У ребенка редкая хромосомная аномалия, не описанная в литературе Полезная информация об особенностях заболеваний наших детей Другие заболевания Диагнозы и особенности заболеваний
Привет всем! У кого-нибудь есть ребенок с редкой хромосомной аномалией? Очень хочется знать, как развивается такой ребеночек. У моей дочки (ей три годика будет скоро) редкая патология 18 хромосомы, никакой литературы найти не могу, врачи тоже не сталкивались. Лечим пока задержку развития да миатонический синдром.
Катюня, приветик! У моей дочурки тоже редкая хромосомная мутация ( в четвёртой пре хромосом). Врачи ничего толком сказать не могут, только лишь генетик заявил, что ничего хорошнго. Дашульке 1г 7 мес, она садится, ползает, пока не ходит, но, надеюсь, в скором времени пойдёт))) Делалм МРТ, невролог говорит, что потенциал к развитию есть, надо стараться. Вот и стараемся)))
Откуда: Москва, Люберцы, Томилино Всего сообщений: 16 Рейтинг пользователя: 0
Дата регистрации на форуме: 20 окт. 2009
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 20 октября 2009 11:12 Сообщение отредактировано: 20 октября 2009 11:13
Здравствуйте. У меня тоже ребенок с редкой хромосомной патологией. Если объяснять просто, то у нас от 4 хромосомы присоединился кусочек к 10 хромосоме, при этом в 4 ничего не уменьшилось. Мы родились на 2 месяца раньше срока. 2 месяца пролежали в больнице после рождения. Сейчас Антоше годик. Мы не хотим ползать и сидеть самостоятельно, тем более ходить. Мы очень любим прыгать на ножках (как детки 6-ти месячные прыгают, когда их на ножки ставишь). Мы не говорим, точнее мы агукаем, гулим очень много, а осознаные слова пока не произносим. Весит Антоша 9500г, росто - 70, 5 см. Генетики нам ничего толкового не говорят, случай очень редкий.
Откуда: Улан-Удэ Всего сообщений: 12 Рейтинг пользователя: 0
Дата регистрации на форуме: 20 окт. 2009
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 6 ноября 2009 6:57 Сообщение отредактировано: 6 ноября 2009 6:59
здрвствуйте. у нас тоже генетика - редкая хромосомная аномалия. после рождения нам каких только диагнозов не ставили, сначала сказали артрогриппоз, потом много разных синдромов ставили, сейчас вроде говорят - синдром Прадера-Вилли, но пока не точно. нам 3г 4м, сами не ходим, пока только за ручку
здрвствуйте. у нас тоже генетика - редкая хромосомная аномалия. после рождения нам каких только диагнозов не ставили, сначала сказали артрогриппоз, потом много разных синдромов ставили, сейчас вроде говорят - синдром Прадера-Вилли, но пока не точно. нам 3г 4м, сами не ходим, пока только за ручку
[/q]
Нам тоже с рождения артрогрипоз ставили, а потом вроде в генетическом центре поставили диастрофическая дисплозия(тоже очень редкое заболевание). А в чем у вас проявляется заболевание?
Салют всем мамам и их детям! Моим двойняшкам (по 2г.10мес.) недавно генетики поставили синдром Сотоса, тоже редкая аномалия. Дети развиваются совершенно по-другому (есть с кем сравнить, так как это 4-й и 5-й ребенок в семье). Речь необычная, какие-то звуки, свои обозначения, с рождения есть проблемы по неврологии, нарушено психическое развитие. Действительно, очень необычные, чудесные малыши! Как им войти в жизнь? Вот будем пробовать оформлять в спец. детсадик. Инвалидности пока нет, наблюдаемся у врачей..., принимаем курсы лечения (питание мозга, противосудорожные препараты). Всем мамам таких деток - огромного терпения, здоровья детям и побольше радости! Будем надеяться, что все наши попытки помочь деткам будут увенчаны успехом!
Нам когда 7 месяцев было ставили синдром Дауна, когда медсестра брала кровь сказала ЗАЧЕМ РЕБЁНКА МУЧИТЬ И ТАК ВИДНО ЧТО ДАУНА ЕСТЬ, потом месяц ожидания результатов анализов и в итоге оказалось что по генетике у нас всё хорошо, сейчас мы сидим ползаем, ходит с поддержкой за 2 руки и это при всем том что ей восьмой год, часто думаю лучше уж синдром Дауна был, чем такой букет заболеваний какой у нас сейчас, вчера были на лечении в Москве и там была девочка даун, такая прикольная девчушка так и хотелось её потискать
Девочки, всем привет!!! У моего сынули тоже делеция 11 плеча хромосомы, нехватает какого-то хвостика! Тоже редкая, тоже генетик нечего толком объяснить не смог, сказал, что будет отставать в развитии. В развитии он и так будет отставать из -за родов "прекрасных" и из-за того, что родился на 28 неделе, весом1285, ростом 37см. Но мы не сдаёмся, лечимся и верим, что всё будет хорошо. Нам 3года и 2мес. тоже пока не ходим, только в ходунках. Девочки, а у кого-то внешне это как-то заметно. У моего Ясика маленький носик прямо кнопочка, широко расставлены глазки и короткие пальчики на руках, но это ему совершенно не мешает, берёт всё в ручки, даже большие предметы, открывает все шкафы. А на лицо он хорошенький, глаза прямо не так уж широко расставлены, бывают люди ещё больше заметно, что ж теперь у всех хромосомные отклонения??? Но именно поэтому нам сказали сдать кровь на кариотип!
Девочки, хочу у всех Вас спросить, кто -нибудь чистит своему малышу зубки??? Конечно у кого детки постарше. Во сколько годиков начали??? Мы купили Ясе щёточку маленькую, надо же как- то начинать, хоть без пасты, а так, но у него сразу рвотный рефлекс. И вообще можно ли нашим деткам зубки чистить, не будут же они всегда так??? Вопрос конечно может показаться кому-то неактуальным, но для меня это важно, поделитесь пожалуйста опытом, хочу чтобы мой ребёнок ничем не отличался от других здоровых детей и всё для этого делаю!!!
здравствуйте! =) У моей дочки кариотип 18хх +1 (синдром Эдвардса) ей 5 месяцев, едим половину через зонд, половину сама, голову держит более менее, агукает, за игрушками неплохо следит... очень редко улыбается..
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 2 июня 2010 9:05 Сообщение отредактировано: 2 июня 2010 9:24
А у нас кариотип идеальный, но так как много стигм было сделали более точный анализ (геномной гибридизации) и выявили микроделецию 19q Перерыла весь инет, похоже таких случаев нет, либо они не выявлены, всё же метод новый и дорогой У нас очень много особенностей
олга551 зубы чистить малышу надо с первого зуба сначала специальными салфетками, а когда зубов будет больше - специальной щеточкой, которая надевается на палец, силиконовая а уже когда вылезут все зубы, то уже обычной детской щёткой можно и со специальными пастами, которые можно глотать - мне очень Сплат нравится, у них даже наборчик продаётся специальный для детишек А сильный рвотный рефлекс надо гасить - несколько раз в день на язык надавливать, так он привыкнет. По чуть-чуть чистить.
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 2 июня 2010 12:39 Сообщение отредактировано: 2 июня 2010 12:41
Elena-S, привет, стигмы у нас тоже есть, но все мои и папашкины. Блин, слово-то какое-СТИГМЫ! Пока с этим не сталкивалась, внимания не обращала, а сейчас по улице иду, или в кафе где-нибудь у всех эти стигмы нахожу, а в метро, так и подавно иногда такой экземплярчик встретишь, ужас, и смех и грех!!! То, что надо чистить, конечно я знаю, но ЯСЯ наш, это тот ещё упрямец, он уже выработал рвотный рефлекс на то, что ему вдруг не нравится, например лежали в Солнцево, только врач заходит, Яська сразу рвоту вызывает, не могла ему в рот заглянуть, она говорит, я только одну такую девочку знала, за всю свою практику, так той 4годика было, а этому 2, на том момент. Но и сейчас нам 3г.2мес., а вот попробуй ему челюсти расцепить, не выйдет!!! Папашка наш конечно пробует чистить, хотя бы пальцем, так тот, как бойцовская собака, прости меня Господи, за такое сравнение, пару раз даже так укусил, что синяки остались, а ты говоришь на язык надавливать, для начала челюсти бы разжать!!! Кушает, рот открывает конечно сам, но не дай Бог его обмануть, скандал будет жуткий!!! Короче, пипец, как мы зубы потом ему будем лечить, незнаю!!!
Elena-S, а сколько годиков вашему малышу??? И какие у Вас особенности??? Как Вы развиваетесь??? Если что, пиши в личку, пообщаемся!!! Хоть с кем-то на эту тему пообщаться. Я уже плюнула на это, у нас это делеция под вопросом, так как я делала хромосомный анализ будучи беременной, был отличный. А Яськин мы по факсу забирали, ехать было далеко. Да и какая разница, есть что, нет!!! Мы все разные, раньше про этот кариотип и не знал никто, а к генетикам всех детей отправляют, чтобы те без работы не сидели!!!!
Эвелинке сейчас 2 года 4 месяца Вот наши диагнозы: Хромосомная патология, Блефарофимоз, птоз, расходящееся косоглазие, ЧАЗН, ОП ЦНС, гастростома, трахеостома, бульбарный синдром, ЗРР, ЗМР, ЗПР, порок почек под вопросом (без нарушения функций), почечная глюкозурия (сахар в моче), дисплазия правого тазобедренного сустава, общий сниженный тонус с гиперподвижностью всех суставов, недобор массы, не можем мышечную массу нарастить - сдуваются мышцы периодически. А так сказать - не умеем глотать воду, вернее как-то не очень умеем, нет мимики - какая-то фигня с мышцами, так нам и не могут сказать, что это, соответственно нет эмоций на лице и нет моргания Сейчас умеем ползать по лягушачьи, встает сама у опоры, залазит на лесенку, типа шведской стенки (на 3 ступеньки, потом у меня нервы не выдерживают), очень хорошее понимание речи, контактна, её всё интересует (потому и ползать начала), есть попытки говорить - ля, дя, тсь - для нас это чудо, несмотря на отсутствие мимики эмоциональна- даже посторонним наши эмоции понятны, опять же со зрением всё неплохо, носим очки +4. Живем под Подольском, а вы где в МО? Занимаемся постоянно с логопедом (в основном зондовый массаж), нейропсихологом, остеопатом, курсами войта, массаж+лфк. Лежим периодически в НИИ педиатрии на Талдомской (обследования+реабилитация), сейчас намылились в Детство, которое около Домодедово, а завтра в Филатовку отбываем ( в торакальную хирургию - решать вопрос о трахеостоме) Вот как-то так. Этот сайт у меня почему-то тормозит и не отправляет мне уведомления
По поводу чистки зубов По началу салфетками могла чистить зубы только снаружи, тоже была покусана до крови Но так как у нас понимание речи есть, то объяснением, что зубки надо чистить, мама чистит, папа чистит, показывали как мама чистит, как папа чистит, давали щётку, чтобы она ей сама чистила, таким образом за год начали чистить. Но всё ещё со скандалами, когда дело доходит до чистки моляров. А зубы у нас не очень, да ещё Эвелинка любитель ъжёсткойъ пищи - сожрала все пластиковые игрушки, сейчас, как все зубы вылезли это не так сильно, периодически потребность погрызть бывает, ещё она себе эмаль на передних зубах сколола Так мы зубы посеребрили Посещение стоматолога было не для слабонервных. Если бы у нас был голос, то к нам бы ментов вызвали - так она орала.
По поводу лечения - у наших детей зубы лечат под наркозом.
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 2 июня 2010 18:31 Сообщение отредактировано: 2 июня 2010 23:41
Elena-S, спасибо за подробный ответ!!! Мы живём в Королёве, лечились только в Солнцево, да и так на дому колю его сама постоянно, столько уколов уже получил, про Детство тоже слышала много хороших отзывов. В Солнцево нам делали массаж, Войта, физио, лазер, уколы кололи прямо в вену. Птоз у нас тоже есть, зрение (оперировали ретинопатию недоношеных в 5 месяцев), очки есть,(астигматизм, близорукость), но он их постоянно снимает. Птоз будем оперировать позже, сейчас надо подклеивать пластырем веки, чтобы полностью открывались, чтобы он привыкал так смотреть, а то этот птоз ещё и ходить мешает, Яська голову постоянно задирает!!! Пока сами не ходим, только в ходунках носится, да так, за ручку с папой, а сам боиться сделать этот первый шаг, ждём с нетерпением, пробуем за уши водить, не смейся пожалуйста, чтобы равновесие держал!!! Развиваться помаленьку начали только сейчас, до трёх лет постоянно болели, кашлял без конца, в перерывах лечили неврологию!!! Также была гипотрофия, в год 7кг, в два 9, это очень мало, мой старший сын в 2 месяца весил 6800, это я для сравнения!!! Воду тоже не пьём, ни с бутылочки ни с ложечки и жевать не умеем, всё перемалываю в блендере!!! Поражаюсь, как это можно жить без воды??? Писает хорошо, тьфу-тьфу-тьфу, значит хватает ему жидкости!!! Ползать не хочет, только задом может, но не любит. Не дай Бог оставить его одного на кровати, за секунду сползёт!!! Ещё может на попе, на полу! Везде дотягивается сейчас, открывает все шкафы, со столов всё стягивает, столько кружек уже побил, хоть они далеко стояли, на середине стола, и как дотянулся??? Не успеваю иногда уследить, вчера вообще мои духи чуть не разбил, на 3 полку дотянулся, успела отобрать!!!
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 2 июня 2010 18:52 Сообщение отредактировано: 2 июня 2010 18:54
Вроде всё написала, если что, спрашивай! Яська тоже всё понимает, но чистить зубки не даёт, ну да и ладно! А что Вам врачи говорили? Как доча родилась, на каком сроке, сколько были по Абгару??? Во сколько месяцев выписались домой??? Мы глубоко недоношенные, на 28 неделе, вес 1285, рост 37 см. По Абгару 1-2, на ИВЛ 37 суток, да и сами роды были пипец, врагу не пожелаю, я писала про них уже, не хочу повторяться. Если интересно, прочитай в разделе "Дети с органическим поражением головного мозга"легко найдёшь меня по Аватару!!! Врачи, конечно, ничего хорошего про нас сказать не могли, только, чтобы мы отказались от ребёнка, щас, разбежалась, да и то, какой он тяжёлый. Забрала под расписку в 3 месяца, в полной уверенности, что всё будет отлично у нас, вынула зонд и забрала домой своё сокровище, и правильно сделала!!! Всем, кто читает сейчас эти строчки удачи, верьте в своих детей и у Вас всё, всё получится!!! А Яська мой ГЕРОЙ, люблю его больше жизни!!!
Я рожала в НИИ акушерства и гинекологии на опарина, делали экстренное кесарево в 35 недель 6 дней (считай 36 недель), так что уж глубоко недоношенными мы точно не были. Родилась 2720 и 49 см, 5/7 по Апгару. Сама не задышала. Посадили на ИВЛ, на 19 день попробовали снять с ИВЛ, так как формальных показаний к нему не было - схлопнулось лёгкое (ателектаз), опять на ИВЛ, потом решили просто трубку от ИВЛ оставить, а аппарат отключить. Так мы и остались с трубочкой во рту. Долго тянули с трахеостомой, успели стеноз гортани заработать. В 1,5 месяца нас в Русаковку отправили, там трахеостому нам поставили (ругаю себя, что тогда на филатовке не настояла - у нас была бы другая жизнь). Так и выпихнули нас ровно в 2 месяца с трахеостомой и зондов, пожелав всего хорошего, а на вопрос - а нам на мяче заниматься можно - а вы научитесь глотать сначала! (где тут связь, до сих пор не знаю). Так и вернулись мы домой. Первые дни - и смех и грех, как вспомню. Бабушка аж синела, а меня смех разбирал, как нам местные хирурги зонд меняли. Благодаря им, у нас как-то зонд стоял 3 месяца - говорили - а чего вам не нравится, ну стоит и пусть стоит Ну а уж как нам заведующий лор отделением трахеостому менял, спасибо ему, с тех пор я только сама всё меняю. Но мы не стали сидеть и ждать. Нас ещё обрадовали в реанимации в день перевода в Русаковку, что у нас атрофия зрительного нерва и по-ходу ребёнок слепой - для меня это было последней каплей - я разревелась в реанимации. Поэтому мы начали отсюда, как вышли из Русаковке - поехали в Гельмгольца. Но как-то меня заведующая отделением не вдохновила и мы нашли в инете другого врача - Скрипец Пётр Петрович - вот тут у нас началась совсем другая жизнь. Поехали мы к нему в 3 месяца в НИИ педиатрии. Там он нас отвел в отделение коррекции к Галине Юрьевне. В 6 месяцев мы к ним легли. И вот с 6 месяцев у нас пошёл прогресс. Лежали у них в 10 месяцев, в 1.3 года и вот сейчас. За это время я тоже в инете вышла на мамочку, у которой ребёнок с трахеостомой. Она мне про филатовку рассказала. Я позвонила, съездила туда и нас взяли. Там нам поставили гастростому, сказали, что похоже у нас все хорошо с гортанью, проблема в воспалении из-за срыгиваний, убрали срыгивания. И тут у нас тоже другая жизнь началась без зонда. Мы начали постепенно учиться глотать. За год мы почти ушли от гастростомы. Каких только мы не пили и не кололи таблеток=уколов за эти два года: энцефабол, акатинол, глиатилин, глицин, мексидол, пантогам, кортексин, церебролизин, танакан, актовегин, карнитен, что-то ещё, уже не помню. Что-то даже внутривенно (когда в филатовке лежали). Поняла, что нам и без всей этой химии неплохо - во второй год мы уже стали гораздо меньше таблеток использовать. Сейчас я думаю оставить только обколки по точкам церебролизином (по Скворцову типа). И больше времени уделять безлекарственной реабилитации, посмотрим, что там в Детстве.
А так мы и не болели ничем - мы же часто санируем трахею, а с ней и бронхи, видимо зараза не накапливается.
А завтра в филатовку, посмотрим, что нам про нашу трахею скажут. Я пока не готова трубку вытаскивать - не оставляю надежду, что станем глотать воду, а без трахеостомы я не смогу воду из трахеи так легко доставать и придется либо пневмонии аспирационные лечить, либо всё только через гастростому давать. Посмотрим, что скажут.
Elena-S, а я наоборот Гельмгольца довольна, огромное спасибо врачам и низкий им поклон, всё оперативно, приехали на приём в понедельник, а в среду уже прооперировали, у папашки нашего ещё язык подвешанный, везде договорился, а вообще-то там очередь!!! Срыгивания тоже у нас были, очень долго. То, что ты перечислила из уколов, всё знакомо, тоже всё получали. Сейчас сама зареклась его колоть, он всё понимает, что родная мама ему больно делает, дуется, пусть будет, как будет!!! Отношусь спокойно уже ко всему, даже к этому слову,"инвалид", а раньше думала всё об этом, переживала! Для меня то он всё равно самый лучший, самый умный и самый красивый, кто бы там, что не говорил, а главное он такой жизнерадостный, из всего выкарабкался!!! Вот лежал в кювезе на ИВЛ, папа ему, Ясечка нужно дышать, дыши сам сыночек, это в воскресенье было, а в понедельник приходим, Ясинда наш дышит САМ, до сих пор вспоминаю, слёзы на глазах!!! И я его всё время просила, золотой мой, надо сосать бутылочку, соси бутылочку мой родненький, он и старался, по капельке, знаю, как ему тяжело было, но он МОЛОДЧИНА!!!
Привет! Моему сыну 8 лет. У него тоже синдром Сотоса. Развитие годика на три. Занимаемся с логопедом с трех лет, но научились говорить только несколько слов, пытаемся говорить по слогам. Моторика очень слабая, научились только сейчас обводить картинки по контуру. Летом научилить владеть мышью компьютерной (самые простые игры от 2-3 лет). А как обстоят дела у вас?
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 4 ноября 2010 15:18 Сообщение отредактировано: 4 ноября 2010 15:18
Сетькина, привет! Нам всего только 3,5 годика, отстаём в развитии ещё также и из-за глубокой недоношенности! Очень у нас всё медленно! Сами себя не обслуживаем! Где вы занимаетесь с логопедом, в садике? Родились в срок? Расскажите о себе поподробнее, из какого вы города? Что вам говорили гинетики про этот синдром??? Можете написать мне в личку, с удовольствием отвечу!
У моей дочки тоже редкая аномалия - 15-я кольцевая хромосома. Тоже искала информацию - не нашла. Не описан случай... Генетики говорят об умственной отсталости как основной проблемме детей с хромосомными аномалиями. Присутствует несколько сопутствующих проблемм - дцп, эпилепсия (сейчас в ремиссии) и так, понемногу везде. Нам 9 лет. Мы ходим самостоятельно, (только не очень уверенно), самостоятельно кушаем (не очень аккуратно) но не говорим, ни в какую! Все показываем пальцем - Ы-Ы-Ы! Лечимся стандартно - ноотропы, систематические занятия и т. п. как любое симптоматическое лечение. На занятия сильно не давлю (не знаю правильно это или не правильно) мне дочку жалко. Ей и так не сладко.
Мама Алины! А вы ходили в садик? А сейчас в какую-нибудь коррекционную школу ходите??? Чем вообще дома занимаетесь? Рисуете, лепите??? Моему кроме мультиков ничего не надо, я имею ввиду ничем его не займёшь! И тоже не говорим, даже не пытаемся, только мычим...
И ещё вопрос, внешне у вас это как-то заметно??? Если мои вопросы покажутся вам неуместными, можете не отвечать, но так хочется общаться с мамочками детей именно с генетическими сбоями, что нас ждёт??? У нас внешне вроде для всех и не так бросается в глаза, но как приходим к врачу, который нас ни разу не видел, и не знает, сразу вопрос:какой у вас синдром???
Мы тоже мало чем отличаемся от других детей, особенно маленькие когда были. А когда полезли зубы постоянные - у нас они вперед здорово вылезли. Вот это нам внешность и портит. Ну надеюсь ортодонты помогут. В садик мы смогли попасть только в пять лет. Как я этого добилась - даже вспоминать не хочется. На пол дня только - и на том спасибо! Садик нам многое дал в плане социализации, но с нами практически там не занимались. Ходили мы туда 4 года. Теперь в школу пошли, в первый класс. Здесь уже ситуация получше сложилась. У нас открыли класс для глубоко умственно отсталых детей. В классе 4 ребенка, 1 учитель, 1 воспитатель. Вот сдесь с ними уже занимаются, домашние задания задают... Мне пока все нравится. А дома мы тоже ничего делать не хотим. Тоже мультики смотрим. и скажу что это нас не особо отличает от здоровых детей. Сейчас дети тоже дома ничего делать не хотят. Так же сидят у телевизора весь день. А про хромосомную аномалию я сейчас стараюсь нигде не говорить. Все равно эта информация ничего не дает. Просто если кто-то слышит наш диагноз, отношение как-то сразу меняется, "все равно основной диагноз не лечится, так и нечего их особо лечить" Поэтому я помалкиваю. ДЦП и все. Людям так проще и понятней. Я вообще жалею что на этот анализ согласилась.
Мама Алины, а где вы живёте??? Мы в Королёве МО, и такое у меня ощущение, что мы вообще здесь одни такие! В доме у нас все детки здоровые и Слава Богу! Я тоже никому больше говорить не буду про хромосомное нарушение, зачем??? Никто ничего не поймёт!!! ДЦП и всё, отставание в развитии, это всем понятнее, зачем объяснять необъяснимое, да ещё пробовать объяснить почему это произошло, я и сама незнаю... Будем жить и бороться, вся наша жизнь теперь-борьба!!!
Мама Алины, мне кажется здорового ребёнка можно занять рисованием, лепкой, книжку показать с красивыми, яркими картинками! Да и не здорового тоже, детей например с ДЦП! Также мой сынок не пытается сам брать в ручку ложку и не жуёт, никогда даже сам бутылочку не держал! Вроде смотрю на него, всё он понимает, но не интересуется ничем, сколько раз пыталась выключить телек и попробовать с ним порисовать, позаниматься, нет, на 5 мин. его хватаем, потом ведёт за руку и настойчиво просит включить телевизоа, сам пульт подаёт и требует!!! Ещё у нас птоз, расходящееся косоглазие, нужно носить очки! А у вас с глазками всё в порядке???
Мы в Нижнем Новгороде живем. Город достаточно большой, поэтому и больных детей знаю очень много и родителей. Но из тех кого я знаю хромосомные только мы одни. Но вообще я слышала, что живут спокойненько люди с хромосомными аномалиями, детей рожают и о своем отклонении только узнают если у их детей возникают проблеммы. Так что я уверена, что наши нарушения это не приговор. Лечится и учится потихонечку и все будет хорошо. Только аккуратненько. А то мы на первом году очень активно начали лечится, и я (знать бы где упасть!) пригласила массажиста. Она всем знакомым детям массаж делала. Оказалось не профессионал, так, любитель, медсестра на калыме. Вобщем она нам точечный массаж начала делать. После 8 сеанса у моего ребенка возникли судороги, причем тяжелые, несколько раз в день. Дальше пошли наши мучения. ЭЭХ ума бы тогда побольше, а я молодая да глупая была, да подсказать не кому было. Вот эта история и откинула нас назад в развитии,, причем очень здорово. Сейчас так и сидим на противосудорожных. А они ведь все равно здорово тормозят. Мы тоже постоянно задавались вопросом: Почему? Как такое возникло? Мы к генетикам в Москву ездили, в институт спецальный. Нас уж всяко убеждали что причины нет. Так бывает, сбой произошел при зачатии. Мы вроде успокоились. Но даже наши родственники не понимают. У каждого своя теория причины рождения больного ребенка. Что уж тут о чужих людях говорить?
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 8 ноября 2010 9:37
Девочки, привет! У меня двое подобных деток, и я до сих пор пытаюсь их рождение хоть чем-то объяснить. Вот недавно вышла на сайт Академии Наук Украины и в разделе "Генетика" прочитала, что явной причины появления таких малышей нет. Отследить их появление тоже сложно. Один академик написал, что детки бывают как с хромосомными патологиями, так и с видимыми внешними. Объединяет их всех УО (разной степени тяжести). Ещё бывает спонтанная мутация, а бывает и семейная (только в определённой семье при определённых родителях рождаются несколько детей с похожими патологиями). Второй случай, к сожалению, мой. И совет он дал следующий: если в семье родилось 2 деток с похожими патологиями, то это семья с повышенным риском рождаемости больных малышей, и больше рожать мамам не рекомендуется. Но бывает и спонтанная мутация. Тогда шанс рождения здорового малыша есть и высокий. Возможно, что вам ещё в этом плане и повезёт.
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 8 ноября 2010 20:41 Сообщение отредактировано: 8 ноября 2010 20:42
olga551 пишет:
[q]
... мой сынок не пытается сам брать в ручку ложку и не жуёт, никогда даже сам бутылочку не держал! ...
[/q]
А как у вас с аппетитом? мы всего добивались благодаря хорошему аппетиту. ложку начали держать потому что кушать хотели и кашу надо было как то в рот запихать. Правда вокруг что творилось! Весь дом в каше. Жевать учили очень тяжело и долго. Перед ней садилась и жевала вместе с ней, понемногу давая ей более твердую пищу. Очень долго поперхивались, упорно я сидя перед ней жевала, жевала, жевала. А бутылочку у нас папа ей в 4 месяца в руки всунул, в рот воткнул, так она и держала сама, пока смесь не кончится. Папе весело было - смотри говорит - сама держит. Хотя у нее просто ума не хватало отбросить ее подальше. Мне вот это больше всего понравилось: olga551 пишет:
[q]
... Вроде смотрю на него, всё он понимает, но не интересуется ничем, сколько раз пыталась выключить телек и попробовать с ним порисовать, позаниматься, нет, на 5 мин. его хватаем, потом ведёт за руку и настойчиво просит включить телевизоа, сам пульт подаёт и требует!!!...
[/q]
Один в один моя доча! Я думаю что потакаю ей много. Зачем ребенку что-то говорить, если его итак все понимают. Хотя изменить что-то не могу. Пробовала не реагировать на ее мычание - бесполезно. Скорее она забудет про свои желания, но вымолвить элементарное "мама" - не будет. Мы много лет занимаемся с прекрасным логопедом. На занятиях у нее мы говорим мама, папа, пока, ля-ля, и так по мелочи. А у меня так не получается. С глазами тоже раньше проблемы были. тоже косоглазие. Ничего я особо с глазами не делала. Лечение только сплошные ноотропы. от них к семи годам у нас все косоглазие само прошло. Сейчас я думаю у нас близорукость имеется. Но как очки ей подберешь?
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 8 ноября 2010 20:48 Сообщение отредактировано: 8 ноября 2010 20:53
Кстати по поводу пяти минут. Пять минут это очень здорово! Моя минуту с трудом выдерживает! Просто они устают очень-очень. заняти по 5 минут несколько раз в день это очень хорошо. Потом очень медленно продолжительность буде возрастать. Про лепку - купила я тесто для лепки. оно очень мягкое - Алине понравилось. Естественно не лепить, а размазывать вокруг. Тоже отличное занятие. Только потом уборки для мамы! Рисовать прикольно пальцами гуашью в ванной на стенах и на теле! Очень весело! Моя мойдодыра очень любит. Это единственное произведение которое мне удается дочитать ей до конца. А раньше перед сном ей сказку о глупом мышонке читала. Ей тоже нравилось. Особенно когда читая я гримасничаю, строю рожи, изображаю животных, меняю голоса - смеется! Ей нравится! А вы что читаете?
Мама Алины, аппетита, как такового у нас вообще нету! Покормлю - хорошо, а не покормлю - ему и не надо. Сейчас хоть стал ещё есть побольше, а раньше... разжимала челюсти чтобы что-то впихнуть. И Слава Богу сейчас тоже перестал поперхиваться. Наберёмся терпения и будем заниматься, 5 минут тоже время! Бутылку он не держал не потому, что он не мог, а потому, что она ему не нужна была. Большую-то игрушку, которая ему интересна, он может удержать в руках! Крутит колесики, шарики перебирает, тычет в кнопки, где играет музыка, причём игрушек у него много, а играть в течении дня будет одной и на следующий день. Эта любимая игрушка может быть в течении месяца-двух, потом она перестаёт его интересовать, и он принимается изучать новую. Читаю я ему очень много, и перед дневным сном, и на ночь Чуковского, Маршака, Барто - всё это он любит. Сказка о глупом мышонке наверное тоже одна из любимых. Также читаю сказки про животных, слушает. Как-то читала басни Крылова "Волк и ягнёнок", "Ворона и лисица", "Свинья и жёлуди", да много каких, практически все известные интересные по порядку - вроде слушает. Видела в продаже пластилин в форме мягкой крупы, наверное куплю попробовать. Вчера хотели с папой с ним позаниматься, насыпали в большой стакан чечевицы, так как он любит в этом стакане играть с водой, он увидел, что там не вода, отвернулся и не в какую не хотел перебирать ручками чечевицу. Попробовали насильно затолкать, чтоб почувствовал, заинтересовался. И что же вы думаете??? Яся выдал нам свой знаменитый рвотный рефлекс!!! Ведь когда ему что-то не нравится, он так выражает своё недовольство. Когда в палату к нам заходила педиатр, а он её терпеть не мог, он как её видел, сразу начинал вызывать рвоту. Характерец у него ещё тот.
Про рвоту прикольно! Я такого не видела! Молодец! А сколько ему лет? Так у вас вообще все здорово! То что он слушает и играет долго с игрушкой это классно! Моя никогда ни с одной игрушкой не играла. Я последние пару лет даже перестала деньги на это переводить. Алиночка, давай куклу спать укладывать! (говорит мама протягивая куклу Алине) Алина берет куклу и возвращает ее маме (Тебе надо - ты и укладывай) А я пойду пульт поищу! Вот так всегда у нас. Книжки красивые у нас - ничего не надо! Бзик у нас последнее время. Чайную ложку в руках теребим и крутим. Без нее никуда! Караул! А вот чашечки с крупами мы очень любим. особенно когда крупы во все стороны из тазика летят! А еще их в рот тащить нам очень нравится! А как у Яси полное имя?
Мама Алины, нам 3,5годика! Полное имя Ярослав! Мы сначала его сокращённо Яриком называли, а потом Ясиком, Ясей, очень нам нравится именно такое сокращение! Про рвоту, да! Сама врачиха в шоке была! Она ему говорила, Яся я только на минуточку в гости, а он ей в ответ:беее! Она, нет, нет, не буду я тебя смотреть! Ему тогда 2 годика было! Врачиха говорила, что на неё так реагировала только одна единственная девочка, так той 4 годика было! Уже и незнали, как вести осмотр! Врачиха стала брать и целовать его ручку, ну чтобы хоть как-то Яську задобрить! Ну он и сменил гнев на милость, сначала ручку ей под рот совал, чтобы поцеловала, но в рот заглянуть, горлышко посмотреть, ей так и не удалось! Причём его ведь не тошнит, он может рвоту искусственно вызвать! Приезжала сестра мужа в гости, у неё 2 здоровых деток! Они всё со свекровью сокрушались, что я Яське фрукты на мелкой тёрке не тру!!! Никаких моих доводов слушать не хотели!!! Ну натёрла она ему яблочко, грушу, банан. Ясечка, сейчас говорит вкусняшку будем кушать!!! Я думаю, ага, жди, я то заранее знаю, чем всё это закончится!!! Короче сделал он ей своё знаменито:беее Она в шоке, как так! Её-то здоровые пацаны уплетали, только шум стоял, ещё дрались, кому больше достанется! Вот так, если ему что-то не нравится, он начинает пугать, типа меня щас вырвет. И не только на еду, на человека, на ситуацию...
По Яське наверное можно определять, хороший человек или плохой, к хорошему прижмётся, а на плохого сделает:беее! Кровь тоже из пальца когда берут он сидит так внимательно смотрит, терпит ведь не плачет, а в конце:бее! Скорей его хватаю и бежать!!! Помню как- то давно гуляли с ним и с папой, надо было зайти в магазин на минуту! Вот выходим из магазина, Яська на руках у папы, навстречу мужик, запнулся о порг, чуть не упал, руками так взмахнул и выругался:.. б твою мать, Яська как давай над ним смеяться, мы ему, ну что ты, ведь дяденька чуть не упал, а ему пофигу, он ржёт над ним! В мультиках некоторые ситуации тоже бывают, когда реально смешно и Яська смеётся от души! Вот ещё передача:Смешные и голые, как там этот звук слышал, и спадала накидка с очередной девушки, он в папу уткнётся, типа стесняется, а сам смеётся-заливается! Вот и думай, что они ничего не понимают, наверное наоборот, всё-всё понимают!!!
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 9 ноября 2010 0:32 Сообщение отредактировано: 9 ноября 2010 0:33
Мама Алины, если вам интересно зайдите ко мне в блог:Индиго или пришельцы с другой планеты и почитайте! У меня ещё есть старший сын Владимир, так что мне скучать не приходится!!! Только читайте снизу вверх, так будет по порядку!!!
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 9 ноября 2010 11:49 Сообщение отредактировано: 9 ноября 2010 11:50
olga551 Оля, я прочитала про Яську, у меня какое-то беспокойство по поводу моего второго ребенка, как что не по нему, начинает руку заталкивать в рот до рвоты, никакие уговоры не помогают, прямо не знаю что делать. Так вроде смышленный, все понимает, но не хочет разговаривать, так какие-то слова мама, папа, кеке да кеке, как-то не очень любит с детьми играть, ему надо спокойствие, после садика сильно устает. Еще в садике, как что не понравилось -бух на пол, чуть не обморока, и дома так пытался делать, я не обращала внимания, вставал через несколько минут как ни в чем не бывало. Но вот то, что он вызывает у себя рвоту меня сильно пугает, в выходной вырвало аж до крови(протест идет). Один глазик слегка косить стал, хотя окулист говорит, что все нормально, но когда на фотках неожиданно его снимешь, видно. Девчонки, что-то я паникую Подскажите что-нибудь, что делать? Это пройдет или ноги в руки и бежать по врачам? Мише сейчас 2 года 5 месяцев
Откуда: хмао Всего сообщений: 4245 Рейтинг пользователя: 0
Дата регистрации на форуме: 15 сен. 2009
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 9 ноября 2010 13:14 Сообщение отредактировано: 9 ноября 2010 13:15
Светик2009, думаю что ты паникуешь всё таки. Скорее всего вы очень любите детишек и так он пытается вами манипулировать. Да и кризис 3 лет приближается.
сима Спасибо, может, конечно накрутила себя я, но вот эти эпизоды со рвотой -не знаю как себя вести, пугаюсь, муж начинает на него ругаться, а он не может остановиться и плачет одновременно, может правда протест? Я обжогшись на старшей, видимо уже дую на воду Но это с ним происходит только дома, а в садике только валяние на полу. Похоже, мне самой пора к неврологу, со своими нервишками.
привет всем! у нашего Илюши тоже генетическое заболевание синдром рубенштейна-тейби нам 1 год 10 месяцев развитие у нас на 8-9 месяцев, мы не говорим, не ходим, не жуем и тоже часто бывает рвет, особенно если что-то не нравится и когда плачет если стукнется например тоже рвет, любит складывать пирамидки и еще очень кусается не знаем как отучить, он не понимает а как такому объяснишь что нельзя
у нас сложный не операбельный порок сердца, колобома радужки и микрофтальмия, плосковальгусные стопы, искревление грудной клетки и позвоночника, ЗПМР и ЗПРР, мы не ходим и не разговариваем, в 2 года и 7 месяцев мы сели в 3 года и 4 месяца встали на ножки сейчас немножко можем походить за две ручки стоит только у опоры, ну вроде бы все, столько всего что сижу и думаю не забыла ли я чего то!
а у нас тоже много всего и с сердцем и с глазами, и задержка роста и веса ЗПМР и ЗПРР и тоже не ходим и не разговариваем и вальгусная установка стоп и искривление позвоночника, а напиши как вы занимаетесь есть ли у вас какаие то игры для развития вы постарше у вас уже опыт есть, а мы еще маленькие, но хотим как то дальше учиться развиваться пусть и медлеенно, но ничего мы терпеливые
aleksa Привет! У нас тоже 11 хромосомка, и тоже куча проблем! Мы совсем недавно стали кусаться и щипаться, это доставляет дочке огромное удовольствие! Действительно им не объяснить! Я стараюсь переключить ее внимание, это конечно сложно! И чтоб что то привить нашим деткам надо потратить значительно больше времени чем с обычными детками! Терпение и еще раз терпение!!!
заниматься к сожалению ни чем не возможно просто не получается она не хочет! очень любит музыкальные игрушки которые поют и разговаривают с ней нажимает кнопочки, где что нажать она знает но и это тоже было не сразу! многое понимает показывает по своему когда чего то хочет, щипается и тянет за волосы ни как не отучу, но если я ее за косичку возьму и говорю маме тоже больно отпускает не смотря на то что я ей больно не делаю ( значит понимает) речь в последние месяцев 7-8 стала понимать значительно лучше! но развитие очень сильно отстает очень!
Доброго времени суток всем. Я уже как-то писала в эту тему сообщение. Сейчас вижу, что обсуждение идет такой же проблемы как у нас. У моего сынишки аномалия хромосом 4 и 10, тоже очень редкий случай. Антоше сейчас 3,5 годика. Он не говорит вообще ( только звук "А" в разных интонациях). Только где-то полгода назад научился уверенно сидеть без поддержки и то, только на диване, на полу до сих пор боится, может в любой момент назад откинуться. Ходить он не умеет. Также у него много сопутствующих заболеваний: глаза, сколиоз позвоночника, вальгусное искривление стопы. 1,5 года потратили на лечение стеноза пищевода, который образовался из-за рефлюкса (постоянная изжога). В связи с этим не умеет жевать, только потертая пища.
Что касаемо развития и занятий. Мы ходим заниматься в садик. Занятия вместе с мамой. Занимаемся с логопедом, психологом и дефектологом. До садика тоже ничего не хотел делать, не могла заставить. Сейчас нас хватает на то, чтобы собрать пирамидку, сортер, слепить колбаску из пластилина, и другие кратковременные игры. Общаясь с другими детишками на занятиях, стал интересоваться тем, что и как делают они. Начались попытки встать на ножки, ходить, пусть и с поддержкой. Но каждый, пусть и не значительный, момент развития дается нам с большим трудом.
Какого только синдрома не встретишь... погуглила, почитала...
думаю Вам это будет полезным... Но так то почитала, есть схожие проблемы как и с синдромом Дауна, но ваш синдром немного полегче, и не генетический... Так что хочу сказать что это не очень страшный диагноз, жить будем и будем жить счастливо... приглашаю Вас в свой блог, почитайте, может тоже чего полезного увидите...http://invamama.ru/blogs/1075/705/#last?1398281576
Yacht пишет:
[q]
Анализов еще никаких не делала, но 90% признаков есть.
[/q]
а обследуйтесь обязательно, от этого будет зависеть план лечения, реабилитации... ну и оформления инвалидности... это даст дополнительные возможности в лечении, социальной поддержке, адаптации и образовательном маршруте.
Здравствуйте, у моего сыночка лишняя маркерная хромосома, вследствие чего частичная агенезия мозолистого тела, 2 порока сердца, пиелоэктазия почки, зпр, змр. Нам 3,5 месяца, а мы никак не реагируем, не следим взглядом, не улыбаемся, головку не держим. Офтальмолог говорит что сетчатка не правильно развивается.
Ребёнку всего 3,5 месяца. Подождите так переживать. Начните разбираться с физическими проблемами - сердцем и почками. УЗИ головного мозга делали? Ребёнок доношенный? Что говорит окулист - что значит ънеправильноъ развивается сетчатка?
Спасибо за поддержку! Узи головного мозга проводили уже 5 раз, практически каждый раз новые результаты. По узи головного мозга ставят частичную агенезию мозолистого тела, недоразвитость лобных долей(поставил только один врач, остальные говорят что развито все нормально), плюс ко всему было кровоизлияние (СЭК) и диффузно-ишемическое поражение головного мозга (сосуды были все съужены), сейчас уже сосуды все пришли в норму, а от СЭКа остались кисты, но говорят что они рассосутся. Малыш у нас доношенный, даже на 10 дней переношенный. Срок стоял 29 декабря. Я как ответственная беременная 29 легла в род дом, чтобы меня наблюдали, 30 и 31 делали ктг, результаты были отличными, потом начались новогодние праздники и как следствие были дежурные врачи, которым было не до нас. 7 числа еле выпросила сделать ктг, было уже 4 децелерации, сердцебиение показывало то 50, то 140. Прокололи пузырь, воды ни капли не вытекло. Меня стимулировали всем чем только можно, но в итоге экстренное кесарево. Потом месяц ОПНа, где врачи мне говорили что у меня ребенок необычный, говорили чтоб я его никому не показывала, а то в меня все люди пальцем будут тыкать..... Сразу по выписке с ОПНа прошли кариотипирование, оказалась лишняя маркерная хромосома, сдали и мы с мужем, у нас все в норме, генетик ничего толком сказать не смогла, сказала лишь что все эти пороки из-за этой хромосомы и что будет задержка в развитии. С глазками у нас тоже беда, делали звп-поражены зрительные нервы, сетчатка неправильно развивается. Хотя буквально дня 4 уже как он немножко начал смотреть на нас и улыбаться когда его целуешь, но только пару раз в день, остальное время он никак не реагирует. Кушать не просит. Купили весы, нахожу в интернете сколько он должен кушать в своем возрасте и в своем весе, делю на количество кормлений и постоянно взвешиваю до и после. Поэтому пока набираем по норме. А так не покормишь его, ему ничего и не нужно. Когда родился сосательного рефлекса вообще не было, кормили через зонд, потом приучили к соске, а потом я его дома уже со скандалом приучила к груди. Сейчас кроме груди ничего не берет, с трудом даем лекарства, на все сразу же рвотный рефлекс, понятия не имею как будем вводить прикорм. Похоже у многих такая проблема с этим рвотным рефлексом. С 1,5 месячного возраста начались судороги, периодически делаем ээг сна, говорят что пока не эпилептические, но в любой момент могут перерасти в эпилепсию. Головку пока не держим, на животике конечно пытается, но только когда ему помогаешь ручки держать. Через месяц ложимся в неврологическую клинику, невролог сказала несмотря на судороги начнем делать войта-терапию и остальные процедуры. Очень надеемся, что лечение поможет хоть чем то. Любим его таким какой он есть. Он наш долгожданный первенец!
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 21 июля 2015 13:01 Сообщение отредактировано: 21 июля 2015 13:03
КатюняКатюняПривет, у моей дочки аномалия 18 хромосомы. Сейчас нам 1,7, только начинаем самостоятельно ходить, психическое развитие равно 9 месяцам. Как вы развиваетесь? что умеете?
Здравствуйте! У моего сына делеция 14 хромосомы - с 13 по 24 участок. Ему 3 года. Он сидит и стоит с поддержкой, все время бесконтрольно машет руками и ногами, вертит головой. В руки берёт предметы, но долго не удерживает, швыряет. Ещё у нас проблемы со зрением, косоглазие. Из речи только гуление. Из диагнозов - гипоплазия лобных долей, пахигирии, агенезия мозолистого тела, не зрелость мозга, микроцефалия, частичная атрофия зрительных нервов. Делаем массаж, ЛФК, иглорефлексотерапию, пьём китайскую гомеопатию, вводим стволовые клетки.
У нас с мужем еще двое старших здоровых детей. Генетик сказала, что это случайная мутация. Но я все равно боюсь, А вдруг это наследственное, ведь генетика до конца не изучена, некоторые болезни проявляются через поколения. Не хочу, чтобы мои дети и внуки мучались, как мы сейчас.
Макс_МНе бойтесь. Если генетики смогли диагностировать мутацию, то при малейших подозрениях можно сделать амниоцентез, или кордоцентез( когда берут околоплодные воды или пуповинную кровь для анализа на ранних сроках беременности. Хуже, когда генетика не подтверждена, вернее, понятно, что она есть, но что конкретно надо искать - непонятно. Или как в моем случае - ребенок аутист, генетика "чистая". И не понятно, то ли это наследственно, то ли органика при рождении. Может быть и наследственная, т.к. после рождения сына, у меня еще были 2 беременности, прервавшиеся самостоятельно на ранних сроках. Почему они прервались - не понятно. У нас с мужем нормальные кариотипы. Генетики пожимают плечами. Так что еще бы знать, что искать!
Нюша, благодарю за поддержку!)) почему вы считаете, что в вашем случае генетика? Потому что были прервавшиеся беременности? У меня беременность с Максимом протекала идеально, никаких угроз не было, все анализы и скрининг были прекрасными. Я и подумать не могла, что так может обернуться. Вы обязательно родите столько малышей, сколько захотите))) самых здоровеньких. Главное - не нервничать и верить! Я знаю мамочек, у которых один малыш с аутизмом, А потом рождались обычные детки)))
Невская а вам сколько и что вы умеете? У нас тоже генетика какая-то неведомая, вроде как микроделеционный синдром. Развитие идет с дичайшим скрипом. Но идет.
Невская Понятно. У нас с моторикой примерно то же самое, понимание на бытовом и эмоциональном уровне, речь начала появляться потихоньку, но мы ее полгода зверски мурыжили в компании с логопедом. Нам скоро 3 года. Предложили сад для деток с уо, ну, как только сама пойдет. Генетику у нас заподозрили с рождения - очень много стигм, больше десятка.
Невская а у нас именно мордаха в глаза бросилась после родов - страшная была, чего греха таить. Сперва заподозрили синдром Шершевского-Тернера, но хромосомный набор в норме... Потом синдром Нунан... В итоге мы с мужем плюнули на все эти гадания, занялись ребенком. Перенесли две операции на сердце, месяц на ИВЛ лежали. Первые подвижки пошли только в 11 месяцев - начала переворачиваться. Сейчас она красавица - внешне выладилась, только на возраст свой не тянет, выглядит года на полтора. Очень упрямая и хороший манипулятор. Хотелось бы дотянуть ее до школы -но тут уж как получится.
Всем привет. Давно искала интересующий меня форум. Когда был поставлен нам диагноз весь интернет перерыла, но ничего не нашла. Вот наша история. В 2006 году родился мой Семочка. Это мой второй сын 8 баллов, 56 см, 4500г. Отличный хороший малыш. В месяц я начала замечать, что что то не так. Начались мои хождения по неврологам. С трех месяцев больницы, массаж, уколы каждые два месяца и так до трех лет, только после года интервал между лечением был увеличен до трех месяцев. Был диагноз: ЗПРР, задержка психомоторного развития, гидроцеф. альный синдром. Благодаря такому интенсивному лечению Сема начал держать голову в 5 месяцев, сел самостоятельно и пополз на четвереньках в 1г 2 мес, а пошел сам в 1 г 7мес. Это была наша победа, я уже было думала, что все, самое плохое позади, что к школе мы будем как все, но как я ошибалась. В 2 года внешне ребенок не отличался от своих сверстников. Была голова чуть большевата, но это не бросалось в глаза, а так вполне симпатичный мальчик и физически сложен хорошо. Но это только внешне. А на самом деле постоянно спотыкался и падал, врезался в косяки, плохо поднимался и спускался по лестницы. Понимал обращенную к нему речь, но не говорил. Смотрел мультики. Играл очень примитивно. В туалет сам не просился, но памперсами мы пользовались только на сон. Но играл с другими детками и вроде все было не так уж плохо. Да с рождения жуткая аллергия, переболел всеми вирусными болячками, при этом температура поднималась выше 40, ребенок еле выкарабкивался, но это уже совсем другая история. Но вот нам исполнилось 3 года и наш невролог посылает к генетику, говоря что при таком лечении ребенок уже должен выровняться. Вообщем окончательный наш диагноз: хромосомная патология. Не буду переписывать всю формулу, напишу попроще: добавочная маркерная хромосома 22 с кучей информации. Вообщем генетик в Москве сказал, что нам очень повезло, что такой ребенок вообще должен быть лежачим. Я была в шоке, что делать дальше, как жить. Но жить надо было. Мы оформили инвалидность, стали заниматься с дефектологом, познакомились с другими особенными детками и их родителями. Сейчас нам 10 лет. Учимся в школе 8 вида. Ребенку очень нравится, да и мне тоже. Сейчас Сема начал говорить слова из двух слогов, знает несколько букв, считает до 5, обводит буквы, интересуется книжками, раскрашивает на уровне 4 ребенка, смотрит мультики, сказки, любит ходить в театры, понимает сюжет, с удовольствием играет со своей 2летней сестренкой, очень добрый и ласковый мальчик. Проситься в туалет по маленькому начал в 7 лет, по большому в 10. Все так же неуклюж, одевается с подсказкой, но сам. Надеюсь, что мой рассказ кому нибудь пригодится. Когда мы были маленькими, я бы с удовольствием почитала о взрослых детках. Всем удачи и терпения.
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 25 ноября 2017 12:52 Сообщение отредактировано: 25 ноября 2017 12:57
Привет всем мамочкам! Моя малышка родилась 2200 кг 46 см, роды - плановое кесарево в 38 недель. 8-9 по Абгар. Беременность без проблем до 30 недели. Потом по узи ставят ЗВУР 1 степени, а потом и 2. Ребенок стал плохо набирать вес внутриутробно. Последние 1,5 мес перед родами лежала в патологии в рд. Еле еле набрали 2кг. После рождения ещё три недели лежали в неонатологии на дохаживании. Малышка родилась с гипотонией. До 3 мес вообще ничего не делала, за игрушками не следила. Голову стали держать в 4 месяца, переворачиваться в 5. Отходили на Войта. Массаж нам был противопоказан из за атопического дерматита. К 8 мес встали на четвереньки, сидела с поддержкой, игрушки брала, пирамидку разбирала сама. В 10 мес начались судороги в виде абсансов, с тех пор лежим в больницах. Приступы плохо купируются лекарствами. Дважды попадали в реанимацию со статусом. Сейчас на трёх противосуд препаратах и кетагенной диете. Объехали всех известных врачей. МРТ без особых патологий, на ээг мультирегиональная активность. Подозревали генетику, заболевания обмена. Сдали секвенирование экзома, митохондриальный анализ, хромосомно-матричный анализ и анализ на заболевания обмена (587 генов). Нашли по хма делецию 12 и 14 хромосом. То есть часть 12 хромосомы прикрепилось к 14. Сейчас лежим в Москве в НПЦ мед помощи детям Война-Ясенецкого в Солнцево. Генетики в НПЦ только развели руками и сказали, что хромосомы не исправишь и лечение только симптоматическое, направленное на лечение судорог. В обычном состоянии ребёнок играет, следит за игрушками, не садимся, конечно, но пытается встать на четвереньки, голову держит. Девочки, кто сталкивался с такой поломкой? Что делать? Мы записались на приему к лучшим генетикам: Михайловой, Войновой, Дадали. Посоветуйте, что ещё можно сделать в данном случае???
Annette Mama ну для год и 4 у вас уже приличные умелки, тем паче с судорогами... Судороги будут вас тормозить, если получится успешно с ними справляться, появиться база для мероприятий по реабилитациии. Судороги сейчас ваша главная беда. У нас вот судорог нет, но куча других заморочек помимо генетики; на четвереньки мы встали в 2,5 года, самостоятельно сели в 3,0, поползли в 3,2, сейчас нам 3,5, полностью самостоятельно еще не ходим, только короткими перебежками от объекта до объекта, но, я думаю, скоро уже пойдем.
Здравствуйте! Нам два года почти. У Тани хромосомная патология 6 хромосомы (добавочная информация). "Надеюсь, что мой рассказ кому нибудь пригодится." Мне пригодится. Не знаю к чему готовиться. Пока что не сильно отличается от сверстников. Ну разве что мало контакта и не разговариваем. На улице так вообще почти не отличить. Ходит медленно, но чаще сама. На горках любит кататься. В песочнице правда не играет совсем.
Но судя по сообщению выше. Задержка будет увеличиваться. А я то думала на работу выйду, а Таню в обычный садик. Теперь вот думаю наверное инвалидность оформлять и сидеть с ней и не чирикать)))
В больнице в одной палате лежали с девочкой 5 лету нее синдром Арнольда-Киаре на плече 46 хромосомы материал неизвестного происхождения. Она говорит по 2-3 буквы(всего около 10 букв), но с ней легко общаться. Она кивает, жестами объясняет, что хочет, сама ест, одевается и соответствует своему возрасту. Ходит в обычный садик и там помогает воспитателям. Очень сообразительная девочка!
Мне сложно сказать понимает ли она обращённую речь. Какие то частые просьбы: кушать, пить, пойдём более менее понимает. Но какие-то конкретные типа: принеси вон ту куклу.. принесет мячик или первое что попадается..
Пирамидку собирать начала месяц назад. Для нас это прям прорыв.
Кивает но не всегда в попад. Очень часто возмущается движениями, а потом все таки берет что предложили но сама. Например попить или поесть.
Не говорит словами вообще. Слоги раньше лопотала часто. После реабилитации двигаться стала лучше, но лапотать стала намного меньше Если что-то надо, то а-а-аааа. А так в процессе игры или просто о хорошего настроения ( например долгого сна) может и слогами лялякать. Из слогов слышала да дя да на ма.
Невролог на днях сказала, что Таня не сильно отстаёт. Сейчас развита на полтора года. А психолог месяц назад сказала развита на год. А мне кажется на год и три.
Но насколько я понимаю большинство до двух трёх лет мало чем отличаются от обычных детей.. Или я не права?
Здравствуйте мамочки, прошу отозваться тех у кого ребенок с хромосомной аномалий долгого плеча р 11 множественные стигмы. Нам 6 лет плохая речь задержка физического и психического развития, я одна нескем не могу поговорить на эту тему, генетики ничего не знают, как будет дальше развиваться моя доченька, прогнозов не дают, объясняют это тем что редкая аномалия таких деток они еще не встречали. Буду благодарна мамочкам который подскажут как они лечатся и развиваются.
А можно узнать, все эти исследования хромосом делаются каждому ребенку при рождении или все таки только если что то указывает на возможность патологии? Я про это практически не знаю, мне самой насколько известно никогда никаких генетических анализов не делали
Rejna, каждому ребенку уже в роддоме делают генетический тест. Берут кровь из пяточки., и на момент выписки, 5-7 дней, тест готов. Знаю, что делают анализа в обязательном порядке на гипотиреоз и фенилкетонурию. И если есть какие-то положительные результаты, данные передаются в детскую поликлинику. Если все хорошо, то никакого ответа от лаборатории нет.
Там скорее всего стигмы( признаки) есть( например, низко посаженные ушки, высокое небо, узкий или наоборот непропорционально широкий лоб, или средняя часть лица, "опущенные"веки и пр...) Врачи это видят уже у новорожденного
Генетический тест в роддоме выявляет все-таки генетические заболевания, связанные с обменом веществ, а не синдромы. А на хромосомные исследования отправляют, если дите со стигмами рождается, как моя старшая.
Тане 2 года и 2 месяца. Такая лапочка растет. Смешливая) улыбается) ласковая. Развитие на троечку. Начали ходить в бассейн. Прошли ещё один курс реабилитации. Заметила что у нее плохое понимание речи, но хорошее понимание последовательности действий. Например научили ее клубнику папе носить по ягодке, говоришь дай Алеше - идёт даёт папе)) Стала с ней общаться короткими глаголами. Почти все делает. Но если не хочет фиг вам)). Приходится ждать реакции на какую-то просьбу довольно долго. Иногда терпения не хватает.
В целом, если не загружать себя нормами чудо девочка. Ну и фиг, что развита на год- полтора)
Однако впереди садик... И вот тут моя сказка натыкается на стену.. не хочу выходить на работу и отдавать ее чужим. Я так к ней привязалась. Да и она меня не отпускает - ревёт до рвоты.. Ещё каких-то 10 месяцев и у меня не будет выбора.. а спец садик нам светит не раньше чем к трем годам..
У кого-нибудь есть ребенок с редкой хромосомной аномалией? Очень хочется знать, как развивается такой ребеночек. У моей дочки (ей три годика будет скоро) редкая патология 18 хромосомы, никакой литературы найти не могу, врачи тоже не сталкивались. Лечим пока задержку развития да миатонический синдром. 
Ну а уж как нам заведующий лор отделением трахеостому менял, спасибо ему, с тех пор я только сама всё меняю. 
Вот так всегда у нас. Книжки красивые у нас - ничего не надо! Бзик у нас последнее время. Чайную ложку в руках теребим и крутим. Без нее никуда! Караул! 
Подскажите что-нибудь, что делать? Это пройдет или ноги в руки и бежать по врачам? Мише сейчас 2 года 5 месяцев 
у моей дочи тоже редкая хромосомная аномалия делеция 11 хромосомы синдром Якобсена ! 
