Чем раньше, тем лучше

Чем раньше, тем лучше

Новые методики ранней диагностики врождённых аномалий развития у детей. В этом разделе публикуются статьи, которые могут быть полезны родителям Особых детей. Полезная информация

 
Мишаня: проблемы и приколы.
Классная наша позвонила, просила поделку к какому то конкур ....
tanusik
как мы лечимся от аутизма
Adam пишет:[q]Ну при таких бобах что дерут за занятия могли-бы вло ....
jaded
Довела себя до истерики. Аутист ли?
Florida, мы все через это проходили: сомнения, страх, ....
Кливия
Альтернирующая гемиплегия
Лечения никакого нет, нас слишком мало и финансирование не в ....
Oksana_
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
tanusik подходила я к нашему педагогу, интересовалась ....
Ирина63
Глеб учится рисовать
Рисовать не любит. Раньше отказывался категорически. Сейчас де ....
A L E N A
ЗПР .Наша история
Что-то принимаете? Может ноотропов добавить? Массажики, в ва ....
Prnataya
Богдана. 24 апреля 2о13
kazakova14 пишет:[q]Ксюсла, как же выросла Богдаша, очаровашка рас ....
Ксюсла
Муххамед
....
Iren
Исследование для родителей воспитывающих детей с ДЦП
Здравствуйте, меня зовут Чурин Никита, я студент 5-го курса ....
Никита
Горшочные дела
нам только к 3 годам удалось приучить нашего аутенка к унита ....
Ella_Artua
Приглашаю принять участие в исследовании
Букина Татьяна пишет:[q]Здравствуйте! Я студентка Первого МГМУ им. ....
Hundis
Препарат для лечения ДЦП
Продам ганглиозид. Тел. : 8-960-889-48-46, Наталья. ....
Сивова
Мои незрячии девочки....
Анжелика, УМНИЧКА !!! КСЮША _красавица, большая совсем стал ....
сима
Измена или просто стечение обстоятельств.....
Я против измен и мести, каждый делает свой выбор сам, и возд ....
Zaichisha
Как работать с мешечкам АМБУ если ребенку 3 года
Скажите пожалуйста купили ручной аппарат ИВЛ для разработки ....
zorrik
Олюшка
К затонувшему «Титанику» запустят подводные экскурсии, сообщ ....
Stephensap
Разделы с нашими диагнозами
Добрый вечер! Нам 5 месяцев! Мы родились без левой ручки до п ....
Yana270689
С Днём рождения!!!!!
Сегодня в славный день рождения, В ваш адрес наши поздравле ....
bono1
Не хочет одевать протез
Здравствуйте! А о каком протезе идет речь? ....
Илья
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Полезная информация »   Чем раньше, тем лучше
RSS
Клиника восстановительного лечения БиАТи 
Чем раньше, тем лучше
Автор статьи: Любовь Еремеева
Первоисточник: Газета "Молодой Коммунар"


Зачастую наследственная или врожденная патология делает ребенка инвалидом, а на его родителей ложится тяжкий груз моральных и материальных проблем. Но трагедии можно избежать. Нужно лишь вовремя обратиться к врачам-генетикам. О раннем выявлении больных с наследственной патологией и профилактике заболеваний рассказывает заведующая Тульским медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева.

- Существует эффективный способ обследования новорожденных, так называемый неонатальный скрининг, который помогает выявить наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Я бы сказала, что это и самый надежный способ, позволяющий позаботиться о здоровье малыша с самого рождения: скрининг не просто выявляет патологию, но и предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для правильного лечения и социальной адаптации ребенка.


- Татьяна Владимировна, как проводится обследование, и безопасно ли оно для младенца?

- Метод обследования прост в исполнении и нетравматичен. В роддоме у ребенка на четвертые-пятые сутки берут несколько капель крови из пятки и наносят на специальный бумажный бланк, который затем направляют в лабораторию нашего центра. Современные методики позволяют определить диагноз наследственного заболевания в самом начале жизни малыша. И это очень важно. Поскольку при многих наследственных патологиях возможны не только физические, но и умственные отклонения в развитии ребенка. Своевременное лечение позволяет предотвратить развитие осложнений, и детишки растут нормальными, посещают обычные детский сад и школу, практически ничем не отличаются от своих сверстников.


-Можно ли выявить у ребенка заболевание, скажем, в два-три года?

- Выявить можно, но лечить уже будет поздно.


- Какие наследственные заболевания могут быть диагностированы при обследовании новорожденных в нашей области?

- С 1992 года проводится скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. После появления национального проекта «Здоровье» программа обследования расширена: внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Благодаря обновлению лаборатории медико-генетической службы современным автоматизированным комплектным оборудованием и обучению специалистов появилась возможность увеличить число анализов с 30 тысяч до 66 тысяч в год.


- Названия заболеваний ничего не скажут человеку, далекому от медицины. Объясните, пожалуйста, что представляют собой перечисленные патологии, в каком лечении нуждаются дети, получившие их « в наследство».

- Врожденный гипотериоз, иначе говоря, заболевание щитовидной железы, бывает двух видов – наследственный или приобретенный младенцем еще в утробе матери при воздействии на него каких-либо вредных факторов. Такие дети находятся на диспансерном наблюдении и лечении у детского эндокринолога. Ребенок не будет иметь ни физических, ни умственных отклонений, если терапия гормонами щитовидной железы проведена своевременно - с первого месяца жизни.
Адреногенитальный синдром – нарушение гормонов, отвечающих за физическое развитие и обменные процессы, в нашей области был выявлен лишь однажды, в 2006 году. Достоверно известно, что сейчас ребенок развивается нормально. При несвоевременной диагностике такие дети или погибают в первые месяцы жизни, или имеют проблемы с ростом и половым развитием.
Лечение детей с муковисцидозом проводится в пульмонологическом отделении детской областной больницы. Терапия носит сложный комплексный характер: удаление мокроты из бронхов, борьба с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекция поливитаминной недостаточности. Вовремя выявленная патология и правильное лечение продлевают жизнь таких больных до нескольких десятков лет и улучшают ее качество.
Суть заболевания, именуемого галактоземией, заключается в непереносимости детским организмом сахара белка. С момента постановки диагноза ребенок полностью переводится на вскармливание специальными смесями. Заболевание редко встречаемое, но тяжелое по своим последствиям. Выявить его на раннем этапе - значит отдалить развитие тех осложнений, которые сопровождают данный генетический сбой.
На сегодняшний день у нас, слава богу, нет ни одного ребенка с такой патологией.
При отсутствии лечения все больные с диагнозом фенилкетонурия страдают умственной отсталостью в тяжелой форме. Единственное лечение при этом заболевании - жесткая диетотерапия, полное исключение белковой пищи. На сегодняшний день на учете в нашем центре находятся 24 ребенка с данной патологией. Они получают специальное питание – низкобелковые аминокислотные смеси. Благодаря лечению у всех больных уровень интеллекта соответствует возрасту.
Очень важно продержать ребенка на диете до 17 лет, в этом возрасте болезнь не «аукнется» таким осложнением, как умственная отсталость. Но в некоторых семьях от жесткой диеты отказываются и раньше – соблюдать ее довольно сложно.


- Наследственная патология у детей - «вина» родителей?

-Необязательно. Дети с генетическими нарушениями могут родиться и у здоровых родителей. Более того, большинство таких больных появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому, если родителям говорят, что у их малыша выявлено одно из вышеназванных заболеваний, не стоит искать причину в себе или родственниках. Нужно немедленно прийти к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям – заниматься лечением своего малыша. Врач поможет справиться с проблемой, но зачастую именно терпение, забота и любовь родителей вершат настоящие чудеса.







 

 



IntB Green2 Style © Fisana