О внесении орфанного заболевание Миодистрофия Дюшенна в государственную программу 7 Нозологий". Обсуждаем вопросы применения современных подходов, методов лечения и реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими наследственными нейромышечными заболеваниями. Лечение и реабилитация детей с нейромышечными заболеваниями Форум родителей детей с нейромышечными заболеваниями
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 28 октября 2016 18:22 Сообщение отредактировано: 28 октября 2016 18:24
Уважаемые родители, пожалуйста поддержите петицию! Она позволит обеспечить бесплатно лекарствами тех больных деток, кому они подходят (Аталурен, Етеплирсен). Если нам вместе удастся добиться поддержки в этом вопросе, то это проложит мостик для включения других нервно-мышечных заболеваний в данную программу."Внесите орфанное заболевание Миодистрофия Дюшенна в государственную программу 7 Нозологий" https://www.change.org/p/%D0%B...0%B8%D0%B9
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 16 января 2017 14:12 Сообщение отредактировано: 16 января 2017 14:15
а два месяца наша петиция набрала всего лишь 5000 подписей!(на январь чуть более 6000) Анастасия Коваленко Таганрог, Россия
8 дек. 2016 г. — Дорогие участники change.org и других соц. сетей и соц. платформ! Мы с такой надеждой ждали, что вы поддержите нашу петицию большим количеством голосов, ведь Россия-это огромная многонациональная страна! Но пока, наши просьбы слышат единицы, тогда как другие петиции, гораздо менее драматические, по-прежнему набирают сотни тысяч голосов за тот же период... Мы не можем понять, почему люди остаются глухими, когда их просят поддержать детей, которые пока никому не нужны! Только на вас сейчас надежда! если не вы, то кто???? На фото петиции два брата, одному из которых сейчас 15, другому 18. Эта фотография от 2014 года, сейчас они в более худшем состоянии.. Они оба уже на аппаратах ИВЛ, которые купили для них фонды(БФ), хосписы, не государство, мама сама у них и врач, и соц. работник, как и другие мамы тяжелобольных детей, да и не только с миопатией, врачи не хотят работать с безнадёжными. А были эти ребята такими же когда-то, как и этот мальчик (фото обновления), который лет через 7 станет похожим на этих мальчишек, если ничего не изменить .. Я понимаю, что петицией не решить все проблемы, это больше вызов властям, которым нет дела до наших детей, напоминание о себе, осведомленность общества о мышечной дистрофии Дюшенна, о проблемах, с которыми сталкиваются родители в России! https://www.change.org/p/%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D1%81%D0%B8%D1%82%D0%B5-%D0%BE%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F-%D0%B4%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0-%D0%B2-%D0%B3%D0%BE%D1%81%D1%83%D0%B4%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%83%D1%8E-%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B0%D0%BC%D0%BC%D1%83-7-%D0%BD%D0%BE%D0%B7%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D0%B9/u/18727457
Как печально все в России с лечением генетических болезней, столько ещё детей в России не дождется в ближайшие годы лечения. Вот что пишет руководитель службы Детский хоспис "Дом с маяком" .... Можно стараться принять болезнь ребёнка, когда знаешь, что лечения нет, не существует нигде в мире. Можно попытаться принять смерть ребёнка от неизлечимого заболевания, потому что знаешь, что теперь он больше не мучается. Но как теперь жить родителям детей со СМА, с миопатией Дюшенна, с муковисцидозом, когда они знают, что лекарство уже есть? В Америке, не в России. Пока здесь в России родители хоронят своих детей, в Америке снимают на айфоны первые шаги. В интернете все доступно, все эти позитивные фото и видео американских семей, которые радуются достижениям детей.
Да, все сложно, нет такого лекарства, которое делало бы из больных детей - здоровых. Есть клинические испытания в разных странах, есть ободрённые в США препараты, которые тормозят развитие СМА, миопатии Дюшенна, муковисцидоза. Например на ранней стадии, когда симптомы СМА ещё не начали проявляться, если начать лечение, есть надежда, что ребёнок будет почти как здоровый. А если ребёнок уже не держит голову, не глотает - есть надежда, что он не умрет в этом году, а будет ещё жить. Какое время и как - никто не знает, препарат новый, ещё нет статистики. Судя по статьям в интернете про новый препарат от СМА спинраза, дети точно также пользуются всеми нашими откашливателями-НИВЛ-амбу-отсосом-едят через трубки, просто их болезнь не прогрессирует так стремительно.
У меня на глазах в России изменилась жизнь у детей с другим генетическим заболеванием, мукополисахаридозом. На зарубежном рынке впервые появился препарат от мукополисахаридоза - элапраза. Лекарство стоит безумных денег, миллионы рублей в месяц. Лекарство не лечит болезнь, но тормозит ее развитие. То есть дети, которые раньше умирали в 10-12 лет, сейчас живут. Да, многие из них глубокие инвалиды, но они не умерли. Но главное - это я вижу детей с мукополисахаридозом, которые начали получать препарат элапраза в раннем детстве, сразу вместе с диагнозом, пока болезнь ещё не превратила их в инвалидов. Эти дети - нормальные дети! Если они начали лечение до проявления симптомов, если они получают препарат бесперебойно- они ничем не отличаются от обычных детей, ходят в школу. Смотришь на них и не веришь, что это тот же самый диагноз, от которого 10 лет назад умирали в детском возрасте. То что в России стал доступен препарат элапраза - заслуга родительской ассоциации "Хантер-синдром". Они выиграли сотни судов, воевали и добились, что препарат теперь выдают в России детям бесплатно.
Генетика - удивительная наука. Чудеса происходят на наших глазах. Ещё вчера диагноз считался неизлечимым, дети умирали, а сегодня от этого диагноза уже появляется лекарство, и дети живут. Как появилась Элапраза для синдрома Хантера, Майозайм для болезни Помпе... Да и не только генетика - на нашем веку произошло много чудес в медицине. Не так давно от рака умирали 90% пациентов, а теперь 80% например с лейкозом вылечиваются в России. На нашем веку умирали от ВИЧ, гепатита, а теперь эти заболевания можно контролировать.
Прочитайте статью про Сафию, американскую девочку, которая уже должна была бы умереть от СМА1, но сейчас учится ходить благодаря лечению новым препаратом Спинраза:
Такая же ситуация сейчас с миопатией Дюшенна и муковисцидозом. Там в США есть лечение. Да, не для всех мутаций. При муковисцидозе оно лечит, а при Дюшенна и СМА пока только тормозит развитие болезни. Но хотя бы на 5 минут попробуйте представить себя на месте родителей этих детей здесь в России, где препарат пока недоступен. А стоимость его десятки миллионов.
Историю уже не повернуть вспять. СМА, определённые мутации миопатии Дюшенна и муковисцидоза больше не являются смертельными неизлечимыми заболеваниями. Нам предстоит большая работа, чтобы здесь в России стали доступны эти препараты. Наверное, большинство нынешних детей умрут не дождавшись появления лекарства в России. Наверное, дети следующего поколения уже будут жить долго с этими некогда смертельными диагнозами.
От нас зависит - изменится ситуация в России через год или через 10 лет.
