Обследование наследственных болезней в Москве

Обследование наследственных болезней в Москве

Обследование наследственных болезней обмена веществ в МГНЦ РАМН,и обследование в лаборатории молекулярной патологии "Геномед".Мамочки из Москвы и не только,кто проходил обследования в этих лабораториях,напишите пож-та отзывы,нас направляют на об Обсуждаем медицинские и реабилитационные учреждения, которые работают с детьми аутичного поведения Медицинские и реабилитационные учреждения для аутистов Форум родителей детей с аутизмом

 
А может ли аутичный ребенок?
Подскажите если ребенок сразу не едет на 2х колесном самокат ....
miha
Приглашаю принять участие в исследовании
Букина Татьяна пишет:[q]Здравствуйте! Я студентка Первого МГМУ им. ....
Hundis
В самом начале пути
Были на втором занятии в том же месте, но только с другим сп ....
БеллаДонна
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Ирина63, есть разница между действительно самостоятел ....
tanusik
Богдана. 24 апреля 2о13
Ксюсла, как же выросла Богдаша, очаровашка растет. ....
kazakova14
Много слов и все незензурные
Ирина63 пишет:[q]мне предложили родить нормального, здорового ребе ....
tanusik
У моей дочки аутизм. Как ей помочь?
Есть очень интересный мягкий метод помощи детям с любым повр ....
natalya2017
Препарат для лечения ДЦП
Продам ганглиозид. Тел. : 8-960-889-48-46, Наталья. ....
Сивова
Горшочные дела
К горшку мы приучали так. Выстроили график хождения по мален ....
jaded
Мои незрячии девочки....
Анжелика, УМНИЧКА !!! КСЮША _красавица, большая совсем стал ....
сима
Высыпания на теле после введения БГБК?
Катерина Катерина мне тоже жалко было ребёнка делать ....
flower
Измена или просто стечение обстоятельств.....
Я против измен и мести, каждый делает свой выбор сам, и возд ....
Zaichisha
Как работать с мешечкам АМБУ если ребенку 3 года
Скажите пожалуйста купили ручной аппарат ИВЛ для разработки ....
zorrik
Олюшка
К затонувшему «Титанику» запустят подводные экскурсии, сообщ ....
Stephensap
Разделы с нашими диагнозами
Добрый вечер! Нам 5 месяцев! Мы родились без левой ручки до п ....
Yana270689
С Днём рождения!!!!!
Сегодня в славный день рождения, В ваш адрес наши поздравле ....
bono1
Не хочет одевать протез
Здравствуйте! А о каком протезе идет речь? ....
Илья
врожденный порок развития наружнего и среднего уха
Здравствуйте, у моей дочери аномалия ушной раковины, подскаж ....
Olga21211
Редкая хромосомная аномалия
....
Elena-S
Лечение детей с ДЦП остеопатией и рефлексотерапией
Хочу поделиться со всеми мамами и папами. надеюсь, что Вам о ....
MashaOr
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с аутизмом »   Медицинские и реабилитационные учреждения для аутистов »   Обследование наследственных болезней в Москве
RSS
Сенсорная реабилитация аутизма

Обследование наследственных болезней в Москве

Обследование наследственных болезней обмена веществ в МГНЦ РАМН,и обследование в лаборатории молекулярной патологии "Геномед".Мамочки из Москвы и не только,кто проходил обследования в этих лабораториях,напишите пож-та отзывы,нас направляют на об

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
Вот не день, а "праздник". Только из фильмов ужасов. Я тут, окрыленная собралась беременеть, сдала кровь, мазок на вирусы и инфекции, пью витамины уже месяц, записалась на узи и вот ... сегодня в очередной раз генетик нажал на тормоз, при чем конкретно. Направляет нас на обследование в Москву, за свой счет, т.е. советует, но очень настойчиво ехать и сдавать анализы именно в этих лабораториях. Она говорит, что может найдут мутацию(которая одна на миллион, тогда можно беременеть). Она уверенна, что у нас генетика. Хотя это же 3 этап нашего обследования, все основные и бесплатные анализы сданы, все чисто. Кроме Целиакии, и там основной гаплотип отсутствует, выявлен 1 рисковый аллель, благодаря ему может развиваться целиакия. Мамочки как Вы считаете нужно нам ехать на обследования? Может кто уже обследовался в данных лабораториях, напишите свой отзыв пож-та.
Ижевод
Администратор

Всего сообщений: 1144
Рейтинг пользователя: 184



Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008
Мне кажется что всё зависит от того, насколько сложно ехать в Москву, и на сколько обременительна для Вас оплата анализов. Если это не сложно то можно съездить, потому что лишняя информация не помешает, а в Москве уровень лаборатории выше чем на периферии. Но если это очень обременительно, то может быть и не стоит ехать, тем более что бывает так, что генетика не может дать однозначного ответа.
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
Ижевод поездка в Москву для нас это своего рода совершить подвиг, но мы к нему готовы. По поводы оплаты, генетик уверяет, что стоимость наших обследований не превысит 25-30 тыс. Мы уже 3 год обследуемся, это своего рода дообследование. Генетик утверждает, что может обнаружиться случайная мутация, которая одна на миллион. Или наоборот, где вероятность рождение второго 25%, тогда уже все. В "Геномед"е нам советует сделать молекулярное кариотипирование arrayCGH. В прейскуранте не нашла цены, генетик говорит что в 2013 году анализ стоил 30 тыс., в этом году 15, снижение цены объясняется, что используются все пробирки(объясняя своими словами), т.е. сейчас больше сдают на этот анализ. А в МГНЦ РАМН наследственных болезней обмена веществ :тандем-масс спектометрия, гразовая хромотография, альфа-D-манназидоз.
Ершистик
Долгожитель форума

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 1928
Рейтинг пользователя: 183



Дата регистрации на форуме:
5 мая 2011
Зарина, найдете - не найдете, это еще вопрос... вот Милане ничего не нашли, хотя они с мужем исследовались вдоль и поперек... http://invamama.ru/story/359/

вам нужно для себя решить очень важную вещь... если обнаружите, то что?.. если ничего не найдут, то что?... вариантов масса... и вы должны обсудить это с мужем... (не иметь детей вообще, беременеть - проверяться - если что прерывать, беременеть - и рожать по-любому). Это очень серьезные вопросы. И решают их все по-разному.

То есть вам это исследование зачем? Генетику - понятно зачем: работа такая, интересно, статистика, новый случай... а вам, вам лично это нужно? Что вы будете делать с результатом? Повлияет ли этот результат на вашу дальнейшую жизнь и жизнь ваших детей?.. и как именно?..
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
Ершистик мне нужен здоровый малыш. Психика моя слабая. Я,конечно преклоняюсь перед Миланой и Лаской, но не уверенна что способна еще раз пережить инвалидность ребенка. Если не найдут, или найдут редкую-буду берменеть. Надеюсь еще на мать-природу и молодой организм, который подскажет если что. С сыном беременность была очень тяжелая, хотя предварительно тоже проверялась. Муж пока однозначного ответа не дает по поводу Москвы, в октябре планиую его сводить к генетику, чтоб он уже решил поедим мы или нет. Он без отпуска 2 года, не в восторге, но и нет не говорит.
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
Единственное я бы на эти деньги поехала лучше в Питер, микрополяризацию попробовать и дельфинов. Жаль, что мы не состоятельная семья, а то можно было бы и то, и то попробовать.
ЖЕНЮША
Долгожитель форума

Откуда: САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
Всего сообщений: 774
Рейтинг пользователя: 15



Дата регистрации на форуме:
12 авг. 2014
ЗаринаГенетические анализы дорогие. Мы хоть и живем в Питере но наши анализы возили в Москву мы оплачивали через сберкассу доставку до лаборатории. У нас в Питере только кариотип делали. На анализы отправили когда уже было подозрение на конкретную болезнь. При 2 беременности риск больного ребенка был 25% но пронесло. Когда ходили с малой только носительство мутации. Но я паникерша спросила про другие ген болезни(у генетика перед беременностью) на что мне ответили риск спонтанных мутации присутствуют в каждой беременности. Поэтому беременная я не проверяла будет ли у будущего ребенка как у старшего Вильсона-Коновалова или нет. Ведь может быть помимо генетики всякая фигня не знаешь от чего беречся. У малой сильная травма шоп при кесареве была до 10 мес ставили угрозу дцп проскочили еле-еле. Как эта травма скажется дальше ни кто не говорит(я надеюсь никак).
А вам от всей души желаю счасливой беременности и легких родов и здорового малыша если решитесь
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5212
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Зарина может, вначале попробовать связаться со специалистами этих клиник, куда ехать думаете? Может, есть варианты сдать нужные анализы и переправить в Мск? По сути, выяснить-то надо, была ли именно спонтанная мутация или этот ген есть у родителей и уже далее вы для себя решаете, как Юля выше писала. Со спонтанной - тут у всех шансы одинаковые, это каждый раз может возникнуть (да и возникают, просто не все же мутации проявляются и не все можно определить по проявлениям).
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
аут-маматак тоже можно, не выезжая из города оформить и направить их в Москву. Но генетик утверждает, что это несерьезно, что могут запросто перепутать анализы.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5212
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010

Зарина пишет:
[q]
аут-маматак тоже можно, не выезжая из города оформить и направить их в Москву. Но генетик утверждает, что это несерьезно, что могут запросто перепутать анализы.
[/q]

Зарина, а он даст гарантию, что анализы не могут перепутать, взяв их у вас там? :s2:
Это уже от порядка в клинике зависит. Они же не пустят вас в лабораторию стоять и смотреть, как они делают это. :s2: В общем, генетик меня немало повеселил :s2:
Может стоит созвониться/списаться с клиниками и выяснить? Озвучив и опасение, что заочно ваш анализ перепутают вдруг :s2: ?
МамаРитыКатерина
Долгожитель форума

Откуда: Саратов, Россия
Всего сообщений: 296
Рейтинг пользователя: 39



Дата регистрации на форуме:
5 нояб. 2012
Зарина, интересная тема. Очень сложная. Тоже задумывалась над этим и не раз. Мы с мужем хотим второго ребенка. У первого генетическая мутация с частотой 1:160 000 родов. После такого попадания "В яблочко" мне сложно думать, что, к примеру, рождение ребенка с каким либо синдромом с вероятностью 0, 007% пройдет мимо меня... Кому-то покажется мизерна эта вероятность, но не мне. Потому считаю, что Ершистик права, главное решить "если да, то что тогда?" Я тоже ходила к генетику, и она мне сказала, что никто и никогда, никакие анализы не покажут 100% гарантию рождения здорового ребенка.
Меня сейчас часто посещают мысли, что не вынесу при беременности вот этого ожидания, наконец, родов и вердикта врачей - здоров или нет. Просто сумасшествие какое-то.
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
МамаРитыКатерина у меня точно такое же ощущение))) Прямо точь-в-точь. Но как представлю малыша пухленького розощекого... все равно ХОЧУ... Мне и гадалка сказала, что раньше и генетиков не было и ни че... Вот только воспалительных процессов много, нужно подлечиться, ну и этот анализ сдать. Интуиция моя говорит, надо, все нормально будет, а как вспомню беременность свою невыносимую, то чет начинаю очковать. И я так боролась за сына, молилась со слезами, что ве-таки выносила. А вот у моих знакомых с тяжелой беременностью выкидыши. И вторые дети здоровые. Поэтому на бога не злюсь))). И не знаю смогла бы я пережить выкидыш. Это было бы в 100 раз тяжелее чем диагноз РДА. И как бы там не было, я его обожаю, и вот на сегодняшний день думаю, что все равно сохранила бы беременность. Но испытание такое пережить чет не хочется. У нас еще индив. диета, с едой очень замарачиваюсь, мужу отдельно, сыну. Изо дня в день все равно напрягает. А у них у обоих смысл жизни-ЕДА))). Но и сын несмотря на непереносимость молока, сахара, глютена хочется чтоб он жил как все. Вот и приходится творить. МамаРитыКатерина а что у Вас с первым?
МамаРитыКатерина
Долгожитель форума

Откуда: Саратов, Россия
Всего сообщений: 296
Рейтинг пользователя: 39



Дата регистрации на форуме:
5 нояб. 2012
У моей дочки нет пальцев на руках и ногах. То есть не совсем нет, а 6 вместо 20-ти. Я насколько поняла, диагноз РДА не ставится раньше трех лет(примерно), то есть узнать во время беременности это невозможно. А вот массу других пороков можно выявить, но как-то не получается у наших врачей. То ли желания нет, то ли мозгов. А может эти вещи взаимосвязаны)))) Я, конечно, тоже своего ребенка очень люблю. Но повторения такого не хочу допускать. Опять же, это моё мнение пока я не беременна, а как я подумаю будучи в положении, не знаю точно. Да и, безусловно, такое решение принимать буду не одна.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5212
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010

МамаРитыКатерина пишет:
[q]
У первого генетическая мутация с частотой 1:160 000 родов.
[/q]

ну это как с метеоритом или кирпичом на голову :s2: Нет, в самом деле - тут чисто воля случая и стихий. Но, что погано, согласно - вытянутое "не то" не убирает опять же этот неприятный шанс из расклада дальше...
Вот в случае носительства мутации родителями это хуже, тут не произойдёт-не произойдёт сбой новый (все мы под Богом или кем ещё ходим ), а как в рулетке русской с заряжеными носительством или "пустыми" патронами - 1 из 4, к примеру, или 1 из 2 шансов.
Так что нервиничание ваше ооооочень понятно!
Зарина
Долгожитель форума

Откуда: ХМАО
Всего сообщений: 432
Рейтинг пользователя: 20



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2012
МамаРитыКатеринада РДА ставится в 3 года, но как говорят врачи беременность не должна быть болезнью, а так и было. Если бы были "теперешние"мозги, может и выплыли бы из тяжелой неврологии. А так все было плохо, а мы до 2 лет не лечили, думали рассосется. А в вашем случае, если нашли мутацию, ее можно выявить(не дай бог) в следующей беременности. Не знаю, если возраст еще позволяет подождать, подумать взвесив все за и против.
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с аутизмом »   Медицинские и реабилитационные учреждения для аутистов »   Обследование наследственных болезней в Москве
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana