генетика, гомоцистинурия

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
Мой сын-гений. Так мне и сказали!!!
Anemonas нельзя. Навязать стационар никакой нельзя, а ....
altim версия 2
Опытные мамы и специалисты,прошу вас помогите.ребенку 1.10 м
altim версия 2 Полный набор аутичных черт, до четырех ....
Anemonas
Что делать с самоагрессией???
Это хорошо, что пока работаете, отдушина какая-никакая! А до ....
Нюша
Как поступить?
Посоветуйте пожалуста. Наша проблема в саду -драки. Кто-то, чт ....
A L E N A
Приглашаю принять участие в исследовании
Букина Татьяна пишет:[q]Здравствуйте! Я студентка Первого МГМУ им. ....
Hundis
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Ирина63, есть разница между действительно самостоятел ....
tanusik
Богдана. 24 апреля 2о13
Ксюсла, как же выросла Богдаша, очаровашка растет. ....
kazakova14
Препарат для лечения ДЦП
Продам ганглиозид. Тел. : 8-960-889-48-46, Наталья. ....
Сивова
Горшочные дела
К горшку мы приучали так. Выстроили график хождения по мален ....
jaded
Мои незрячии девочки....
Анжелика, УМНИЧКА !!! КСЮША _красавица, большая совсем стал ....
сима
Высыпания на теле после введения БГБК?
Катерина Катерина мне тоже жалко было ребёнка делать ....
flower
Измена или просто стечение обстоятельств.....
Я против измен и мести, каждый делает свой выбор сам, и возд ....
Zaichisha
Как работать с мешечкам АМБУ если ребенку 3 года
Скажите пожалуйста купили ручной аппарат ИВЛ для разработки ....
zorrik
Олюшка
К затонувшему «Титанику» запустят подводные экскурсии, сообщ ....
Stephensap
Разделы с нашими диагнозами
Добрый вечер! Нам 5 месяцев! Мы родились без левой ручки до п ....
Yana270689
С Днём рождения!!!!!
Сегодня в славный день рождения, В ваш адрес наши поздравле ....
bono1
Не хочет одевать протез
Здравствуйте! А о каком протезе идет речь? ....
Илья
врожденный порок развития наружнего и среднего уха
Здравствуйте, у моей дочери аномалия ушной раковины, подскаж ....
Olga21211
Редкая хромосомная аномалия
....
Elena-S
Лечение детей с ДЦП остеопатией и рефлексотерапией
Хочу поделиться со всеми мамами и папами. надеюсь, что Вам о ....
MashaOr
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
Клиника восстановительного лечения БиАТи 

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Rozariya
Новичок

Откуда: Винница
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2013
Слава Богу за все. Ищу родителей особых деток с генетической проблемой - гомоцистинурией- для общения, поддержки, консультации. У нас патология развития головного мозга, полимикрогерия, гипоплазия мозолистого тела, ЗПМР, генетика.
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1144
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Rozariya, добро пожаловать на наш форум :m8:

Вы бы написали подробнее историю о себе, о Вашем малыше, и тогда люди подтянутся к общению. :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1141
Рейтинг пользователя: 94



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Rozariya :m8:
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2883
Рейтинг пользователя: 207



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011
Rozariya Добро пожаловать!
Ева2001
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
27 апр. 2014
Я не уверена, что эта тема все еще просматривается (это мое первое сообщение на этом форуме), но, увидев совершенно случайно знакомую терминологию, я просто не могла не написать.
Моему сыну 12 лет. Гомоцистеуронии у нас нет, но есть полимикрогерия и аномалия развития мозолистого тела. Генетические исследования результатов не принесли. Точнее - никаких конкретных результатов. Подозревают один конкретный ген - но в мире пока нет аналога с такой вариантностью этого конкретного гена. У сына очень сильная УО - он "застрял" в возрасте 6-8 месяцев в смысле умственного развития. Очень тяжелая форма эпилепсии, практически не поддающаяся никаким медикаментам. Судороги начались внезапно, в 8 лет. До этого мы радовались что эпилепсия обошла нас стороной (поскольку обычно судороги проявляются намного раньше).
Катринчик
Новичок

Откуда: Татарстан
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 апр. 2015
Здравствуйте, у нас тоже гипоплазию мозолистого тела поставили и еще кучу всего! А во всем виновата генетика.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день мамочкам, у которых есть ребенок с диагнозом гомоцистинурия!

Наша история началась буквально с рождения (сейчас нам 7,5 месяцев). Мы живем в Скандинавии и здесь последние 5 лет делают срининг, который в нашем случае показал немного повышенный уровень тромбоцитов. После этого и начались дальнейшие обследования, в результате которых мы получили диагноз.
Кстати говоря, у нас классическая В6-резистентная форма гомоцистинурии.
На сегодняшний день мы придерживаемся низкопротеиновой диеты + медицинирование.

Буду рада поделиться своим опытом и пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом!
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1144
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Wilhelmina, добро пожаловать на наш форум :m8:
Ваша история может быть для нас очень полезной. Вы можете создать новую тему http://invamama.ru/story/?a=std_newtopic и подробно рассказать о вашей семье, о ребёнке, о его лечении. Также на нашем форуме вы можете создать личный блог и личную фото галерею, куда можно выкладывать свои фотографии.
Присоединяйтесь к нам! :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1141
Рейтинг пользователя: 94



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Wilhelmina :m8: Присоединяйтесь.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Спасибо! Про блог я тоже подумала!!! :thumbup:
У меня есть достаточно много материала по питанию, поэтому вечерком займусь этим делом!!!
Ну и, заодно, создам тему! :s1:
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
у нас гомоцистинурия и ЗПРР, только обнаружили и начали лечение, даже не знаю чего ждать
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
А какой у вас возраст? Могу сказать только одно, исходя из изученного материала, бесконечных консультаций с разными специалистами, что чем раньше начать лечение, тем лучше должны быть результаты. Расскажите немного подробнее о вашей ситуации, возможно я что-то смогу подсказать.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
Привет! У моего сына гомоцистенурия, гетерозиготная мутация гена МТРР, поэтому легкая форма, у нас ЗПРР и врожденная косолапость( после гипса и массажа все нормально уже), еще у нас аутистические черты из-за этого. нам назначали лечение, которое будет на протяжении всей жизни и сказали что есть шанс помочь ребенку, надеюсь что так... тоже ищу мам с такими детками, для общения и поддержки. Хотелось бы знать что с детками что постарше.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
а сколько ребенку? моему 5 лет уже, тоже недавно обнаружили и не знаю чего ожидать(
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Sofi
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
9 нояб. 2016
Всем мамам привет. ребенку 3 года и 3 месяца. аутичные черты. сдали анализ на аминокислоты и оказался цистин ниже нормы в моче и крови. ставят диагноз гомоцистинурия(((хотелось бы пообщаться и обсудить как вы лечите детей. неделю сидим на безбелковой диете, и принимаем витамины b6,b 12 и фолиевую.
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana