генетика, гомоцистинурия

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
Время все расставит по местам
yaveryu пишет: Мне кажется, у вашего сыночка всё буде ....
LifeStar
Микротоковая рефлексотерапия
Валерия999, вы своими сообщениями дискредитируете сам ....
Ижевод
В ожидании чуда...
Mia пишет:[q]Придётся, видимо, к школе уезжать в Россию. Не уверен ....
витанаканда
детки с синдромом Веста
Анна, Вы слишком не паникуйте, синдром вест ставят когда на Э ....
Cvet
Реабилитационный центры для дцп деток
Ещё, у кого есть детки с таким заболеванием, буду рада общен ....
Олеся74
Неговорящие аутисты
Здравствуйте, уважаемые родители. Наша практика показала, ч ....
Logoped
Микрополяризация
обычно родители детей с ки не рискуют подобным образом и ищу ....
Ершистик
Что огорчило меня сегодня
Juliya Навигатор хоть и клеиный весь аки боец, но раб ....
витанаканда
Дайте совет
Здравствуйте, дорогие родители! Наконец, я снова собралась с ....
Дваждымама
льготы для инвалидов-иностранцев
Прошу юредической помощи.. Ситуация:я -гр. России проживаю ....
Жанна Цайтлер
Ребёнок аутист и компьютер
Эта тема была выделена из темы "н ....
System
Лечение пороков развития верхних конечностей
Добрый вечер, Андрей Анатольевич, нам поставили диагноз синф ....
Марем
Как цитировать?
Sweet_dish, да в профиле это есть, в самом низу. Вот ....
Ижевод
Ёжику 7 месяцев
dobriy den ya nadya u menya toje moliw osobeniy xotela bi po ....
Nadejda
Посоветуйте пожалуйста клинику в Израиле
здесь clinic-in-israel.ru/detskie-kliniki-izrailia можно пря ....
karina87
Соц.опрос об удовлетворенности дошкольным образованием
Социологический опрос педагогического (административного) и ....
talisman295910
Богдана. 24 апреля 2о13
Nadezhda1985 Я на них только в инстаграме подписана) ....
Ксюсла
Кормление детей
он даже не пытается жевать уходит в глухую истерику минут на ....
Анна86ДЕН
генетика, гомоцистинурия
С этого года для детей с гомоцистинурией, связанной с недост ....
nepolina
Нунан синдром
Добрый вечер, мое имя Диана я из Литвы, у меня двое сыночков ....
Diancik1988
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Предлагаю услуги массажа на дому для детей в Нижнем Новгороде
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
НИИ Дети Индиго приезжает в Ноябрьск 

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание

  Вперед>>Печать
 
Rozariya
Новичок

Откуда: Винница
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2013
Слава Богу за все. Ищу родителей особых деток с генетической проблемой - гомоцистинурией- для общения, поддержки, консультации. У нас патология развития головного мозга, полимикрогерия, гипоплазия мозолистого тела, ЗПМР, генетика.
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1183
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Rozariya, добро пожаловать на наш форум :m8:

Вы бы написали подробнее историю о себе, о Вашем малыше, и тогда люди подтянутся к общению. :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1196
Рейтинг пользователя: 98



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Rozariya :m8:
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2889
Рейтинг пользователя: 207



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011
Rozariya Добро пожаловать!
Ева2001
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
27 апр. 2014
Я не уверена, что эта тема все еще просматривается (это мое первое сообщение на этом форуме), но, увидев совершенно случайно знакомую терминологию, я просто не могла не написать.
Моему сыну 12 лет. Гомоцистеуронии у нас нет, но есть полимикрогерия и аномалия развития мозолистого тела. Генетические исследования результатов не принесли. Точнее - никаких конкретных результатов. Подозревают один конкретный ген - но в мире пока нет аналога с такой вариантностью этого конкретного гена. У сына очень сильная УО - он "застрял" в возрасте 6-8 месяцев в смысле умственного развития. Очень тяжелая форма эпилепсии, практически не поддающаяся никаким медикаментам. Судороги начались внезапно, в 8 лет. До этого мы радовались что эпилепсия обошла нас стороной (поскольку обычно судороги проявляются намного раньше).
Катринчик
Новичок

Откуда: Татарстан
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 апр. 2015
Здравствуйте, у нас тоже гипоплазию мозолистого тела поставили и еще кучу всего! А во всем виновата генетика.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день мамочкам, у которых есть ребенок с диагнозом гомоцистинурия!

Наша история началась буквально с рождения (сейчас нам 7,5 месяцев). Мы живем в Скандинавии и здесь последние 5 лет делают срининг, который в нашем случае показал немного повышенный уровень тромбоцитов. После этого и начались дальнейшие обследования, в результате которых мы получили диагноз.
Кстати говоря, у нас классическая В6-резистентная форма гомоцистинурии.
На сегодняшний день мы придерживаемся низкопротеиновой диеты + медицинирование.

Буду рада поделиться своим опытом и пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом!
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1183
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Wilhelmina, добро пожаловать на наш форум :m8:
Ваша история может быть для нас очень полезной. Вы можете создать новую тему http://invamama.ru/story/?a=std_newtopic и подробно рассказать о вашей семье, о ребёнке, о его лечении. Также на нашем форуме вы можете создать личный блог и личную фото галерею, куда можно выкладывать свои фотографии.
Присоединяйтесь к нам! :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1196
Рейтинг пользователя: 98



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Wilhelmina :m8: Присоединяйтесь.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Спасибо! Про блог я тоже подумала!!! :thumbup:
У меня есть достаточно много материала по питанию, поэтому вечерком займусь этим делом!!!
Ну и, заодно, создам тему! :s1:
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
у нас гомоцистинурия и ЗПРР, только обнаружили и начали лечение, даже не знаю чего ждать
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
А какой у вас возраст? Могу сказать только одно, исходя из изученного материала, бесконечных консультаций с разными специалистами, что чем раньше начать лечение, тем лучше должны быть результаты. Расскажите немного подробнее о вашей ситуации, возможно я что-то смогу подсказать.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
Привет! У моего сына гомоцистенурия, гетерозиготная мутация гена МТРР, поэтому легкая форма, у нас ЗПРР и врожденная косолапость( после гипса и массажа все нормально уже), еще у нас аутистические черты из-за этого. нам назначали лечение, которое будет на протяжении всей жизни и сказали что есть шанс помочь ребенку, надеюсь что так... тоже ищу мам с такими детками, для общения и поддержки. Хотелось бы знать что с детками что постарше.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
а сколько ребенку? моему 5 лет уже, тоже недавно обнаружили и не знаю чего ожидать(
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Sofi
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
9 нояб. 2016
Всем мамам привет. ребенку 3 года и 3 месяца. аутичные черты. сдали анализ на аминокислоты и оказался цистин ниже нормы в моче и крови. ставят диагноз гомоцистинурия(((хотелось бы пообщаться и обсудить как вы лечите детей. неделю сидим на безбелковой диете, и принимаем витамины b6,b 12 и фолиевую.
nepolina
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
29 сен. 2017
С этого года для детей с гомоцистинурией, связанной с недостатком и дефектами цистатион-бета-синтазы (CBS), 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) и метаболизма кобаламинового кофактора (cbl) есть лекарство в дополнении к В6, В12, фолату и диете. Препарат нейтрализует гомицистеин
  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana