Болезнь Денди-Уокера

Болезнь Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) Полезная информация об особенностях заболеваний наших детей Другие заболевания Диагнозы и особенности заболеваний

 
То ли эпи, то ли аутизм... длинно
altim версия 2 пишет:[q]Детей с РАС не так много, детей с проблема ....
jaded
Мальчик, 5 лет
Sweet_dish Я от микрополяризации тоже отказалась, но ....
Mia
Помогите разобраться, что с моим ребенком
Вот и у меня такой же практически, как у Anemonas, у ....
Нюша
Гипоплазия и аплазия конечностей
Какие вы красивые и счастливые, Риналь красавец мужчинка!!!! ....
МамаВити
как мы лечимся от аутизма
Adam пишет:[q]Генетики открыли новую форму аутизма и нашли ключ к ....
jaded
Стаж диабета 2 года
Добрый день. У моего мальчика диабет возник 2 года назад, ко ....
tgn
Тема для разговоров ни о чём
nik1OPP, не думаю, что петиция произведет на кого-то ....
Ершистик
Эпилепсия
Всем привет, у нас ребенок болеет эпилепсией ну в связи с эт ....
nik1OPP
Москва. Сурдопедагоги и сурдологические центры
Центр диагностики и консультации «Благо» У наших спе ....
blago
Симброхидактилия, срощение 2-5 пальчиков.
Здравствуйте! У моей доченьки симброхидактилия. Срощение 2-5 п ....
Lyubov*
Проблемы с кровью.
Natadk, добро пожаловать на наш форум! По пов ....
Ижевод
С Днём Матери!
ИжеводСпасибо! ....
витанаканда
История Артема Репина (спастический тетрапорез, ЧАЗН)
АленаиАртемка сил вам и энергии. Ваш малышок боец, пу ....
БеллаДонна
Продам уникальную коляску
Привезённая из США, новая! Для особенных детей и подростков. ....
Chepik
Вакцинация против гриппа, ваше мнение?
Народ, кто-нибудь в курсе, есть взаимосвязь между тем, как ч ....
altim версия 2
Эктродактилия
Vselennaya пишет:[q]Подобные операции проводят в Центре антропомет ....
Ogyre4naya
Инклюзия с аутизмом в обычной школе
Мальта, что я точно знаю про 5 вид - это то, что все ....
Ершистик
Муж ушёл
altim версия 2, известное дело - одинокой в компании с ....
tanusik
Про Светлану с Сашенькой
отдыхайте!!! ....
Ершистик
А мы смогли!
Да, а в 5 классе количество достигло 39(!!!) учеников ....
tanusik
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Болезнь Денди-Уокера
RSS

Болезнь Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome)

<<Назад  Вперед>>Печать
 
аленький
Долгожитель форума

Откуда: москва
Всего сообщений: 402
Рейтинг пользователя: 10



Дата регистрации на форуме:
5 июля 2009
Болезнь Денди-Уокера, Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) - разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия. БОЛЕЗНЬ ДИВЕРТИКУЛЯЦИОННАЯ (diverticular disease) - заболевание, при котором в ободочной кишке образуются дивертикулы (см. Дивертикул) ; проявляется болью в низу живота и нарушением стула. Боль обычно возникает в результате спазмов мышц кишечника, а не вследствие воспаления дивертикула (для сравнения: дивертикулит).

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т. ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% - синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение, что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Диагностика.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

Лечение.

В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии– наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии – шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту – при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек – наиболее часто; в кисту и боковой желудочек – при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде - постановка вентрикулоамниотического шунта).

Данные по прогнозу противоречивы - первые анализы результатов лечения 60-70 гг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) – выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен – у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.

Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально – требуется полное клинико-инструментальное обследование

(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование, исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости, нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции.

В отделении патологии новорожденных АОДКБ в 2006 году находился ребенок, у которого СДУ был заподозрен антенатально и подтвержден после рождения. Приводим описание данного случая.

Ребенок Д., дата рождения 29.06.2006 г., находился на лечении в ОПН с 07.07.2006 г. по 03.08.2006 г. Беременность 1 (маме -23 года, отцу -37 лет), на фоне хронической урогенитальной инфекции (микоплазмоз, хламидиоз, кондиломатоз, хроническая герпетическая инфекция половых путей), санация в 20 недель, многоводия, анемии, угрозы прерывания, гестоза 2 половины, неустойчивого положения плода, у самой женщины – задержка умственного развития.

По УЗИ плода от 05.05.05 – гидроцефалия плода, расширение большой цистерны до 14мм. Роды 1 в 39 нед, кесарево сечение из-за поперечного положения плода. При рождении: масса 3430 г., рост 50 см, окружность головы 37 см., окружность грудной клетки 35 см., оценка по шкале Апгар 8/9баллов. Период ранней адаптации: пастозность тканей, склонность к гипотермии, негрубый систолический шум, кривошея, тремор подбородка, синдактилия.

Статус при поступлении: состояние средней тяжести, беспокоен, грубый голос, непостоянное сходящееся косоглазие, брахицефалическая головка, БР 2,5-3см, установка головки и тела вправо, тремор кистей, спонтанный рефлекс Моро, мышечный тонус повышен по пирамидному типу, больше справа, СХР оживлены.

Кожа розовая, чистая. Выделения из глаз, больше справа. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп. В легких – без патологии, ЧД 38 в мин., ЧСС 144 в мин., негрубый систолический шум по левому краю грудины.

Проведено обследование:

Общий анализ крови и мочи – без патологии. Биохимия крови – без патологии. Анализ крови на антитела к ВУИ от 18.07.2006г – антитела к токсоплазме у ребенка и мамы – отрицательные, к хламидиям трахоматис –А-не выявлены, G- + 1/80. Общие иммуноглобулины от 18.07.2006г А-0, М-0,39,G-7,7. НСГ: дата

11.07.06 – расширение тел боковых желудочков до 7мм, утолщение эпендимы, расширение большой цистерны, от

20.07.06 – отрицательная динамика-нарастание вентрикуломегалии до 9 мм (тела с двух сторон), уплотнение эпендимы, спайки.L-пункция от 13.07 – давление повышено, в анализе – Б-0.296, р-я Панди+, цитоз 3кл, ликвор методом ПЦР на ДНК ЦМВ, токсоплазмы, вирусов простого герпеса 1,2 типов – не обнаружены. ЭКГ: дата10.07 – ритм синусовый, вертикальное положение эл оси. УЗИ от 13.07.06– печень, почки, надпочечники, селезенка – без патологии.

ЭхоКГ:14.07.06 - небольшое увеличение правых отделов сердца, вторичный ДМПП 4мм, клапанный аппарат не изменен. ООО – 2,5мм –заключение: ВПС, небольшой вторичный ДМПП, небольшая перегрузка правых отделов, контроль через 3 мес. Осмотрен генетиком - МВПР, не исключается СДУ, взят ан крови на кариотип 24.07 – 46, ХУ. ЯМРТ головного мозга от

28.07.06 – срединные структуры не смещены, гипоплазия червя и полушарий мозжечка с расширением большой затылочной цистерны и цистерны четверохолмия до 25-40 мм в поперечнике, расширены субарахноидальные пространства в лобных и височных областях, желудочки обычной формы, тела боковых желудочков до 13 мм, задние рога – до 16 мм, третий желудочек 3 мм, четвертый 7 * 10 мм.

Заключение: вариант СДУ. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Нейрохирург – показаний для оперативного лечения нет. Осмотр окулиста от 25.07.06 – опалесценция роговицы, сосуды на глазном дне сужены, наблюдения в плане врожденной глаукомы, от 1.08.06 – опалесценция роговицы уменьшилась.

Проведено лечение: 10% глицерин, пантогам, местное лечение конъюнктивита. Состояние при выписке удовлетворительное. Вес4255(+825), окружность головы 38(+1см).. Выписан домой с рекомендациями – наблюдение у невролога, контроль ОГ 1 раз в 7 дней- 1 мес, затем по состоянию, НСГ через 1 мес, осмотр окулиста через 7 дней- (врожденная глаукома?), наблюдение кардиолога. ЗРТ+ 11.07, 13.07, 17.07.

В 2,5 мес. проведена контрольная НСГ от 02.09.06 –сохраняются признаки внутренней гидроцефалии, без нарастания в динамике. УЗИ внутренних органов от 20.09.2006 г. - в паренхиме печени и селезенки – множественные мелкие гипоэхогенные включения 0,2-0,3см без акустических дорожек. ЭХОКГ от 25.09.06 – самозаращение вторичного ДМПП.

В возрасте 4,5 мес. по скорой помощи ребенок поступает в ОАРИТ ОДКБ в очень тяжелом состоянии с признаками внутричерепного кровоизлияния со смещением срединных структур мозга, быстро развивается мозговая кома.

При обследовании – НСГ от 13.11.06 – в правом полушарии образование неоднородной эхогенности (полостные, кистозные изменения с гиперэхогенными солидными участками) с нечеткими контурами, неправильной формы; локализация- нижние отделы лобно-теменных зон, правая височная область, диэнцефальная область - не менее 1/3 его объема со смещением срединных структур влево до 5мм, ножки мозга деформированы– объемное образование правого полушария, занимающее не менее 1/3 его площади с дислокацией срединных структур, компрессией рострального отдела ствола ( ножек мозга) и нарушением ликвородинамики (окклюзионная гидроцефалия).

ОАК от 12.11. -эр 2,1, НВ 53, ретикулоциты 25%, тромбоциты 147т, лейкоциты 16,2тыс, б-1э-1п-12с-63л-15-м-8соэ-48мм/час. Коагулограмма от 12.11.2006г-фибриноген 0,75, РФМК-6, АЧТВ-176,6, ПТИ-29%, ТВ-16,5сек. антитромбин3-88%, АПТВ-2,82, 8фактор-108%, 9 фактор-1,5%, фактор Виллебранда-192%.

Проведен консилиум 13.11.2006 – имеет место объемное образование мозга (опухоль? гематома? на фоне нарушения гемостаза, сосудистой мальформации), но с учетом локализации и размеров является неоперабельным, состояние ребенка признано инкурабельным. Получил лечение: ИВЛ, инфузионная терапия, гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма №3, ново-сэвен №1, дицинон, викасол), зинацеф, переливание эритроцитарной массы. Состояние прогрессивно ухудшалось, кома 3ст, атония. В 00 ч8 мин 19.11.2006 зафиксирована смерть ребенка.

Патолого-анатомический диагноз: МВПР – ЦНС - СДУ (внутренняя гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, кистозное расширение 4 желудочка), ангиоматозный порок развития (смешанная сосудистая мальформация), врожденный порок сердца-аневризма синуса Вальсальвы, легких- двудолевые легкие, конечностей- синдактилия 2-3пальцев стоп. Осложнения - массивное внутричерепное кровоизлияние в правой лобно-теменной области.

Мозговая кома 3ст. Постаноксическая энцефалопатия – тотальный некроз головного мозга. Отек головного и спинного мозга. Двухсторонняя бронхопневмония. Сопутствующий – остаточные явления генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Таким образом, ребенок с выявленным антенатально и подтвержденным после рождения пороком головного мозга (СДУ) в сочетании с пороком сердца, синдактилией и признаками текущей внутриутробной инфекции требовал ежемесячного катамнестического мультидисциплинарного наблюдения в условиях клиники для своевременного выявления и коррекции нарушения функции поврежденных органов и систем
Эта тема была выделена из темы "Дети с органическим поражением головного мозга" (24 ноября 2009 17:07)
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2871
Рейтинг пользователя: 206



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011
Рысюха, это тебе!!! На нашем форуме есть...
Рысюха
Долгожитель форума

Всего сообщений: 1606
Рейтинг пользователя: 115



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
аленький, дай Бог тебе здоровья, что эту статью напечатал здесь.
САШОК, спасибо!
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2871
Рейтинг пользователя: 206



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011
Рысюха Я рада что смогла помочь...
Светик2009
Долгожитель форума

Всего сообщений: 551
Рейтинг пользователя: 36



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2009
Девочки, все привет! Я как-то пиала о себе. Мне 48 лет. Гидроцефалия врожденная, и ,как оказалось, врожденная болезнь Денди - уокера. Обнаружилось это в 30 лет (когда я попала в аварию), в случайности не верю. Одно время лечилась, с головными болями живу, сколько себя помню. 2 года назад у меня умер папа, который был для меня всем. Умер от повторного инсульта. Перед смертью мы делали МРТ- диагноз, как у меня, верней у меня как у него(просто мне поставили уже как 18 лет, а о нем не знали. неделю назад в 70 лет у моей родной тети( на 2 года младше папы), точно в таком же возрасте, как у него произошел инсульт. Сегодня они приехали с мрт, и там все тоже самое, что и у нас с папой. Бабушка(папина мама) лежала парализованная 5 лет после инсульта, и та жа самая болячка и тоже в 70 лет. Я с перепугу записалась к неврологу. Самое неприятное, что у них у всех происходит инсульт на фоне резкого повышения сахара. А когда спадает это состояние, наступает парализация частичная и крыша уезжает. не знаю, зачем пишу, просто испугалась, у меня двое маленьких детей. Дай Бог их поставить на ноги. А завтра бегу к неврологу, опять МРТ буду делать, таблетки и уколы.......... Вот как-то так.
Хотя пишут, что дети не живут с такими диагнозами и т. д, фигня я вам скажу, живут до 70-72 лет., и как правило, все умные, а потом ..... не будем о плохом. Девчонки, я так, выгоаориться.
Vikas
Долгожитель форума

Откуда: Калужская область
Всего сообщений: 1880
Рейтинг пользователя: 219



Дата регистрации на форуме:
17 мар. 2011
Светик2009, не переживай заранее, не надо себя накручивать. К врачу обязательно сходи, она должна подсказать, какой режим питания соблюдать и какие таблетки принимать, чтобы снизить вероятность таких неприятностей. И вообще ты как-то рано помирать собралась, тебе же вроде не завтра 70 лет стукнет? Между нами говоря, в 70 лет у всех есть неплохая вероятность склеить ласты просто от старости. Хотя я тебя очень понимаю, не одинока ты, так сказать, в своих метаниях: я сама в свои 42 года периодически думаю о том, что не дай Бог что - и кому будет Илюха нужен... Выше нос, будем надеяться на лучшее, и береги себя, дорогая! :m5:
Милана-76,5
Долгожитель форума

Всего сообщений: 322
Рейтинг пользователя: 52



Дата регистрации на форуме:
2 дек. 2012
Светик2009, успокойся, не переживай раньше времени!!! А вот провериться, конечно, нужно обязательно!!!! Всё будет хорошо!!!
сима
Долгожитель форума

Откуда: хмао
Всего сообщений: 3794
Рейтинг пользователя: 233



Дата регистрации на форуме:
15 сен. 2009
Света, предупреждён - значит вооружён! Бди диету, соблюдай рекамендации - доживёшь до 120, как в Израиле! :22:
Светик2009
Долгожитель форума

Всего сообщений: 551
Рейтинг пользователя: 36



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2009
Девочки!!!! Я вас всех люблю!!! Я даже не про себя больше писала, а для тех, у кого малеькие детки болеют этой болезнью, не отчаивайтесь!!! Нас никто не обследовал, мы ничего не знали, и все у нас хорошо. Вчера начиталась в инете, даже смешно стало- и говрить то я бы не могла, и ходить, и УО, ага- у меня 2 высших образования, главным бухгалтером работаю с 25 лет( не ну правда же дура-дурой :s11: ). Вот кто дает такие прогнозы???? Так и в ваших случаях, ничего медицина не знает точно. А Милане нашей сколько крови попили? А ее мальчишки наперекор всем врачам растут и развиваются.
Так что, как лодку назовешь, так она и поплывет :thumbup:
А про себя-предупрежден, значит вооружен. Я опять взяла всю семью на себя, и вот мне урок- не надо много брать, оставь половину проблем мужу. :s2:
Милана-76,5
Долгожитель форума

Всего сообщений: 322
Рейтинг пользователя: 52



Дата регистрации на форуме:
2 дек. 2012
Светик2009, полностью согласна с Симой!!! А мужа срочно начать перевоспитывать!!!!! И чтобы сам захотел!!!!! Светочка, мы тебя тоже ОЧЕНЬ ЛЮБИМ!!!!!! :m5: :m5: :m5: :m5: :m5:
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5209
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Светик2009 поддерживаю девочек- все будет нормально! :spartak: :51: Ты же знаешь о своих проблемах, значит надо следить за собой. Сахар вполне можно удерживать в рамках.
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Болезнь Денди-Уокера
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana