Мы сдавали на стандарт, патологии не нашли. Но, думаю, сдать на расширенный микроматричный, сейчас он порядка 30 тыс стоит. И хочется, и колется.... блин, уже пару лет на распутье...
У меня знакомая по инету.... ребенок с РАС.... Все думали аутичый спектр... оказалось - СМА( Синдром Смит- Маргенис( какая-то микро поломка в 17 хромосоме.... и таких поломок может быть ...... Блин,,,,, в любой хромосоме....
mihaДа, генетик определяет. Только не всегда не расширенный анализ может что-то показать. Вот та моя знакомя, с Маргенис - синдромом... Им только второй анализ дал подтверждение синдрома. А анализы имеет смысл сдавать, если планируете еще детей... Хотя, там тоже.... то ли спонтанная мутация, то ли закономерная, если у родителей имеется предрасположенность. Родителям тоже придется сдавать анализы на эти мутации В любом случае, это генетик подскажет....
Мы с сыном сдавали недавно, полтора года назад. На Мартина-Бела, на какие то аминокислоты, лизосомные болезни накопления, ну и обычный кариотип. Это то, что нам генетик определила, бесплатно. Ничего не нашлось. Кариотипирование мы с мужем вдвоем тоже сдавали, когда я была беременна младшей дочкой, так же всё норм.
Откуда: г. Кемерово Всего сообщений: 219 Рейтинг пользователя: 0
Дата регистрации на форуме: 15 июня 2016
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 25 января 2019 12:31 Сообщение отредактировано: 25 января 2019 12:32
miha, что вы можете сделать с генетикой??)))) просто смешно Какими лекарствами вы собираетесь лечить ДНК??? )))) Сдадите анализы, получите результат, и будете с этим жить дальше, как и до этого! Только будете знать что и как. И обогатится чья-то лаборатория.
ИринаБалерина Здравствуйте! На днях как раз получил направление от невролога на бесплатную консультацию к генетику, там же обещают сделать некоторые бесплатные анализы исходя из наших нарушений. У нас ЭПИ активность в ней основная задержка в зависимости от результатов анализа можно будет понять как ее дальше лечить. Например если это связанно с нарушением БДНФ рецепторов то можно попробовать акатинол мемантин а пока его нам пробовать опасно! Невролог по поликлинике поставил диагноз 696,8. Психиатр ставит F84,8. Вроде какой ни какой а шанс есть есть будем пробовать все вар
miha, а мы и так принимали акатинол-мемантин. Хороший препарат, у нас после первого курса пошли предложения. Еще папе своему после инсультата давала, тоже при длит. приеме отметила хорошую положит. динамику. Папа после пережитой сосуд. катастрофы ничем не интересовался, даже с кровати не вставал. После акатинола начинал по-тихоньку с собакой на улицу выходить, ходил самостоятельно в магазин, смотрел телевизор. А так если не давали ему акатинол-лежал сутками, ничего делать не хотел, только в потолок смотрел. Вообще, в неврологи только препараты из группы Мемантинов считаются препаратами с доказанной эффективностью. Это я вам и как врач говорю. Исследования с ними проводились многоцентровые в многих странах и везде они доказали свою эффективность. Все остальные препараты в неврологии считаются туфтой. Это сами неврологи так говорят. Т.е толком не доказали свою эффективность-препараты с не доказанным эффектом. Я не очень понимаю-почему ваш невролог вам и так акатинол не назначил? Или из-за эпилепсии боиться? Чтобы чего не спровоцировать?
Ну да акатинол при эпилепсии противопоказан, хотя мы его пили в 3 года когда еще не знали что у нас эпи, был неплохой результат даже немного слов появилось. С ним надо очень аккуратно в нашем сл, но как сказал еще один невролог акатинолом лечат эпилепсию если она вызвана нарушением БДНФ рецепторов ну что то типа такого, вообщем надо проверить и мож летом попробуем. Сейчас назначили Стратеру, хотя и пишут с осторожностью при судорогах но, у нас их нет и вроде как есть опыт ее применения при ЭПИактивности. +ее нам прописал психиатр а она в курсе наших проблем с эпи вообщем будем пробовать, кому если интересно пишите отвечу какой по ней результат!
Акатинол мемантин даже не на слуху, нам кортексин только выписывали и несколько неврологов сказали что только его можно, если он помогает хорошо, а если нет, то больше ничем помочь не можем, надо будет спросить
Марина Абрамова Мемантин оч хороший препарат нового поколения, с кортексином они принципиально разные. Вот вам ссылка на видео! https://www.youtube.com/watch?v=gEpoTVnK75Y
miha Страттеру не советую... Допинг мозга. Неизвестно, чего он у вас надопингует?!.. Серьезный препарат! Всё таки детки по шизоидному типу, как ни крути. Там ещё в побочках суицидальные мысли. Меняет сознание, ход мыслей! Делайте выводы... Мы принимали 2 мес. Но потом отменили... ну его НА, как говорится... А вот акатинол мемантин хороший препарат. Он востанавливает работу мозга при микроинсультах, при нарушениях мозгового кровообращения и подобное, если есть мозговые дисфункции связанные с органикой. Но при эпиактивности не знаю... у нас ее не было...
Тут главное с дозировкой не переборщить! Я как обычно делаю что бы врач не назначил читаю инструкцию, и делю минимальную дозу на 2 с этого начинаю постепенно присматриваюсь. Нам назначили 0,018 мг. она начинается от 0,01 начну с малого. Она повышает дофамин но не путем стимуляции мозга через адренорецепторы. Вообще надо понять она лечит или просто временно действует. Ее смысл развить мотивацию к действию, желание действовать как раз то что не хватает ребенку (учиться) + усидчивость и сосредоточенность. Нужно принимать долго и желательно в малых дозах.
miha, знаю одного мальчика он принимал страттеру длительно. Там была гиперактивность и деструктивное поведение(воровал, убегал из дома и т. п). Хотя умственное развитие было норма и даже где-то выше нормы-схитрить, обмануть др. человека, маму и т. п. Состоял на учете у психиатра-вот и назначили страттеру. По крайней мере на ней он хоть как-то в школе мог учиться. По-спокойней стал, без заторможенности. Слышала, что в США ее любят назначать чуть ли не всем подряд-если считают, что гиперактивный ребь, то обязательно назначат.
Мы обследовались у психиатра в Centro Mental. Так вот он и назначил Страттеру. Потом, на другом приеме, жду очередь в коридоре, выходит пара родителей -в руках волшебная Страттера. У меня как-то пазл сложился... Может, конечно, моя больная голова?)))) Но думаю, психиатры тоже дилерством занимаются...
miha пишет: «Вообще надо понять она лечит или просто временно действует. »
Нет, он ничего не лечит. Действует временно. Это просто допинг мозга. Вот, что есть в мозгу, как говорится, то и допингует. А у шизоидов, там много всего и не факт, что полезного! Почитайте, на сайтах, в коментах обычных «творческих» людей и их эксперименты. Там люди просто принимают страттеру для «расширения» сознания и под воздействием данного препарата им удаётся лучше творить... рисовать, писать музыку и тд...
Anemonas, ну так и чего плохого, если на ней удается творить и т. п?Вы прям как наркотик описываете. И врачи-дилеры наркоты... А если без нее никак-не учиться, ничего из-за гиперактивности. Хоть страттеру назначили, а не нейролептик тот же респолепт-и то хорошо)))) В США-тоже ведь не дураки, раз назначают.
Алинкина мама препарат может хорош при СДВГ. Он вроде как по своим показаниям для этого и используется... Кстати, наш психиатр, добавил к Аспергеру и СДВГ... Ну это, опять же по американской модели испанцы назначают. В США обожают страттеру! Гиперактивность, трудности обучения, девиантное поведение- страттера в помощь! Панацея! Любят они этот препарат... но, что на выходе, одному Богу известно. Никто и не заморачивается...
Anemonas, ну так пробовать надо, а вдруг пойдет препарат, учиться сможет, поведение будет более нормальным. Отменить всегда успеется. Его обычно любят гиперактивным подросткам назначать с девиантным поведением. По ним больше всего исследований проведено. Вообще препарат уже не новый, лет 15 точно известный, поэтому и побочки и механизм-давно известны и опыт у врачей назначения уже накоплен не маленький.
Алинкина мама пишет: «Вы прям как наркотик описываете. » Это действительно наркотик для мозга, как ужасно это бы не звучало... И какой процесс в мозге запустит данный препарат неизвестно...
А я вот с мемантина боюсь откатов. Прочитала много отзывов и пишут, что при отмене может все чего добились рухнуть. Мол, даже старым людям со старческим слабоумием, пожизненно назначают ибо если отменить то скат происходит у них мгновенный.
Вот кто принимал, как у вас? Вы его долгими курсами пили и постепенно отменяли?
sanny мы пили. Никакого особого рывка не увидели, но и отката, с потерей каких либо навыков, так же, не наблюдали. Просто сын развивался постепенно, медленно, но всегда по нарастающей. Мое сугубо личное мнение- все достижения идут исключительно от занятий, ну и конечно сам ребёнок растёт, нервная система вызревает, мозговая деятельность стабилизируется.
Anemonas, вы очень смелая мама, лично я до ужаса боюсь аутизма, боюсь всю жизнь прожить с ребенком-инвалидом, которая работать не сможет, не сможет себя обеспечить после моей смерти, создать семью и т. п. Вот для меня главное несчастье!!!! Поэтому, если бы нам психиатр назначал и страттеру и нейролептики-точно давала бы!!!! Страшно ведь потом услышать слова, что ребенка упустила, не лечила и получила инвалида. Тоже от некотрых психиатров слышала такие примеры, когда назначали нейролептик, который родители не давали и получили деградирующего инвалида с УО. Если уж и суждено жить с инвалидом, то по крайней мере успокаивая себя, что все предписания врачей родители исполняли-лечили, занимались.... Анемонас, я вот не совсем вас понимаю-вы получается и нашим врачам не доверяете в их назначениях и уехав жить в Испанию-там у вас тоже особой веры нет... Поправьте меня, если я не права...
sanny не, ну вы что..))) Боятся таких препаратов не стОит. Нейролептики -да! Антидепрессанты- да!... всегда будте осторожны с корректорами поведения и подобными медикаментами, для назначения которых должны быть ОЧЕНЬ весомые показания!
Алинкина мама пишет: «вы очень смелая мама, лично я до ужаса боюсь аутизма, боюсь всю жизнь прожить с ребенком-инвалидом, которая работать не сможет, не сможет себя обеспечить после моей смерти, создать семью и т. п.»
А чего вы его боитесь то, аутизма?! И что это за зверь такой, с чем его едят?!))) Все же думаете, что ваша дочка аутистка? Я обобщаю... для меня уже нет определенной градации... как я уже и писала не раз - без обозначений, наши дети -шизоиды... кто в большей степени, кто в меньшей... Смогут ли работать? Не факт... Один, умом не выдался, а глянь на токарном станке фигачит, денежку зарабатывает. А другой, весь такой с полетом мысли, творческий... а ходу нет... сидит дома, век проживает. А чем я смелая то?!))) То что рву попу за сына и ищу ему лучшей судьбы? Оберегаю его здоровье, создаю условия для развития?
Anemonas, просто если моя дочка, а ей скоро 14 лет исполнится-в более взрослом возрасте не сможет дальше после школы учиться, работать, да хоть библиотекарем допустим-я ж.. пу начну рвать точно. Педог. методы если не пойдут, значит с лекарственными препаратами будем что-то подбирать. Сейчас пока рано делать выводы-в школу самостоятельно ходит, ездит в музыкалку... Но все с ленцой, без особо желания, с профессией будущей не определилась-то в музыкалке хочет преподавать, то художником-мультипликатором хочет быть(рисует тоже хорошо, хотя специально никто этому ее не учил). Я руки опущу, если и то и то-все бестолку будет. Тоже насмотрелась на тех же взрослых больных с тяжелыми психиатрическими диагнозами, которые на хорошо подобранной медикаментозной терапии живут себе вполне обычной жизнью-работаю, создают семьи, детей рожают... И если таблетки себе отменяют-довольно быстро с катушек слетают и деградируют.
Алинкина мама пишет: «Анемонас, я вот не совсем вас понимаю-вы получается и нашим врачам не доверяете в их назначениях и уехав жить в Испанию-там у вас тоже особой веры нет... » У меня вера есть только в моего мальчика и в мою состоятельность (материальную)) да, это важно... пока так, надеюсь что так и будет). Я его чувствую, люблю и хочу создать для него спокойные благоприятные условия для его жизни и развития. Я уже давно не делаю упор на какое-то лечение ( от чего простите?!) Ему просто хорошо и спокойно жить здесь. Где он может ходить по городу, ездить на транспорте, ходить в магазин, кино... И я, сидя дома, не переживаю, что ему где-то сломают нос, тк, вдруг, сын не справится с какой-то ситуацией... как это было в каком то российском городе, не помню каком, где мальчика аутиста подростка отколошматил здоровый лоб!!! Вот поэтому мы здесь.... а врачи меня давно не интересуют))))
Алинкина мама пишет: «просто если моя дочка, а ей скоро 14 лет исполнится-в более взрослом возрасте не сможет дальше после школы учиться, работать, да хоть библиотекарем допустим-я ж.. пу начну рвать точно. Педог. методы если не пойдут, значит с лекарственными препаратами будем что-то подбирать»
А при таком раскладе, вы считаете, что накачав её препаратами, дочка станет душой компании, с кучей друзей и впереди планеты всей?... И потом, какие педагогические методы в зрелом 20-ти летнем возрасте, к примеру... человек уже сложился. Психолог? Нет, против природы не попрешь... что родилось, то родилось... и от кого родилось... Мы сами выбирали от кого... некого винить. Я, иногда, удивляюсь даже вашей категоричности в суждениях? Мне кажется вы всё понимаете... Хотя, конечно, объективность, она такая субъективная порой. Не в обиду. Я вас понимаю...
Anemonas, я не считаю, что все душевные недуги лечатся лекарствами-просто буду пробовать, если увижу что-то..... Кстати, сами детские психиатры своих же детей с аутизмом также лечат нейролептиками. Наверно, мне будет где-то просто легче, что я все предприняла.... Ну, не получилось, значит не получилось, хотя я все сделала для своей дочери. Значит как-то буду жить с этим.... Мне запали слова нашего психиатра, которая рассказывала про очень и очень тяжелого ребенка, которого к ней на прием привели в 5 летнем возрасте, он был как животное-не понимал, не говорил, испускал только звуки, полевое поведение, стремился убегать. Родители естественно никакими серьезными препаратами не лечили, занимались только с ним с 1.5 лет, когда все это начиналось. Вообщем, наша врач мне рассказывая эту страшную историю сказала, что родители сами виноваты, что довели до такого финала, если бы вовремя спохватились такого распада и деградации личности бы не произошло. А теперь им придется жить вот с таким инвалидом.
Anemonas а почему вы так часто употребляете (шизойды?) потому что кто то где то ляпнул что РАС схож с шизофренией?
Шизофреники имеют гормональный дисбаланс гормонов головного мозга (если говорить более менее простым языком) у них завышен допамин баланс которого регулируют нейролептиками чтоб их чуть успокоить от навязчивого-бредового поведения.
А то что наша психиатрия от безвыходности пихает нейролептики всем подряд но, флаг им в руки. Нет действительно когда ребенок агрессивен и не управляемый просто жесть можно попробовать егу немного присмирить небольшими дозами нейролептика но, целесообразнее все же попробовать для начало что то по легче! Говоря проще нейролептик блокирует.
1. а2 адренорецепторы. 2. дофаминовые рецепторы (это как раз гиперактивность головного мозга, мотивация- то есть у них гипермотивация постоянно говорить нести бред) 3. Еще отмечаются холиноблокирующие свойства: То есть бывает сам врач на столько дебил что назначает нейролептик и одновременно назначает лецитин, рыбий жир и тд. Рыбий рыж и лецитин стимулирует выработку холина, а нейролептик ее блокирует кто нас лечи???? как нас лечат??? Родители даже не удосуживаются почитать что они дают: типа если врач назначил значит моно!
Друзья даже не хочу это обсуждать, не заводите меня! а то и мне потребуется нейролептик
miha пишет: «а почему вы так часто употребляете (шизойды?) потому что кто то где то ляпнул что РАС схож с шизофренией? »
Нравится мне это слово!)))) А если серьезно, то шизоиды -это не одно и то же с шизофрениками. Шизоиды вполне себе адеквашки, живущие по своим правилам и со своими тараканами и при этом не распадаясь и не деградируя...
Anemonas, шизоиды в обиходе- это скорее акцентуация личности. Заболеванием не считается. Они педанты, живут по своим правилам, мезантропы, плохо выносят людей, замкнуты, злопамятны, мстительны. Хорошо такого героя описал А. П.Чехов:"Человек в футляре. Если есть шизоидная психопатия, а не акцентуация. Человек социально не приспособлен не может работать, то это уже считается заболеванием. Особенно, когда присутствуют психотические эпизоды, в виде страхов, ритуалов и т. п.Это уже считается заболеванием. Чаще ставят малопроградиентную шизофрению.
Иногда грань между ш. психопатией и ш. акцентуацией личности плохо видна. Считается, что если человек с такими чертами характера-соц. адаптирован-имеет работу, семью, нет психотических эпизодов о которых я выше писала, то считают шизоидной акцентуацией. А вообще в психиатрии не существует такого диагноза, как шизоидная психопатия, если есть эти черты+псих. эпизоды, даже если не сильно нарушено мышление, нет галлюционацией и т. п,то все равно поставят малопроградиентную шизофрению. Т.е медленно прогрессирующую.
А вот куда аутизм отнести? И зачем только придумали такой диагноз?!))) Делили бы всех на два типа. Шизик работающий, с семьей, без галюликов и бреда- значит шизоидная акцентуация. А шизику без семьи, без работы, и даже без бреда и галлюцинаций, можно смело лепить малопроградиентную шизофрению. Всё просто!))) И зачем нам голову морочат своими аутизмами, РАСами и прочей белебердой?!)))
Anemonasпомнится мы уже несколько месяцев тому назад спорили относительно постановки этих диагнозов. Не хочется повторятся. В целом аутизм ставят деткам, когда еще есть надежда на компенсацию и ставят из гуманных соображений. Психика у ребенка очень пластичная и если эти черты не выражены и заболевание не прогрессирует-есть надежда на компенсацию. Так вот зачем родителям обухом по голове такой страшный диагноз. Когда взрослый чел, все сформировано, но остаются эти черты+еще что-то присоединяется, ну ставят уже более внятный диагноз
Если не хочется таких страшных диагнозов, а я прежде всего пишу о РФ, тогда надо со своими взрослыми аутистами не ходить по врачам, не продлевать инвалидность. Соот-но не лечить нейролептиками и т. п. Ну, а если все устраивает в своем ребенке, тогда нафиг этих психиатров с их диагнозами и лечением))))). Не устраивает, но тогда будут ставить и назначать соот-щие препараты. Почему такая не справедливость? Я не знаю. Вот считаю одним и тем же заболеванием и всё, только вот дебют в детском возрасте.
Ну видимо, в Испании, невнятные врачи какие-то, что до сих пор сынуля в аутистах ходит и будет ходить пожизненно. Да и тераписты, психологи тоже ни о чем... аутизм им видишь ли мерещится. Американцы, европейцы, все берегут душевное равновесие родителей и ставят диагноз РАС, гуманисты блин, толерасты! ))))) Ну смешно звучит, правда? И только наша российская школа психиатрии рубит правду матку!))) Ибо, нефиг прятаться за какими-то там аутизмами и РАСами. Не выйдет!!! Это до 18-лет будет вам аутизм, а после, уж извольте, будет вам шиза! И обухом по голове, чего уж там церемониться.... всё ... выросли! Жесть конечно! Сегодня у меня веселый настрой, сын поехал с группой Аспергеров (читаем шизофреников) на экскурсию в другой город. Будет поездка на поезде, посещение музея и ресторана! На целый день. Все-таки хорошо они их реабилитируют!
Алинкина мама пишет: «А вообще в психиатрии не существует такого диагноза, как шизоидная психопатия, если есть эти черты+псих. эпизоды, даже если не сильно нарушено мышление, нет галлюционацией и т. п,то все равно поставят малопроградиентную шизофрению. Т.е медленно прогрессирующую. »
То есть, вот по этой логике, человек с этим диагнозом должен медленно, но уверенно сваливаться в неадекват. Она же прогрессирует... И получается, что неминуемо, в конце-концов на склоне жизни аутист-шизофреник превратится в конченного идиота, если не будет сидеть на нейролептиках. Но только как получается, что им удаётся затормозить и без деструктивного развития заболевания, прожить всю жизнь?!
Насколько я помню у нас до недавнего времени считали, что стеротипии и всякии ритуалы и самостимуляция у аутистов от галюнов. Одной мамочке лет 10 назад так и сказали, мол по ушам он себя хлопает потому, что слышит голоса, а перед лицом руками машет т. к. мерещиться ему всякое, от того и считалось наверное что она ближе к шизофрении. Про сенсорную дезинтеграцию перегрузку нервной системы и прочее они тогда и не думали, да и сейчас мало кто в курсе. А ведь НОСИ встречается и у вполне обычных детей без диагнозов, но вот выкидывают они фортеля в стиле носки эти слишком тесные, уши закрывают от шума, не едят некоторые продукты. Но на это не обращают внимания т. к. в остальном ребенок развивается нормально. Я же лично не понимаю связи между шизофренией и аутизмом. Т.к. даже детская шизофрения выглядит иначе. Ну и корни у них разные. Многие шизофреники могут на лекарствах жить вполне обычной жизнью. При том аутист даже на лекарствах обычным не станет. Может уйти агрессия, может сон у кого-то наладиться, реакции на раздражители, но не более. Чем их связывают вообще? По мне скорее у нас еще не научились с этим работать и определять толком. А потому и в какую группу пихать не знают. При этом во многих странах аутизм и есть аутизм и в старости и в молодости. Т.к. это совершенно отдельный диагноз.
Извиняйте если что. Спор начинать ни с кем не хочу. Просто реально не понимаю этого.
Anemonassanny, я живу в РФ и отлично знаю менталитет наших российских психиатров. Особенно старой школы. Про психиатров с европейскими взглядами и так все понятно, они считают так как принятно считать в Европе. Наши отечественные психиатры считают аутизм-это преморбид по ШФ(т. е предболезнь). Ну, как ты будешь спорить с врачом, который 30 лет, а то и больше посвятил себя детской психиатрии. Они ведь видят этих детей столько лет и примерно знают какой это будет конечный "продукт"во взрослом состоянии. Все эти проевропейские доктора относительно еще молоды и точно не скажут, что будет с ребенком через 10-20 лет и т. п. Не ставят таких страшных диагнозов в маленьком возрасте, т.к. сами не уверены, компенсируется ребь или нет. У детей все процессы очень пластичны. Обмен веществ ведь какой!!! Ведь шизофрения основная теория-нарушения в медиаторах головного мозга. Одних меньше, др. больше, дисбаланс. Поэтому если болезнь не прогрессирует, нет углубления этих аут. черт в динамике, нет нарастания аутизауии, и черты эти маловыражены и с ребенком занимаются и нормальный интеллект, то как правило дети выправляются, иногда даже до нормы или близко к норме. И забывают и врачи и родители об этих страшных диагнозах. Мое мнение-даже при взрослом аутизме. Если ребенок допустим живет в своем мирке и ему там комфортно, работает на дому-компьютер, рисует и т. п. Нет психотических эпизодов в виде страхов, стреотипий, навязчивостей-то и не надо его ничем лечить!!!!! И меньше бегать по врачам, котрые и диагнозов понаставят и нейролептиков поназначат. Если же есть, что мешает жить и ребенку и родным-допустим:навязчивости, депрессии, не хочет ничего делать, лежит целыми днями-в психиатрии это понятие называют абулией. Т.е это уже прогрессия заболевания считается. Мое мнение-лечиться тут нужно. А по поводу западных врачей-мы живем в РФ. Там вам возможно тоже не все говорят. Здесь, во взрослой психиатрии не ставят взрослому-аутизм. Т.е могут ставить его только детям. Спорить бессмысленно, раз это так...
Anemonas, малопроградиентные ШФ-ки так и будут по жизни слабовыраженным ШФ. У них редкие обострения и болезнь медленно течет. В каких-то для них стрессовых ситуациях, может быть и резкое обострение с психозом. Т.ч их надо по жизни оберегать. И у нас при такой форме очень аккуратно назначают нейролептики, т.к нет психозов, особо-то ничего не полечишь, кроме его навязчивостей и ритуалов, тревожности и т. п.
кто нас лечи???? как нас лечат??? 