700. родить здорового ребенка после ребенка инвалида
как решиться на второго ребенка, если первый ребенок инвалид, советы, переживания, Обсуждение современных методов реабилитации детей с особыми потребностями. Реабилитация детей инвалидов
Знаешь, я наверно скоро прийду к мнению что мне нужно отключить интернет. В том что у меня будет второй малыш я уверина на 100%, и за тебя тоже на 100%.polkovolga, а за тебя на 200%
ТАтКА ой спасибо большое но я пока Мирунчик в больнице беременеть нехочу вернее хочу но небуду. а за пожелпние спасибо! конечно у всех нас будут детки здоровенькие. я прсто уверенна
Девочки читаю вас и думаю всё это правильно проверится и т. д. А с другой стороны наверное от судьбы не уйдёшь, по молодости знала мальчика, хороший был. Потом в дурную компашку попал наркотиками стал баловаться, потом его избитым нашли. Теперь лежит полный инвалид, врачи сами не могут сказать то ли наркотики то ли последствия травмы, родители за ним ухаживают. И вот теперь думаешь если сужденно то наверное и случится родится ли особый или потом что случится.
Девочки, незнаю, что и делать,. Муж сегодня заикнулся о беременности и в полном серьезе, Я и боюсь и говорю, что Мирик как же? Он говорит а Что Мирик? Выздоровит так домой,. больше ничего неговорит. Что делать незнаю ( он еще ребенка очень хочет) Посоветуйте что мнеделать? млжет у кого похожая ситуация была?
polkovolga Ему сейчас тоже очень тяжело. Ляльку ждали-ждали, и на тебе. где-то в больнице. Можно вопрос: а он к Мирику ездит? У нас пускали пап - кто хотел, приезжали смотреть, но мой собрался только через 3 недели, боялся проводков, капельниц и т. д., и ему отказали, сказали уже выписывать скоро, дома посмотрит. Я это к чему говорю: если он к ребенку не ездит, то у него, наверно, жуткое ощущение пустоты в душе, и хочется ребенка... чтоб рядом был... пусть хотя бы у мамы в животике. А вообще, очень хорошо, что он сказал - выздоровеет и домой. Значит, любит и не бросит. Извини, насчет 2го ребенка посоветовать не могу - это вам решать, тут все так индивидуально...
polkovolga, со мной в больнице лежала девочка. Первый ребенок перенес в 6месяцев тяжелую пневмонию. Как следствие - глубокое поражениеГМ и эппилепсия. Приступов по 20 за день. Приступы сильные, даже очень. Пока лежал с пневмонией в реабилитации, ониж не думали, что будут такие последствия, успели сделать второго. Она ходила с пузом, таскала на себе орущего ебенка, кот-ый был в прострации. Лек-ва приступы не глушили. Ей так хотелось отдохнуть, замотаная и задерганая... Это был ад. Не торопитесь...
Ершистик нет он в больницу неездиет. один раз приехал, врачихе нашей нагрубил, а она цаца вся из себя, Пошла на принцеп папу вообще непускает на отделение. Ну он и ненастаивает если честно.
polkovolga Мужики не могут смотреть на страдания, они сильные, но им надо конструктивные решения - ну типа посмотрел -что надо, говорите, быстро сделал, поднапрягся, свозил. операцию сделали, все хорошо. а женщины выносливые, и могут долго и без особого результата тянуть лямку просто потому, что надо... Да, ему тяжело, ему плохо, но носить ребенка тебе, рожать тоже тебе, и нянчиться и все делать для детей опять-таки тебе... вот и думай, надо сейчас, или все-таки попозже... когда хотя бы понятно будет, что с Мириком. окончательное решение придется принимать тоже тебе -это наша нелегкая женская доля
ТАтКА я очень боюсь если неприведи господь Мирик невыжевет, я тогда и сума сойду, а если беременная буду то как я это перенесу? вообщем незнаю. Сейчас с мужем разругалась так вообще никаких детей нехочеться еще
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 21 июня 2011 22:00
polkovolga, добрый вечер! Моё мнение на твой вопрос: подождать и ещё раз подождать! Во-первых, ты уже в группе риска. Хоть и говорят, что двух подряд деток с СД не рождается, это неправда, знаю маму в Казани, у которой два сына подряд с СД! Тебе обязательно нужно встать на учёт к генетикам и сделать во время беременности БВХ или омнеоцентез (протыкают матку и берут анализ на кариотип). Если делаешь БВХ (в 11-12 недель, то у тебя остаётся возможность прервать беременность (если захочешь, конечно!) через аборт, а не через роды, что м. б. если делать анализ позже). Этот анализ 100% показывает, есть ли у плода СД. А сдавать его придётся ехать в Псков, а это платно (сделай обязательно, я его делала, ничего страшного!). Во-вторых, если Мирик пойдёт на поправку, то вам с мужем нужно будет подумать насчёт его операции на сердце. Придётся выбивать квоту и ехать в Москву, в Самару, в Новосибирск или Пензу (федеральные кардиоцентры). Хоть и проезд, и операция бесплатные, но деньги будут нужны опять однозначно! Сейчас главное - Мирика поднять!!! Предстоит многое, и главное: операция на сердечко! Я обоих своих мальчишек оперировала, и врагу такое не пожелаю!!! Поэтому сосредоточься сейчас на Мирике, а там и ещё деток здоровых родите, Бог даст!!!!!!
polkovolga Оль, к сожалению, Милана-76 права в плане возможности наследственного, а не случайного СД (разбиралась в этом когда-то для себя, у меня был риск по возрасту этого дела высокий). Насколько я помню, там 3 вариации возникновения его, и один из них - не спонтанная мутация. Увы... Сначала бы выяснить, что бы не
И в остальном Милана-76 абсолютно права. Если будет нужна операция - это куча беготни, нервотрепка адская, поиск денег, оформление бумажек, поездка, жизнь в больнице чужого города и т. д....
Решай проблемы по мере поступления. Есть готовый ребенок, у которого проблема со здоровьем - вот сейчас лечим его. Разгребемся - смотрим, что у нас тут назрело?
ТАтКА я понимаю, что вы настроены рожать второго. Значит для вас это сейчас правильно. Но у вас ребенок на данный момент один и ситуация жизненная куда блаприятнее. Не стоит проецировать свое на всех. У всех ведь жизнь очень разная. Очень не хотела бы что бы вы обиделись. Просто я старше, увы... и потому в жизни успела увидеть и испытать гораздо больше. И стала очень осторожной во многих вещах.
Транслакационный вариант синдрома Дауна, бывает только 1% случаев! В основном, это простая трисономия. А лучше, рожать когда ему будет 5 лет и он будет весить 25кг? прости Ольга, нормальными дети не бывают после 5 месяце ИВЛ. Причем тут я?! Человек спросил совета про себя, ая лучше бы тогда еще родила и сейчас бы не мучалась, вопросом как я буду тягать 20 килограмового ребенка!
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 21 июня 2011 23:29
ТАтКА, я поддерживаю аут-мама целиком! После рождения Кирюши мне было так обидно, что очень хотелось родить ещё одного! Кстати, после Жорика тоже!!! Я даже эту тему поднимала, и девочки меня отговаривали совершенно правильно здесь на форуме!!! Врачи на Кирюше сразу "поставили крест" и даже уговаривали меня после его рождения не тянуть, а рожать второго. Меня остановило КС (год надо подождать), безденежье, проблемы в семье и проблемы с ребёнком (год отлежала с ним в клиниках, ему сделали несколько операций, в том числе и на сердце). Второго родила через 4 года: Кирюша был стабилен, проверилась с мужем "от" и "до", дома - тишина и покой, с мужем - любовь + финансовое благополучие по сравнению с первой беременностью. Мой случай тоже редкий, однако повтор произошёл?! А если бы я забеременела и родила ребёнка ровно через год?! Страшно подумать!!!! Зато сейчас для Жорика мы на сегодня сделали всё возможное. polkovolga всё успеет! А сейчас есть Мирик, и забота о нем - самое главное!!!
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 21 июня 2011 23:55
ТАтКА, как я тебе буду благодарна, если ты напишешь: а какой у нас синдром?! ЧЕСТНО-ПРЕЧЕСТНО!!!! Ты медик, генетику сейчас штудируешь усиленно, фото Кирюши видела (Жорик на него похож как капля воды). Может хоть предположение есть, а?! А то нам так диагноз и не поставили нигде! Но чувствует моё сердце, что не так он и редок, что есть у него название! ТАтКА, если на что-то подобное наткнёшься, я буду тебе ОЧЕНЬ БЛАГОДАРНА! Да, кариотипы у всей нашей семьи нормальные, только это, видимо, ничего не значит!!!
ПРОСТО ВРАЧА ХОРОШЕГО НАШЛА. ВСЕ В ЭТОЙ ЖИЗНИ ЗАКОНОМЕРНО, СЕЙЧАС БУДЕМ ИСКАТЬ ПРИЧИНУ. ДЛЯ polkovolga, НУЖНО ТОЛЬКО ИСЛЕДОВАНИЯ КАРИОТИПА. ДЛЯ НАС ВСЕ СЛОЖНЕЕ, НЕ РЕДКИЙ Я ИМЕЮ ВВИДУ У НАС СЧЕТ НА ПРОЦЕНТЫ ИДЕТ 25%,50% В ОДНОЙ СЕМЬЕ.
Проявлю смелость и выложи информацию о одном синдроме. Такой синдром у ребенка подруги, у нее трое детей й болен. Смита-Лемли-Опица. Рекомендуется использовать анализ стеролов при помощи метода газовой хроматографии/масс-спектрометрии. В последние годы предпочтение отдается пренатальной ДНК-диагностике синдрома Смита-Лемли-Опица. В связи с относительной редкостью патологии, ее сходством с рядом хромосомных и моногенных болезней, характеризующихся тяжелым поражением ведущих органов и систем организма, задержкой нервно-психического и физического развития детей, исключительной важностью своевременного медико-генетического консультирования и возможностью пренатальной диагностики приводим клиническое наблюдение синдрома Смита-Лемли-Опица у больного, обследованного в отделении врожденных и наследственных заболеваний у детей с нарушением психики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава. Руслан М., 11 лет, поступил в клинику из Оренбургской области с диагнозом: множественные врожденные пороки развития. При поступлении в стационар родители предъявляли также жалобы на грубую задержку психоречевого и физического развития мальчика. При анализе родословной установлено, что родители здоровы, разной национальности (мать - русская, отец - татарин), но при этом выяснено, что несколько поколений родственников родителей проживали в соседних селах. У одного из родственников по линии отца имеется умственная отсталость неясного генеза. Пробанд от первой беременности, протекавшей с токсикозом второй половины. Роды в срок, физиологические. Мальчик родился с массой тела 3150 г, длиной тела 51 см. На 5-й день жизни в связи с множественными врожденными пороками развития ребенок был переведен из родильного дома в отделение патологии новорожденных Оренбургской областной клинической больницы, где находился в течение 25 дней. Выписан с диагнозом: множественные врожденные пороки развития - расщелина мягкого и твердого неба, гипоспадия. Раннее психомоторное развитие протекало с задержкой: голову стал держать только с 8 мес жизни, сидеть - после первого года жизни, ходить - с 4 лет. В 3 года ребенок перенес операцию по поводу расщелины мягкого и твердого неба; на 4-м году жизни проведено оперативное вмешательство в связи с наличием гипоспадии. Генез заболевания у пробанда для врачей оставался неясным, и в возрасте 11 лет ребенок был впервые направлен в отделение врожденных и наследственных заболеваний у детей с нарушением психики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава. При поступлении в клинику физическое развитие мальчика по массоростовым параметрам расценивалось как очень низкое, гармоничное: масса и длина тела ребенка (18 кг и 114 см соответственно) были существенно ниже 3-го перцентиля. Показатели окружности головы - 47,5 см свидетельствовали о наличии микроцефалии. Из малых аномалий развития обращали на себя внимание деформированные ушные раковины, эпикант, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, ретрогнатия, длинный фильтр. Ребенок грубо отставал в психическом развитии: понимал лишь отдельные бытовые команды; экспрессивная речь представлена приблизительно 20 простыми словами. Поведение больного примитивное с элементами агрессивности, расторможенности. Отсутствовали навыки самообслуживания и личной гигиены. Двигательная сфера характеризовалась неловкостью тонкой моторики. Окулистом диагностирована частичная атрофия дисков зрительных нервов. Обследование сердца с помощью эхолокации и оценки функционального состояния выявило миграцию суправентрикулярного водителя ритма на фоне умеренной тахикардии, снижение процессов реполяризации, пролапс митрального клапана без регургитации, дисфункцию хорд и продольную трабекула в левом желудочке. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек констатировало аномалию формы желчного пузыря. На электроэнцефалограмме эпилептические знаки отсутствовали. Биоэлектрическая активность головного мозга носила дезорганизованный характер. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга изменений не обнаружено. Костный возраст ребенка соответствовал 6 годам, т.е. отставал от паспортного на 5 лет. Наряду с этим были выявлены рентгенологические признаки аномалии шейного отдела позвоночника - гипоплазия задней дуги атланта, дистрофические изменения. Клинические анализы крови и мочи без патологии. Биохимические параметры сыворотки крови и мочи, отражающие состояние основных видов обмена (белкового, жирового, углеводного, минерального) соответствовали норме. Уровень холестерина в сыворотке крови пробанда находился в пределах возрастной нормы - 5,4 ммоль/л. Таким образом, наличие грубой умственной отсталости в сочетании с пороками развития (микроцефалия, незаращение твердого и мягкого неба, гипоспадия), крайне низкие показатели физического развития и характерные лицевые микроаномалии позволили заподозрить у ребенка синдром Смита-Лемли-Опица. В дифференциально-диагностический ряд были включены заболевания, которым свойственны задержка психофизического развития, микроцефалия, лицевые микроаномалии (эпикант, ретрогнатия, длинный фильтр, деформированные ушные раковины), расщелина неба и гипоспадия. Такой симптомокомплекс характерен для патологии, обусловленной частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (18q -; критический сегмент q21-q23). Однако отсутствие у пробанда таких лицевых микроаномалий, как «карпий» рот, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, ставили этот диагноз под сомнение. Для данной болезни типичны также иные форма носа и ушей (маленький нос с плоской спинкой, «уши сатира»), колобома радужки, нистагм, врожденные пороки сердца. Нормальный кариотип ребенка - 46, XY позволил окончательно исключить у него частичную делецию длинного плеча хромосомы 18. Фенотипическое сходство с пробандом имеют больные с другой хромосомной патологией - частичной трисомией длинного плеча хромосомы 11 (критический сегмент q21-q23). Для этого заболевания характерны следующие аномалии: «клиновидный» лоб, гипертелоризм, микрогнатия, большой рот с опущенными углами, короткая шея, аплазия дистальных фаланг пальцев. Отсутствие всех перечисленных признаков и нормальные результаты цитогенетического анализа опровергали наличие у ребенка частичной трисомии длинного плеча хромосомы 11. Значительная задержка физического развития, микроцефалия, умственная отсталость, расщелина неба, агрессивное, возбужденное поведение, иногда гипоспадия свойственна для синдрома Дубовица. Указанный диагноз был исключен на основании отсутствия у мальчика таких типичных для данной патологии признаков, как блефарофимоз, выступающий круглый кончик носа, высокий хриплый голос и экзематозные изменения кожи, локализующиеся преимущественно на лице и сгибательных поверхностях конечностей. Основанием для опровержения синдрома Корнелии де Ланге, для которого также характерны задержка психофизического развития, микроцефалия, расщелина неба, гипоспадия, длинный фильтр и выступающие вперед ноздри, послужило отсутствие у пробанда синофриза (сросшиеся брови), длинных загнутых вверх ресниц, тонких губ и рта в форме полумесяца, а также укорочения или недоразвития верхних конечностей. Отставание психического развития, низкий рост, микроцефалия, расщелина неба, ретрогнатия, гипоспадия наблюдаются при синдроме Рубинштейна-Тейби. Отсутствие у ребенка приподнятых дугообразных бровей, загнутого книзу кончика носа, расширения, укорочения и уплощения терминальных фаланг больших пальцев кистей и стоп, полидактилии, пороков сердца и почек позволило исключить у него это заболевание. Критериями диагноза синдрома Смита-Лемли-Опица являются:- аутосомно-рецессивный тип наследования;- пренатальная задержка физического развития;- микроцефалия;- задержка психоречевого развития;- лицевые микроаномалии: узкий лоб, деформированные и низко посаженные ушные раковины, эпикант, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями, длинный фильтр;- пороки развития костной системы: микрогнатия, расщелина твердого и мягкого неба, полидактилия кистей и стоп, косолапость;- пороки развития внутренних органов: сердца, легких, почек, половых органов (для мальчиков характерны различные формы гипоспадии, крипторхизм, недоразвитие половых органов, для девочек - гипертрофия клитора) ;- метаболические нарушения - низкая активность фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы, высокий уровень 7-дегидрохолестерола в плазме крови, гипохолестеринемия. Большинство перечисленных выше признаков имелось у мальчика, что позволило поставить окончательный диагноз - синдром Смита-Лемли-Опица. Нормальные антропометрические параметры пробанда при рождении описаны в литературе, так же как и нормальный уровень холестерина в сыворотке крови. Вероятнее всего, синдром Смита-Лемли-Опица у ребенка относится к I типу, так как II тип болезни является более тяжелым и, как правило, характеризуется ранней летальностью. Диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица у больного был подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями. Как видно из, у мальчика были обнаружены две различные мутации в 6-м экзоне гена DHCR7. Одна из них W151X - замена триптофана в положении 151 на стоп кодон. По данным литературы, эта мутация относится к тяжелым и наиболее часто (у 33,3% больных) встречается в польской популяции. Вторая мутация W182C представляет собой замену триптофана на цистеин в положении 182. Мутация W151X унаследована от матери, мутация W182C - от отца. Мутации у родителей находятся в гетерозиготном состоянии. Следует отметить, что диагноз ребенку был подтвержден после его выписки, поэтому более детальное обследование планируется при его последующей госпитализации в клинику. Наряду с углубленным обследованием будет разрабатываться диетическое лечение, основанное на высоких дозах холестерина с добавлением желчных кислот. Родителям пробанда было проведено медико-генетическое консультирование, так как риск повторного рождения больного ребенка в этой семье является высоким и составляет 25%. После выписки из стационара мать пробанда сообщила о наступившей беременности. На сроке 10 нед гестации женщине была проведена пренатальная диагностика - биопсия хориона с последующим определением в его ворсинах мутаций в гене DHCR7. Биопсия хориона осуществлялась в городском Центре пренатального диагноза (родильный дом #27 Москвы). результаты анализа у плода оказались неутешительными: в ворсинах хориона обнаружены мутации W151X и W182C, что свидетельствовало о наличии синдрома Смита-Лемли-Опица. После получения информации женщина приняла окончательное решение о прерывании беременности, которое было проведено по месту жительства на сроке 13 нед. Осложнений от вмешательства не было. Примерно через 1,5-2 года семья планирует попытку дальнейшего деторождения. Таким образом, точность установления диагноза относительно редкого и тяжелого заболевания позволила провести эффективное медико-генетическое консультирование семьи и предотвратить повторную трагедию - рождение у супружеской пары второго ребенка-инвалида с синдромом Смита-Лемли-Опица.
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 22 июня 2011 8:23 Сообщение отредактировано: 22 июня 2011 8:24
ТАтКА, представляю как ты задолбалась все это печатать.. Текст бывает раза в 4 меньше и не уходит, все скидывается и заново надо набирать, сейчас копировать стала.... У тебя одна отправка была? А анализ когда поедешь делать, чтоб за тебя кулачки держать? и когда результат будет готов?
аут-мама это мне врачи обьясняли, конечно обязательно буду все анализы сдавать. а насчет повтора врачи сказали что это наврядт ли, Так как у нас скорее всего легкая форма. Но как говориться береженного болг бережет, Анализы обезательно все буду требовать. Пусть направляют а там я и заплачу сколько надо. Ради того, чтобы все хорошо было. Насчет наследственной формы, как мне обьяснили в больнице, то и первый бы был с отклонениями или в роду у кого нибудь бы был сд. а у нас ниукого. мы всех родственников спрашивали. Все говорили что это первый случай. вот и поди узнай что откуда и почему
Девочки, хорошо, конечно, когда удалось поставить диагноз. А у меня дома лежит бумага из МГЦ РАМН, где написано " диагноз не установлен". Мои детки не подходят ни под один синдром. Осенью планирую еще раз лечь на обследование в Москву с младшей дочерью, но думаю, вряд ли что врачи смогут найти. Если честно, то на наших докторов я уже сильно не надеюсь.
Татьяна-48, может быть и такое. Тогда, в вашей семье нельзя провести дородовую диагностику. И каждая беременность будет протекать, как русская рулетка 1:4.
Мочу на обмен веществ, не помню как сам анализ назывался. Кариотип пересдать в Московской какой нибудь клиники. Но вообще сказала, она не видит ничего хромосомного. На следуйщей недели на прием. г. Ростов-на-Дону, ул. Тургеневская, 49
Видишь у тебя нашли ЦМВ. а у моего Артемки ни чего не нашли. мне еще в двойне страшно т. к ни чего нет, тоже скажу наверное к ней после 30 июня, мама пойдет в отпуск тогда и займусь обследованиями.
Так и думала... ЦМВ может дать в тч и микроцефалию, и невынашиваемость. А клинически, как правило, поражаются множество органов. Провакация - ангина.. Но еще лучше, чтоб и сами гены исключили.. Буду держать за вас кулачки
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 22 июня 2011 23:42
ТАтКА, спасибо тебе огромнейшее, что столько времени на меня потратила!!! Я сейчас как прочитала твою информацию, то даже скопировала её и распечатала. Хочу мужу и маме дать почитать!!!! Ты такая умница, что столько нарыла!!! Это, конечно, не наш синдром (я сразу в И-нет залезла, фото детей нашла, ещё о нём почитала, но наш всё равно где-то рядом и из той же серии точно!!! Либо у нас 1 стадия (самая безнадёжная) этого синдрома, поэтому и детки на фото на моих не похожи (они ведь ходячие все, а мои лежат и практически не развиваются!) Но кое-что прямо в точку (кроме расщелин нёба и губы, шестипалости, аномалий кистей и внутренних органлов - этого хоть нет!!!) Но ведь что-то может повторяться, а что-то нет, правда?! ТАтКА, Кирюша родился на срок 38 недель и 1 день (отслойка плаценты началась с кровотечением) путём КС с весом 2 кг.560 гр., рост - 49 см., ОГ - 33 см (в норму укладывалась) в 7 и 7 баллов по Апгар. Сейчас у него ОГ - 46 см. в 5 лет и вес 13,5 кг. (гипертрофия). Микроцефалию поставили в год. МРТ делали в 2 мес., структура как у здорового ребёнка, ничего криминального. Патологии на УЗИ не увидели, стигмы тоже, естественно. Кариотип ему делали и в Казани, и в Москве - 46 ХУ. В Москве делали анализ расширенный, т.к. из-за МПР и генетики, и педиатры подозревали делецию или транслакацию в хромосомах. Анализ оказался нормальным, нам сказали, что я перенесла очевидно вирус (у Кирюши и вправду нашли в крови герпес после рождения, прокапали 2 дня и вылечили). На ВУИ я сдавала и перед беременностью, и во время - герпес у меня есть, но не в активной форме. Врачи предположили, что он обострился в начале беременности и вызвал патологии плода. Нам посоветовали не тянуть, провериться ещё раз на ВУИ и смело рожать. Жорика я родила через 4 года в 39 недель плановое КС: вес 3 кг.440 гр., рост - 53 см., ОГ - 34 см. (все показатели ровно в середине по норме) 8 и 8 баллов по Апгар. Во время беременности им сдавала БВХ: кариотип 46 ХУ. МПР все теже как у Кирюши (ВПС только хуже (оба оперированные), а вот косолапие мышечное (вылечили), а не костное). По УЗИ во время беременности нормально, МРТ после - без особенностей. Микроцефалию поставили в год, но как только за первые 3 мес. голова у него выросла на 1 см., я сразу же поняла, что она есть (в И-нете начиталась, как она д. расти). Никаких ВУИ у Жорика обнаружено не было. Сейчас ОГ у него 42 см., вес - 8,5 кг. Такие дела. Хоть в Ростов к вашим генетикам езжай!!!! ТАтКА, если ещё что-нибудь "нароешь", буду тебе просто ОЧЕНЬ и ОЧЕНЬ благодарна! Знаешь, а у меня даже какая-то надежда появилась, что возможно диагноз определить мальчишкам!!! И ещё раз попробовать!!!! Мы, правда, всерьёз настроены на усыновление, но до 40 лет время есть, и кто знает, правда?! Вот что значит на форумах сидеть до поздна!!!!! И какие мысли в голову приходят!!! Мало мне что ли досталось?!!
Если опредилить мутацию, то все будет хорошо. Т.К если мутация найдена, то 99.9, то что в этой семье не будет проевляться другой синдром! Вот у этой моей знакомой первый ребенок здоров, но попали они в аварию и он погиб, второй больной, им опредилили мутацию и они родили здорового ребеночка.
ТАтКА, мне теперь с тобой посоветоваться хочется: У нас аномалия денди-уолкера, кариотип в норме. Для генетики дб поликистоз почек(его нет), еще УЗИ не было, но я уверена, иначе бы проявилось. Скоро идем к генетику. Просто исключить - меня бы не устроило. Интересно: какие бы в нашем случае провести обследования(в смысле генетические)?
Рысюха, честно незнаю. Я знаю основы генетики, типы наследования и по мелочи то, что мне рассказывала генетик. И некоторые моменты мне обьясняет мама. Самый лучший генетик Солониченко Владимир Григорьевич, он свитела в области генетики и дерматоглифики.
Еще не была, завтра идем с Темкой к Хорьковой, а потом папа денежки получить и пойдем тогда к генетику, у тебя как продвигаются дела, что нибудь выяснила?
между прочим в Ростове считается очень сильная лабораторная генетическая база! Так что возможно если остались вопросы, то и правда есть смысл съездить, или узнать можно ли материал отправить?
Девушки, сегодня прочитала на пермском сайте, в разделе медпортал - консультация акушера-гинеколога. {......... } Добрый день. Я беременна, срок 12 недель. Плановое первое узи прошла в Городской поликлинике № 3. Врач-узист поставила диагноз синдром Денди-Уокера и направила на перинатальный консилиум в больницу им. Калинина. Там сделали еще раз узи. В заключении написали следующее: «нельзя исключить синдром Денди-Уокера», «прогноз рождения жизнеспособного ребенка — сомнительный», «риск рождения ребенка с ХА повышен» и отправили вынашивать ребенка дальше. Т.е фактически они поставили диагноз синдров Денди-Уокера, а направление на прерывание беременности не надо. Я не хочу рожать инвалида! Аборт мне уже никто делать не будет, так как срок уже большой. Бога ради, помогите, что делать?
Вам необходима консультация в МСЧ № 9, экспертное УЗИ.
Офигеваю, уже к 12неделе видны неполадки с головой реб, и все равно ходите, вынашивайте.... С какой целью тогда гоняют на УЗИ, на анализы? Зачем тогда весь цирк устраивать раз такое отношение? Ужас для всех...
Девушки, сегодня прочитала на пермском сайте, в разделе медпортал - консультация акушера-гинеколога. {......... } Добрый день. Я беременна, срок 12 недель. Плановое первое узи прошла в Городской поликлинике № 3. Врач-узист поставила диагноз синдром Денди-Уокера и направила на перинатальный консилиум в больницу им. Калинина. Там сделали еще раз узи. В заключении написали следующее: «нельзя исключить синдром Денди-Уокера», «прогноз рождения жизнеспособного ребенка — сомнительный», «риск рождения ребенка с ХА повышен» и отправили вынашивать ребенка дальше. Т.е фактически они поставили диагноз синдров Денди-Уокера, а направление на прерывание беременности не надо. Я не хочу рожать инвалида! Аборт мне уже никто делать не будет, так как срок уже большой. Бога ради, помогите, что делать?
Вам необходима консультация в МСЧ № 9, экспертное УЗИ.
Офигеваю, уже к 12неделе видны неполадки с головой реб, и все равно ходите, вынашивайте.... С какой целью тогда гоняют на УЗИ, на анализы? Зачем тогда весь цирк устраивать раз такое отношение? Ужас для всех...
Вообще аборт очень вреден. Это не только бесплодие. Это нераскрытие шейки матки, раннее излитие околоплодных вод, невынашивание. Даже если уже дети есть. Но вот об этом не очень говорят. Делай до определенного срока сколько нужно. Плано же. А вот в этом случае, так рожай. Рассказывали, что определяли ребенок будет с синдромом Дауна, а родила здорового. И ничего не находили, а ребенок такой.
Мы делали в инс им Отта в Питере на аутизм (но конкретно на это, что можно определить) и там консультировались перед рождением второго. У нас нет генетики. Второй здоров, а третий больной. Это в основном не генетика. Это незрелость нервных клеток. Только в разных местах.
Но так сказать я, понятно, что не могу! Нет стимула для развития нервных клеток. Стимул это среда. (пеленание) Запуск в родах (а сейчас кесарят часто) Нет стресса, который запускает(организм должен обеспечить жизнедеятельность) Не происходит рост нейронных окончани. Они не состыкаются между собой. и эл. сигналы не проходят. А все это происходит на первом полугодии. Как сформировалось, на том и растет. И стресса кому больше нужно, кому меньше. но это как я сама сумела по верхам дойти.
ТАНЮШКА, привет. Пока не решаюсь. Глеб ТАКИЕ истерики устраивает, что пока не до этого... В планах после 4-х лет устроить в дет. сад коррекционнный, тогда и планировать возможно... А сама обследовалась. Выявила проблемы невынашиваемости, прохожу лечение...
Не Рысюх, ты чего то путаешь. Я все откладываю в долгий ящик, но в этом году мне не отвертеться. Да и Никите скоро 4года, боюсь потом пропасть будет между ними. Девчонки, вы как дракошек в этом году родить?
Девочки, вот тема-то, и наплакалась и посмеялась-три ночи сидела читала-плохо спим снова... А теперь вот озадачена вопросом-рожать или нет?... Делать ли МРТ головного мозга плода или нет?... Делать ли пунцию матки при беременности или нет? Итог один-здоровый или нездоровый. А если нет-то аборт.. Но ведь это же страшный грех-детоубийства, даже если по медицинским показаниям... Значит вывод один-рожать в любом случае? А ЭКО? там ведь тоже сортировка-грубовырожаясь-хороший-бракованый, того убьем-этого оставим.. Весело, короче... аж выть охота
иоанна, рожать - не рожать дело семьи, и только семьи... Если надумала рожать влюбом случае, то, как мне кажется, не стоит изводить себя разлиными анализами... Если есть опасения повторения - то без пункций не обойтись, те более подтверждена генетика... Но помимо генетики есть целая куча факторов: внутренние скрытые инфекции, хронические заболевания - неизвестно как это сработает за 9месяцев вынашивания.... Пожелаю только удачи!
Рысюха, милая, да вот-в том и дело, генетика такое попадалово-незнаешь когда выстрелит... и неугодаешь. Так чтож теперь всем нерожать? Рожать и уповать на Волю Божью, ну а уж если попались, то выходит так нужно было? Тогда действительно зачем всякие примудрости с анализами? А Милане и всем мамочкам сил и терпения, сил и терпения-100раз повторяю... Господи Помоги нам неозлобиться на этот грешный мир
и ЭКО тоже не выход... знаю две семьи у которых проблемы, делали ЭКО. Одна пара долго не имела детей, сделали ЭКО-родились два мальчика, через месяц умер муж, молодой 33года-сердце, никогда нежаловался... А у других тоже родились два пацана-оба пострадали в родах, один шунтированный, оперированный 10 раз вся голова в кистах, а втрой тяжелое ДЦП. Вот тебе и ЭКО-на все Божья воля, как недано так и ненадо было наверно... хотя многие идут на это ЭКО и рожают здоровеньких... а многие и пьют и рожают здоровеньких. и гуляют и детки у них как зря-неухоженные... Нет девочки гармонии...
Ну мы планируем родить..... я конечно боюсь, не много!!! Но нам сказали повтора быть не должно! У нас в семьях такого не было!!! Ну единственное.... я буду еще более ответственно подходить к этому!!!
А я, девушки, можете хоть чем кидаться, но если пойдет не так, то буду делать аборт... На 22неделе увидели расширение боковых желудочков до 4мм, на 24нед - до 10мм.. Как мне сказали:"Еще б миллиметр и вас надо отправлять на аборт.. -А что не так? -Один из признаков гидроцефалии, ребенок с УО" После больницы к своему врачу, а та:"У вас все в пределах нормы... Ложитесь на сохранение, а в больнице что-нибудь посоветуют..." Ни в каких больницах мне никто ничего не советовал, все говорили:"Пришли к нам на сохранение, вот и будем сохранять.. А что делать в таких случаях вы должны решать только со своим лечащим врачом!" А моя врач пихала меня из одной больницы в другую, а я опомнится не успевала... Все ж выбила, чтоб меня отправили на дообследование, которое ичегошеньки не показало.. Вот как сейчас понимаю, надо было: 1) пойти после своей врачихи к заведующей поликлиники и по моей проблеме должен быть был консилиум!!! 2) направить на консультации к соответствующим специалистам, подчеркнув проблему по кот-ой напрвляют...
Ничего ЭТОГО сделано не было! Вот я удивилась: как быстро мою карточку отправили в архив в гинекологии, и вообще ее найти не могут!!!
Нарушений-то!!! А ведь наблюдалась у лучшего акушера г. Перми... Видимо у нее народу настолько много, за всех хватается, что в элементарном - все свои мозги просадила...
Нееее, Рысюха, они просто спихивают друг на друга наши проблемы... Не хотят ни за что нести никакой ответственности. Вот, поэтому так всё и происходит. Это я знаю по собственному опыту.....
Рысюха милая... да не кидаюсь я... у самой рыльце, что называется... что греха таить... но правда проблема в том, что меня дед с бабкой воспитывали-ниче не рассказали, что хорошо, а что плохо... да и время тогда такое было, что на каждом углу твердили, что Бога нет, а мы произошли от обезьян... наверно ими и останемся... А когда замуж вышла и родила дочу, тут же следом забеременела, и тоже, ну хоть кто-нибудь мне бы тогда попался и попытался отговорить... все наперебой твердили-и так маленький ребенок-тяжело, пусть подрастет... да жизнь тяжелая, да все поталонам, а свекровь чут-ли не за руку отвела на аборт, а потом еще был аборт... короче как в том фильме"А вы своих по поликлиникам развезли"... теперь то уж конечно костьми лягу, но у дочи такого недопущу, хотя кто меня спросит, если что..". Господи, да пусть минует меня чаша сия"