Чем раньше, тем лучше

Чем раньше, тем лучше

Новые методики ранней диагностики врождённых аномалий развития у детей. В этом разделе публикуются статьи, которые могут быть полезны родителям Особых детей. Полезная информация

 
Мальчику 1 год, подозрение на РАС
Juliyal1990, по вашему описанию не вижу ничего особен ....
tanusik
Тяжелый аутизм
RainyDay, а почему никуда не водите ребенка? Бывает-л ....
Adam
Синдром Ди Джорджи
Здравствуйте. Мы тоже поедем в Томск делать микроматричный а ....
aishaway
Можно ли "вылечить" аутизм?
Сергей, вы крайне скромно зашли на наш уважаемый форум.. По ....
ИринаБалерина
РАС или когнитивные нарушения, не связанные с аутизмом
По поводу видео. Это очень полезно снимать. Во первых вы сам ....
Мальта
Анфиса 30.05.17
Соболезную Вашему горю. ....
Irina32
Ложный сустав (псевдоартроз) конечностей
Да, нам срастили ложный сустав в Институте им. Турнера в Пит ....
cessia007
Может ли быть глубокая уо, если нет органики?
Алинкина мамаскорей бы был уже этот скачок. Хотя вот ....
Лимонка
С рождения на левой ножке отсутствуют два пальчика
Девочки, здравствуйте! Случайно зашла на ваш форум... Вот уж ....
Хомяк
Микротоковая рефлексотерапия
Здравствуйте! Могу теперь здесь написать отзыв - пройдено т ....
ИринаБалерина
Нужны отзывы о реацентре в Самаре
ЖеняЖеня пишет:[q][/q] Если дикция нарушена то лучше сразу делать ....
Светлая
Кохлеарная имплантация! Мамы детей с КИ откликнитесь!
Tatyana D, вы нашли жилье посуточное? ....
ТаняДаня
Рассуждения о жизни и её смысле.
nina omsk, правильно Человек сам должен от ....
Ижевод
Школы 8 вида
razumeeva - я бы на вашем месте попробовала семейное обучен ....
Мальта
Про Светлану с Сашенькой
симаспасибо! ....
САШОК
стихи про особых деток....
Я у судьбы прошу В нашем доме непривычно тихо стало, К ....
Дацкая
санаторий "Весна" в Чехии!
Нашла прайс и не 90 а 170 евро в сутки-на ребенка и сопровож ....
baba
Что огорчило меня сегодня
Ойли чето сомнительно что денежки вернуть получится. Сын нап ....
витанаканда
Говорят - ДЕТИ
Вышли с Ватрушкой гулять с собакой. Пес у нас молодой, горяч ....
-Ane4ka-
Опытные мамы особенных детей! Вы мне очень нужны!
Мама пирожочка, внимательно просмотрите специалистов- ....
Ершистик
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Предлагаю услуги массажа на дому для детей в Нижнем Новгороде
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Полезная информация »   Чем раньше, тем лучше
RSS
Клиника восстановительного лечения БиАТи 
Чем раньше, тем лучше
Автор статьи: Любовь Еремеева
Первоисточник: Газета "Молодой Коммунар"


Зачастую наследственная или врожденная патология делает ребенка инвалидом, а на его родителей ложится тяжкий груз моральных и материальных проблем. Но трагедии можно избежать. Нужно лишь вовремя обратиться к врачам-генетикам. О раннем выявлении больных с наследственной патологией и профилактике заболеваний рассказывает заведующая Тульским медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева.

- Существует эффективный способ обследования новорожденных, так называемый неонатальный скрининг, который помогает выявить наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Я бы сказала, что это и самый надежный способ, позволяющий позаботиться о здоровье малыша с самого рождения: скрининг не просто выявляет патологию, но и предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для правильного лечения и социальной адаптации ребенка.


- Татьяна Владимировна, как проводится обследование, и безопасно ли оно для младенца?

- Метод обследования прост в исполнении и нетравматичен. В роддоме у ребенка на четвертые-пятые сутки берут несколько капель крови из пятки и наносят на специальный бумажный бланк, который затем направляют в лабораторию нашего центра. Современные методики позволяют определить диагноз наследственного заболевания в самом начале жизни малыша. И это очень важно. Поскольку при многих наследственных патологиях возможны не только физические, но и умственные отклонения в развитии ребенка. Своевременное лечение позволяет предотвратить развитие осложнений, и детишки растут нормальными, посещают обычные детский сад и школу, практически ничем не отличаются от своих сверстников.


-Можно ли выявить у ребенка заболевание, скажем, в два-три года?

- Выявить можно, но лечить уже будет поздно.


- Какие наследственные заболевания могут быть диагностированы при обследовании новорожденных в нашей области?

- С 1992 года проводится скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. После появления национального проекта «Здоровье» программа обследования расширена: внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Благодаря обновлению лаборатории медико-генетической службы современным автоматизированным комплектным оборудованием и обучению специалистов появилась возможность увеличить число анализов с 30 тысяч до 66 тысяч в год.


- Названия заболеваний ничего не скажут человеку, далекому от медицины. Объясните, пожалуйста, что представляют собой перечисленные патологии, в каком лечении нуждаются дети, получившие их « в наследство».

- Врожденный гипотериоз, иначе говоря, заболевание щитовидной железы, бывает двух видов – наследственный или приобретенный младенцем еще в утробе матери при воздействии на него каких-либо вредных факторов. Такие дети находятся на диспансерном наблюдении и лечении у детского эндокринолога. Ребенок не будет иметь ни физических, ни умственных отклонений, если терапия гормонами щитовидной железы проведена своевременно - с первого месяца жизни.
Адреногенитальный синдром – нарушение гормонов, отвечающих за физическое развитие и обменные процессы, в нашей области был выявлен лишь однажды, в 2006 году. Достоверно известно, что сейчас ребенок развивается нормально. При несвоевременной диагностике такие дети или погибают в первые месяцы жизни, или имеют проблемы с ростом и половым развитием.
Лечение детей с муковисцидозом проводится в пульмонологическом отделении детской областной больницы. Терапия носит сложный комплексный характер: удаление мокроты из бронхов, борьба с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекция поливитаминной недостаточности. Вовремя выявленная патология и правильное лечение продлевают жизнь таких больных до нескольких десятков лет и улучшают ее качество.
Суть заболевания, именуемого галактоземией, заключается в непереносимости детским организмом сахара белка. С момента постановки диагноза ребенок полностью переводится на вскармливание специальными смесями. Заболевание редко встречаемое, но тяжелое по своим последствиям. Выявить его на раннем этапе - значит отдалить развитие тех осложнений, которые сопровождают данный генетический сбой.
На сегодняшний день у нас, слава богу, нет ни одного ребенка с такой патологией.
При отсутствии лечения все больные с диагнозом фенилкетонурия страдают умственной отсталостью в тяжелой форме. Единственное лечение при этом заболевании - жесткая диетотерапия, полное исключение белковой пищи. На сегодняшний день на учете в нашем центре находятся 24 ребенка с данной патологией. Они получают специальное питание – низкобелковые аминокислотные смеси. Благодаря лечению у всех больных уровень интеллекта соответствует возрасту.
Очень важно продержать ребенка на диете до 17 лет, в этом возрасте болезнь не «аукнется» таким осложнением, как умственная отсталость. Но в некоторых семьях от жесткой диеты отказываются и раньше – соблюдать ее довольно сложно.


- Наследственная патология у детей - «вина» родителей?

-Необязательно. Дети с генетическими нарушениями могут родиться и у здоровых родителей. Более того, большинство таких больных появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому, если родителям говорят, что у их малыша выявлено одно из вышеназванных заболеваний, не стоит искать причину в себе или родственниках. Нужно немедленно прийти к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям – заниматься лечением своего малыша. Врач поможет справиться с проблемой, но зачастую именно терпение, забота и любовь родителей вершат настоящие чудеса.







 

 



IntB Green2 Style © Fisana