У нас диагностируют фенотипичный что-то там с рождения по 21 хромосоме. В 5 лет генетик ставит стигмы и на словах говорит что вероятность оч. маленькая. по желанию говорит можно сдать анализ. На точное наличие патологии. Вот только что это даст? Заниматься с ребенком хоть так хоть так нужно, небольшое отставание и нарушение речи есть, а уж что причина синдром Дауна, аутизм. И то и то не лечится. Обидно, а мальчик такой красивый и развит, читает пишет, но как что-то мешает, моторика слабовата, дефицит внимания.
Супермама А какие у вас признаки( фенотипически)? Кариотипирование не всегда показывает паталогию. У моей хорошей знакомой ребенок - выраженный аутист. Ходит на носочках, размахивает руками, короче, даже по внешнему виду видны проблемы. Генетик была уверенна в с-ме Ангельмана. Но диагноз ничего не показал. Обычный кариотип. Хотя в наследственной природе она не сомневается( у них в роду среди близких родственников есть похожий уже взрослый человек)
Внешне- монголоидный разрез глаз что-то в форме черепа, немножко сдавлен вверху по-моему. А так ничего нет, ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные. Добавлю, что папа с Алтайского края и в детстве на казаха похож.
Мне больше на аутизм похоже и, кажется, наследственность, только более выражено. Стереотипность поведения, избирательность в еде. Врачам об этом не говорила, писали, что видели. Диагноз- ММД, дизартрия,
У нашей дочки тоже нет внешних признаков. Кто не сталкивался с СД, даже не понимают, что он есть. Ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные, разрез глаз обычный. Похожа на папу. Красивая девочка, с большими голубыми глазками... Стоял СД под вопросом, при рождении. Опирались на ВПС( порок сердца) и на шейную складочку при рождении. Всё. Кариотип сдали на 6 сутки. Итог - синдром Дауна, транслокационный вариант, новейшая мутация. Вот так...
У нас кариотип совершенно нормальный - проверяли трижды. Но дочь родилась такой страшненькой, что я поначалу подходила к ней и просто ревела. Стигм - больше десятка, в том числе и складочка на ладони, копчиковый синус, сильно оттопыренные и низко расположенные уши, блефарофимоз, широкая переносица и т. д. и т. п. Сейчас нам девять месяцев и мы вроде как выладились немножко - уже все не так в глаза бросается. Диагноз - генетически детерминированный синдром неклассифицированный. Подозревали Нунан-синдром, не подтвердился. Так что мой ребенок - кот в мешке. Никто не знает, что из нас вырастет.
Потерпите, выровняется. Придет время, больше будет беспокоить физическое и умственное развитие. Не скажу, чтобы мой сынуля был урод, но до года внешность была похожа на проблемы с 21 хромосомой, а сейчас с внешностью проблем нет. Красунька.
maxilla Подскажите, а какие анализы вы сдавали, чтобы подтвердить или опровергнуть этот синдром (Нунан). Сыну тоже поставили этот синдром (пока под знаком вопроса). Множество лицевых стигм. Но сыну уже скоро 8 лет.
Ezhevika, приветствую, наконец-то кто-то наш. Нам его не то что не подтвердили совсем, скорее отодвинули. Раньше двухлетнего возраста и смысла нет его ставить, так как при Нунан обязательна задержка роста. За этот синдром отвечает мутация гена PTPN11, в Перми это не определяют, частные лаборатории берут кровь и отправляют куда-то, то ли в Москву, то ли в Уфу, врать не буду. Мы пока не стали делать. Так что нас просто смотрели несколько генетиков и определяли фенотипически, по внешности.
если это вопрос мне... то печальненько... с развитием нам мягко сказать не повезло... физически развит почти норма... а умственно и интеллектуально года на 1,5-2 не больше... + агрессия бывает... но сейчас уже полегче, по сравнении с прошлым годом.
Ezhevika а как вышло, что стигмы заметили только к 8 годам?
[/q]
Особо к ребенку претензий никогда не было. Обычный мальчишка. Только вот большие проблемы со зрением, да и ростик невысок. Наблюдаемся с 3-х лет у эндокринолога с задержкой роста. Эндокринолог и отправила к генетику. Придя к генетику, та сразу дала понять, что мы "их клиент". Сказала, приходить нам через год, а там уже окончательно диагноз поставят, а пока диагноз под знаком вопроса. Это сейчас зная, что это все стигмы, стала замечать, что не совсем обычное лицо. Антимонголоидный разрез глаз, короткий нос, широкие брови и т. д. Но окружающие ничего в ребенке особенного не видят. Умственно развит отлично, вот физически немного отстает.
maxilla. Спасибо, за ваши ответы по поводу анализов. Вы получается сдавали анализы только на кариотип? А какие генетики вас смотрели (можно в личку). Я поняла, что в Перми их только 3. Мы были только у одной. Она нам сказала, что на кариотип нам бесполезно сдавать, будет нормальный. Предложила сделать молекулярное кариотипирование (Расширенный хромосомный микроматричный анализ). Вы такой не сдавали?
Ezhevika фамилию первого генетика не скажу - не знаю, но она постоянно сотрудничает с 13-й детской больницей, там и смотрела. У нас шеи не было, уши очень низко и странной формы, переносица громадная и тоже антимонголоидный разрез глаз. Последний раз нас смотрела Алимбаева из краевой детской и еще раз на кариотип отправила. Дочь растет и меняется - если раньше даже по фотографиям на Нунан было очень похоже, то сейчас и непонятно - шея, например, появилась и уши подтянулись вверх, да и переносица не такая ужасная стала. Молекулярное кариотипирование не предлагали пока. Да нам сейчас не до того - мы ко второй операции на сердце готовимся, так что с генетикой притормозили пока. А вообще уже не первый врач мне говорит, что с генетикой в Перми полный швах - специалистов мало, лаборатории специальной нет. Предупредили, что может нам и не поставят никогда точный диагноз, так и будет гдс неклассифицированный.
Конечно, на сегодняшний день очень много деток с синдромом Дауна, прекрасно адаптировались в социуме и ведут нормальный образ жизни. Но ведь такое происходит не всегда. Поэтому, на мой взгляд, беременным мамочкам обязательно нужно сдавать кровь на ДОТ-тест, чтобы уже на ранних сроках беременности, исключить любые хромосомные аномалии, ведь проблемы могут оказаться не только с 21 парой хромосом.
Девочки, а кто в курсе ДОТ-теста? Говорят он по генетическим нарушениям дает самые достоверные результаты? Просто у меня 12-я неделя беременности, а скрининг первого триместра показал сомнительные результаты. Муж сказал, что никаких проколов мы делать не будем и поехал узнавать насчет ДОТ-теста. А кто уже делал его? Как долго ждать результатов?
Я уж не знаю как по научному все называется... я всю беременность стояла у краевых генетиков как старородящая (38лет было)... тесты, УЗИ и прочие обследования... все ОК... причем даже не пограничная зона... А ребенок родился с синдромом Дауна... когда я возмутилась как же так??? Мне предложили сдать кровь... Я сдала, думая что обследование типа на наследственность... А оказалось они сами офигели и провели анализ на родство... Уверяя, что при тех результатах вовремя беременности, у меня должен был родиться здоровый сын! Так что и обследования не дают 100% гарантии. ИМХО.
Да тесты не дают 100%. Помимо этого сами врачи могут напутать. Какая нибудь медсестра пробирки переставит. Человеческий фактор. На меня очень повлияла книга Анны Старбинец "Посмотри на него". Очень правильные там вопрсы поднимаются.
Прошу совета!! Месяц как мы с мужем ссоримся как кошка с собакой никакого спасения нет, по таким мелочам, что стыдно признаться... виной всему карантин? Думала я так пока не начала замечать под ковриком на пороге квартиры странные вещи - иголки, булавки, перо. По началу думала, что случайно, но когда я увидела тот же набор второй раз я окаменела. Очень страшно и понимаю, что не с добром мне подкидывают это всё. Муж и слышать не хочет о том, что я говорю, он как будто не видит что я показываю. А я то понимаю из-за чего могут быть проблемы. У меня вопрос по поводу ясновидящей или как сейчас называют их - людей, которые помогают увидеть есть ли порча. Ибо страшно, очень страшно, девочки. Я нашла женщину, многие её рекомендуют зовут Аника принимает по этому номеру +380965059865, напишите кто-нибудь был с такой же проблемой как у меня и как вы проходили приём, что делали? К меня будет такой опыт первый раз и я хочу попасть именно к Анике. Надоело жить и знать, что завтра всё повториться и может не измениться никогда. Я люблю мужа и хочу сберечь отношения, поэтому мне нужна Аника. Прошу не писать и не рекомендовать других ясновидящих я прошу совета именно по поводу Аники.
анний детский аутизм 
