Обследование наследственных болезней обмена веществ в МГНЦ РАМН,и обследование в лаборатории молекулярной патологии "Геномед".Мамочки из Москвы и не только,кто проходил обследования в этих лабораториях,напишите пож-та отзывы,нас направляют на об Обсуждаем медицинские и реабилитационные учреждения, которые работают с детьми аутичного поведения Медицинские и реабилитационные учреждения для аутистов Форум родителей детей с аутизмом
Обследование наследственных болезней обмена веществ в МГНЦ РАМН,и обследование в лаборатории молекулярной патологии "Геномед".Мамочки из Москвы и не только,кто проходил обследования в этих лабораториях,напишите пож-та отзывы,нас направляют на об
Вот не день, а "праздник". Только из фильмов ужасов. Я тут, окрыленная собралась беременеть, сдала кровь, мазок на вирусы и инфекции, пью витамины уже месяц, записалась на узи и вот ... сегодня в очередной раз генетик нажал на тормоз, при чем конкретно. Направляет нас на обследование в Москву, за свой счет, т.е. советует, но очень настойчиво ехать и сдавать анализы именно в этих лабораториях. Она говорит, что может найдут мутацию(которая одна на миллион, тогда можно беременеть). Она уверенна, что у нас генетика. Хотя это же 3 этап нашего обследования, все основные и бесплатные анализы сданы, все чисто. Кроме Целиакии, и там основной гаплотип отсутствует, выявлен 1 рисковый аллель, благодаря ему может развиваться целиакия. Мамочки как Вы считаете нужно нам ехать на обследования? Может кто уже обследовался в данных лабораториях, напишите свой отзыв пож-та.
Мне кажется что всё зависит от того, насколько сложно ехать в Москву, и на сколько обременительна для Вас оплата анализов. Если это не сложно то можно съездить, потому что лишняя информация не помешает, а в Москве уровень лаборатории выше чем на периферии. Но если это очень обременительно, то может быть и не стоит ехать, тем более что бывает так, что генетика не может дать однозначного ответа.
Ижевод поездка в Москву для нас это своего рода совершить подвиг, но мы к нему готовы. По поводы оплаты, генетик уверяет, что стоимость наших обследований не превысит 25-30 тыс. Мы уже 3 год обследуемся, это своего рода дообследование. Генетик утверждает, что может обнаружиться случайная мутация, которая одна на миллион. Или наоборот, где вероятность рождение второго 25%, тогда уже все. В "Геномед"е нам советует сделать молекулярное кариотипирование arrayCGH. В прейскуранте не нашла цены, генетик говорит что в 2013 году анализ стоил 30 тыс., в этом году 15, снижение цены объясняется, что используются все пробирки(объясняя своими словами), т.е. сейчас больше сдают на этот анализ. А в МГНЦ РАМН наследственных болезней обмена веществ :тандем-масс спектометрия, гразовая хромотография, альфа-D-манназидоз.
Откуда: Московская область Всего сообщений: 2219 Рейтинг пользователя: 0
Дата регистрации на форуме: 5 мая 2011
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 12 сентября 2014 11:16 Сообщение отредактировано: 12 сентября 2014 11:25
Зарина, найдете - не найдете, это еще вопрос... вот Милане ничего не нашли, хотя они с мужем исследовались вдоль и поперек... http://invamama.ru/story/359/
вам нужно для себя решить очень важную вещь... если обнаружите, то что?.. если ничего не найдут, то что?... вариантов масса... и вы должны обсудить это с мужем... (не иметь детей вообще, беременеть - проверяться - если что прерывать, беременеть - и рожать по-любому). Это очень серьезные вопросы. И решают их все по-разному.
То есть вам это исследование зачем? Генетику - понятно зачем: работа такая, интересно, статистика, новый случай... а вам, вам лично это нужно? Что вы будете делать с результатом? Повлияет ли этот результат на вашу дальнейшую жизнь и жизнь ваших детей?.. и как именно?..
Ершистик мне нужен здоровый малыш. Психика моя слабая. Я,конечно преклоняюсь перед Миланой и Лаской, но не уверенна что способна еще раз пережить инвалидность ребенка. Если не найдут, или найдут редкую-буду берменеть. Надеюсь еще на мать-природу и молодой организм, который подскажет если что. С сыном беременность была очень тяжелая, хотя предварительно тоже проверялась. Муж пока однозначного ответа не дает по поводу Москвы, в октябре планиую его сводить к генетику, чтоб он уже решил поедим мы или нет. Он без отпуска 2 года, не в восторге, но и нет не говорит.
Единственное я бы на эти деньги поехала лучше в Питер, микрополяризацию попробовать и дельфинов. Жаль, что мы не состоятельная семья, а то можно было бы и то, и то попробовать.
Зарина может, вначале попробовать связаться со специалистами этих клиник, куда ехать думаете? Может, есть варианты сдать нужные анализы и переправить в Мск? По сути, выяснить-то надо, была ли именно спонтанная мутация или этот ген есть у родителей и уже далее вы для себя решаете, как Юля выше писала. Со спонтанной - тут у всех шансы одинаковые, это каждый раз может возникнуть (да и возникают, просто не все же мутации проявляются и не все можно определить по проявлениям).
аут-маматак тоже можно, не выезжая из города оформить и направить их в Москву. Но генетик утверждает, что это несерьезно, что могут запросто перепутать анализы.
аут-маматак тоже можно, не выезжая из города оформить и направить их в Москву. Но генетик утверждает, что это несерьезно, что могут запросто перепутать анализы.
[/q]
Зарина, а он даст гарантию, что анализы не могут перепутать, взяв их у вас там? Это уже от порядка в клинике зависит. Они же не пустят вас в лабораторию стоять и смотреть, как они делают это. В общем, генетик меня немало повеселил Может стоит созвониться/списаться с клиниками и выяснить? Озвучив и опасение, что заочно ваш анализ перепутают вдруг ?
Зарина, интересная тема. Очень сложная. Тоже задумывалась над этим и не раз. Мы с мужем хотим второго ребенка. У первого генетическая мутация с частотой 1:160 000 родов. После такого попадания "В яблочко" мне сложно думать, что, к примеру, рождение ребенка с каким либо синдромом с вероятностью 0, 007% пройдет мимо меня... Кому-то покажется мизерна эта вероятность, но не мне. Потому считаю, что Ершистик права, главное решить "если да, то что тогда?" Я тоже ходила к генетику, и она мне сказала, что никто и никогда, никакие анализы не покажут 100% гарантию рождения здорового ребенка. Меня сейчас часто посещают мысли, что не вынесу при беременности вот этого ожидания, наконец, родов и вердикта врачей - здоров или нет. Просто сумасшествие какое-то.
МамаРитыКатерина у меня точно такое же ощущение))) Прямо точь-в-точь. Но как представлю малыша пухленького розощекого... все равно ХОЧУ... Мне и гадалка сказала, что раньше и генетиков не было и ни че... Вот только воспалительных процессов много, нужно подлечиться, ну и этот анализ сдать. Интуиция моя говорит, надо, все нормально будет, а как вспомню беременность свою невыносимую, то чет начинаю очковать. И я так боролась за сына, молилась со слезами, что ве-таки выносила. А вот у моих знакомых с тяжелой беременностью выкидыши. И вторые дети здоровые. Поэтому на бога не злюсь))). И не знаю смогла бы я пережить выкидыш. Это было бы в 100 раз тяжелее чем диагноз РДА. И как бы там не было, я его обожаю, и вот на сегодняшний день думаю, что все равно сохранила бы беременность. Но испытание такое пережить чет не хочется. У нас еще индив. диета, с едой очень замарачиваюсь, мужу отдельно, сыну. Изо дня в день все равно напрягает. А у них у обоих смысл жизни-ЕДА))). Но и сын несмотря на непереносимость молока, сахара, глютена хочется чтоб он жил как все. Вот и приходится творить. МамаРитыКатерина а что у Вас с первым?
У моей дочки нет пальцев на руках и ногах. То есть не совсем нет, а 6 вместо 20-ти. Я насколько поняла, диагноз РДА не ставится раньше трех лет(примерно), то есть узнать во время беременности это невозможно. А вот массу других пороков можно выявить, но как-то не получается у наших врачей. То ли желания нет, то ли мозгов. А может эти вещи взаимосвязаны)))) Я, конечно, тоже своего ребенка очень люблю. Но повторения такого не хочу допускать. Опять же, это моё мнение пока я не беременна, а как я подумаю будучи в положении, не знаю точно. Да и, безусловно, такое решение принимать буду не одна.
У первого генетическая мутация с частотой 1:160 000 родов.
[/q]
ну это как с метеоритом или кирпичом на голову Нет, в самом деле - тут чисто воля случая и стихий. Но, что погано, согласно - вытянутое "не то" не убирает опять же этот неприятный шанс из расклада дальше... Вот в случае носительства мутации родителями это хуже, тут не произойдёт-не произойдёт сбой новый (все мы под Богом или кем ещё ходим ), а как в рулетке русской с заряжеными носительством или "пустыми" патронами - 1 из 4, к примеру, или 1 из 2 шансов. Так что нервиничание ваше ооооочень понятно!
МамаРитыКатеринада РДА ставится в 3 года, но как говорят врачи беременность не должна быть болезнью, а так и было. Если бы были "теперешние"мозги, может и выплыли бы из тяжелой неврологии. А так все было плохо, а мы до 2 лет не лечили, думали рассосется. А в вашем случае, если нашли мутацию, ее можно выявить(не дай бог) в следующей беременности. Не знаю, если возраст еще позволяет подождать, подумать взвесив все за и против.
