генетика, гомоцистинурия

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
Гипоплазия и аплазия конечностей
Девочки мамы деток с особенностями ручки. Помогите советом. ....
17Nata
Рисполепт
Психолог у которого мы наблюдаемся назначил нам Рисполепт 0, ....
mad_owl
Второй ребенок после ребенка с рас
Старший аутист, почти 20 лет, второй- нормик 4 года. Папа од ....
Нюша
1.2 скоро
КсенияФ и я кстати согласна с Нюшей, играйте с ним, п ....
Anna K
Помогите разобраться! Дочке 11 мес, аут черты?
Вера19 Добрый день! Почитайте истории мамочек которые ....
Anna K
Дом или квартира?
Нимфея пишет:[q]Мне кажется в доме лучше, просторней как то. Да и ....
Pavlycha
Родители особенных детей
Переходите по ссылке для участия в нашем исследовании! Заран ....
Researcher
атрофия зрительного нерва
Здесь столько отзывов, что можно выбирать гадалок месяцами. ....
Валентина32
Дети с органическим поражением головного мозга
Добрый вечер, я тут новенькая, пишу первый раз... зовут меня ....
Asmik
О собаках
У меня немецкая овчарка с родословной, 8 лет собаке, умный ....
Miron20
Белый корень
Yamaha пишет:[q]Существует такое древнее народное средство против ....
Lorrka35
Где купить спортивный костюм для ребенка
SergeyKalov пишет:[q]Купить именно хороший костюм сейчас стоит не ....
Pavlycha
Ссылки на сайты, которые могут пригодиться
Официальный сайт [url=http://torsunov.ru]http://torsunov.ru[ ....
Pavlycha
С юмором по жизни.
С разных деревень в район Ко мне девки приходили. Говорил ....
Lorrka35
Игры онлайн
У нас ребенок, играет в разные онлайн игры какие ему нравятс ....
Pavlycha
Аппарат чрескожной электронейростимуляции Tens 21
Привет! продам японский аппарат TENS 21. Эти аппараты тестир ....
Kireyn
Протокол Немечека. Отзывы
Собственно, суть поста в названии. Уважаемые родители, подс ....
Novayaluna
Ко мне в квартиру лазит соседская девочка с аутизмом
Kukla Если пользователь выходит на сайт, то рано или ....
Нюша
Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
Прошу совета!! Месяц как мы с мужем ссоримся как кошка с соб ....
Варвара8384

Я столько слез пролила, дум передумала.... одно время была в ....
Djin27
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS

генетика, гомоцистинурия

Ребенок с паталогией головного мозга, плюс генетическое заболевание

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Rozariya
Новичок

Откуда: Винница
Всего сообщений: 21
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2013
Слава Богу за все. Ищу родителей особых деток с генетической проблемой - гомоцистинурией- для общения, поддержки, консультации. У нас патология развития головного мозга, полимикрогерия, гипоплазия мозолистого тела, ЗПМР, генетика.
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1346
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Rozariya, добро пожаловать на наш форум :m8:

Вы бы написали подробнее историю о себе, о Вашем малыше, и тогда люди подтянутся к общению. :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1539
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Rozariya :m8:
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011
Rozariya Добро пожаловать!
Ева2001
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
27 апр. 2014
Я не уверена, что эта тема все еще просматривается (это мое первое сообщение на этом форуме), но, увидев совершенно случайно знакомую терминологию, я просто не могла не написать.
Моему сыну 12 лет. Гомоцистеуронии у нас нет, но есть полимикрогерия и аномалия развития мозолистого тела. Генетические исследования результатов не принесли. Точнее - никаких конкретных результатов. Подозревают один конкретный ген - но в мире пока нет аналога с такой вариантностью этого конкретного гена. У сына очень сильная УО - он "застрял" в возрасте 6-8 месяцев в смысле умственного развития. Очень тяжелая форма эпилепсии, практически не поддающаяся никаким медикаментам. Судороги начались внезапно, в 8 лет. До этого мы радовались что эпилепсия обошла нас стороной (поскольку обычно судороги проявляются намного раньше).
Катринчик
Новичок

Откуда: Татарстан
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 апр. 2015
Здравствуйте, у нас тоже гипоплазию мозолистого тела поставили и еще кучу всего! А во всем виновата генетика.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 16
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день мамочкам, у которых есть ребенок с диагнозом гомоцистинурия!

Наша история началась буквально с рождения (сейчас нам 7,5 месяцев). Мы живем в Скандинавии и здесь последние 5 лет делают срининг, который в нашем случае показал немного повышенный уровень тромбоцитов. После этого и начались дальнейшие обследования, в результате которых мы получили диагноз.
Кстати говоря, у нас классическая В6-резистентная форма гомоцистинурии.
На сегодняшний день мы придерживаемся низкопротеиновой диеты + медицинирование.

Буду рада поделиться своим опытом и пообщаться с родителями деток с таким же диагнозом!
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1346
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Wilhelmina, добро пожаловать на наш форум :m8:
Ваша история может быть для нас очень полезной. Вы можете создать новую тему http://invamama.ru/story/?a=std_newtopic и подробно рассказать о вашей семье, о ребёнке, о его лечении. Также на нашем форуме вы можете создать личный блог и личную фото галерею, куда можно выкладывать свои фотографии.
Присоединяйтесь к нам! :n9:
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1539
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Wilhelmina :m8: Присоединяйтесь.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 16
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Спасибо! Про блог я тоже подумала!!! :thumbup:
У меня есть достаточно много материала по питанию, поэтому вечерком займусь этим делом!!!
Ну и, заодно, создам тему! :s1:
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
у нас гомоцистинурия и ЗПРР, только обнаружили и начали лечение, даже не знаю чего ждать
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 16
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
А какой у вас возраст? Могу сказать только одно, исходя из изученного материала, бесконечных консультаций с разными специалистами, что чем раньше начать лечение, тем лучше должны быть результаты. Расскажите немного подробнее о вашей ситуации, возможно я что-то смогу подсказать.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
Привет! У моего сына гомоцистенурия, гетерозиготная мутация гена МТРР, поэтому легкая форма, у нас ЗПРР и врожденная косолапость( после гипса и массажа все нормально уже), еще у нас аутистические черты из-за этого. нам назначали лечение, которое будет на протяжении всей жизни и сказали что есть шанс помочь ребенку, надеюсь что так... тоже ищу мам с такими детками, для общения и поддержки. Хотелось бы знать что с детками что постарше.
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
а сколько ребенку? моему 5 лет уже, тоже недавно обнаружили и не знаю чего ожидать(
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
что вам врачи говорят? Как это отразится на развитии? мы в 5 лет только нашли причину нашего ЗПРР и боюсь как будет дальше..
Sofi
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
9 нояб. 2016
Всем мамам привет. ребенку 3 года и 3 месяца. аутичные черты. сдали анализ на аминокислоты и оказался цистин ниже нормы в моче и крови. ставят диагноз гомоцистинурия(((хотелось бы пообщаться и обсудить как вы лечите детей. неделю сидим на безбелковой диете, и принимаем витамины b6,b 12 и фолиевую.
nepolina
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
29 сен. 2017
С этого года для детей с гомоцистинурией, связанной с недостатком и дефектами цистатион-бета-синтазы (CBS), 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) и метаболизма кобаламинового кофактора (cbl) есть лекарство в дополнении к В6, В12, фолату и диете. Препарат нейтрализует гомицистеин
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 16
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день всем!
Может кому-то будет интересна наша схема лечения.
Нам уже 2,1 года. Ребенок развивается согдасно всем нормам.
Главное над чем мы работае каждый день - это низкобелковая диета. При необходимости могу выслать список продуктов с содержанием в них Метионина.

Лечение у нас простое (относительно :s2:) : на вес 13 кг ежедневно принимаем 1300 мг бетаина*, 100 мг В6, Л-кустиим 0,5 гр, 500 мг кальция, мульти-витамин, омега-3, витамин Д и один раз в неделю В12 и фольку.

*(бетаин (витаминоподобное вещество, которое способствует обратному превращению гомоцистина в метионин (незаменимой аминокислоты, входящей в состав белков)) для снижения уровня гомоцистина;)

С диетой все гораздо сложнее: всю еду готовлю взвешивая продукты до и после, высчитываю содержание метионина на одну порцию. Далее взвешиваю все, что ребенок не доел. И так каждый прием пищи. Низкобелковые продукты заказываем из Германии и Швеции (Loprofin.de). Пока наша любимая еда - макароны с сыром. (Кстати, есть веганский сыр, который не содержит белка, Violife)
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   генетика, гомоцистинурия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana