Родители детей с эктродактилией,аплазией мб кости!

Здравствуйте мамочки! Хочу поделиться своей историей. Она вообще выходит из ряда стандартных, банальных. Мне 27 лет, 2 года назад встретила свою любовь. Любовь моя старше меня на 13 лет, да ещё и женат. У нас практически сразу возникли сильные чувства, притяжение друг к другу, страсть. И плевать, если честно, я хотела на то что он женат, и иллюзий по поводу того, что он когда-то уйдёт от неё ко мне, не строила, жили и живём здесь и сейчас. Через полтора года, я забеременела. Это было настоящим чудом, потому что до этого в моей мед карте фигурировала запись о бесплодии 1-ой степени, и о беременности можно было только мечтать. Мы были очень рады, и моего любимого ничуть не испугала эта беременность, напротив он был рад, что наши отношения не просто так, что они имеют продолжение. Да, с женой он не развёлся до сих пор, так и живет на 2 семьи. У него это 5-й ребёнок, у меня 1-й, никаких аномалий с конечностями ни у кого в роду не было никогда, ну до 8-го колена точно. Вот я беременна, счастлива, плевать что любимый не всегда рядом, что есть ещё семья. Беременность протекала хорошо, ни каких осложнений не было. 1-й и 2-й скрининг прошли на отлично, анализы все в норме, ждём девочку. Имя уже готово, Ульяна. С 16 лет знала, что дочку так назову.
И вот 27 неделя беременности, пошла на 3D УЗИ, хотела посмотреть на свою принцессу и заодно сделать пару снимков для первого альбома. Пришла в платную клинику, где мы с врачом недосчитались одного пальчика на правой руке и по 2 пальчика на обоих ножках. Я в шоке, это ничего не сказать. Но в больнице держалась, села в машину, как доехала до дома не помню, пришла в истерике, давай маме звонить. Она пыталась упокоить, но это конечно не помогало. Звоню любимому, он тогда в командировке был, рассказываю в слезах все, что увидела, он меня успокоил, сказал, что это особенность нашей малышки, что от этого он ни меня ни Ее любить не перестанет. Мы в СПБ живём, через знакомых записались в перенатальный центр им. Алмазова, к генетику, там стала наблюдаться, решили, что и рожать бужу там. Девочки, сколько слез я пролила, никогда не думала, что это может произойти со мной! Думала, как все это воспримут, как она жить будет с этим. Но врачи и родственники успокаивали. Контрольное УЗИ на 29 неделе в МГЦ на тобольской, все в норме, кроме пальцев, сдали тест пренетикс, с головой тоже все в порядке, хромосомы в норме. Предродовое УЗИ в Алмазова, 37-я неделя. Обнаружили порок сердца, гипоплазия дуги аорты. Я уже боялась ходить к врачам, каждый раз узнавала что то новое. Все, меня накрыло, неделю лежала в кровати с высоким давлением и пульсом 110. Любимый был всегда рядом, говорил, что все будет хорошо, что пальцы "пришьём", сердечко вылечим, будет сноубордисткой, что это его самый особенный ребёнок. Вроде свыклись со всем. 39 -я неделя, утром стали отходить воды, любимый отвёз в роддом, спустя 15 часов появилась на свет моя любимая красавица Ульяна. Роды прошли хорошо, без осложнений, мне Ее показали, сказали вес, рост и забрали в педиатрическое отделение. Родила я ночью, к ребёнку пустили только в час дня, доктор несказанно обрадовала, что дуга аорты раскрылась, кровь поступает в конечности нормально, но пару дней Ее ещё будут наблюдать в интенсивной терапии. Потом при дальнейшем обследовании обнаружили ещё особенности развития позвоночника, spina bifida aculta. По заключению Неерохирурга, не критично и обсалютно ничему не угрожает, такое у 90% спортсменов бывает. На 3-й день, мне Ее отдали в палату, потом ещё всевозможные анализы, осмотры, УЗИ, мрт, уколы. Выписали только на 8-е сутки. Думала с ума сойду, запретила всем приезжать ко мне кроме любимого, а когда он первый раз Ее увидел, Ее пальчики, ножки. Сказал-"она очень крутая, спасибо за дочку". Особенный ребёнок, люблю её больше жизни, больше всех на свете, очень красивая, заключения врачей, все хорошие, абсолютно здоровый ребёнок, пальцы-косметика, сделаем, все, что сможем. Вот 13 декабря едем в Турнера на осмотр. До полугода нужно сделать операцию на кисти, у нас эктродактилия и синдактилия большого пальца. Потом стопы, там эктродактилия на обоих. Будем убирать расщелины, которые вместо пальчиков. При всём при этом, мыли о том, оставила бы я ребёнка, если бы узнала об этом раньше, у меня вообще не было. Конечно оставила бы, это моя кровиночка, любимая моя, самая самая... сейчас на 1,5 месяца, мы растём, все у нас хорошо, а пальцы исправим. Я настроена только положительно. Рада, что нашла этот форум. Можно поделиться и узнать о семьях с похожими ситуациями. Ведь это все таки редкость, особенные детки.

Даша, здравствуй. У моей старшей дочки эктродактилия обеих рук и ног. Проще говоря у нас везде по 2 пальца. Узнали об этом на последнем узи. Шок, слезы - это переживают все. Летом Полине исполнится 6 лет. Она у меня звезда! Может все. Лыжи, коньки, велик, гоняет на самокате, плавает, даже на турнике висит. Когда родилась вопросов было море, неопределенность пугала. Путь конечно проделан серьезный, но результаты радуют. Могу сказать, что самое главное взять себя в руки и внушить ребенку что с ним все хорошо. Она прекрасно понимает, что отличается от других, но не страдает по этому поводу. С социализацией проблем нет. Очень контактная. В саду играет со всеми, вне сада тоже много друзей. Даже жених есть. С года ходим на всякие кружки (бассейн, развивашки, йога, пение, художественная школа, верховая езда (даже медаль и кубок есть за 3 место на соревнованиях) - не все сразу конечно ))) Мы пережили 5 операций (2 по ортопедии и 3 по офтальмологии). Первая была в 9 месяцев. Внешне наши дефекты неустранимы, мы смирились и живем. У генетиков с мужем не обследовались. 11 мес назад родила здорового сына. Все сможете и преодолеете. Главное настрой, Ваш настрой!

Дакриоцисториностомия, формирование слезных каналов.