Микроматричный анализ хромосом

Микроматричный анализ хромосом

Генетик выписал направление в мед.центр где делают Микроматричный анализ хромосом. Обсуждаем медицинские вопросы по диагностике аутизма у детей. Как определить аутизм, отличительные признаки аутизма, аутичные черта поведения. Диагностика аутизма, аутичные черты поведения Форум родителей детей с аутизмом

 
Помогите разобраться.
и сегодня мой крошик, мой мальчик показал указательным пальц ....
Iren624
То ли эпи, то ли аутизм... длинно
ну на фига вы так мучаетесь? у нас тоже основной диагноз осл ....
Ella_Artua
как мы лечимся от аутизма
Anemonas сплошь и рядом. Причем в хороших центрах, гд ....
altim версия 2
Формирование принятия у родителей ребёнка с РАС
у меня начались другие "приколы" после что ли "принятия". Ко ....
Мальта
Мишаня: проблемы и приколы.
Сейчас долговязый стал, но всё равно красавчик. ....
tanusik
ДЦП у взрослого - хочу жить нормальной жизнью
Здравствуйте, моему сыну Александру 22 года, ДЦП с рождения, ....
Sasha05091994
Мой симпапулька
Еще какой! Симпапулька! ....
altim версия 2
Гипоплазия и аплазия конечностей
Вика, все будет хорошо. Тем более Вы из Питера. Клиника в Ва ....
-Расправь крылья-
MY TRIANGLE - SUPER BIBS FOR SPECIAL KIDS
ВСЕМ ДОБРЫЙ ДЕНЬ! К этому моменту я шла очень долго и робко ....
dangerzone40
Что огорчило меня сегодня
Anemonas, моему 9 лет. И он не стоял на учете у психи ....
Ершистик
Лечение ДЦП (детского церебрального паралича).
Самыми часто встречающимися заболеваниями неврологического х ....
mamamia
Лейкоз - история нашей борьбы за жизнь
У моей двоюродной сестры маленькая дочка Женечка, ей годика ....
Олеся_М
Обострились симптомы аутизма после кортексина
врачи перебирают все возможные лекарства - авось что-то и по ....
ИринаБалерина
Страхи и фобии у ребенка, помогите советом
Мой то же боялся всегда каруселей и горок и в то же время хо ....
tanusik
Как уменьшить размеры живота?
Самый легкий и безобидный способ похудеть - аппаратное похуд ....
Ogyre4naya
Вакцинация против гриппа, ваше мнение?
Ижевод пишет:[q]аллергия на пыль у родителей в том перечне не знач ....
tanusik
ДАУНЯТА - СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ!
Snejana добро пожаловать на наш форум! Если ....
Ижевод
Открыта запись на открытый бесплатный урок.
Отзывы о курсе массажа и о Сытенко Ю В {......... } ....
IMUS
Фото 9
....
Snejana
Реабилитационные занятия для детей с Синдромом Дауна
витанаканда пишет:[q][/q] Злая Вы! ....
innabiv79
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с аутизмом »   Диагностика аутизма, аутичные черты поведения »   Микроматричный анализ хромосом
RSS

Микроматричный анализ хромосом

Генетик выписал направление в мед.центр где делают Микроматричный анализ хромосом.

<<Назад  Вперед>>Печать
 
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
Егорке 2.6, подозрение на аутизм. Невропатолог из Филатовской направил нас к генетику Солониченко, тот в свою очередь дал направление в мед. центр где делают Микроматричный анализ хромосом. Стоит этот анализ(как мне сказали в мед центре) -33.500 :m0:, но с направлением от некоторых больниц с которыми у них заключён договор анализ стоит 15000. Вот выписка с сайта мед центра:

Первый анализ, который рекомендуется сделать при врожденных пороках развития, задержке психического развития и аутизме - молекулярный цитогенетический тест (хромосомный микроматричный анализ).

Молекулярное генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека. При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов. Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высотой точностью, чувствительностью и специфичностью. Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК.

Показанием к проведению молекулярного цитогенетического исследования на микроматрицах являются:

- Врожденные пороки развития.
- Задержка психического развития.
- Аутизм и аутизмоподобные (аутические) расстройства - ASDs.
- Детекция однородительских дисомий и потери гетерозиготности на участках хромосом.
- Подтверждение и более точная диагностика ранее выявленных цитогенетических нарушений, таких как несбалансированные перестройки, вставки, делеции и п.
- Анализ возможных сбалансированных перестроек хромосом у пациентов с патологическим фенотипом.

Может кто нибудь делал этот анализ и знает насколько он правдоподобен. Стоит ли его вообще делать? Перерыла весь интернет :n7: информации практически никакой. У меня ощущение что это очередное выкачивание денег, которых и так нет. Помогите разобраться, если есть у кого нибудь какая нибудь информация напишите пожалуйста!!!
Ершистик
Долгожитель форума

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 1901
Рейтинг пользователя: 183



Дата регистрации на форуме:
5 мая 2011
аутизм вроде к генетике отношения не имеет... :m0: а какой невролог из филатовской? (сама туда езжу, просто интересно)
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
Генетики определяют разные нарушения в том числе и мозга, сама удивилась. А невролог у нас Жизневсеий
Ершистик
Долгожитель форума

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 1901
Рейтинг пользователя: 183



Дата регистрации на форуме:
5 мая 2011

MAMA пишет:
[q]
Генетики определяют разные нарушения в том числе и мозга, сама удивилась. А невролог у нас Жизневсеий
[/q]

а мы к медведеву ходим (платно).
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1122
Рейтинг пользователя: 183



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
MAMA. непонятно, какая будет практическая ценность от такого анализа. Стоит он не малых денег, а какой от него смысл. Гнетика ведь все равно не лечится, а симтоматическое лечение и так назначают, не зависимо от того, генетика это или нет. Поэтому не вижу смысла тратить деньги.
Ируся72
Долгожитель форума

Откуда: Краснодар
Всего сообщений: 350
Рейтинг пользователя: 46



Дата регистрации на форуме:
13 июля 2011
Ижевод Мне кажется, что праактическая ценность такого анализа существует если мама решит родить еще ребеночка, но что-то цена запредельная, может я отстала и не знаю порядка цен?
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Ну пооопределять-то ваще много чего мона :s2: Особливо за наш-то счет :s2: Раньше о науке говорили шутя что это способ удовлетворения своего любопытства за счет государства. Теперь - за чьи-нибудь деньги :s2:
MAMAВопрос в том, насколько данный анализ необходим и для чего.
Они сами чем аргументировали необходимость именно этого (недешевого) анализа? Именно для вашего случая?

Ершистик аутизм может быть связан с генетикой. Самое известное - синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы.
Читала, что вроде как при ряде нарушений генетических (определена их локализация) аутизм бывает.

Вопрс действительно - насколько это надо и для чего. Поможет ли это назначит грамотное лечение или коррекцию? Ну и если собираться рожать еще ребенка - тогда понятно. Исключить, что проблемы были связаны с наследственностью.

Федора
Долгожитель форума

Откуда: Москва ВАО
Всего сообщений: 994
Рейтинг пользователя: 88



Дата регистрации на форуме:
23 мая 2011
Мне кажется, что очередной развод.
Мы делали генетический анализ, но только на эту хромосому.
MAMA, я бы Вам советовала обратиться в инст им Отто в Питере. Там есть лаборатория пренатальной диагностики. Даже если туда поехать на консультацию и сдать анализ, будет больше толку и явно дешевле. А не ходить туда, где заключают договора на такие услуги с такими шикарными скидками!
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
МЫ у Жизневского наблюдаться начали по совету зам главного врача из нашей поликлинники так как родились семимесячными. У неё внучка тоже там наблюдалась. Ходим бесплатно завели карту по страховому полюсу и всех врачей проходим там. Так удобнее да и врачи квалифицированнее потому, что практикующие!!!
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
В этом анализе, как оказалось будут видны(если они есть) нарушения не только аутического характера но и около 500 основных синдромов связанных с наследственностью и неправильно сформированных структур хромосом
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
Солониченко говорит что в Россию закупили всего 8 диагностических аппаратов которые проводят это обследование один из них находится в Москве остальные неизвестно. Я перерыла весь интернет ничего не нашла, кроме той клиники в которой сдавали этот анализ. От туда и цены запредельные, а вообще очень нужный анализ. Если что то выявят можно предупредить появление многих заболеваний.
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
Что такое молекулярный цитогенетический тест?

Организм человека содержит генетическую информацию, зашифрованную в молекуле ДНК. ДНК имеет особенную пространственные структуры, которая называется хромосомы. Эта генетическая информация определяет как организм человека будет расти и развиваться. К сожалению, иногда бывает так, что часть молекулы ДНК, содержащая такую информацию исчезает, или наоборот, удваивается. В обоих случаях это ведет к неправильному формированию организма. В некоторых случаях это может проявляться в виде врожденных пороков развития, задержки психического развития, аутизме или имеет другие проявления.

Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью специального исследования – кариотипирования. Однако, большинство генетических дефектов носят субмикроскопический характер не могут быть обнаружены этим методом. При молекулярном цитогенетическом тесте используется новая технология с ДНК-чипами (микроматрицами). На такую микроматрицу нанесено 2,6 миллиона отдельных тестов, каждый из которых определяет наличие или отсутствие в геноме очень маленькой последовательности размером в 25 нуклеотидов. Такие последовательности исследуются по всему геному, что дает полное представление о его структуре и позволяет определить наличие или отсутствие в нем важных участков.
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012

Федора пишет:
[q]
[/q]

{......... }
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012

аут-мама пишет:
[q]
[/q]

В нашем случае думаю пригодится. Халатность врачей во время родов и папина генетика(он о многом умолчал) дают о себе знать
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
MAMA если были проблемы наследственные у одного из родителей (папа), и детей еще планируете - смысл есть.
Ну а халатность врачей не дает ген. проблем. Добавляет на их фоне (в случае наличия оных) - да.
Гены то уж те, что порлучены до рождения.
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011

MAMA пишет:
[q]
Если что то выявят можно предупредить появление многих заболеваний.
[/q]

Это вряд ли... Мы с хромосомной делецией и зная наш диагноз вдоль и поперек, не можем предугадать и тем более предотвратить что то!
Ежегодные обследования да, они есть, а толку то большого нет!
Каждый синдром, имея свой набор симптомов, не гарантирует других сбоев в организме...
MAMA пишет:
[q]
папина генетика(он о многом умолчал)
[/q]

Ели еще хотите родить,
Единственно боле менее достоверный метод, это биопсия ворсин хориона, но его не назовешь безопасным! Да и опять упремся в человеческий фактор, врачи! Нет уверенности что халатность снова не будет иметь место...
То что вам ставят аутизм, как правильно пишет аут-мама их сейчас модно ставить! мы не должны иметь к нему отношения, но не его, так аутичные черты приписали!
Хотя сами где то инфекцию пропустили.. И в результате отстающий ребенок стал еще больше отставать в развитии....
Так что мне кажется самым оптимальным вариантом симптоматическое лечение!
Хотя 6 лет назад я еще верила врачам, как наивная! :s2:

MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012

аут-мама пишет:
[q]
[Ну а халатность врачей не дает ген. проблем. Добавляет на их фоне (в случае наличия оных) - да.
Гены то уж те, что порлучены до рождения. ]
Я всё это понимаю. По этому что бы не блуждать в диагнозах и не дёргать лишний раз малыша мы сдали этот анализ вот ждём результатов. Ещё попутно съездили на приём к врачу-психиатру детского отделения Центра патологии речи Бениловой которая с аутизмом не согласилась но выявила у нас речевые нарушения причины которых могут быть как то, что Егорка родился в 32 недели так и наследственными. Направила нас к специалистам по функциональной диагностике (ЭЭГ) ;Логопеду;Аллергологу-Иммунологу. Там думаю ещё какие нибудь предположения найдутся... Как ни крути а всё таки с микроматричными результатами хоть какая то картина нарисуется.








MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012

Anna** пишет:
[q]
[/Мы с хромосомной делецией и зная наш диагноз вдоль и поперек]
А я даже диагноза правильного добиться от наших медиков не могу...

Anna** пишет:
[q]
[/qТо что вам ставят аутизм, как правильно пишет аут-мама их сейчас модно ставить! мы не должны иметь к нему отношения, но не его, так аутичные черты приписали! ]
Ну не знаю как модно, но пока я сама не спросила про аутизм, о котором мне рассказала знакомая так как у Егорки как оказалось на 80% схожие симптомы, наш невролог молчал и ставил нам задержку речи... Я то не знала что до трёх лет они не ставят диагноз Аутизм, а после трёх лет сложнее как оказалось с этим справляться!!! По этому и ещё одной причине нас направили к Генетику.

А вот на счёт врачей согласна. Страшно за ребёнка с такими медиками!!!!!



MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012

аут-мама пишет:
[q]
[если были проблемы наследственные у одного из родителей (папа), и детей еще планируете - смысл есть.
[/q]

А вот по поводу ещё одного ребёнка даже мыслей нет. Никогда так близко не сталкивалась с нашими медиками и проблемами здоровья. Честно говоря Я В ШОКЕ!!!! По моей линии(в семье) всегда очень серьёзно относились к своему здоровью и здоровью будущих детей. В молодости я посмеивалась над своими когда они буквально мед карту с моего первого мужа спрашивали и опрашивали, так в разговоре ненавязчиво, его родственников о имеющихся у них болячках. Теперь то я понимаю. Мне 38 мед карта только в гинекологии больше ни к каким врачам не обращаюсь. Прохожу раз в год полное обследование на всякий случай и всё. Есть старшая дочь от первого брака ей 17ть ни одной болячки простудные заболевания и те очень редко, последний раз года три назад. Егорка от второго брака, тут история детективная. Муж(уже бывший) из другого города. Узнавала расспрашивала ЗДОРОВ, но как потом всплыло у него плохая наследственность от мамы+Муж родился в 38 недель два месяца лежал в реанимации врачи говорили что он не выживет, но вытянули его. В последствии его Мать деньгами у врачей невропатологов психиатров и ещё бог знает у кого делала записи о том что мой муж полностью здоров. Делала она это по тому, что выходила за муж по расчёту в богатую семью, но там её не приняли и выставили за порог. Отец моего мужа пошёл за ней. Она забеременела и вроде как дед с бабкой стали оттаивать но что-то произошло что заставило их совсем отвернуться от своего сына и его семьи. Точнее с сыном то они общались а вот её и моего мужа на дух не переносили. И если бы отец моего мужа тогда узнал бы всё положение вещей не по слухам и догадкам а прочитал сам, осталась бы она на бобах... Он сейчас то рвёт и мечет, а она в отказ идёт. Об остальном никто ничего не знает либо говорить не хочет. Но по некоторым предположениям болезнь связана с нарушением работы головного мозга... В общем мягко сказать жизнь прекрасна и удивительна. Столкнулась я с правдой и нашими медиками и уже руки опускаются! Надеюсь на наш генофон может он верх взял.
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011

MAMA пишет:
[q]
По этому что бы не блуждать в диагнозах и не дёргать лишний раз малыша мы сдали этот анализ вот ждём результатов.
[/q]

Ну хуже то не будет конечно! Сдали-молодцы!
Но блуждать врачи все равно будут... им готовый диагноз принеси, все симптомы назови, а они все равно не то напишут! А если пациент еще и молчит, то они в тупике!
Они всем ставят задержку... И каждому особому ребенку у которого отсутствует речь -аутизм или черты



Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Добрый день!
Мы тоже сдавали такой анализ, там даже сразу на несколько брали и мы ждали ровно год результата. По словам генетиков по геннному анализу аутизма не нашли, отклонения в речевых зонах тоже не нашли. Нашли лишнюю хромосому "Х". Сказали, что это может давать задержку психического и речевого развития. На вопрос а как же быть с некоторыми поведенческими симптомами которые характерны именно аутистам, их ответ это из-за задержки развития.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Lana_27 :m8:

Т. е. у вашего малыша нашли синдром Кляйнфельтера (лишние Х хромосомы)?
У нас приятель есть такой. Но у них самая неблагоприятная форма этого синдрома Не одна лишняя Х, а целых 3 их.
Да эти дети с ЗПРР развития и очень сильной (чем больше этих лишних Х, тем сильнее задержка). У вас вариант благоприятный, всего одна лишняя. Ну и у того пацана еще было в довесок орг. поражение ГМ по другой причине, что добавило проблем.
Хотя даже для таких проблем мальчик, о котором я пишу развит неплохо. Он говорит, хоть и заговорил поздно, и речь конечно не слишком красивая (короткие фразы в основном). Понимает речь лучше, чем сама говорит. Вполне понимает шутки ( и этим в принципе отличается от моего аутиста :s2: ). На аутистов они похожи лишь тем, что не могут общаться, но если видеть рядом аутиста и такого ребенка - разница принципиальная. У детей с лишней Х и жестикуляция на месте, и мимика другая, и глазной контакт на месте.
Выяснить это (лишнюю Х) вообще-то можно было элементарным анализом на кариотип, с которого начинают обследования генетические (число хормосом видно там), а не этим навороченным.

У вашего сына как с суставами (это частая сопутствующая проблема)?
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Именноэтот синдром у нас и выявили нашли 47Х, т.е. действительно нашли одну лишнюю хромосому. Теперь мы совсем запутались, что делать т. к. есть аутичные черты в виде махания и разглядывания ручек но это происходит редко в течении 20-30 секунд потом перестает, а еще ходьба на цыпочках но это он скорее на зло делает т. к. знает что ругаю за это, так он идет специально дергает меня а руку чтобы я смотрела что он встает на цыпочки, начинает смеятся и убегает. Зацикливания на определенных вещах или монотонности нету. Но самое главное не говорит и не просится на горшок, хотя если посажу пописает. В плане обучаемости тоже неплохо но не совсем, если не хочет заниматься закатывает истерику и не в какую, а бывает что сам тянет за руку и ведет складывать пазлы или лото или в машинки играть, ролевые игры отсутствуют, пальчиком на предметы не показывает (хотя стараюсь тренирую этот жест). Пробовали диету изменений моментальных не было, но год уже на БГ диете, а казеин с мая в виле творога снова даю. Проблемы с запорами ходит только раз в три дня, из непереносимостей на диете выяснили, что нам не подходит морковка, свекла, мед и картошку надо обязательно отмачивать. Развитие идет но медленно, речи нету генетик сказал, тоже что Вам повезло с одной лишней хромосомой вырастают нормальные образованные люди, просто надо заниматься.
Уже не знаем, что и думать и что делать дальше.
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
С суставами у нас в порядке, но нам скзали, что в 12 лет надо обязательно гормоновую терапию проводить, чтобы не было побочных осложнений в виде остеопороза и т. д. С крупной моторикой вообще проблем не было, все во ремя делает. Глазной контакт есть, на имя отзывается. Но вот с мимикой у нас проблемы, но у нас по другой части т. к. у нас врожденная расщелина губы и десны, мимика из-за этого не очеь хорошая и не особо любит пережевывать твердую пищу из-за того что застревает в губе.
Просто теперь после постановки уже точно этого синдрома непонятно как лечить теперь и чем или продолжать как и делаем?...
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011

Lana_27 пишет:
[q]
Просто теперь после постановки уже точно этого синдрома непонятно как лечить теперь и чем или продолжать как и делаем?...
[/q]

Хромосомные патологии не лечатся как таковые, только компенсировать можно.
Как нам говорят, социальная адаптация! Действительно в некоторых случаях люди даже не подозревают о том что у них что то не так с хромосомой! Чем меньше сбой, тем лучше!
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Lana_27 - лечение симптоматическое. Что болит, то и лечите, как с любым. Хромосомы лишние, как Аня выше пишет, ничем не уберешь.
Нужны занятия и самим, и специалистов найти - логопед, дефектолог. Сколько мальчику лет-то у вас? Форма у вас легкая. В общем-то читала, что достаточно много людей узнают об этой лишней Х только лет в 14-15 (без гормоноерапии может быть оставние в росте, медленное оволосение и - пенис меньших размеров :s2: ).
Аутизма там нет (видела я таких и аутистов знаю, сын с этим). Так что не забивайте этим голову. В поведение некоторые моменты, как у аутистов бывают - так такого пруд пруди у нормы. Мы как-то с родителями аутичных детей у самих себя многие моменты, что у детей есть находили (причем совсем не обязательно, что именно как у своего :s2:, как у кого-то другого аутиста).
Мальчику, о котором я писала, сейчас 14, кстати, гормоны они колют сейчас как раз.
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Привет всем! Увидела сообщение и решила зарегистрироваться. У нас тоже мальчик с лишними х хромосомами, 3 лишних.
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011
Sayo :m8:
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Спасибо! Извините что я в тему так нахально залезла. :) Просто таких детей как мой малыш я еще в России не встречала, а оказывается есть.
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011
Sayo У нас правда другая проблема, но тоже редкая... На момент постановки диагноза, моя звезда была единственная в городе! И спустя 6 лет мы нашли еще троих деток.
Напишите свою историю! И возможно найдутся еще мамы готовые к общению! Вместе легче!
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Анна, а у вас на каком плече делеция?
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Sayo,
Очень притно с Вами познакомиться! Скаите пожалуйста а как у вашего сыночка проходит развитие?
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Lana_27, пока сложно сказать, ему еще и года нет, точнее 9 месяцев. Умеет сидеть, лепечет, слышит хорошо, но на имя не отзывается, руки очень слабые и радиоульнарный синостоз.
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Lana_27, взаимно! А у вашего ребенка аутизм? У нас пока черты только.
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Lana_27, прочитала еще раз, у вас конечно прогнозы куда благоприятнее. :) Очень хорошо что вы так рано об этом узнали, особенности развития можно будет скорректировать, да и шанс на собственных детей в будущем выше.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Sayo где вы живете, в каком городе?

Насчет аутизма и аут. черт - девочки, у меня с вой аутист и их братии аутичной я насмотрелась за эти годы :s2: У детей с Кляйнфельтером нет аутизма! Ну не похожи они на аутистов, если рядом поставить.

Проблемы коммуникации там да есть (если есть отставание в формировании речи - контакт страдает тоже, а речь формируется медленно). Но вот как бы объяснить... это на уровне моих ощущений... Внутренне они не аутичны, у них не нарушено ощущение себя в мире, контакт с другими.

Вот тот самый сын подруги С 3 лишними Х, заговоривший довольно поздно (лет с 8 только фразовая речь, но там еще и орг. повреждение гол. мозга сильное по другим причинам) - при этом он показывал, где борлит не говоря. Мой 14 летний аутист до сих пор!!! не до конца понимает, что то, что ему мешает - боль, и надо жаловаться.
И тот мальчик вполне нормально реагиру\ет на шутки, шалости. В отличие от моего, который в ступор впалает, не понимает, как тут реагировать до сих пор!

Ну модно сейчас аутистические черты или аутизм лепить. не захотела детка в незнакомом месте с незнакомым дядей/тетей говорить, отвернула мордаху - все, аутист!
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Sayo, у нас был какой-то сбой и мы изначально родились с дефектом, думали, что все уладится. С развитием у нас всегда было немного странно, крупная моторика развивалась всегда в срок, ползать начал в 7 мес, сидет в 6 мес, за ручки стал ходить в 10 мес., самостоятельно пошел в 13 мес. Мелкая моторика хромала мы стали много заниматься по Монтессори дома. Но мы списывали эту задержку как нормальное явление после операционного периода, нас прооперировали в 4 мес., и очень тяжело проходил послеоперационный период нам хирург и невролог срау сказали, что может быть отставание в 2-3 месяца от нормы, у нас так и было все начинал попозже делать но начинал. Кроме разговора, до операции он говорил абу и агу и а, а послее нее вообще замолчал с 8 месяцев снова стал произносить букву а. И так и все, регрессов как у стабилньных аутистов ттт у нас никогда не было, развитие идет постоянно но медленно, беспокоит сильно то, что речи так и нету и не просится на горшок.
Про нашу одну хромосому действительно наверное это один з удачных вариантов если так можно назвать, но кроме бесплодия мой сынуля получается имеет еще один нехороший ген, который может передаться по наследству. Но мне попалась на лаза одна статья где писали, что если делать искусственное оплодотворение то можно избежать енных поломок. Но в данный момент очень хочется чтобы выправился он, чтобы смог пойти в обычную школу когда придет время.
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Аут-мама,
Спасибо за понимание! В том то и дело, что у нас идет на контакт, нравится быть в садике, чужих не боиться, в толпе людей наоборот веселый становится и старается убегать и играть в прятки... Очень ласковый, любит руки, заниматься тоже занимается но как и здоровые детки если не хочет может закапризничать. Но не могу отрицать если заиграется, то раз пять надо позвать но все равно придет. Тут вообще чудить стал приходит деловито собирет несколько пазлов, потом берет за руку и ведет к шкафу где лежит айпад т. к. Иногда это его поощерение если он все сделает, что ему предложат, так вот я ему говорю мы так не договаривались мол эт его инициатива была собирать пазлы. Он покаючит и уходит, через 10 минут идет и сам зовет за руку собирать лото и потоснова к шкафу вот так целый деь и анимается все что-то делает целый день, но вечером всегда дам поиграть на айпаде минут 20 как поощрение за хорошо проделанную работу за день. Я вот уже думаю может его так к горшку приучать, мол попросишься получишь айпад :)))
Я уже и не знаю, что и придумывать чтобы приучить к горшку. А натренировала когда даю айпад он всегда смотрит на меня и говорит эйдай - это единственное что выучил пока.
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Еще, вроде он стал понимать как можно развеселить маму, например, он знает что мне смешно если он начинает брать маленькие шарики и бросать мне под кофту, так он берет специально мне их ложит под кофту, смотрит на меня и смеется, т.е. понимание у него есть но не во всем.
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
аут-мама, аутисты среди них тоже есть, но редко, из тех сорока мальчиков с 49, ху, которых я знаю, только у двоих стоит диагноз. А мама этого мальчика на форуме не бывает?

Lana_27, это не аутизм, а особенности развития. А черты сейчас действительно многим ставят. У вашего сына очень хорошие шансы на своих здоровых детей, а какими методами не так важно, обычно этот синдром не наследуется. :)
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
Sayo,
К сожалению у нас есть еще проблемка, мы родились с расщелиной и по исследованию генетики сказали что шанс, получить такой же диагноз у возможных детей сына 12%.
Но самое главное это поправится, чтобы развился полностью и заговорил, а потом уже будем думать дальше.
Но диагноз аутизм нам поставили (в Канаде), а вот в Латвии потавили задержка психического и речевого развития, но у нас вообще диагноз аутизм ставят если он в тяжелой форме, а так в основном ставят задержку развития.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Sayo нет, мам на форуме не бывает. Он у нее первый сын, старший, она его рано родила, папа потом сбежал. Возиться пришлось много. Ну как-то вот у нее сейчас просто нет особо желания на эти темы говорить, соственно, все, что можнно сделать было - сделали, просто живут. Пацан в нашем классе же учится (кор. школа 8 вид), правда он не читает, не пишет не считает, школа - как вариант "садик для большого" тут идет. А маме просто хочется побыть мамой, женщиной, получить от жизни что-то и самой.

Lana_27 с применением поощрения вы не правы. Для ребенка - день очень долгий промежуток времени. Награда должна следовать после правильного действтия. И награды старайтесь ему разнообразить (с его согласия и им принимаемые и понимаемые в этом качестве. Принцип дедушки Дурова универсален и работает на всем живом! :s2: :s4: :s4: :s4: Сделал правильно - возьми с полки пирожок (но сразу).
А не "уторм деньги, вечером стулья" :s2:
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
аут-мама, жалко, но понимаю. У нас все только впереди, пока на очереди садик, о каких то перспективах даже не думаем.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Sayo думаю в ашем случае будет проще. Там у пацана еще и органика - у него очаги по МРТ были большие и долго. Даже одного чего-то хватило. Вот у моего аутиста, с орг. повр. мозга очаг был когда находили (рассосалось это) маленький и один - ито сколько проблем. А тут и хромосомы свое внесли и органика.
Но и то. Житейски, бытово - вполне в порядке. Думаю, без органики ситуация была бы куда лучше у них.

Суставы рук неправильные - локти с вывихом. Говорили им врачи об операции, но потом с возрастом передумали, оно скомпенсировано, руки действуют.
Ну и гормоны сейчас (14 лет) колют, конечно.
Lana_27
Опытный участник

Откуда: Латвия
Всего сообщений: 56
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
22 дек. 2012
То что принцип дедушки Дурова работает это я точно поняла, просто т. к. он не ест у нас сладкого, только печенья немного и кексы но он их не воспринимает как поощерение, только как перекус. А вот с техникой очень дружит, прямо бы не расставался, поэтому стараюсь ограничивать )))
Обязательно прислушаюсь к Вашему совету и уже завтра начну давать если будет спрашивать после того как сделает что-то полезное, посмотрю как будет реагировать если часто давать и на малое время.
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011

Sayo пишет:
[q]
Анна, а у вас на каком плече делеция?
[/q]

Наш диагноз-делеция 11 хромосомы длинного плеча, за границей это синдром Якобсона.
OxanaG
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
1 янв. 2013
Как сказал нам доктор хромосомный микроматричный анализ похож на исследования кариотипа, при котором все хромосомы исследуются под микроскопом и видны их дефекты, такие как делеции и пр. Только этот хромосомный микроматричный анализ имеет многократно большую чувствительность и способен определить даже самые мелкие нарушения, если они есть. Мы делали такой анализ в этой лаборатории по направлению из института педиатрии на ул. Талдомская. К счастью, ничего не нашли. Но, доктор сказал, что генетические нарушения при аутизме бывают (или выявляются) только в 15-20% случаев. Еще он говорит, что аутизм может быть вызван и мутациями, но методов их определения в России пока нет. Мы читали, что заграницей есть тесты на мутации которые вызывают аутизм но цена их больше трех тысяч долларов! Так что цена у нас по сравнению с заграницей еще приемлема. И еще мне кажется доктора часто путают аутизм с задержкой психического развития.
MAMA
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 нояб. 2012
OxanaG: [И еще мне кажется доктора часто путают аутизм с задержкой психического развития. ]


Это Вам не кажется!!! Путают... и не только аутизм. Мы были на приёме у Бениловой. С.Ю, она и ещё несколько человек занялись в своё время этой проблемой(когда разные детские специфические расстройства путают с аутизмом и ещё бог знает с чем) Их исследования и разработанная по ним методика помогли снять неправильные диагнозы с 80% процентов детей. И самое интересное и шокирующее это то, что 20% процентов были дети изначально совершенно без отклонений и нарушений!!! Причиной симптоматики к аутизму и похожих на него заболеваний оказались родители которые либо совсем не занимались своими детьми(не благополучные семьи) либо ссорились день и ночь на пролёт не замечая и не думая о том что рядом находится и всё в себя впитывает маленькое существо. Ребёнок это своеобразный катализатор. Дети с тонким строением психики очень быстро уходят в себя и в свой мир...

Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
А как отличить аутизм от задержки психического развития? Замечали ли вы что-то необычное в своих детях например до года. Мой ребенок очень отличается от своих ровесников, он совсем на меня не рeагирует или не показывает этого. Любой предмет куда интереснее чем мама и вообще люди, не любит быть на руках, очень редко улыбается, не подражает, не реагирует на имя и вообще на голос, но моментально поворачивается на звук или песню из телефона, может разобрать пирамидку. Не ест пюре, только если ложку держит сам, но тогда в рот не много попадает.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
у нас - речь (лепет был убогий, пропал потом, был период молчания). И не отвлекался, если на что-то отреагировали (всякие "ой, вот машинка!" " а где мама?" - когда пситховал - по нулям), ну и лез куда надо ему с недетским упорством. Неусидчивость и моторная суперактивность - это не специфично для аутистов.
Но это уже после года. До года - нет, пожалуй. Спец м. б. что и вычислил, но никто из знакомых с детьми ничего тоже не видел в этот период.

Да, а насчет мамы - он у меня "симбиозный" был. Только с мамой, чуть что плохо - вообще прилипал ко мне. И до сих пор страх что я исчезнуть могу есть, хоть давно сам много где.
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
У нас с шести месяцев видно, что ребенок развивается по-своему, не брал игрушки, руки постоянно во рту. Чтобы к чему-то прикоснуться, надо сначала потрогать предмет его рукой, тогда он возьмет. А вот когда предмет уже в руках, то и крутит, и стучит, перебирает детали, перекладывает, все как надо. Лепета не было до гормональной терапии, после резко прорвало.
ира с
Почетный участник

Всего сообщений: 192
Рейтинг пользователя: 21



Дата регистрации на форуме:
24 сен. 2012
Sayo у нас почти так же все и было. В 8 мес. ехали в поезде, соседка заметила, что впервые видит такого спокойного ребенка(особо не реагирующего ни на что, игрушку перебирала, то в руки, то в рот). Лепет тоже убогий. Речь в виде единичных слов после 2 лет, а потом сразу повторение стихов в 2,8(правда пропуская, то строчку, то слово). Предложения из 3 слов стали около 4 лет. Слово мама она стала говорить только после 4 лет, хотя она его знала. Зато теперь-мамочка, папочка! Психиатр сказала что аутизм в 2,6 можно ставить.
Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
ира с, у нас еще генетика ко всему, поэтому на нее валят все что можно и нельзя. Но я и других малышей с таким же диагнозом видела, они себя не так ведут, куда более социальные. Наш до ужаса серьезный и мама у него вместо мебели.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010

MAMA пишет:
[q]
Это Вам не кажется!!! Путают... и не только аутизм. Мы были на приёме у Бениловой. С.Ю, она и ещё несколько человек занялись в своё время этой проблемой(когда разные детские специфические расстройства путают с аутизмом и ещё бог знает с чем) Их исследования и разработанная по ним методика помогли снять неправильные диагнозы с 80% процентов детей. И самое интересное и шокирующее это то, что 20% процентов были дети изначально совершенно без отклонений и нарушений!!! Причиной симптоматики к аутизму и похожих на него заболеваний оказались родители которые либо совсем не занимались своими детьми(не благополучные семьи) либо ссорились день и ночь на пролёт не замечая и не думая о том что рядом находится и всё в себя впитывает маленькое существо. Ребёнок это своеобразный катализатор. Дети с тонким строением психики очень быстро уходят в себя и в свой мир...
[/q]


меня уже просто тихо трясти начинает от количества "аутистов". А потом народ искренне верит, что месяц диеты или полгода АВА "лечат" амутизм. Ну да, тот, которого не было - лечат. как и прочие систематические занятия. А тот, которые есть - только сдвиги минимальные.

Sayo
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
26 дек. 2012
Ну все таки аутизм аутизму рознь, при примерно одинаковом проявлении причины вызвавшие такое состояние могут быть разные, поэтому и методы коррекции будут влиять по разному. Та же самая диета дает неплохие результаты, но никак не является универсальным методом. Для кого-то почти чудеса творит, а другому толку от нее никакого. Если прогресс пошел, то это не значит что проблемы изначально не было. Ну да, а про гипердиагностику и так здесь все знают. :)
ОльгаН
Новичок

Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 янв. 2014
Мы тоже такой анализ сделали в НИИ хирургии и детской педиатрии. Он называется- молекулярное креотипирование. У моего мальчика атипичный аутизм (неофициальный диагноз), инвалидность - ЗПРР. с 2-х лет до 3-х лет не могла установить точный диагноз своему ребенку, хотя было подозрение на аутизм. В институте коррекционной педагогике вообще в заключении прописали что аутизма нет. Через полгода два психиатра поставили сразу же атипичный аутизм. После международной конференции в Москве я прошла этот анализ, так как я ищу пути помощи моему ребенка (кроме обучения). У нас этот анализ подтвердил отсутствие 15 генов, поэтому у нас аутизм. Генетик рассказала что делеции связаны с влиянием чего-то на первом этапе, т.е. при формировании яйцеклетки. Изначально генетик назначала нам диету, но после анализа назначила только медикаментозное лечение, а также лечение инфекций. По этому анализу нам сразу же дали инвалидность. Кроме этого у нас и гидроцефальный синдром, проблемы ЖКТ, герпесные инфекции в хронической форме, все это лечим. Может кто-нибудь выскажит свое мнение по поводу лечения моего ребенка и нужна ли в этом случае диета?
Svetasiki
Долгожитель форума

Всего сообщений: 420
Рейтинг пользователя: 11



Дата регистрации на форуме:
26 нояб. 2013
Девочки, разница конечно есть аутизм или ЗПРР, но по сути своей проблемы не меняет, коррекция нужна там и там, даже не знаю с чем легче работать. Аутизм есть разный и у каждого свой процент выхода, а у зпрр... в общем ничего хорошего тут нет. Но сама работа коррекция, и т. д. может разные. Мне кажется с аутизмом более понятно что и как если понять саму суть. А зпр тут вообще не понятно что к чему, да и от чего.
Мы тоже будем делать генетический анализ. Не знаю на сколько там можно выявить аутизм, но вот аминокислоты проверить стоит, потому как они очень действуют на ЦНС, от этого уже может быть много симптомов схожих с аутизмом. Я уже молчу про всякие другие изменения с хромосомами.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010

Sayo пишет:
[q]
Ну да, а про гипердиагностику и так здесь все знают. :)
[/q]

ага, все - когда дети подрастают, и с этими вопросами и "однодиагнозниками" общаешься. Те, кто столкнулся впервые со всем эими - в другом положегии да и состоянии -у них в это время мир рушится :s2:
Орчанка
Новичок

Откуда: Орск, Оренбургская обл.
Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
7 янв. 2014
Пишу с большим опозданием))))), но мы тоже сделали сыну данный анализ, так же по направлению врача генетика из Филатовской больницы. Когда получила результат, то если так можно выразиться, "я испытала облегчение". Так как мы нашли источник наших бед(((((( микроделеция 17 хромосомы. Мы новенькие так что давайте знакомиться.
Svetasiki
Долгожитель форума

Всего сообщений: 420
Рейтинг пользователя: 11



Дата регистрации на форуме:
26 нояб. 2013
Орчанка И что это значит? В чем выражается и т. д.?
И добро пожаловать))
Орчанка
Новичок

Откуда: Орск, Оренбургская обл.
Всего сообщений: 0
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
7 янв. 2014
У Ванечки микроделеционный синдром 17q21.31 (синдром Кулена). И прогноз один - умеренная умственная отсталость. Сыночку сейчас 1год 6 мес. Самостоятельно стал ходить в год и пять, сильная гипотония. Ест все протертое небольшой кусочек и сразу рвота. Речи нет, да и лепета как такового не было. И все остальное сплошное НЕ: нет указательного жеста, гиперактивность, частые истерики, речь фактически не понимает (знает только гулять, купаться, мяч и пить). Что либо прочитать ему невозможно, он быстро перелистает книжку, и уходит).
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с аутизмом »   Диагностика аутизма, аутичные черты поведения »   Микроматричный анализ хромосом
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana