Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Краткое описание нашей истории и особенности повседневной жизни с диагнозом Гомоцистинурия Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
Мамочки поделитесь опытом,нет больше сил
Юлия Ломова да согласна полностью, и к тому же все т ....
Sasha*
Аутизм ли?
OLYGA а мне кажется, он у вас Аспергер! Спасибо за ва ....
flower
Неадекватное поведение
нам тоже на3начили депакин противоэпилептик как корректор по ....
Лимонка
ДЦП, нужна помощь
Знаю один хороший благотворительный фонд помощи детям с забо ....
guru11
Опытные мамы и специалисты,прошу вас помогите.ребенку 1.10 м
Очень жаль, что педиатры абсолютно не выполняют свои обязанно ....
Юлия Ломова
Санаторное лечение
Я планирую ехать вместе с ребенком и ещё хочу младшую дочь с ....
LunnoeDitya
Гипоплазия и аплазия конечностей
Спасибо, Надежда.... Да я почти уверена что все у них получит ....
solnzesveta
Глубокая умственная отсталость
Какая-то странная рекомендация. Где гарантия, что второй реб ....
YanaSkv
Продам коляску
Мм классное предложение ....
guru11
высококвалифицированные специалисты в Воронеже
Информация для мамочек с особенными детишками! К нам в г Во ....
СашаГошкина
ИЩЕМ ТАЛАНТЫ
Здравствуйте! Меня зовут Михаил Болле {......... } ....
Михаил Болле
СО СВЕТЛЫМ ДНЕМ ПАСХИ!!!
Поздравляю всех со Светлым Днем Пасхи!!! Терпения, Любви и ....
Anemonas
Про Светлану с Сашенькой
Мы живы и слава Богу здоровы. ну на сколько это вообще возмо ....
САШОК
Опрос для слабослышащих
Мы подготовили данный опрос для более детального и структурн ....
Кирилл11
Кохлеарная имплантация! Мамы детей с КИ откликнитесь!
Добрый день, нам бы побыстрее сделать операцию, дочурке лето ....
Мама Даши
Консультация психолога
Galchonok80Простите, что не по теме... Скажите, а что ....
Нюша
Кондуктивная двухсторонняя тугоухость 2-3 степени
Здравствуйте, моей дочурки 2,8. три месяца назад нам постави ....
Мама Даши
Моя София...Продолжение(Врожденный Ложный Сустав)
На днях, предположительно в четверг 7 апреля 2017 года(нам 10 ....
mamaKira
Лишение ребёнка дееспособности - как и зачем?
у нас покупка была, там проще, а вот если продать или наследст ....
laska-74
С Днём рождения!!!!!
[url=http://golosovye.ru/imennye-pozdravleniya-otkrytki-po-i ....
Andryuha
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Предлагаю услуги массажа на дому для детей в Нижнем Новгороде
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Гомоцистинурия
RSS
Клиника восстановительного лечения БиАТи 

Гомоцистинурия

Краткое описание нашей истории и особенности повседневной жизни с диагнозом Гомоцистинурия

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день, дорогие форумчане!
В данной теме хочу не только поделиться нашим опытом, но и пообщаться с родителями деток с таким же заболеванием!
Небольшая предыстория о том как мы ждали нашего малыша!
Мы, я и мой муж, люди достаточно педантичные и до планирования беременности сдавали кучу анализов, оздаравливались всеми возможными способами, укрепляли иммунитет... Наш малыш был долгожданным и планированным. Мне 29 было, беременность первая, протекала прекрасно, что я даже не заметила, как пролетели 40 недель. Мужу было на тот момент 38. Я вела активный образ жизни: зумба, йога, потом йога для беременных, пешие прогулки ежедневно перед сном и т. д. Муж мой тоже активно занимается спортом. Ну и, конечно же, не курим и не пьём.
Ребёнок родился на 41 неделе с оценками 9/10/10. Нашему счастью не было предела!
А вот дальше все и началось. Малышу, как и всем деткам в Скандинавии, сделали скрининг, который показал небольшое превышение тромбоцитов. После этого, в возрасте трёх недель, мы делали анализ крови и мочи. После этого нам поставили предварительный диагноз Гомоцистинурия. Далее сдавали анализы несколько раз повторно и нам подтвердили диагноз. Далее нас отправили на обследование в больницу для деток с нарушением обмена веществ при одном Университете (мы живём в Скандинавии).
Наши показатели метионина и гомоцистина превышали нормы в сотни раз.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Первое, что мы начали пробовать, дабы снизить показатели превышающих аминокислот - это большие дозы В6 +В12+фолька. Не помогло...( у нас В6-резистентная форма гомоцистинурии. Ну и на фоне всех стрессов мы перешли на искусственное вскармливание. А все обычные смеси содержат высокий для нас уровень белка, что ситуацию, в общем-то, начало усугублять. Благо здесь специалисты обладают хорошими связями со всем миром и с разными университетами- исследовательскими центрами, поэтому нам подобрали смесь не содержащую метионин. Таким образом мы снизили уровень метионина. Далее ввели бетоин и начали низкобелковую диету, тк уже вводили прикорм и вуаля... Все показатели у нас при последнем обследовании были в пределах нормы.
Наша цель сохранить все вот так!
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
И еще небольшая информация о питании. Компания nutricia производит серию низкопротеиновых продуктов (макароны, вафли, сухие завтраки, рис, мука). Все эти товары можно заказывать через официальное представительство. По ценам не могу сориентировать, мы только ждем заказ. Кроме этого, у нас продаются безглютеновые продукты, в которых содержание белка тоже чуть-чуть ниже, чем в обычных продуктах.
Надеюсь, эта информация будет кому-то полезной!
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
скажите а это как-то отразилось на психическое развитие ребенка?
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Пока сложно сказать, так как нам всего 7,5 месяцев и лечение мы начали буквально с первых месяцев жизни. Конечно, я надеюсь только на лучшее, но жизнь покажет.
На сегодняшний день ребенок очень активный, общительный.
Просто это мой первый малыш и даже не знаю, с чем сравнить.
А какие показатели вы имели ввиду? Может, если вы более подробно опишете, я попробую проанализировать и смогу точнее ответить.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Как я уже писала в своём блоге, что буду пытаться инстаграмить все, что касается низкобелковой диеты, так вот... Первое фото уже там - низкобелковые макароны. Завтра будет фото пасты с овощами.
Мой Инста wilhelmina_low_protein_diet
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Гомоцистинурия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana