Дефект 11й хромосомы Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей
Алинка Я Вас понимаю!!! Очень хорошо понимаю. У нас лишняя 21 хромосома. Синдром Дауна. Мы просто пытаемся развиваться и поддерживать здоровье! И вам желаем того же. Вы большая молодец пережили столько! Ваша девочка жива и относительно здорова! А это уже класс!!!!
Алинка Это Синдром Видемана-Беквита или что-то другое? Что именно с 11 хромосомой, транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами. делеции – потери участка хромосомы, инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов, дупликации – удвоения участка хромосомы, изохромосомия – хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах, возникновение кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы?
Алинка Вы уже научились сидеть и стоять, прогресс есть, у меня старшему 21 год он сам не сидит и не разговаривает, но мы научились с этим жить и вы научитесь.
Алинка, Вы уже научились сидеть и встаете, это здорово! Конечно, Вам очень трудно, но доченька рядом, смеется и знает, что вы ее любите, что всегда будете с ней! Еще одной мужественной мамочке -
Алинка вы очень даже молодцы! На форуме пишет мама Татьяна 75 у них тоже генетика, но хромосома другая, вроде 18-я. Но детки с генетикой имеют некую общность - обычно задержка развития и множественные проблемы с разными органами. Татьянина Настя нынче пошла в 1 класс! У нее блог тут есть и истрория, почитайте.
По сердечку мы три года сидели на капотене, фурасемид, верошпирон=нам прописывал кардиохирург! теперь по сердцу не пьем ничего-компенсировали!! А для снижения давления в голове:триампур потом диакарб с аспаркамом т. к. мочегонные вымывают калий, пили ноотропил, пантогам, кололи глиатилин, церебролизин, но я стала отмечать что на всех ноотропах она как то хуже физически! падала больше интереса к окружающему меньше, поговорив с неврологом, та честно призналась что не знает что делать и что ей назначать при нашем синдроме, а выписывает все то, что обычно! решили ничем не поить, прошло уже пол года(пьем тироксин для щитовидки, и железо для гемоглабина) и Милаша кажется с ясной головой!
Нет сама только рукой, ложку держать не хочет! Так что пока еще кормлю!!! Да мы в памперсах, не заставить даже посидеть на горшке, выгибается не удержать! Кстати, ты в курсе что при прохождении комиссии вам должны памперсы давать бесплатные?
Конечно участковый врач должен выписывать смесь, все вроде до года или до1,5 лет я уж не помню, а памперсы должны давать, на комиссии скажи, и еще должны оплачивать поездки, процедуры всякие, ну напримерМРТ, там положено если выпишут саноторно-курортное лечение и все бесплатно! Вам давали индивидуальную программу реабилитации?
Алинка!!!! Ужас как мало!!! У нас пенсия 6 с копейками плюс доплата по уходу и выплаты инвалидам, получается 10500 в месяц! А все платные процедуры должны оплачивать я потом узнаю куда надообращаться напишу!
Девочки, у мужиков должна быть игрушка (машинки, ружья-пистики и прочее)! Мужчины - это большие мальчики Ну мы, женщины, всю жизнь играем в дом А у мальчиков игры другие - гонки, войнушки и прочее. Вот у взрослых мужчин и мальчиков только количество и цена игрушек различаются !
Привет !!!! сегодня едим на узи сердечка очень переживаю но надеюсь что все не так уж плохо ну в смысле что нет ухудшений едим после обеда как приедим обязательно напишу
Алинка замечательно... Ну что всё хорошо с Манюней.. А по мужу... ООО, это уже игромания, и не до смеха... У меня брат такой,45!! Сидит, как дебил сидит играет во все игры.. И хуторок, и танчики.. Он даже на обед приходит и умудряется есть за компом.. Мне звонит и говорит, зайди в хуторок, поиграй, а то ты у меня из соседей исчезла... Заставил меня подключится, а я никогда не играла.. Ну зашла, чо делать?? Кур накормила, дров нарубила, Звоню ему, в чём смысл игры-то.. А он, поиграешь поймёшь... я говорю курей кормить и дрова рубить, он, Ага!!... Ну деградация, чем больше лет, тем меньше мозгов....
Анька спасибо за комплементы а на счет врачей даже не знаю пока к кому идти посоветуюсь со своей врачихой потому что те кардиологи которые у нас есть козлы короче не вижу смысла к ним ходить может найдем кого то по лучше
стоим в полеклиники но она даже не детский кардиолог в нашей пол. нет детского еще поидеи в РКБ у кардиохирургов но они нас как выписали когда евреи приезжали так и все на этом муж бегал за ними неделю чтоб хоть узнать какое решение они приняли так они ничего и не сказали пришлось дядю подключать он у нас врач и знает там кое кого сколько раз уже проходили на инвалидность кардиолог же тоже смотрит так она даже не интересовалась что даем в какой дозе нам эти все порошки назначили еще в роддоме а потом когда ле жали в РКБ они только спросили даете каптоприл верошпирон и все потом еще в 2 года лежали в кардиологии они не много увеличили дозу и выписали без назначений и рекомендаций так что выходит что никого у нас и нет в поликлинику мы вообще не ходим я от них в принципи отказалась потому как толку ноль они только и пытались упрятать нас в больницу так что мы ходим по частным клиникам и делаем все за свои деньги и еще у нас есть золото а не врач она реаниматолог профессор доктор мед. наук и заведующая реанимации новорожденных в центре матери и ребенка но это не частный так вот она с нами с рождения проктически мы с ней познакомились когда Маньке было 10 дней она тогда приехала ( ну муж привез в больницу в которой я рожала ) и спасла ее в первый раз она супер врач и супер человек и зайку мою очень любит просто так без денег она единственная кто не берет с нас денег я завтра ей позвоню и посоветуюсь к кому лучше пойти чтоб не бегать без смысленно к этим козлам которым наплевать что вообще с этим ребенком мне иногда даже интересно а они вообще за что то несут ответственность
Ой я просто в шоке, от ваших врачей! Сейчас Мила считается компенсирована, но 4 года мы не вылезали от кардиолога, сначала раз в неделю на протяжении трех лет, потом два раза в месяц, сейчас раз в два месяца и это не считая больниц, где всегда узи и консультация кардиолога+кардиохирург, раньше раз в три месяца где то до двух лет, потом раз в пол года, сейчас раз в год! С рождения мы были на капотене (каптоприл его аналог) и фуросемид(как наш кардиохирург сказал он лучше разгрузит легкие) ну и с мочегонными естественно аспаркам! Дозу коректировали раз в три месяца, когда состояние стало более стабильно фуросемид меняли на триампур или верошпирон также с аспаркамом, и вот мы уже год как без лекарств по сердцу!!! А да еще раз в пол года пропивали кудесан, эт как витаминки сердечку!
не хочу здесь ругаться матом но так хочется видимо они сразу поставили на ней крест поэтому ничего и не говорили нам а вчера просто суперская врач делала нам узи и она тоже была в шоке что ни кто не интересуется нами и что мы приехали за свои деньги делать узи но она сказала что нет необходимости делать его часто так как операция не показана только уже если не дай бог мы заметим ухудшение тогда приходить а так раз в год достаточно и Манькой она была восхищена говорит такие детки обычно очень вялые а ты говорит такая шустрая девочка что набирает плохо сказала не переживать главное что кушает и что с сердечком все стабильно
Алин! Все хорошо и с Миланочкой и в остальном! Не устраивай панику! Да фотки удалила сама, историю попросила администратора, может мне показалось, а может нет! возникла ко мне "любовь" тут кое у кого, форум ничего не потеряет от моего отсутствия! Многие мамы полюбились и мне даже будет их не хватать
наверное тебе виднее! но я как то ничего не заметила! кому ты там не полюбилась? да и какая разница главное я тебя люблю , Оксана и наверника много других мам! очень жаль что ты приняла такое решение но я думаю что я тебя не потеряю!
Анжелика поповоду игр это просто катастрофа и действительно не смешно для меня это очень серьезная проблема и что делать не знаю
[/q]
а я и не смеюсь, я тебе говорю, реальная катастрофа, и ничего не действует, он если отвлекается, такие психи начинаются.. Как наркоман, тянет его.. Попробуй хоть в инете поискать, что делать с этим, может советы психолога какие есть... Тут сама иногда усядусь на форумы и сижу, потом, так стоп, как замби уже... Дела стоят, всё, отключусь и пошла... Потом могу долго не включать... Но это когда мозги заняты полезным...
самое главное.. Ухудшений нет... anna lukina пишет:
[q]
возникла ко мне "любовь" тут кое у кого, форум ничего не потеряет от моего отсутствия!
[/q]
я не поняла, и ты хочешь уйти, кто обидел, что случилось... Ань, ну вы что... Дети малые... если что, отпор давай... Втихаря не переживай... Не вздумай уходить.. Ну в общем-то, не знаю, я здесь привыкла, на Родиме мне не очень комфортно... Там склок много... Переживаешь потом...
да Алина, скорее всего так.. Я своему, только он сел, неТ не за комп, сюда он, ттт, только по необходимости... Просто вкресло, я ему сразу Васю, ксеня сама на него прыгает... Пусть немного и детками позанимается.. Играет с удовольствием... Корочи, не даём ему бездельничать, и отдыхать тоже, бедненькому не даём..
anna lukina конечно, уйти если не нравится, каждый вправе. Но как-то обидно, жалко когда приятные люди так Что случилось-то? Историю, если не хочется что бы все подряд читали, можно ведь и в блог, и сделать доступном только тем, с кем хочешь общаться. Да и заигнорить того, кто пишет в личку, если не хочешь общаться - тоже.
а значит тебе эта проблема знакома твой тоже играет? не у меня не получается отвлечь ни чем старший мой детенышь тоже любитель поиграть и посмотреть как папа играет ну если очем то попрошу что связано с машкой он зделает но когда скажу уже 10 раз или кричать начну
Anna**, куда собралась? Фигней-то не страдай, прям как дитя малое. Я что-то не припомню, чтобы ты кому-то тут не полюбилась, очень даже полюбилась, блог сделай и все ОК будет, меня не забудь в друзья добавить, да?
Anna**, куда собралась? Фигней-то не страдай, прям как дитя малое. Я что-то не припомню, чтобы ты кому-то тут не полюбилась, очень даже полюбилась, блог сделай и все ОК будет, меня не забудь в друзья добавить, да?
Vikas А я сижу и думаю куда меня отправили? Вик, ты на дату посмотри!!!!9 ноября!!!! Я тогда тему попросила удалить, и сделала блог!! А в друзья, я же тебя взяла!!! И прощенья просила!
Девченки... ну вы даете.... Вот что значит домохозяйки-не дней не дат не помним и не видим... Живем: светло-значит день, темно-ночь еще...
[/q]
нее, это не от образа жизни. я ноччне тоже домохозяйка, но у Женьки встроенный календарь внутри (наверное, в попе! :s11 - он же у меня по датам клинится, что когда, какого числа.... Ну вот, и натаскал мать, не хуже чем Вику Илья с автобусами и машинами - поневоле на все даты пялюсь!
иоанна, да нет, это скорее от работы во вредных условиях - у нас в музее +11, сижу весь день в шубе. Эх, а я вчера что-то размечталась насчет домохозяйки... Думаю, вот бы классно: не бегу утром с мелким по морозу в сад и на работу, не пишу на работе стынущими ручонками статью про радиационно-химические процессы, проистекающие с материалами в нашем одном из НИИ, а сижу дома, и все сделать успела, и еда готова, и в магазин сходила, и с дитем позанималась, а теперь, как настоящая махровая домохозяйка отдыхаю, кофий пью, сигаретку покуриваю, книжку читаю... Нет, книжку нельзя, я ж неразвитая и недалекая домохозяйка... Ну, блин, ладно, допустим, книгу рецептов... Не могу не читать, короче... И так мне приятно внутри стало... Anna**, я что-то перепугалась, что ты обиделась и уйти хочешь после вчерашних бурь, я расстроилась. Это на нервной почве у меня, наверное...
Vikas блин и ты туда-же... девченки ну что такое.?.. или я чет не то понимаю?... Ань... куда это ты собралась?... так что-то тут не так... опять даты перепутали?
да, Vikas сочувствую от души. Пока работала, вечно мне везло на холодные помещения да еще 5 лет на Байкале - отборы проб в течение всего года по графику, сильные штормы, ледостав и ледоход - отдых... Ненавижу холод! Вот эту зиму я балдею - как съезжу с Женькой в больницу в город или на занятия, так и "сама себе завидую" - не мерзну (кстати, и не липнут так герпес и простуды), не мотаюсь в автобусах по отвратной (снегу навалило и приморозило его) дороге- я ведь частенько делала это по 2 раза в день - ездила на работу, возвращалась, и ездила с Женькой по его делам в ту же часть города...
аут-мама как прочитала что вы из Сыктыквара... Господи да это же так далеко... штормы, ледостав, ледоход-слова выпавшие из моего лексикона и навевают какие-то заоблачные далекие дали... Так хочется побывать... и чтоб ветер в лицо... а ты стоишь и смотришь на эту мерзлоту вечную... кажется бы всю жизнь простояла...
иоанна нее, штормы и ледоставы были в моей жизни раньше, я после университета в Байкальске жила и работала... Эх, давно это было... Здесть только мне на холодные помещения на работе "везло" вечно
иоанна, я сама родом из Мурманска, вот там как раз вся прелесть, что тебя притягивает: вечная мерзлота, полярные сияния, карликовые березки, валуны, сопки и печально кричащие в штормовое предупреждение маяки. Только подставлять ветру лицо там я не рекомендую - романтики никакой, местечко весьма ветренное, сразу кожу на морде лица испортит... Кстати, никогда не понимала, как чайку можно представлять в таком романтическом виде: орет противно, жутко драчливая и наглая и шныряет в основном по помойкам...
Кстати, никогда не понимала, как чайку можно представлять в таком романтическом виде: орет противно, жутко драчливая и наглая и шныряет в основном по помойкам...
[/q]
Ага, я вот тоже никак не могла понять, увидев их вживе, чем они прекракрасны - водяные вороны! У нас тут летом они с реки прилетают по помойкам с воронами вместе шарятся - вопливые, драчливые, скандальные. РРРРомантичные птички, одно слово!
Ну вот и я решилась написать! в субботу ночью мы вернулись из Киева! провели нам зондирование и на консилиуме пришли к выводу что ребенок не операбелен! трудно объяснить что с нами там было! но это поймут те мамы которые слышали что их ребенок безнадежен !!!!!!!!!!!!! не буду разводить сопли скажу только то что мы не сдаемся! мы будем искать пути в других странах мира! а Манюничка моя герой!!!!!!!! выдержала и дорогу и все мучения молодцом !
Алинка, привет !!!!!!!!!!!!!!! Слава богу вы дома! Я твою историю с операцией от Анны знала ещё сразу, как только ты ей сообщила. Печально конечно. Но ты борец по натуре. Молодец, что не сдаёшься! Немножко отдохнёте дома и снова в бой! Держись, милая девочка!
Алинка, очень, очень больно, что отказали вам. Представляю, что ты пережила за время этой поездки, поседеть можно. Как вообще можно отнимать надежду у родителей, как будто приговор подписали. Конечно, не сдавайся, ищи, сейчас, слава Богу, информацию про медцентры можно собрать и документацию им выслать. Верю, что вы найдете своего врача! А это маленькой от нас за стойкость и терпение!
иоанна а я и не хочу верить! Санни я с врачем из Берлина уже переписываюсь но нужно отправить ему диск зондирования а у нас пока не выходит! и еще наш Ижевод помочь с Томском обещал и подружка у меня в США живет я ее попросила написать в Бостон хочу узнать мнение как можно большего кол-во врачей!
Алинкане отчаивайся... Конечно, это только начало... Ещё не все пути пройдены.. да и отказали пока только в Киеве... Вот если везде откажут, тогда туши свет... А этого и следовало ожидать... Чем Украина от России отличается.. Проще отказать, чем рискнуть...
Да в том то и дело Анжелочка что мне не надо что б рискнули!!!!!!!!!!!!!!!! я им очень благодарна за правду и за то что не стали мне ее просто гробить заранее зная что она умрет! а в Берлине нам тоже отказали так что так ................
Алинка, печально, что у вас так всё складывается с доченькой. Очень надеюсь, найдётся выход из положения. Просто не может быть такого! Их любой ситуации есть выход. Надо искать. искать и не сдаваться. Не теряй надежду!
спасибо всем за поддержку! но я не то что бы надежду потеряла я просто сейчас уже все знаю досканально о том что и как у нее работает знаю почему нельзя трогать ну в смысле оперировать! я не хочу конечно верить в то какой нам прогноз дают но рисковать ее жизнью я ...... слов найти не могу!
по поводу поддерживающей терапии нам увеличили верошпирон до 25 мг в сутки и переодически менять каптоприл на энап говорят что у него меньше побочки! а от каптоприла кашель сухой а я и незнала что этот кашель от него! ну и кислородный балон для дыхания надо купить но мы пока найти не можем у нас !
Алина привет... ах как же жаль... как я тебя понимаю... нет ну а вообще ты-то сама видишь как малышка себя чувствует... то что говорят врачи это одно, но ребенок-это совсем другое, я имею ввиду ее состояние... что тебя волнует, ну в физическом плане?
привет иоанна !!!!!!!!! ну что меня волнует ... ну то как она дышит я к этому привыкла уже! а так все как всегда! много планов было верила что сердечко вылечат что сможем ножками заняться что ходить сможет а сейчас это все рухнуло.........................
спасибо всем за поддержку! но я не то что бы надежду потеряла я просто сейчас уже все знаю досканально о том что и как у нее работает знаю почему нельзя трогать ну в смысле оперировать! я не хочу конечно верить в то какой нам прогноз дают но рисковать ее жизнью я ...... слов найти не могу!
[/q]
Алина, что значит рисковать?... Хорошо, давай с другой стороны зайдем-у тебя, что есть выбор? Что врачи говорят, если операция пройдет успешно? Или такой вариант нерассматривается вообще? Однозначно, что нельзя оперировать или все таки шанс есть? ну хоть какой процент? или никаких шансов?
Алинка, действительно, как вопрос стоит: каковы шансы вести нормальную жизнь после операции и какой процент риска? И без операции что говорят? Господи, не приведи Боже кому такой выбор, просто страшно, пишу, а сама плачу. Ты держись, материнское сердце подскажет, что делать.
Алиночка, читаю, и сказать, что в ужасе - это ничего не сказать. .. очень-очень все это тяжело.. понятно, что любая операция-это риск. А операция на сердце-это огромный риск. Надо поискать, кто не откажет. И не просто не откажет, а кто УСПЕШНО делает подобные операции. Естественно, гарантировать никто ничего не сможет, но есть же статистика какая то.... Может, в Израиле?? надо обязательно искать... искать кто поможет...
согласна с девочками, что может у тебя нет другого выбора, кроме как рисковать............... держись... эх !
девченки я когда везла ее в киев прекрасно понимала что могу ее там потерять !!!!!!!!!!!!!!!!!! но все оказалось куда хуже ее нельзя оперировать! она умрет во время операции и тут не расматривается вариант процентов! они сказали однозначно браться за нож значит убить ее! понимаете это уже совсем другое! а то что любая операция представляет собой риск это понятно но у нас все гораздо хуже! но я все таки надеялась что в германии смогут что может у них какие то технологии другие но оказалось что они такого же мнения как и киевские!
да... блин... видимо проблема из-за легких? да? она может нераздышаться после наркоза? ой Алина... ну незнаю прям... а может к этому к Бокерии постучаться.. ну что самый-самый по операциям на сердце.. он вон даже стволовые клетки операциях применяет, у него там самые передовые технологии.
все его интересы- дом!!! не выставить с мужиками пива попить, все дома дома! 
теперь к врачу? 
Да фотки удалила сама, историю попросила администратора, может мне показалось, а может нет! возникла ко мне "любовь" тут кое у кого, форум ничего не потеряет от моего отсутствия! Многие мамы полюбились и мне даже будет их не хватать 
Ты на дату постов выше посмотри - ноябрь прошлгого года 
- он же у меня по датам клинится, что когда, какого числа.... Ну вот, и натаскал мать, не хуже чем Вику Илья с автобусами и машинами - поневоле на все даты пялюсь! 
