Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Краткое описание нашей истории и особенности повседневной жизни с диагнозом Гомоцистинурия Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
аутизм или нет???
Если кому-то поможет так... Просто, но наглядно. ....
Agrada
сенсорная интеграция
на предыдущей ее плохо видно, в момент фотографирования, он ....
Agrada
край соеных озер и сладких арбузов
serbinko пишет:[q]в Соль-Илецк (Оренбургская область) [/q] К ста ....
Deneb
Лечение пороков развития верхних конечностей
Спасибо, хорошо. ....
tajna
Ремонт квартиры
Подскажите, если кто-то занимался вопросом. Выбираем подокон ....
Deneb
История Даника
mama8617, абсолютно верно! Вы должны решить и подготов ....
tanusik
У малыша ДЦП
Аминокислотный комплекс апробировался в практике детской нев ....
MiraMiraMira
ДЦП, нужна помощь
Когда ребенок плохо себя чувствует, ищешь разные способы леч ....
Анастасия2
Центр реабилитации для детей с ДЦП
Эрготерапия при ДЦП в клинике БиАТи. Занятия с эр ....
BRTclinic
Что выбрать?
Отказалась от места. Выбираю сад) ....
A L E N A
центр "Томатис- Москва"
Я со своей дочкой ходим в центр Томатис Москва. Ходим уже 4 ....
Agrada
Гипоплазия и аплазия конечностей
Здравствуйте, если это протез кисти, то в среднем 95 тыс, ес ....
Илья
Монтессори школа для детей с РАС
Мой и сейчас в школе если бы учился по такой системе, то явн ....
tanusik
Про Светлану с Сашенькой
Гроссмейстеры !!! ....
сима
Мой сын Демид
Скажу жестко-как можно впадать в депрессию из-за того, что у ....
A L E N A
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Ирина63, да, конечно, если вы в саду их проходили, то ....
tanusik
Проблема с двигательным развитием
Здравствуйте! У моей дочки аплазия левого предплечья и кисти ....
tajna
История Ирины
В чём бред? Очередной "интеллетуал"? Читайте посты вниматель ....
сима
Мои дети.
Обязательно нужно оформить инвалидность. Не могут не дать. П ....
Yacht
Петиция по нервно-мышечным заболеваниям
Как печально все в России с лечением генетических болезней, с ....
Inna1978
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Гомоцистинурия
RSS

Гомоцистинурия

Краткое описание нашей истории и особенности повседневной жизни с диагнозом Гомоцистинурия

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Добрый день, дорогие форумчане!
В данной теме хочу не только поделиться нашим опытом, но и пообщаться с родителями деток с таким же заболеванием!
Небольшая предыстория о том как мы ждали нашего малыша!
Мы, я и мой муж, люди достаточно педантичные и до планирования беременности сдавали кучу анализов, оздаравливались всеми возможными способами, укрепляли иммунитет... Наш малыш был долгожданным и планированным. Мне 29 было, беременность первая, протекала прекрасно, что я даже не заметила, как пролетели 40 недель. Мужу было на тот момент 38. Я вела активный образ жизни: зумба, йога, потом йога для беременных, пешие прогулки ежедневно перед сном и т. д. Муж мой тоже активно занимается спортом. Ну и, конечно же, не курим и не пьём.
Ребёнок родился на 41 неделе с оценками 9/10/10. Нашему счастью не было предела!
А вот дальше все и началось. Малышу, как и всем деткам в Скандинавии, сделали скрининг, который показал небольшое превышение тромбоцитов. После этого, в возрасте трёх недель, мы делали анализ крови и мочи. После этого нам поставили предварительный диагноз Гомоцистинурия. Далее сдавали анализы несколько раз повторно и нам подтвердили диагноз. Далее нас отправили на обследование в больницу для деток с нарушением обмена веществ при одном Университете (мы живём в Скандинавии).
Наши показатели метионина и гомоцистина превышали нормы в сотни раз.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Первое, что мы начали пробовать, дабы снизить показатели превышающих аминокислот - это большие дозы В6 +В12+фолька. Не помогло...( у нас В6-резистентная форма гомоцистинурии. Ну и на фоне всех стрессов мы перешли на искусственное вскармливание. А все обычные смеси содержат высокий для нас уровень белка, что ситуацию, в общем-то, начало усугублять. Благо здесь специалисты обладают хорошими связями со всем миром и с разными университетами- исследовательскими центрами, поэтому нам подобрали смесь не содержащую метионин. Таким образом мы снизили уровень метионина. Далее ввели бетоин и начали низкобелковую диету, тк уже вводили прикорм и вуаля... Все показатели у нас при последнем обследовании были в пределах нормы.
Наша цель сохранить все вот так!
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
И еще небольшая информация о питании. Компания nutricia производит серию низкопротеиновых продуктов (макароны, вафли, сухие завтраки, рис, мука). Все эти товары можно заказывать через официальное представительство. По ценам не могу сориентировать, мы только ждем заказ. Кроме этого, у нас продаются безглютеновые продукты, в которых содержание белка тоже чуть-чуть ниже, чем в обычных продуктах.
Надеюсь, эта информация будет кому-то полезной!
Amelia
Новичок

Откуда: Republic of Moldova
Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
10 мая 2016
скажите а это как-то отразилось на психическое развитие ребенка?
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Пока сложно сказать, так как нам всего 7,5 месяцев и лечение мы начали буквально с первых месяцев жизни. Конечно, я надеюсь только на лучшее, но жизнь покажет.
На сегодняшний день ребенок очень активный, общительный.
Просто это мой первый малыш и даже не знаю, с чем сравнить.
А какие показатели вы имели ввиду? Может, если вы более подробно опишете, я попробую проанализировать и смогу точнее ответить.
Wilhelmina
Новичок

Всего сообщений: 15
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
4 мая 2016
Как я уже писала в своём блоге, что буду пытаться инстаграмить все, что касается низкобелковой диеты, так вот... Первое фото уже там - низкобелковые макароны. Завтра будет фото пасты с овощами.
Мой Инста wilhelmina_low_protein_diet
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Гомоцистинурия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana