редкое генетическое заболевание, кот. свойственно поражение внутренних органов (порок сердца, пиелонефрит и пр.), задержка психического, речевого и моторного развития, имеет ряд ярко-выраженных внешних признаков - деформация и уплощение первой фаланги больших пальцев рук и ног (говорят еще - синдром широкого пальца), низкая линия роста волос, нос клювовидной формы, косоглазие.
тип наследования не выяснен - либо спонтанная мутация, либо наследственность.
меня волнует, есть ли шанс родить здорового ребенка, где можно пройти генетический анализ родителям конкретно на это заболевание?
Здравствуйте, у моего сынишки врожденная аномалия коленного сустава(отсутсвие наколенника), очень хочется пообщаться с родителями чьи детишки имеют такие же проблемы со здоровьем. Если такие есть, то напишите пожалуйста.
Здравствуйте девочки! Я уже писала про сынишку на форуме у нас проблемы с ногой. Подскажите, пожалуйста, хорошего детского ортопеда в Москве. Заранее благодарна.
аня17, попробуйте обратиться в этот институт. У меня у старшего аутизм и мы там делали анализ на наследственность еще в 1999 году. Очень хорошая лаборатория. Одно из самого стоящего, что у нас в стране есть. Например, нам делал генетик, который за это исследование получил европейский гранд. Смотрели сразу невролог и генетик. А так. как я уже была немного беременной, сразу отправили на УЗИ, Все в комплексе, все чудесно и не спрашиваешь сама, а что мне дальше делать. Конкретно нам делал анализ к. б. н. Асеев М. В. попробуйте его найти.
аня17 Моему сыну тоже ставили такой диагноз, с оговоркой " больше всего подходит диагноз Рубенштейба -Тейби" У нас в основном задержка психического, речевого и моторного развития,. Внутрених поражений критичных нет. только На сердце клапан немного не в стандарте, но не порог однозначно. Долго наблюдались, делали Узи все ок пока. А вот ноги побаливают и косоглазие расходящееся было ( делали операцию с глазками порядок сейчас)
привет всем! я новенькая у моего сыночка синдром рубенштейна-тейби и много сопутствуюших, поражение ЦНС, хотелось бы найти с похожим заболеванием и узнать какие успехи у других
aleksa здравствуйте! Мой сына пошел в 1,5 года, начал говорить в 4 г. Сейчас читает, пишет . 11 кл. коррекционнй школы. Все бы ничего, да вот сильное заикание мешает нормально общаться. Причем оно как то появилось, так, к годам 12 и все больше усиливалось.
