Похоже Мартин-Белл!

Похоже Мартин-Белл!

Нашла много общего с сыном. Наши истории и истории наших детей у коорых есть аутизм. Возможна Ваша исторния будет кому-то полезна, или мы сможем дать Вам важный совет! Истории наших аутят Форум родителей детей с аутизмом

 
То ли эпи, то ли аутизм... длинно
miha, лучше в открытую не обсуждать ваши методы лекарственно ....
jaded
Помогите разобраться, что с моим ребенком
Miaнашим "атипичный" поставили именно потому, что все ....
Anemonas
Давайте познакомимся!
Всем здравствуйте! Я представитель уфимской организации ДОМ Б ....
master
Мальчик, 5 лет
Sweet_dish Какая разница, что там врачи напишут? Что ....
Mia
Гипоплазия и аплазия конечностей
Какие вы красивые и счастливые, Риналь красавец мужчинка!!!! ....
МамаВити
как мы лечимся от аутизма
Adam пишет:[q]Генетики открыли новую форму аутизма и нашли ключ к ....
jaded
Стаж диабета 2 года
Добрый день. У моего мальчика диабет возник 2 года назад, ко ....
tgn
Тема для разговоров ни о чём
nik1OPP, не думаю, что петиция произведет на кого-то ....
Ершистик
Эпилепсия
Всем привет, у нас ребенок болеет эпилепсией ну в связи с эт ....
nik1OPP
Москва. Сурдопедагоги и сурдологические центры
Центр диагностики и консультации «Благо» У наших спе ....
blago
Симброхидактилия, срощение 2-5 пальчиков.
Здравствуйте! У моей доченьки симброхидактилия. Срощение 2-5 п ....
Lyubov*
Проблемы с кровью.
Natadk, добро пожаловать на наш форум! По пов ....
Ижевод
С Днём Матери!
ИжеводСпасибо! ....
витанаканда
История Артема Репина (спастический тетрапорез, ЧАЗН)
АленаиАртемка сил вам и энергии. Ваш малышок боец, пу ....
БеллаДонна
Продам уникальную коляску
Привезённая из США, новая! Для особенных детей и подростков. ....
Chepik
Вакцинация против гриппа, ваше мнение?
Народ, кто-нибудь в курсе, есть взаимосвязь между тем, как ч ....
altim версия 2
Эктродактилия
Vselennaya пишет:[q]Подобные операции проводят в Центре антропомет ....
Ogyre4naya
Инклюзия с аутизмом в обычной школе
Мальта, что я точно знаю про 5 вид - это то, что все ....
Ершистик
Муж ушёл
altim версия 2, известное дело - одинокой в компании с ....
tanusik
Про Светлану с Сашенькой
отдыхайте!!! ....
Ершистик
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Перейти на сайт Медицинского центра CORTEX
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с аутизмом »   Истории наших аутят »   Похоже Мартин-Белл!
RSS

Похоже Мартин-Белл!

Нашла много общего с сыном.

<<Назад  Вперед>>Печать
 
290185Svetlana
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 нояб. 2015
Доброго всем времени суток! Писала уже здесь, искала помощи в диагностике моего сынульки. Столько специалистов пройдено, денег потрачено, слёз вылито, скандалов пережитого! И вот психиатр говорит, что аутичного не видит : ребенок контактен, хотя и жутко упрям. Ну и задержка развития очевидна. Я ему про откат и всё прочее, а он говорит "Понаблюдаемся, а пока сходите-ка вы к генетику". Ночью заплываю в просторы интернета и тону! Нарыла Мартин-Белл, посмотрела видео маленьких ребят - как похожи на моего внешне! Высокий плоский лоб, низко посажаные ушки, широкая переносица, подвижные суставчики на пальчиках рук (этому я всегда удивлялась - большой палец можшо продвигать во все стороны) И у младшего такой же пальчик..... Рыдаю всё утро! Может быть и напрасно, но думаю, что это всё-таки "оно". Есть ли мамочки детишек с таким диагнозом? Может у кого-то знакомые? Где анализ сделать, чтоб не дорого и точно? Очень надеюсь на помощь и поддержку...
jaded
Долгожитель форума

Всего сообщений: 695
Рейтинг пользователя: 3



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2015
Генетика вам надо пройти обязательно на нарушение Экс фрагильной хромосомы. По факту это мутация гена X фрагильной хромосомы. Он называется - ген FMR-1. Он есть в каждой клетке нашего организма. Из-за мутации код этого гена слишком длинный и по этой причине не вырабатывает белок или вырабатывает его в ограниченном количестве. Это влияет на нарушение в ментальном развитии. Опишите ребенка по подробнее.
dindi
Опытный участник

Всего сообщений: 74
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
20 фев. 2015
Здравствуйте 290185Svetlana. У нас Мартин-Белл или синдром X-fra. Сначала у нас аутический спектр ставили с физическим отставанием/ходить начал после 2 лет, пополз и сел очень поздно/ и потом отправили на генетический анализ. Теперь у нас мартин-Белл с аутическим спектром. В принципе ничего не помянялось-терапия интенсивная реабилитация что и при аутизме + терапия по моторике крупной и мелкой. А в остальном -только время покажет где лучше будет а где хуже. Все детки разные и по разному развиваються. 290185Svetlana Вы сдайте сначала ген. анализы, а потом легче будет соорентироваться.
290185Svetlana
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 нояб. 2015
Я немного описывала его, мой пост "Пожалуйста, помогите!" в разделе диагностика. Маленьким развивался, на мой взгляд, нормально, но с небольшими задержками. Головку уверенно держал месяцев с 3, из положения лёжа тоже. И то после того, как с 2,5 месяцев я стала подкладывать ему валик пол грудь. 2 недели - и начал сам держаться. Сел позже, в полгода заваливался ещё. Наша педиатр говорила :"ну такой вот он тюлень!" Большой был, прибавлял по 1,5 кило в месяц на гв. Гулил с 2,5 месяцев, но не "ау-агу", а "нгы-нгы" и редко просто"а". Улыбался с первой недели, на меня всегда реагировал с улыбкой, на папу меньше. Ручки не тянул ко мне - просто наклонялся всем корпусом, позже стал тянуть. Пошел с опорой в 11 месяцев, самостоятельно в 1,1. Первое осознанное слово -"дядя" в 8 месяцев. Мой брат жил у нас и я ему всегда говорила - "сейчас дядя придет", "кто пришёл?" - дядя", потом мама, пить, папа и пошло-поехало, но не много - к году слов 6. Много слов "своих"- яйцо - пра, луна - ума... Жестами и нытьем мог объяснить и добиться что ему нужно. Нес кроссовки - гулять, доставал сковородку -блинчики. Указательный жест был и есть. На имя отзывался плохо, сейчас всегда. С детьми играл и играет, мимо песочниц невозможно было на коляске проехать. Просился. Раньше рядом, но не вместе, а недавно забирала его из гкп, а мне воспитатель говорит:" они сегодня с Олегом не разлей вода - весь день вместе играли."Не подвижный был. И есть. Больше нравится наблюдать, копаться в песке, лепить куличики, карусели -качели. Сейчас карточки-пазлы и пр. К детям подходит сам, но стесняется, смущается, оглядывается на меня, улыбается. Смеётся, если они чудят. На детскую горку с препятствиями заберется, но будет стоять истуканом, если я не заберусь и не буду его подгонять. Познавательные занятия любит. Просьбы выполняет, а вот речь понимает плохо. Прям плохо.
290185Svetlana
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 нояб. 2015
dindi а медикаментозное лечение применяли? Нам неврологи расписали на пол-года терапию : медикаменты и физио.
dindi
Опытный участник

Всего сообщений: 74
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
20 фев. 2015
Моему 3 года и не говорит ещё. В глаза смотрит и смеёться когда весело, ласковый, любит быть среди детей, но конкретно в игры с ними не играет, сам в игрушки играет, но не во все, избирательный и упрямый, знает отлично что хочет и стараеться всеми методома показать и подвести, ночью вроде спит и днём тоже, только вот в садике не хочет кушать, а дома ест практически всё, но мелкое-а то давиться. Мы в Италии живём. Лечения медицинского не назначают, говорят вроде спокойный-не надо. Да тут мало кому лечения назначают, по их логике нечего мозг травить химией и так слабый и не развитый,, а когда подрастёт-посмотрим,, Здесь терапия поведея -самое главное. Не знаю к лучшему или нет, но тут такая вот политика. Но на учёте стоим и постоянно наблюдаемся.
prostomama
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
18 нояб. 2015
290185Svetlana, Вы анализ конечно сдайте, но с Мартин-Беллом детки поздно говорить начинают. У меня у сына этот синдром, ему 1.4. Слов нет и обращенную речь не понимает. Знаю еще мам с такими детками, в три года речи еще нет. А вот из внешних признаков у нас только высокий лоб и больше ничего. Мы из Питера, откуда Вы не видела. Могу написать где мы сдавали.
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
Нас никто не направлял на такой анализ, но врачи просто "под лупой" рассматривали линии на ладонях, суставы "выкручивали" - смотрели насколько они подвижны и нет ли гиперплазии. Чуть ли не с сантиметром измеряли ширину ладоней и ступ. Сказали, что нет смысла делать дорогостоящий анализ, т.к. нет ни одной стигмы. Опять же, смотрели и физическое развитие( оно у нас с опережением шло, в отличие от психического и речевого), и соматическое состояние организма в целом( нет ли пороков сердца и других органов)
290185Svetlana
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 нояб. 2015
prostomama мы в Москве. Недавно переехали. Обратились в медси, вот не могу понять - хотят помочь или деньги тупо выкачивают. Пугают всем подряд. Поедем в Филатова. Не могу не спросить про Питерский "Прогноз". В сети противоречивые отзывы. Мы обследовались у них - среди прочих рекомендаций транкраниальная микрополяризация. Я в Мск такой процедуры не нашла, только Питер. Есть ли какие-то отзывы? Может пробовали? Вы? Знакомые? Были ли результаты положительные?
290185Svetlana
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 нояб. 2015
Нюша, вот и я думаю, что стоит к другому специалисту сначала обратиться.
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
Мы 3 раза были в "Пргнозе", 2 раза прошли полный курс 2-х недельного лечения. Правда, тогда у них еще не было такой услуги, как микрополяризация. Сказать, что была какая-то сильная динамика в развитии ребенка после этих курсов, я не могу, хотя по исследованиям( их исследованиям вызванных слуховых потенциалов) динамика между этими курсами была - с выраженного нарушения фонематического восприятия, до умеренного с обеих сторон. Да и лечение они назначают "убойное". Думаю, вам все-таки стоит туда хотя бы один раз съездить, а там уже видно будет. Кому-то хорошо помогает, кому-то не помогает.
prostomama
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
18 нояб. 2015
Мы к ним 14-го первый раз поедем. Хотим и микрополяризацию попробовать. У знакомой сын с нашим синдромом, вот она этот метод очень хвалит, говорит, что прогресс после каждого курса. Но они не в Прогнозе делали. Попробуйте к известным по Москве генетикам попасть. Мелькала фамилия Дадали. Есть генетик Воинова, она по Мартину-Беллу специализируется. Стигм у этого синдрома нет, но она с наметанным глазом.
prostomama
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
18 нояб. 2015
У нас нет гиперплазии, гиперподвижности суставов и всего остального, а синдром есть. Ну а насчет дорогостоящего - мы платили 7.500, бывает гораздо хуже(
jaded
Долгожитель форума

Всего сообщений: 695
Рейтинг пользователя: 3



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2015
Степень УО у детей с Мартин Белл зависит от количества повторений когда CGG в каждой клетке. Чем больше повторений, тем меньше белка выделяется. Нейроны без белка не функционируют по норме, отсюда и умственная отсталость. Учёные сейчас много работают над этой генетической мутацией. Со временем должны найти решение.
VMS
Долгожитель форума

Всего сообщений: 392
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
29 окт. 2015
А что значит подвижность суставов?. У дочки растяжка и гудаперчивость зашкаливают, и пальцы на суставах гнуться в обе стороны почти одинаково. Как то в 8 месяцев даже друг заметил " прикольно, как у неё пальцы гнуться".
Про пальцы думал особенность, ортопеду показывали. А про гудаперчивость- гипотонус был в своё время, типа гимнастки из них потом хорошии. Вот почитал вашу тему, ..... И лоб высокий ( у нас с женой тоже).
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
VMS Помимо внешних признаков при фрагильной хромосоме наверно еще есть серьезная задержка в моторном развитии, говорят на ЭЭГ есть характерные изменения.

prostomama пишет:
[q]
У нас нет гиперплазии, гиперподвижности суставов и всего остального, а синдром есть. Ну а насчет дорогостоящего - мы платили 7.500, бывает гораздо хуже(
[/q]

prostomamaНу наверно, хороший невролог что-то увидел, не просто же так вы этот анализ сделали. В каком возрасте?
jaded
Долгожитель форума

Всего сообщений: 695
Рейтинг пользователя: 3



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2015

Нюша пишет:
[q]
Помимо внешних признаков при фрагильной хромосоме наверно еще есть серьезная задержка в моторном развитии, говорят на ЭЭГ есть характерные изменения.
[/q]

Ломанную Х фрагильную хромосому видно не только на ЭЭГ, но и на МРТ.


Нюша пишет:
[q]
Ну наверно, хороший невролог что-то увидел, не просто же так вы этот анализ сделали. В каком возрасте?
[/q]

Такой диагноз может поставить только один спец - генетик.
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
jaded Я имела в виду фенотипические признаки. А генетики без анализа тоже иногда ошибаются. Сыну моей подруги( с выраженном аутизмом), генетик, как только они вошли в кабинет, сразу поставила диагноз с-м Ангельмана( сказала, что по внешнему виду на 100% уверенна в диагнозе). По анализам этот синдром у него не подтвердился.
prostomama
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
18 нояб. 2015
Генетик предположила по сильному отставанию. Она сама не была уверена. Сыну было 11 месяцев на тот момент.
prostomama
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
18 нояб. 2015

jaded пишет:
[q]
[/q]

jaded, это не так. Откуда у Вас такие сведения? Зачем Вы людей обманываете? Ее не видно на ЭЭГ и тем более на МРТ!
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
У нас обычное кариотипирование 7500 стоит. А на Мартин Белл мне озвучивали 15000. Да и у нас на месте это не делают, надо в Москву отправлять.
prostomama
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
18 нояб. 2015
Нюша, Может потому и дороже, что отправляют. Мы для проверки в Германию отправляли. Это обошлось в 200 euro.
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
Ну, да. Я помню тогда еще говорили, что смысла делать один этот анализ нет, т.к. и видимых признаков нет. А если уж делать, то какой-то микроматричный, расширенный. А это порядка от 50000.
jaded
Долгожитель форума

Всего сообщений: 695
Рейтинг пользователя: 3



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2015

Нюша пишет:
[q]
jaded Я имела в виду фенотипические признаки. А генетики без анализа тоже иногда ошибаются. Сыну моей подруги( с выраженном аутизмом), генетик, как только они вошли в кабинет, сразу поставила диагноз с-м Ангельмана( сказала, что по внешнему виду на 100% уверенна в диагнозе). По анализам этот синдром у него не подтвердился.
[/q]

Генетик должен ставить диагноз не по внешним признакам, а по результатам генетического анализа.
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 712
Рейтинг пользователя: 9



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014

jaded пишет:
[q]
Генетик должен ставить диагноз не по внешним признакам, а по результатам генетического анализа.
[/q]

Да, но сначала генетик должен определиться на какой анализ направить по внешним признакам! Генетических заболеваний - тысячи( это те, только которые диагностируются анализами), а есть еще такие, которые анализами не диагностируются. Почитайте этот форум по другим темам - тут есть родители с детьми, у которых генетические заболевания, не подтвержденные анализами - врачи просто не знают, что искать!
jaded
Долгожитель форума

Всего сообщений: 695
Рейтинг пользователя: 3



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2015
Если генетик подозревает поломку Х-фрагильной хромосомы, то отправляет на этот генетический тест. Он из генетических один из самых простых. Причём эта мутация сейчас одна из самых распространенных. 1 из 4000-х тысяч.
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с аутизмом »   Истории наших аутят »   Похоже Мартин-Белл!
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana