мнение?
Народ, кто-нибудь в курсе, есть взаимосвязь между тем, как ч ....
altim версия 2
Эктродактилия
Vselennaya пишет:[q]Подобные операции проводят в Центре антропомет ....
Ogyre4naya
Инклюзия с аутизмом в обычной школе
Мальта, что я точно знаю про 5 вид - это то, что все ....
Ершистик
Муж ушёл
altim версия 2, известное дело - одинокой в компании с ....
tanusik
Про Светлану с Сашенькой
отдыхайте!!! ....
Ершистик
А мы смогли!
Да, а в 5 классе количество достигло 39(!!!) учеников ....
tanusik
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Перейти на сайт Медицинского центра CORTEX
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Полезная информация »   Чем раньше, тем лучше
RSS
Чем раньше, тем лучше
Автор статьи: Любовь Еремеева
Первоисточник: Газета "Молодой Коммунар"


Зачастую наследственная или врожденная патология делает ребенка инвалидом, а на его родителей ложится тяжкий груз моральных и материальных проблем. Но трагедии можно избежать. Нужно лишь вовремя обратиться к врачам-генетикам. О раннем выявлении больных с наследственной патологией и профилактике заболеваний рассказывает заведующая Тульским медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева.

- Существует эффективный способ обследования новорожденных, так называемый неонатальный скрининг, который помогает выявить наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Я бы сказала, что это и самый надежный способ, позволяющий позаботиться о здоровье малыша с самого рождения: скрининг не просто выявляет патологию, но и предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для правильного лечения и социальной адаптации ребенка.


- Татьяна Владимировна, как проводится обследование, и безопасно ли оно для младенца?

- Метод обследования прост в исполнении и нетравматичен. В роддоме у ребенка на четвертые-пятые сутки берут несколько капель крови из пятки и наносят на специальный бумажный бланк, который затем направляют в лабораторию нашего центра. Современные методики позволяют определить диагноз наследственного заболевания в самом начале жизни малыша. И это очень важно. Поскольку при многих наследственных патологиях возможны не только физические, но и умственные отклонения в развитии ребенка. Своевременное лечение позволяет предотвратить развитие осложнений, и детишки растут нормальными, посещают обычные детский сад и школу, практически ничем не отличаются от своих сверстников.


-Можно ли выявить у ребенка заболевание, скажем, в два-три года?

- Выявить можно, но лечить уже будет поздно.


- Какие наследственные заболевания могут быть диагностированы при обследовании новорожденных в нашей области?

- С 1992 года проводится скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. После появления национального проекта «Здоровье» программа обследования расширена: внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Благодаря обновлению лаборатории медико-генетической службы современным автоматизированным комплектным оборудованием и обучению специалистов появилась возможность увеличить число анализов с 30 тысяч до 66 тысяч в год.


- Названия заболеваний ничего не скажут человеку, далекому от медицины. Объясните, пожалуйста, что представляют собой перечисленные патологии, в каком лечении нуждаются дети, получившие их « в наследство».

- Врожденный гипотериоз, иначе говоря, заболевание щитовидной железы, бывает двух видов – наследственный или приобретенный младенцем еще в утробе матери при воздействии на него каких-либо вредных факторов. Такие дети находятся на диспансерном наблюдении и лечении у детского эндокринолога. Ребенок не будет иметь ни физических, ни умственных отклонений, если терапия гормонами щитовидной железы проведена своевременно - с первого месяца жизни.
Адреногенитальный синдром – нарушение гормонов, отвечающих за физическое развитие и обменные процессы, в нашей области был выявлен лишь однажды, в 2006 году. Достоверно известно, что сейчас ребенок развивается нормально. При несвоевременной диагностике такие дети или погибают в первые месяцы жизни, или имеют проблемы с ростом и половым развитием.
Лечение детей с муковисцидозом проводится в пульмонологическом отделении детской областной больницы. Терапия носит сложный комплексный характер: удаление мокроты из бронхов, борьба с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекция поливитаминной недостаточности. Вовремя выявленная патология и правильное лечение продлевают жизнь таких больных до нескольких десятков лет и улучшают ее качество.
Суть заболевания, именуемого галактоземией, заключается в непереносимости детским организмом сахара белка. С момента постановки диагноза ребенок полностью переводится на вскармливание специальными смесями. Заболевание редко встречаемое, но тяжелое по своим последствиям. Выявить его на раннем этапе - значит отдалить развитие тех осложнений, которые сопровождают данный генетический сбой.
На сегодняшний день у нас, слава богу, нет ни одного ребенка с такой патологией.
При отсутствии лечения все больные с диагнозом фенилкетонурия страдают умственной отсталостью в тяжелой форме. Единственное лечение при этом заболевании - жесткая диетотерапия, полное исключение белковой пищи. На сегодняшний день на учете в нашем центре находятся 24 ребенка с данной патологией. Они получают специальное питание – низкобелковые аминокислотные смеси. Благодаря лечению у всех больных уровень интеллекта соответствует возрасту.
Очень важно продержать ребенка на диете до 17 лет, в этом возрасте болезнь не «аукнется» таким осложнением, как умственная отсталость. Но в некоторых семьях от жесткой диеты отказываются и раньше – соблюдать ее довольно сложно.


- Наследственная патология у детей - «вина» родителей?

-Необязательно. Дети с генетическими нарушениями могут родиться и у здоровых родителей. Более того, большинство таких больных появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому, если родителям говорят, что у их малыша выявлено одно из вышеназванных заболеваний, не стоит искать причину в себе или родственниках. Нужно немедленно прийти к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям – заниматься лечением своего малыша. Врач поможет справиться с проблемой, но зачастую именно терпение, забота и любовь родителей вершат настоящие чудеса.







 

 



IntB Green2 Style © Fisana