Умоляю, помогите разобраться. Обсуждаем медицинские вопросы по диагностике аутизма у детей. Как определить аутизм, отличительные признаки аутизма, аутичные черта поведения. Диагностика аутизма, аутичные черты поведения Форум родителей детей с аутизмом
Добрый день. Пишу со слезами на глазах. Сил моих нет переживать на протяжении уже 1,5 лет... все началось с того момента, когда мне определили что у ребенка Трисомия по х хромосоме, кариотип 47ххх. В мазаичном варианте. Это было в 21 неделю беременности. Генетики заверили, что девочка будет самой обычной. Родила я свою Надежду на 39 неделе. С первого дня она была очень беспокойная. Выгибалась, а я по превычке носила ее на ручках. Крик был в основном по вечерам, просто нереальный. На руках она не успокаивалась. В один день я положила ее в кроватку- маятник, немного покачала и она уснула. Я поняла, что в кроватке она успокаивается лучше и быстрей чем на руках. На руках носила часами, она лезла под мышку, выгибалась, я держала ее с силой. С первого дня на смеси по мед. показаниям. каждый вечер в 17 до 20 она постоянно кричала. Причина нам не понятна. На руках с самого рождения носить надо было только столбиком, в позе колыбель начинался ор. Ела она с бутылки в кроватке или коляске. На руках не ела, так как надо было ее же положить в позу " колыбель". Моторно развита по возрасту. Перевернулась на живот в 4 месяца, села сама в 9, поползли тоже в 9, в 10 встала, сейчас нам 11 месяцев. Ходит вдоль опоры, исключительно на носочках. Что меня в ней беспокоит: 1. Мне с самого ее рождения как будто не хватает. Она сама по себе. Даже не могу ее головку положить себе на плечо, сразу убирает. Не любит когда я пою ласково песенки, начинает плакать. Вырывает волосы у меня, щеки, шею. Слово " нельзя" не понимает, бывает начинает сразу плакать на запреты. Очень сильная, перетаскивает стулья, открывает все ящики. Слабоэмоциональна, в голос смеялась пару раз за год. Если засыпает в кроватке и я ее глажу по спине, то она отодвигается, по голове если глажу, то руку мою убирает. Лепет появился в 7 месяцев, сейчас так и лепечет, осознанно не говорит. Очень много кричит беспричинно. Прям кричит, а не плачет. На руки стала просится месяцев с 8,5. Прям руки тянуть стала. До этого полный ноль. На руках не успокаивается. Если начинает орать, то ужас. Очень боится чужих, врач нас не может осмотреть. Сразу, при входе в кабинет начинает орать и так.. пока не уйдем из поликлиники. В коляске ехать не очень любит. Надо все время ехать, если остановишься плачет. В людных местах и на улице ведет себя нормально, главное чтобы ни кто из прохожих не нагнулся над ней и не начал говорить:" какая девочка красивая..". Сразу ор. Ладушки учу уже месяцев с 8, не могу научить, пока- пока тоже. Ничего не показывает в книге. Может только жать музыкальную кнопку. При этом, как нажмет кнопку, смотрит на меня и смеется. Я тоже смеюсь с ней, целую ее. Вообщем, по развитию она как малыш. Вроде понимает речь, но не очень. Меня очень беспокоит наш с ней психоэмоциональный контакт. Спать со мной она не любит, сразу плачет. Я тогда ее перекладываю обратно в кроватку. Всю мелочь собирает с пола, сует в рот. потом давится. Часто пихает пальцы в рот, до рвоты. Может это делать даже во время приема пищи. Еще у нас страшный дерматит и мы на лечебном питании. Но все равно на ногах сыпь есть.) еще... переодиваемся или одеваемся с боем, вся кричит, выпинается. Я с ней как на пороховой бочке, не знаешь как она себя будет вести через пару минут. Если называю предмет, то она ползет к нему, пальцем показывает на него через раз, не приносит если прошу. Что она умеет из хорошего: на имя откликается, если зову взять на, ручки то ползет, а когда приползет, то встает на коленки и тянет руки, хороший зрительный контакт, знает много предметов в доме, дует в дудочку, гладит папу и меня по голове по просьбе, умеет делать сороку-ворону. По просьбе дает мне соску. Играет в ку-ку, если я говорю:" а где Надя?". Она тогда прячется за шторку или тряпочку накидывает на голову и потом сбрасывает со смехом. Реагирует на кошку и собаку. Имитирует их. По просьбе включает слоника. Это игрушка такая и типа танцет, дергается))))) вообще, на музыку реагирует не всегда. Громких звуков не боится. Ну может насторожится, может иногда заплакать. Любит папу. Когда он приходит, радуется, лезит к нему. Иногда, может залезть на меня или на мужа и лечь сверху, прижавшись. Но это редко, когда держим на руках, то она может, так же редко прижаться лицом к лицу. Повторяющихся движений нет. Редко и то пару раз может сидя, удариться специально головой о кроватку. Любит когда играем в догонялки, прятки, когда сидит на руках и я даю ей музыкальную книгу, то она жмет на кнопку и сразу смотрит на меня, смеется. Ждет реакции. Вообщем, само развитие ее меня как -то более менее не тревожит. Меня беспокоит Что она часто в негативе, много орет, не плачет, а орет прям. Не играет в совместные игры с дочкой средней. Они играются, но как бы сидя рядом. Очень мало. просто панически боится чужих. В дом уже ни кого не зовем, будет кричать. Вот сядет и не будет глаз сводить с гостя и орать. Мы когда ее крестили, ей было 8 месяцев. Я этот день еле пережила... Переживаю, Что не любит сидеть и укачиваться на руках. Прям ненавидит это дело. Кричит сразу и выпинается. Рвёт на мне волосы, лицо, очень не ласковая... во время игр часто у нее прям фон крикливый, то психует и все швырять начинает. Не понимает как залазить и слазить с дивана. Очень неуклюжая. Движения резкие, порывистые, часто заходится до синевы. С рождения наблюдаемся у хорошего невролога, ээг, нсг в норме. Первые месяцы кололи кортексин, мильгамму, пирацетам. И вот что еще интересное, с самого рождения не дается делать массаж, кричит страшно. Еле сделали один курс в 3 месяца. Вот, дорогие мамочки, как смогла так и написала. Спрашивайте.. если что непонятно. Скажите, похоже на аутизм?
АнжАнж в вашем возрасте у нас было много совпадений с вами. Я сходила с ума, побрилась практически на лысо т к ребенок орал и день и ночь, я не могла даже толком расчесатся. Сейчас нам 4. Мы занимались с дефектологом, я занимаюсь с ним дома. И весь этот кошмар забылся как дурной сон. Конечно проблем много, ребенок не стал обычным. Но сейчас намного лучше. Наш диагноз ЗПР и аутистический синдром. А,что у него на самом деле знает только Бог.
Нет. Это не даун. Это дополнительная половая хромосома. У нас мазаицизм. То есть часть кариотипа здоровая 46хх, а часть имеет 47ххх. Фенотип обычный. На вид самый обычный ребенок. Да, этот синдром в 99 случаях из 100 остается не выявленым, так как детки рождаются с виду обычными. И развиваются по возрасту. Проблема этого синдрома в том, что женщина может быть бесплодна. И все!!! Скрининги часто не ловят этот синдром. У меня тоже все было отлично. Оба скрининга и узи были хорошие. Генетики сказали чтобы я не придиралась к дочке и рожала. Прерывать беременность и речи не могло быть. Я общаюсь с мамами таких девочек. У всех все хорошо. Здоровые девочки. У одной тока рост маловат. У многих о таком кариотипе узнали в 3-5 лет случайно. Вот я и думаю.... почему мы так себя ведем??? Неужели аутизм???? Как думаете???
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 8 марта 2017 22:28
АнжАнж для того, чтоб говорить об аутизме еще слишком рано. Наврядли кто-то из нас достаточно хорошо разбирается в генетике, чтоб дать совет по существу, но то, что вы описали, звучит вовсе не так страшно, очевидно, что ребенок понимает речь, вы просто не представляете себе, как это много значит для будущих занятий, есть моменты ласки, объятий, поцелуев ))). Многие детки дают дрозда родителям в первый год жизни, занисайтесь и верьте.
АнжАнж по описанию прям мой сын с рождения, как я вас понимаю. Я до годика была как зомби, очень беспокойный был и на руках не хотел успокаиваться. Но в вашем возрасте с пониманием речи все было хуже. Его поперло после 1 года и 3 месяцев. На диете понимание стало ещё лучше. Не знаю аутизм у вас или нет, мы сами пока без диагноза.
АнжАнж Сейчас Глеб разговаривает, по настроению поет песни вместе со мной, и сам. Ходит в логопедический сад, рассказывает стишки на утреннике, активно во всем учавствует, общается с незнакомыми людьми. Но может и не захотеть-сказать я стесняюсь. В общем мы добились неплохих результатов. И такие истории здесь есть. Лечите своего ребенка, занимайтесь, решайте проблемы и надейтесь на улучшения. Без надежды можно свихнуться и разрушить свою семью.
А как же лечить? Невролог не видит проблем. Как заниматься? Я только хожу и слезы лью. Вижу, что дочка странная. Вот и сейчас проснулась и орет, то лезит по кроватке, то встанет и орет в потолок. Жесть, конечно.
АнжАнж у нас невролог видел проблемы, мы пили ноотропы и успокоительные. У меня Глеб орать после пробуждения перестал в гле-то в 2,8. Напишите возраст ребенка.
АнжАнж а вы с мужем попробуте привлечь психолога или врача, предварительно сами с ним поговорив. Пусть скажет, что доча замечательная, но нужна коррекционная работа, что бы негативные проявления быстрее прошли.
Ребенок панически боится чужих людей еще. Это тоже непонятно...
[/q]
Обычные дети тоже иногда не любят чужих. У меня сын аутист боялся людей выборочно до года, и если они лезли к нему со своими сюси-пуси в глаза, то орал. Это было два человека. Но укладывался он долгое время только на руках спать. А младшая (1год и 5м), вроде без аутизма, тоже очень настороженно к людям относится, смотрит в лицо, потом может застесняться или всплакнуть. Соседку одну, которая часто приходит, сразу встречает неприветливо, потом с ней прекрасно играет. Раньше вообще как только её голос услышит, орала (в месяцев 5-6). На руках тоже не укладывалась спать до недавнего времени, если возьмёш на руки, сразу начинала карабкаться и пытаться достать что-нибудь или показывать предметы. Одни игры, носи её столбиком, и сна ни в одном глазу, как будто не расслаблялась. А вот теперь в 1,4г стала засыпать на руках, вечером. Если на ручки не возьмёшь, будет плакать и долго не засыпать. Так что в вашем возрасте была чуть похожа на вашу по поведению, но менее скандальная, потом поменялась. Сейчас прилипчивая, всё время с нами, хочет чтоб мы сидели рядом, когда играет, показывали, играли, говорили с ней. Канючит постоянно, если заняты не ею. Но, думаю, не аутичная.
АнжАнж ну вы вообще еще малышки))) Я в этом возрасте, чтобы не кричал когда проснется затыкала рот бутылочкос с йогуртом, а потом показывала картинки в книжке, книжки он очень любил, да и сейчас любит. От зубов попробуте Калгель, свечи с вибурколом тоже бывают помогают. Занимались мы в вашем возрасте примитивно. Пальчиковые краски, тесто, искали мелкие игрушки в гечке. Бултыхались в бассейне с шариками. Учили собирать пирамидку, учили животных, части тела. Играли в пальчиковые игры. Делали массаж через каждые 3 мес. Каждый день гимнастику на мяче. Учили махать пока и воздушный поцелуй.
Моя все тянет в рот. Если не дашь, то орет ужасно.... проблемы есть у нее. Не знаю аутизм ли.... может просто задержка. Посмотрим. Буду надеяться на лучшее. Мы с ней играемся так... садимся среди игрушек и я прошу показать где ляля ( к примеру), она ищет куклу и ползет к ней. Гладит ее когда я прошу, но как-то чисто механически, не понимает как бы. Потом мяч находит, по моей просьбе, играем в мяч. Ей нравится, смеется. Пытается собирать пирамиду. Кое как может накинуть пару колец, но не по порядку. Где части лица, она не понимает. Учу. Но она отвлекается, ей это не интересно. В книге тоже не интересно что там, лупит по книге рукой и жмет музыкальную кнопку. Ходим на руках по дому, я ей все показываю, потом спрашиваю, ... а где...? Она поварачивает голову, иногда пальцем показывает. На улице как увидит животных, сразу крик, визг... Вот как-то так.
АнжАнж Замечательно показывает игрушки, выполняет просьбы, Пытается собирать пирамидку. У нас сын в этом возрасте ничего не делал. Книги сейчас для вас должны быть с крупными картинками, текста много не должно быть. Учите имитации типа Мишка косолапый. Танцуйте.
АнжАнж[/b " она ищет куклу и ползет к ней. Гладит ее когда я прошу, но как-то чисто механически, не понимает как бы." А что она должна в этом возрасте понимать? Сейчас она может только вас копировать, понимать начнет позже. Мне кажется, все у вас не плохо. В рот в этом возрасте все тянут все дети, моя тоже тянула, да и сейчас на зуб все любит попробовать, но уже намного меньше. Тоже нет в этом ничего страшного. Думаю, нет у вашей девочки существенного отставания, если бы вы не знали про ее кариотип то и не искали бы проблем. Дети бывают очень скандальные, но аутизм здесь не при чем.
Меня очень беспокоит ее необоснованные истерики на ровном месте. Да такие, что ее просто не успокоить. Вот сидит, кушает и давай кричать.... ни с того ни с сего. И так всегда. И орет так часами, аж всхлипывает. Потом успокаивается и играется... все домочанцы в шоке. Не знаем мы причины. И людей боится страшно. Всех подряд. Прям трусить тело начинает у нее, лицо синеет, закатывается. Это страшное зрелище... уж очень скандалтная и без причины. В машине орет, дочка средняя пытается ее успокоить, так она кусаться кидается. Вот это все меня беспокоит..... при этом неврологии нет, спит отлично.
Меня очень беспокоит ее необоснованные истерики на ровном месте. Да такие, что ее просто не успокоить. Вот сидит, кушает и давай кричать.... ни с того ни с сего. И так всегда. И орет так часами, аж всхлипывает. Потом успокаивается и играется... все домочанцы в шоке. Не знаем мы причины. И людей боится страшно. Всех подряд. Прям трусить тело начинает у нее, лицо синеет, закатывается. Это страшное зрелище... уж очень скандалтная и без причины. В машине орет, дочка средняя пытается ее успокоить, так она кусаться кидается. Вот это все меня беспокоит..... при этом неврологии нет, спит отлично.
[/q]
Знаете, ведь на свете существует не только расстройства аутистического спектра.. Бывают и неврозы и психозы у таких крошек. То, что вы описывали, что ее надо было носить столбиком, чтобы не орала - похоже на вчд... в таком случае у крошки может сильно болеть голова... Сосуды шеи проверяли?
Конечно. Мы даже лежали в больнице в 3 месяца на полном обследовании. Ничего не нашли. Врач до сих пор удивляется, когда мы делаем нсг. У нас все идеально. Она говорит:" ну как такое поведение может быть возможно при такой нсг?". Вот и лезут в голову всякие мысли.. что с ней? Да как? Чего орет. мы с ней как на пороховой бочке
АнжАнж, пока она не станет нормально говорить, не узнаете причины. Печально, но бывает и детская шизофрения, а при ней ребёнок может видеть или слышать то чего нет и пугаться. Правда это очень редко бывает в таком возрасте.
Ой, Господи!!! Я этого очень тоже боюсь. На все воля Божья. Очень, конечно, не хочется ребенку и себе такой страшной судьбы. Буду верить И надеяться. В 21 неделю беременности я узнала, что у доченьки аномальный кариотип. Рука не поднялась прервать. Сейчас нам 11 месяцев. Она уже гоняет на машинке по квартире)))) так радуется))) многое понимает. Пока-пока стала махать, Мишка топ делает, меня расчесывает. Но нервная ужасно. Буду надеяться, что это неврология. И что все это уйдет...
Здравствуйте. Я взрослый человек с кариотипом 47, ххх (узнала об этом полгода назад). Полная форма, а не мозаичник, так что мои проявления посильнее должны быть. Сначала собирала информацию о том, что это такое, теперь делюсь со всеми, кто сам в такой же ситуации (или у кого дочка с такой трисомией).
Я подробно писала о своей трисомии у ее проявлениях у меня на форуме Бэбиблога:
У нас подобное поведение до сих пор. А сыну уже почти 4 года. У нас РАС и психопатоподобный синдром. А еще поперечная складка на правой ладошке - маркер хромосомных нарушений, хотя генетики говорят, что все ок. От его криков, истерик и драк вешается уже вся семья ((
показывает игрушки, выполняет просьбы, Пытается собирать пирамидку. У нас сын в этом возрасте ничего не делал. Книги сейчас для вас должны быть с крупными картинками, текста много не должно быть. Учите имитации типа Мишка косолапый. Танцуйте.