хромосомная абберация Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей
Здравствуйте, уважаемые форумчане. Разрешите присоединиться к вашей теплой компании. Меня зовут Татьяна и дочка Настя. Настька у нас единственный и очень долгожданный ребенок. Родилась с кучей врожденных пороков от макушки до пяточек. Подозревали синдром Эдвардса, но анализ на кариотип не подтвердил его. Официально стоит хромосомная абберация. Сейчас нам семь с половиной лет. Проблем конечно хватает, но мы не сдаемся. Будем очень рады знакомству и общению!!!
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 22 марта 2011 16:32
Татьяна-75, очень симпатичное сокровище, я тебе уже писала!!! Таня, ты напиши лучше, как тебе удалось девочку на ноги поставить, как ты её лечила?! Есть ли у вас микроцефалия?! А то я со своими двумя бьюсь, бьюсь, а результатов как таковых нет!!! Надеюсь, что тебе здесь комфортно?! Ещё раз и за умницу-дочу!!!
Татьяна-75, очень симпатичное сокровище, я тебе уже писала!!! Таня, ты напиши лучше, как тебе удалось девочку на ноги поставить, как ты её лечила?! Есть ли у вас микроцефалия?! А то я со своими двумя бьюсь, бьюсь, а результатов как таковых нет!!! Надеюсь, что тебе здесь комфортно?! Ещё раз и за умницу-дочу!!!
[/q]
Попробую. Настька у нас ребенок очень долгожданный. Вернее беременность наступила именно тогда, когда я абсолютно перестала ждать и верить. Помню, шла после первого УЗИ в феврале по гололеду и думала только бы не упасть. Вот так я все время ее и носила - очень бережно. В начале была угроза, но сохранили. В конце врачи напутали со сроками и поставили нам задержку внутриутробного развития. В результате Нстя родилась 23 сентября по нашим нормальным срокам в 39 недель 2810 и 51 см. Закричала сразу, правда грудь брала вяло, но это не без помощи врачей. Потом появился шум в сердце, сказали, что нужно перевести в городской неонатальный центр (ГНЦ) и понаблюдать. Так на шестые сутки Настьку увезли утром, а я вышла после обеда без ребенка. На следующий день мы с мужем поехали в ГНЦ. Так и закончились наши 6 суток счастья. К ребенку нас не пустили - она была в палате интенсивной терапии. Сообщили о пороке сердца, множественных врожденных пороках развития, о которых в роддоме не посчитали нужным сказать. Я каждый день сцеживала молоко и возила ей через весь город. Через три дня мне разрешили лечь в другое отделение и каждое кормление приходила ее кормить. Грудь врачи не рзрешали давать, сцеживалась. Потом одно УЗИ за другим - и каждый раз дополнительный диагноз. Многочисленные беседы с генетиками, которые сразу заподозрили синдром Эдвардса. Анализ на кариотип синдром не подтвердил. Оставили хромосомную абберацию. Сказали, что ребенок будет как овощ и маму от папы отличить не сможет и жить полгода-максимум год. Тогда муж сказал: "Забрай домой. Пусть сколько дано проживет дома". Вот так в месяц и 15 дней мы впервые приехали домой. Несмотря на все истерики и подобное молоко не пропало. Грудь она дома конечно не взяла, так и кормила я ее грудным молоком до 10 месяцев. Домой сначала постоянно приходили врачи из поликлиники и смотрели как на невиданную зверушку. Знаете как в сказке - родила царица в ночь не то сына, не то дочь. Вот так и на нас смотрели. Потом постепенно все вошло в свою колею. У кардиолога наблюдались каждую неделю, потом каждые две недели. Кроме него еще почти у всех узких специалистов. Вообще езда по больницам была постоянной. В 4 месяца оформили инвалидность. Ощуение было такое, что мне на лоб поставили клеймо, что у меня ребенок-инвалид. Потом моя мама тайком отправила наши выписки знакомым в Москву, а те в клинику Бакулева. от туда пришло приглашение на консультацию. Тогда и наши кардиохирурги вроде начали шевелиться, но все говорили подождем-подождем. В семь месяцев я в первый раз выбила направление на массаж. Масажистка правда первый раз орала, что у нее нет реанимации здесь, чтобы делать массаж ребенку с таким букетом диагнозов. Но потихоньку начала и сделали мы 10 сеансов. В 8 месяцев начала сидеть с опорой, в 10 - без опоры, в 11 стоять в кроватке и ходить вдоль бортика. В 9 месяцев кардиолог нам сказала, что кроме операции нам ничего не поможет и к ней можно не приезжать. В 11 месяцев наши кардиохирурги опустили руки... Ребенок вес набирал очень плохо. С 7 до 11 месяцев мы не набрали вообще ни грамма. А у нх оборудование не позволяло выхаживать детей массой менее 10 кг. И дали нам направление в Новосибирск, клинику Мешалкина. После долгого сбора документов 11 января 2005 года мы туда и отравились. Насте было 1,3. Там после множества сомнений все таки сделали операцию 14 января. И мы выжили!!! А уже на 11 сутки после операции мы поехали домой. И когда мы пришли к своему кардиологу - она чуть сознанием не потеряла. Первые 3-4 месяца мы набирали по 400-500 гр. в месяц. Педиатр наша смеялась, говорила, что мы как новорожденные набираем. После операции все пошло быстрее. Настя сразу стала сама садиться и вставать в кроватке. К этому времени мы полностью перешли на кормление с общего стола, только протертое. В 2 года и месяц пошла самостоятельно, зато сразу без падений. Теперь были постоянные курсы массажа и ЛФК, курсы ноотропов и витаминов. Развивать старались сами, как могли. Но Настька всегда была очень активной, даже слишком. В три года первый раз сдались психиатру, потому что по сердцу инвалидность нам больше не давали. Там не долго парясь поставили нам УО. Два раза лежали в речевом отделении. Там занятия, массаж, физио, ЛФК, ноотропы - все это целым курсом. Потом отправились на ПМПК чтобы пойти в детский сад. Нас в очередной раз ткнули носом, как котенка, который нагадил, что ребенок в нас дебил и необучаемый. Я проревела, а потом подумала, что фиг вам. И пришла туда через полгода еще раз, здесь они уже поняли, что я не отстану и дали нам путевку в д. с. Ходить мы пытались туда больше года. Устав объяснять воспитателям, что у нас хороший ребенок, мы это дело бросили. К тому же параллельно с садиком нашли центр развития детей, где нас не побоялись взять, т.к. отказов до этого получили воз и маленькую тележку. Начали занятия в дефектологом. Тут и Настька смекнула, что есть место где ей занимаются и удиляют внимание и в садик больше идти не захотела. Теперь занимаемся у НАШЕГО дефектолога уже 2 года. За что ей низкий от нас поклон. Потом добавились групповые музыкальные занятия и занятия с логопедом. ЛФК, массаж общий и массаж логопедический. Плюс постоянные курсы ноотропов как у всех пантогам, кортексин. Этой осенью на свой риск пропили Цераксон - очень понравилось. Сейчас второй месяц пьем энцефабол - очень довольны. Ну вот как-то так получается много написала... Если кому-нибудь будет интересно - спрашивайте, с радостью ответим. И еще раз огромное спасибо за теплый прием!!!
Татьяна, вы молодцы!!! Ваша Настенька сейчас разговаривает, речь есть? Расскажите еще про ваши навыки, что умеете, что получается, что не получеся еще пока. Очень интересно.
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 23 марта 2011 23:27
Татьяна-75, действительно вы молодцы!!! Но и Настенька - просто чудо, что так много умеет и хочет ещё научиться! Я теперь хочу тебя спросить насчёт физио. Нам после операции ВПС физио запретили, и мы его не применяем. А ты пишешь, что вы делаете. В чём заключается у вас физиолечение? Сердце от этого не страдает? И ещё. У вас какой был порок сердца у дочи? Да, прочитала сейчас строки Пушкина, которые ты применила к своей ситуации "Родила царица в ночь..." Знаешь, после рождения Кирюши мне тоже самое пришло на ум, представляешь?! Только я их переделала следующим образом:"Родила я как-то в ночь (Кирюша родился в 23.30.) Не то сына, не то дочь, Не мышонка, не лягушку А неведомого Кирюшку!!!" Я иногда до сих пор их ещё цитирую!!! А вот после рождения Жорика ничего на ум не пришло, так я была ошарашена! Таня, видишь, как легко нам понять друг друга!!!
Я теперь хочу тебя спросить насчёт физио. Нам после операции ВПС физио запретили, и мы его не применяем. А ты пишешь, что вы делаете. В чём заключается у вас физиолечение? Сердце от этого не страдает? И ещё. У вас какой был порок сердца у дочи? Да, прочитала сейчас строки Пушкина, которые ты применила к своей ситуации "Родила царица в ночь..." Знаешь, после рождения Кирюши мне тоже самое пришло на ум, представляешь?! Только я их переделала следующим образом:"Родила я как-то в ночь (Кирюша родился в 23.30.) Не то сына, не то дочь, Не мышонка, не лягушку А неведомого Кирюшку!!!" Я иногда до сих пор их ещё цитирую!!! А вот после рождения Жорика ничего на ум не пришло, так я была ошарашена! Таня, видишь, как легко нам понять друг друга!!!
[/q]
Милана-76 а унас Настька родилась в 0.40. Так что мы по ходу с тобой вообще родные души Порок сердца у нас сразу увидели ДМЖП и стеноз легочной артерии. Но утверждали, что пороки друг друга компенсируют. В Новосибирске на первом же осмотре сразу сказали, что скорее всего еще что-нибудь найдут. и нашли ДМПП. Градиент давления был критически высокий. (Короче еще немного и нас бы не взяли на операцию). В результате операции у нас три "заплатки" в сердце. Физио нам делали в речевом центре на воротниковую зону. Там какой-то состав вводится для речевой активности. Я название точно не помню. И еще делали электрическое одеяло как успокоительное. Озокеритовые сапожки на ноги. По сердцу честно говоря проблем не было.
Ваша Настенька сейчас разговаривает, речь есть? Расскажите еще про ваши навыки, что умеете, что получается, что не получеся еще пока. Очень интересно.
[/q]
Речи у нас практически нет. Плохое понимание обращенной речи. Раньше казолось, что либо вообще ничего не слышит, либо совсем ничего не понимает. Сейчас ситуация по лучше, но все равно понимание плохое. Есть отдельные слова. И то их надо либо выпросить, либо когда самой сильно приспичит. Ну зато мы практически полностью себя осблуживаем. Умеем и одеваться, и умываться и еще много чего. Благодаря нашему дефектологу (во что я вообще не верила) выучили цифры до 10. Складываем примеры до 6. С логопедом выучили все буквы. Очень хорошо запоминает слова типа глобального чтения. Очень хорошая зрительная память. Очень хитрая девочка. Слишком активная двигательная. Если бы была маленько по спокойнее... А то иной раз уже просто крыша едет у мамы. Сейчас собираем всех врачей для очередной ПМПК - посмотрим что нам в этот раз скажут...
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 24 марта 2011 12:40
Татьяна-75, точно-точно "родные души". Только я пока мечтаю о том, что твоя куколка умеет! Ну ладно, прорвёмся!!! У Кирюши моего ВПС был ДМПП, ОАП, прооперирован в 7 мес. У Жорика ДМПП, ДМЖП, ОАП, ЛГ, прооперирован в 3 мес. В выписке написано, что физиопроцедуры на область грудины запрещены (у обоих). Так вот я поэтому совсем от физио отказалась, хотя мне на воротниковую зону в неврологии предлагали. Скоро поедем к кардиологам на УЗИ, там и проконсультируюсь. Озокерит, парафин мы делали и делаем на ножки, иголочки, Войта, ЛФК, массаж тоже делаем. Какой у дочи объём головы, если не секрет? Какие у вас на сегодняшний день основные диагнозы остались? (кроме неврологии) Было ли у дочи косолапие?
Откуда: г.Омск Всего сообщений: 466 Рейтинг пользователя: 0
Дата регистрации на форуме: 21 мар. 2011
Профиль | Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 24 марта 2011 15:23 Сообщение отредактировано: 25 марта 2011 6:33
Милана-76 пишет:
[q]
Татьяна-75, точно-точно "родные души". Только я пока мечтаю о том, что твоя куколка умеет! Ну ладно, прорвёмся!!! У Кирюши моего ВПС был ДМПП, ОАП, прооперирован в 7 мес. У Жорика ДМПП, ДМЖП, ОАП, ЛГ, прооперирован в 3 мес. В выписке написано, что физиопроцедуры на область грудины запрещены (у обоих). Так вот я поэтому совсем от физио отказалась, хотя мне на воротниковую зону в неврологии предлагали. Скоро поедем к кардиологам на УЗИ, там и проконсультируюсь. Озокерит, парафин мы делали и делаем на ножки, иголочки, Войта, ЛФК, массаж тоже делаем. Какой у дочи объём головы, если не секрет? Какие у вас на сегодняшний день основные диагнозы остались? (кроме неврологии) Было ли у дочи косолапие?
[/q]
Знаешь мечтам все-таки свойственно сбываться. А вообще мне кажется, что здесь немного нашей заслуги. Мне иной раз кажется, что это она ВСЕ САМА, а мы ей только немного помогаем. И я всегда говорю, что НАШИХ ДЕТИШЕК СТОИТ УВАЖАТЬ ЗА ИХ ТЯГУ К ЖИЗНИ. Сколько точный объем головы не скажу - не помню. У нас в пределах нашей патологии стоит риск микроцефалии. Но официально никогда не ставили, покольку прирост идет. Еще дело в том, что Настька вообще маленькая. Мы никогда не "тянули" на наш возраст. Она и сейчас в 7,5 лет весит 20 кг и рост 110 см. Она с пятилетками смотрится одинаково. (Это иной раз выручает, посторонние когда спрашивают). Она отстает во всем и в весе, и в психическом развитии (там конечно гораздо сильнее). Косолапия у нас тоже не было. У нас справа плоско-вальгусная стопа, а слева - варусная деформация и укорочение стопы. Кроме этого у нас аплазия правой почки, аплазия ногтевых фаланг 5-х пальцец верхних и нижних конечностей (плюс порок сердца и сразу заподрзрили синдром Эдвардса), сходящееся косоглазие, УО ну это пожалуй, все основное если кроме неврологии.
Татьяна-75, ездили ли вы к остеопатам? Лечились ли гомеопатией? Мы в понедельник с обоими к остеопатам первый раз поедем.
[/q]
У остеопатов не были ни раза, я мало что о них знаю. А гомеопатией только лечим аденоиды и пока обходимся без удаления. Недавно пытала невролога на этот счет, но она крайне скептически относится к этому, а без контрольно я не рискую. А что вы принимали из гомеопатии?
Игнорировать NEW! Сообщение отправлено: 24 марта 2011 21:22
Татьяна-75, да вот именно, что ничего! Мне предложили хорошего гомеопата в Казани, но я всё решиться не могу к нему поехать! У меня знакомая с дочей ездят год (тоже генетика), но результатов как таковых нет. Только вот девочки советуют обратиться. Я вот и думаю... Танюша, спасибо за ответы. И ещё. Вы какие-нибудь иммуностимуляторы принимаете, а то мои постоянно болеют?!
Татьяна-75, да вот именно, что ничего! Мне предложили хорошего гомеопата в Казани, но я всё решиться не могу к нему поехать! У меня знакомая с дочей ездят год (тоже генетика), но результатов как таковых нет. Только вот девочки советуют обратиться. Я вот и думаю... Танюша, спасибо за ответы. И ещё. Вы какие-нибудь иммуностимуляторы принимаете, а то мои постоянно болеют?!
[/q]
Я думаю, что пробывать нужно, конечно в разумных пределах. Говорят что у гомеопатии как бы накопительный эффект. То есть не сразу действует. Я сама очень хочу попробывать. Сейчас знакомые тоже нашли хорошего гомеопата, ждут консультацию, а потом и мы за ними. Мы раньше очень сильно болели. Особенно когда в садик ходили. Этот год полегче. Может потому что побольше стала. Нам очень помогал интерферон. Настька всегда начинает болеть в ночь. Т.е. ложится спать как ни в чем не бывало, а к полуночи начинаются сопли и все такое. И всегда это одинаково. Начанию капать интерферон каждые два часа по 2-3 капли в нос. В течении первых двух суток. Правда две бессоные ночи обеспечены, но помогает очень хорошо. Болезнь проходит гораздо легче. В этот раз болели так свечи Виферон очень помогли, а обычно Арбидолом спасаемся. До антибиотиков очень редко доходим. Еще в качестве профилактики понравился Анаферон (тоже гомеопатия). Я еще в личку тебе немного напишу, если позволишь.
Ну зато мы практически полностью себя осблуживаем. Умеем и одеваться, и умываться и еще много чего. Благодаря нашему дефектологу (во что я вообще не верила) выучили цифры до 10. Складываем примеры до 6. С логопедом выучили все буквы. Очень хорошо запоминает слова типа глобального чтения.
[/q]
Настёнка у вас молодчина просто! Ну и конечно ваша заслуга и вашей семьи тут огромная!
Настёнка у вас молодчина просто! Ну и конечно ваша заслуга и вашей семьи тут огромная!
[/q]
Да мне кажется, что это она сама. Мы так только немного помогаем. Она большая повторюшка. Повторяет все и за всеми. (и не всегда хорошее). А так она очень активный участник во всем. И мне на кухне, и папе по хозяйству.
Татьяна-75, Настена - лапочка! на ПМПК они не столь прописи смотрят, сколь традиционные психологические задания на тестирование интеллекта. Собрать разрезанную фигурку (из 2,3,4 и т. д. кусочков - она белая, никаких доп. деталей нет), собрать картинку по образцу из кубиков (это кубики Коса, но аналогичные продаются в развивалках тоже, третий или четвертый лишний, картинки расположить последовательно по событиям (типа - вначале дедка сеет репку, потом - как она выросла, потом - как тянут - тоже самые разные) и т. п. С говорящими детьми - ответы на вопросы (как зовут, кто мама-папа, где живешь), могут что-то попросить пересказать (короткую сказку), или рассказать (стишок или что знает). Что именно будет - сказать сложно, если есть возможность - спроси у знакомых, которые ходили, что детям задавали, какие вопросы и потренируйтесь на аналогичных заданиях.
аут-мама, Милана-76Светик2009девочки, спасибо всем огромное за добрые слова. Сегодня у нас с Настькой - Большое (пока еще даже сложно осмыслить самой) событие. МЫ ПРОШЛИ ПМПК!!! И нам написали не просто индивидуальное обучение по программе * вида, а ОБУЧЕНИЕ В КЛАССЕ. Ну и пусть 8 вида, подумаешь... Главное, что мы 1 сентября, как "человеки" пойдем в школу с бантами!!!
Татьяна-75, Танюша, как я за вас с Настеной рада!!!
насчет того, что 8 вида - это очень неплохо, и отлично, что в классе. В этих школах педагоги хорошие и отношение к детям очень ответсвенное. И классы маленькие (обычные - до 12 чел, для губокой УО, или со слож. дефектом - до 5).
Я думаю, что в психологическом плане моему сыну комфортнее в его классе 8-ки, чем было бы в обычном. Все атрибуты школьной жизни у наших детей есть - школа, класс, одноклассники, портфель, уроки, первый звонок и огромный букет (а у вас еще и банты!!!)! Классно!
Спасибо всем за поздравления!!! Это вам от нас У меня, честно говоря, вчера такой ступор был... Мы обратно ехали в автобусе, все начали звонить и спршивать как прошли, потом радоваться и визжать в телефон, а я говорю "Мне что-то вообще по фигу". Но главное ребенка сориентировалась и на "Ростикс" маму раскрутила! Так что пока с 1 июля идем на каникулы. Еще раз огромное СПАСИБО за поддержку!
аут-мама поделитесь опытом как Женя начинал обучение. Ходил сам или водили и присутствовали на уроках? Как сейчас? Я так поняла он примерно в нашем возрасте пошел в школу.
Мы вам рады! 
Ну ладно, прорвёмся!!! У Кирюши моего ВПС был ДМПП, ОАП, прооперирован в 7 мес. У Жорика ДМПП, ДМЖП, ОАП, ЛГ, прооперирован в 3 мес. В выписке написано, что физиопроцедуры на область грудины запрещены (у обоих). Так вот я поэтому совсем от физио отказалась, хотя мне на воротниковую зону в неврологии предлагали. Скоро поедем к кардиологам на УЗИ, там и проконсультируюсь. Озокерит, парафин мы делали и делаем на ножки, иголочки, Войта, ЛФК, массаж тоже делаем. Какой у дочи объём головы, если не секрет? Какие у вас на сегодняшний день основные диагнозы остались? (кроме неврологии) Было ли у дочи косолапие? 
Эх, и нам бы хоть чуть-чуть чему-нибудь научиться.... 
молодцы какие! 
У меня, честно говоря, вчера такой ступор был... Мы обратно ехали в автобусе, все начали звонить и спршивать как прошли, потом радоваться и визжать в телефон, а я говорю "Мне что-то вообще по фигу". Но главное ребенка сориентировалась и на "Ростикс" маму раскрутила! Так что пока с 1 июля идем на каникулы. Еще раз огромное СПАСИБО за поддержку! 
