Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?

Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?

Обсуждение проблем "солнечных" деток Всё про Синдром Дауна Форум родителей детей с синдромом Дауна

 
Мой сын-гений. Так мне и сказали!!!
masesa, спасибо за то что вы пишите! И поздравляю что ....
Ada
Что делать с самоагрессией???
Это хорошо, что пока работаете, отдушина какая-никакая! А до ....
Нюша
Опытные мамы и специалисты,прошу вас помогите.ребенку 1.10 м
Скпжите пожалуйста, верите ли вы в аутичные черты без аутизм ....
Алишенька
Как поступить?
Посоветуйте пожалуста. Наша проблема в саду -драки. Кто-то, чт ....
A L E N A
Приглашаю принять участие в исследовании
Букина Татьяна пишет:[q]Здравствуйте! Я студентка Первого МГМУ им. ....
Hundis
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Ирина63, есть разница между действительно самостоятел ....
tanusik
Богдана. 24 апреля 2о13
Ксюсла, как же выросла Богдаша, очаровашка растет. ....
kazakova14
Препарат для лечения ДЦП
Продам ганглиозид. Тел. : 8-960-889-48-46, Наталья. ....
Сивова
Горшочные дела
К горшку мы приучали так. Выстроили график хождения по мален ....
jaded
Мои незрячии девочки....
Анжелика, УМНИЧКА !!! КСЮША _красавица, большая совсем стал ....
сима
Высыпания на теле после введения БГБК?
Катерина Катерина мне тоже жалко было ребёнка делать ....
flower
Измена или просто стечение обстоятельств.....
Я против измен и мести, каждый делает свой выбор сам, и возд ....
Zaichisha
Как работать с мешечкам АМБУ если ребенку 3 года
Скажите пожалуйста купили ручной аппарат ИВЛ для разработки ....
zorrik
Олюшка
К затонувшему «Титанику» запустят подводные экскурсии, сообщ ....
Stephensap
Разделы с нашими диагнозами
Добрый вечер! Нам 5 месяцев! Мы родились без левой ручки до п ....
Yana270689
С Днём рождения!!!!!
Сегодня в славный день рождения, В ваш адрес наши поздравле ....
bono1
Не хочет одевать протез
Здравствуйте! А о каком протезе идет речь? ....
Илья
врожденный порок развития наружнего и среднего уха
Здравствуйте, у моей дочери аномалия ушной раковины, подскаж ....
Olga21211
Редкая хромосомная аномалия
....
Elena-S
Лечение детей с ДЦП остеопатией и рефлексотерапией
Хочу поделиться со всеми мамами и папами. надеюсь, что Вам о ....
MashaOr
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Всё про Синдром Дауна »   Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
RSS

Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Супермама
Новичок

Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015
У нас диагностируют фенотипичный что-то там с рождения по 21 хромосоме. В 5 лет генетик ставит стигмы и на словах говорит что вероятность оч. маленькая. по желанию говорит можно сдать анализ. На точное наличие патологии. Вот только что это даст? Заниматься с ребенком хоть так хоть так нужно, небольшое отставание и нарушение речи есть, а уж что причина синдром Дауна, аутизм. И то и то не лечится. Обидно, а мальчик такой красивый и развит, читает пишет, но как что-то мешает, моторика слабовата, дефицит внимания.
Нюша
Долгожитель форума

Всего сообщений: 792
Рейтинг пользователя: 11



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
Супермама А какие у вас признаки( фенотипически)? Кариотипирование не всегда показывает паталогию. У моей хорошей знакомой ребенок - выраженный аутист. Ходит на носочках, размахивает руками, короче, даже по внешнему виду видны проблемы. Генетик была уверенна в с-ме Ангельмана. Но диагноз ничего не показал. Обычный кариотип. Хотя в наследственной природе она не сомневается( у них в роду среди близких родственников есть похожий уже взрослый человек)
Сейчас на форуме
Супермама
Новичок

Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015
Внешне- монголоидный разрез глаз что-то в форме черепа, немножко сдавлен вверху по-моему. А так ничего нет, ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные. Добавлю, что папа с Алтайского края и в детстве на казаха похож.
Супермама
Новичок

Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015
Мне больше на аутизм похоже и, кажется, наследственность, только более выражено. Стереотипность поведения, избирательность в еде. Врачам об этом не говорила, писали, что видели. Диагноз- ММД, дизартрия,
Нюша
Долгожитель форума

Всего сообщений: 792
Рейтинг пользователя: 11



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
У нас тоже сначала ММД, Гипертензия, ОНР, дизартрия стояла. А с 6 лет РДА
Сейчас на форуме
симона
Новичок

Откуда: Свердловская область
Всего сообщений: 5
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
14 мар. 2012
У нашей дочки тоже нет внешних признаков. Кто не сталкивался с СД, даже не понимают, что он есть. Ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные, разрез глаз обычный. Похожа на папу. Красивая девочка, с большими голубыми глазками... Стоял СД под вопросом, при рождении. Опирались на ВПС( порок сердца) и на шейную складочку при рождении. Всё. Кариотип сдали на 6 сутки. Итог - синдром Дауна, транслокационный вариант, новейшая мутация. Вот так...
Супермама
Новичок

Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015
А что такое РДА?
Нюша
Долгожитель форума

Всего сообщений: 792
Рейтинг пользователя: 11



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
Р :sorry: анний детский аутизм
Сейчас на форуме
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 95
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
У нас кариотип совершенно нормальный - проверяли трижды. Но дочь родилась такой страшненькой, что я поначалу подходила к ней и просто ревела. Стигм - больше десятка, в том числе и складочка на ладони, копчиковый синус, сильно оттопыренные и низко расположенные уши, блефарофимоз, широкая переносица и т. д. и т. п. Сейчас нам девять месяцев и мы вроде как выладились немножко - уже все не так в глаза бросается. Диагноз - генетически детерминированный синдром неклассифицированный. Подозревали Нунан-синдром, не подтвердился. Так что мой ребенок - кот в мешке. Никто не знает, что из нас вырастет.
Супермама
Новичок

Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015
Потерпите, выровняется. Придет время, больше будет беспокоить физическое и умственное развитие. Не скажу, чтобы мой сынуля был урод, но до года внешность была похожа на проблемы с 21 хромосомой, а сейчас с внешностью проблем нет. Красунька.
Ezhevika
Новичок

Откуда: Пермь
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
3 фев. 2015
maxilla Подскажите, а какие анализы вы сдавали, чтобы подтвердить или опровергнуть этот синдром (Нунан). Сыну тоже поставили этот синдром (пока под знаком вопроса). Множество лицевых стигм. Но сыну уже скоро 8 лет.
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 95
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
Ezhevika, приветствую, наконец-то кто-то наш. Нам его не то что не подтвердили совсем, скорее отодвинули. Раньше двухлетнего возраста и смысла нет его ставить, так как при Нунан обязательна задержка роста. За этот синдром отвечает мутация гена PTPN11, в Перми это не определяют, частные лаборатории берут кровь и отправляют куда-то, то ли в Москву, то ли в Уфу, врать не буду. Мы пока не стали делать. Так что нас просто смотрели несколько генетиков и определяли фенотипически, по внешности.
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 95
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
Ezhevika а как вышло, что стигмы заметили только к 8 годам?
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2883
Рейтинг пользователя: 207



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

maxilla пишет:
[q]
Никто не знает, что из нас вырастет.
[/q]

вырастет самая любимая и самая красивая мамина дочка!!! :m5: :s2:

Супермама пишет:
[q]
но до года внешность была похожа на проблемы с 21 хромосомой, а сейчас с внешностью проблем нет. Красунька.
[/q]

среди даунят тоже много красопетиков... и по некоторым и синдром не виден!
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 95
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
САШОК спасибо большое! Когда руки опускаются читаю ваш блог, заряжаюсь позитивным отношением к жизни! :thumbup:
Супермама
Новичок

Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
11 фев. 2015
Видела этого красавчика. А как у вас с развитием?
САШОК пишет:
[q]
среди даунят тоже много красопетиков... и по некоторым и синдром не виден!
[/q]

САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2883
Рейтинг пользователя: 207



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Супермама пишет:
[q]
А как у вас с развитием?
[/q]

если это вопрос мне... то печальненько... с развитием нам мягко сказать не повезло...
физически развит почти норма... а умственно и интеллектуально года на 1,5-2 не больше... + агрессия бывает...
но сейчас уже полегче, по сравнении с прошлым годом.
Ezhevika
Новичок

Откуда: Пермь
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
3 фев. 2015

maxilla пишет:
[q]
Ezhevika а как вышло, что стигмы заметили только к 8 годам?
[/q]

Особо к ребенку претензий никогда не было. Обычный мальчишка. Только вот большие проблемы со зрением, да и ростик невысок. Наблюдаемся с 3-х лет у эндокринолога с задержкой роста. Эндокринолог и отправила к генетику. Придя к генетику, та сразу дала понять, что мы "их клиент". Сказала, приходить нам через год, а там уже окончательно диагноз поставят, а пока диагноз под знаком вопроса. Это сейчас зная, что это все стигмы, стала замечать, что не совсем обычное лицо. Антимонголоидный разрез глаз, короткий нос, широкие брови и т. д. Но окружающие ничего в ребенке особенного не видят. Умственно развит отлично, вот физически немного отстает.
Ezhevika
Новичок

Откуда: Пермь
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
3 фев. 2015
maxilla. Спасибо, за ваши ответы по поводу анализов. Вы получается сдавали анализы только на кариотип? А какие генетики вас смотрели (можно в личку). Я поняла, что в Перми их только 3. Мы были только у одной. Она нам сказала, что на кариотип нам бесполезно сдавать, будет нормальный. Предложила сделать молекулярное кариотипирование (Расширенный хромосомный микроматричный анализ). Вы такой не сдавали?
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 95
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
Ezhevika фамилию первого генетика не скажу - не знаю, но она постоянно сотрудничает с 13-й детской больницей, там и смотрела. У нас шеи не было, уши очень низко и странной формы, переносица громадная и тоже антимонголоидный разрез глаз. Последний раз нас смотрела Алимбаева из краевой детской и еще раз на кариотип отправила. Дочь растет и меняется - если раньше даже по фотографиям на Нунан было очень похоже, то сейчас и непонятно - шея, например, появилась и уши подтянулись вверх, да и переносица не такая ужасная стала. Молекулярное кариотипирование не предлагали пока.
Да нам сейчас не до того - мы ко второй операции на сердце готовимся, так что с генетикой притормозили пока. А вообще уже не первый врач мне говорит, что с генетикой в Перми полный швах - специалистов мало, лаборатории специальной нет. Предупредили, что может нам и не поставят никогда точный диагноз, так и будет гдс неклассифицированный.
Верена
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
20 фев. 2016
Конечно, на сегодняшний день очень много деток с синдромом Дауна, прекрасно адаптировались в социуме и ведут нормальный образ жизни. Но ведь такое происходит не всегда. Поэтому, на мой взгляд, беременным мамочкам обязательно нужно сдавать кровь на ДОТ-тест, чтобы уже на ранних сроках беременности, исключить любые хромосомные аномалии, ведь проблемы могут оказаться не только с 21 парой хромосом.
МамаСолик
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 мар. 2016
После рождения дочке по визуальным признакам поставили СД. Сдали кровь на кареатип. Через 2 недели подтвердили диагноз.
марат- лиля
Новичок

Откуда: башкирия.г Ишимбай
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
7 мая 2016
что означает новейшая мутация? у нас тоже транслокация. По 21, слиплись.
Alisa
Новичок

Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
6 июня 2016
Девочки, а кто в курсе ДОТ-теста? Говорят он по генетическим нарушениям дает самые достоверные результаты? Просто у меня 12-я неделя беременности, а скрининг первого триместра показал сомнительные результаты. Муж сказал, что никаких проколов мы делать не будем и поехал узнавать насчет ДОТ-теста. А кто уже делал его? Как долго ждать результатов?
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2883
Рейтинг пользователя: 207



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Alisa пишет:
[q]
Девочки, а кто в курсе ДОТ-теста?
[/q]
Я уж не знаю как по научному все называется... я всю беременность стояла у краевых генетиков как старородящая (38лет было)... тесты, УЗИ и прочие обследования... все ОК... причем даже не пограничная зона...
А ребенок родился с синдромом Дауна...
когда я возмутилась как же так??? Мне предложили сдать кровь... Я сдала, думая что обследование типа на наследственность... А оказалось они сами офигели и провели анализ на родство... Уверяя, что при тех результатах вовремя беременности, у меня должен был родиться здоровый сын!
Так что и обследования не дают 100% гарантии. ИМХО.
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Форум родителей детей с синдромом Дауна »   Всё про Синдром Дауна »   Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
RSS
 

 

Клиника восстановительного лечения БиАТи 


IntB Green2 Style © Fisana