Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей
Слава Богу за все. Ищу родителей особых деток с генетической проблемой - гомоцистинурией- для общения, поддержки, консультации. У нас патология развития головного мозга, полимикрогерия, гипоплазия мозолистого тела, ЗПМР, генетика.
Я не уверена, что эта тема все еще просматривается (это мое первое сообщение на этом форуме), но, увидев совершенно случайно знакомую терминологию, я просто не могла не написать. Моему сыну 12 лет. Гомоцистеуронии у нас нет, но есть полимикрогерия и аномалия развития мозолистого тела. Генетические исследования результатов не принесли. Точнее - никаких конкретных результатов. Подозревают один конкретный ген - но в мире пока нет аналога с такой вариантностью этого конкретного гена. У сына очень сильная УО - он "застрял" в возрасте 6-8 месяцев в смысле умственного развития. Очень тяжелая форма эпилепсии, практически не поддающаяся никаким медикаментам. Судороги начались внезапно, в 8 лет. До этого мы радовались что эпилепсия обошла нас стороной (поскольку обычно судороги проявляются намного раньше).
Добрый день мамочкам, у которых есть ребенок с диагнозом гомоцистинурия!
Наша история началась буквально с рождения (сейчас нам 7,5 месяцев). Мы живем в Скандинавии и здесь последние 5 лет делают срининг, который в нашем случае показал немного повышенный уровень тромбоцитов. После этого и начались дальнейшие обследования, в результате которых мы получили диагноз. Кстати говоря, у нас классическая В6-резистентная форма гомоцистинурии. На сегодняшний день мы придерживаемся низкопротеиновой диеты + медицинирование.
Буду рада поделиться своим опытом и пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом!
Wilhelmina, добро пожаловать на наш форум Ваша история может быть для нас очень полезной. Вы можете создать новую тему http://invamama.ru/story/?a=std_newtopic и подробно рассказать о вашей семье, о ребёнке, о его лечении. Также на нашем форуме вы можете создать личный блог и личную фото галерею, куда можно выкладывать свои фотографии. Присоединяйтесь к нам!
Спасибо! Про блог я тоже подумала!!! У меня есть достаточно много материала по питанию, поэтому вечерком займусь этим делом!!! Ну и, заодно, создам тему!
А какой у вас возраст? Могу сказать только одно, исходя из изученного материала, бесконечных консультаций с разными специалистами, что чем раньше начать лечение, тем лучше должны быть результаты. Расскажите немного подробнее о вашей ситуации, возможно я что-то смогу подсказать.
Привет! У моего сына гомоцистенурия, гетерозиготная мутация гена МТРР, поэтому легкая форма, у нас ЗПРР и врожденная косолапость( после гипса и массажа все нормально уже), еще у нас аутистические черты из-за этого. нам назначали лечение, которое будет на протяжении всей жизни и сказали что есть шанс помочь ребенку, надеюсь что так... тоже ищу мам с такими детками, для общения и поддержки. Хотелось бы знать что с детками что постарше.
Всем мамам привет. ребенку 3 года и 3 месяца. аутичные черты. сдали анализ на аминокислоты и оказался цистин ниже нормы в моче и крови. ставят диагноз гомоцистинурия(((хотелось бы пообщаться и обсудить как вы лечите детей. неделю сидим на безбелковой диете, и принимаем витамины b6,b 12 и фолиевую.
С этого года для детей с гомоцистинурией, связанной с недостатком и дефектами цистатион-бета-синтазы (CBS), 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) и метаболизма кобаламинового кофактора (cbl) есть лекарство в дополнении к В6, В12, фолату и диете. Препарат нейтрализует гомицистеин
Добрый день всем! Может кому-то будет интересна наша схема лечения. Нам уже 2,1 года. Ребенок развивается согдасно всем нормам. Главное над чем мы работае каждый день - это низкобелковая диета. При необходимости могу выслать список продуктов с содержанием в них Метионина.
Лечение у нас простое (относительно :s2 : на вес 13 кг ежедневно принимаем 1300 мг бетаина*, 100 мг В6, Л-кустиим 0,5 гр, 500 мг кальция, мульти-витамин, омега-3, витамин Д и один раз в неделю В12 и фольку.
*(бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина
С диетой все гораздо сложнее: всю еду готовлю взвешивая продукты до и после, высчитываю содержание метионина на одну порцию. Далее взвешиваю все, что ребенок не доел. И так каждый прием пищи. Низкобелковые продукты заказываем из Германии и Швеции (Loprofin.de). Пока наша любимая еда - макароны с сыром. (Кстати, есть веганский сыр, который не содержит белка, Violife)