генетика, гомоцистинурия

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
помогите советом(сма?страшное сдвг и аутистичное поведение)
Москву точно не рассматриваю, если в спб будет крайне тяжело, ....
_alisa__
Уже начинать паниковать?
Спасибо большое за поддержку. Вчера при изучении животных я ....
Этонесомной
Альтернирующая гемиплегия
Часто ошибочно ставят эпилепсию всем, а потом уже меняют диа ....
Oksana_
Аутизм – нарушение психического развития человека
Аутизм – нарушение психического развития человека, в следств ....
PACautist
4. мес слабый глазной контакт
Как на счет анкеты, заполняли? Что врачи говорят ....
PACautist
Можно ли "вылечить" аутизм?
Сергей1969, ответ достойный вас...(((( ....
Алинкина мама
С какими заболеваниями и расстройствами можно перепутать аут
У знакомых дочь родилась без щитовидки вообще. Естественно у ....
tanusik
Гипоплазия и аплазия конечностей
КАКАЯ большая уже. А Вы моторику не делали * нашелся спонсор ....
baba
Сопротивление родных
KRayuhka45мы и так в коррекционном саду, единственном ....
Лимонка
Поведение детей с ЗПРР
Пробовала ей говорит но она плачет глаза опухшие нос красный ....
Olga21
Синдром Ди Джорджи
А я даже не знаю, хотя стараюсь читать по нашему заболеванию ....
Laska
Мне нужен Ваш совет.
У меня у сестры примерно такая же ситуация была. ....
oliviya16
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Здравствуйте! Кто отдал своего ребёнка в обычную школу, подс ....
Елена и Вика
Про Светлану с Сашенькой
Поселок хороший, все в шаговой доступности... Если в метрах. ....
САШОК
Для чего предназначен этот форум
Даша Даша пишет:[q]spina bifida[/q] Сложно сейчас сказать чт ....
витанаканда
Повреждение импланта
Обратиться туда, где оперировали и подключали. ....
Ершистик
Курский музыкальный колледж-интернат для слепых
Ижевод пишет:[q][/q] угу вот только диплом сей не управления культ ....
витанаканда
Лечение спастической дисплегии (болезни Литтля)
От спастической дисплегии (болезни Литтля) страдают 2 ....
АнглоМедикал
Пошаговые инструкции или как разбудить интерес
Доброго всем дня! Мои первые шаги после прочтения сайта и ос ....
Маша и Медведь
Как лечить Эрозию Шейки Матки?
У подруги недавно обнаружили эрозию. она обращалась в разные ....
Nina72
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Предлагаю услуги массажа на дому для детей в Нижнем Новгороде
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
Клиника восстановительного лечения БиАТи 

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Rozariya
Новичок

Откуда: Винница
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2013
Слава Богу за все. Ищу родителей особых деток с генетической проблемой - гомоцистинурией- для общения, поддержки, консультации. У нас патология развития головного мозга, полимикрогерия, гипоплазия мозолистого тела, ЗПМР, генетика.
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1159
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Rozariya, добро пожаловать на наш форум :m8:

Вы бы написали подробнее историю о себе, о Вашем малыше, и тогда люди подтянутся к общению. :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1161
Рейтинг пользователя: 96



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Rozariya :m8:
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2889
Рейтинг пользователя: 207



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011
Rozariya Добро пожаловать!
Ева2001
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
27 апр. 2014
Я не уверена, что эта тема все еще просматривается (это мое первое сообщение на этом форуме), но, увидев совершенно случайно знакомую терминологию, я просто не могла не написать.
Моему сыну 12 лет. Гомоцистеуронии у нас нет, но есть полимикрогерия и аномалия развития мозолистого тела. Генетические исследования результатов не принесли. Точнее - никаких конкретных результатов. Подозревают один конкретный ген - но в мире пока нет аналога с такой вариантностью этого конкретного гена. У сына очень сильная УО - он "застрял" в возрасте 6-8 месяцев в смысле умственного развития. Очень тяжелая форма эпилепсии, практически не поддающаяся никаким медикаментам. Судороги начались внезапно, в 8 лет. До этого мы радовались что эпилепсия обошла нас стороной (поскольку обычно судороги проявляются намного раньше).
Катринчик
Новичок

Откуда: Татарстан
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 апр. 2015
Здравствуйте, у нас тоже гипоплазию мозолистого тела поставили и еще кучу всего! А во всем виновата генетика.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день мамочкам, у которых есть ребенок с диагнозом гомоцистинурия!

Наша история началась буквально с рождения (сейчас нам 7,5 месяцев). Мы живем в Скандинавии и здесь последние 5 лет делают срининг, который в нашем случае показал немного повышенный уровень тромбоцитов. После этого и начались дальнейшие обследования, в результате которых мы получили диагноз.
Кстати говоря, у нас классическая В6-резистентная форма гомоцистинурии.
На сегодняшний день мы придерживаемся низкопротеиновой диеты + медицинирование.

Буду рада поделиться своим опытом и пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом!
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1159
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Wilhelmina, добро пожаловать на наш форум :m8:
Ваша история может быть для нас очень полезной. Вы можете создать новую тему http://invamama.ru/story/?a=std_newtopic и подробно рассказать о вашей семье, о ребёнке, о его лечении. Также на нашем форуме вы можете создать личный блог и личную фото галерею, куда можно выкладывать свои фотографии.
Присоединяйтесь к нам! :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1161
Рейтинг пользователя: 96



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Wilhelmina :m8: Присоединяйтесь.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Спасибо! Про блог я тоже подумала!!! :thumbup:
У меня есть достаточно много материала по питанию, поэтому вечерком займусь этим делом!!!
Ну и, заодно, создам тему! :s1:
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
у нас гомоцистинурия и ЗПРР, только обнаружили и начали лечение, даже не знаю чего ждать
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
А какой у вас возраст? Могу сказать только одно, исходя из изученного материала, бесконечных консультаций с разными специалистами, что чем раньше начать лечение, тем лучше должны быть результаты. Расскажите немного подробнее о вашей ситуации, возможно я что-то смогу подсказать.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
Привет! У моего сына гомоцистенурия, гетерозиготная мутация гена МТРР, поэтому легкая форма, у нас ЗПРР и врожденная косолапость( после гипса и массажа все нормально уже), еще у нас аутистические черты из-за этого. нам назначали лечение, которое будет на протяжении всей жизни и сказали что есть шанс помочь ребенку, надеюсь что так... тоже ищу мам с такими детками, для общения и поддержки. Хотелось бы знать что с детками что постарше.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
а сколько ребенку? моему 5 лет уже, тоже недавно обнаружили и не знаю чего ожидать(
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Sofi
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
9 нояб. 2016
Всем мамам привет. ребенку 3 года и 3 месяца. аутичные черты. сдали анализ на аминокислоты и оказался цистин ниже нормы в моче и крови. ставят диагноз гомоцистинурия(((хотелось бы пообщаться и обсудить как вы лечите детей. неделю сидим на безбелковой диете, и принимаем витамины b6,b 12 и фолиевую.
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana