Редкая хромосомная аномалия

Редкая хромосомная аномалия

У ребенка редкая хромосомная аномалия, не описанная в литературе Полезная информация об особенностях заболеваний наших детей Другие заболевания Диагнозы и особенности заболеваний

 
Мой сын-гений. Так мне и сказали!!!
Вчера я уже второй раз посетила в "Антоне" Родительскую груп ....
masesa
Боюсь не аутизм ли.
solominka пишет:[q][/q] а у меня сразу несколько вопросов к вам. ....
malahaa
Что обрадовало меня сегодня
Деть куснул оладушку, посмотрел на то, что получилось (форма ....
БеллаДонна
как мы лечимся от аутизма
Adam пишет:[q]херь?... [/q] Из разряда фантастической теории. ....
jaded
То ли эпи, то ли аутизм... длинно
как у нас все сложно пошли гулять на санках, снег выпа ....
Лимонка
Гипоплазия и аплазия конечностей
alina2011 пишет:[q][/q] Девы! А есть кто-нибудь на этом форуме, ....
мамаКсюшиАлена
Как уменьшить размеры живота?
Самый легкий и безобидный способ похудеть - аппаратное похуд ....
Ogyre4naya
Вакцинация против гриппа, ваше мнение?
Ижевод пишет:[q]аллергия на пыль у родителей в том перечне не знач ....
tanusik
ДАУНЯТА - СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ!
Snejana добро пожаловать на наш форум! Если ....
Ижевод
Открыта запись на открытый бесплатный урок.
Отзывы о курсе массажа и о Сытенко Ю В {......... } ....
IMUS
Фото 9
....
Snejana
Реабилитационные занятия для детей с Синдромом Дауна
витанаканда пишет:[q][/q] Злая Вы! ....
innabiv79
Стаж диабета 2 года
Добрый день. У моего мальчика диабет возник 2 года назад, ко ....
tgn
Эпилепсия
Всем привет, у нас ребенок болеет эпилепсией ну в связи с эт ....
nik1OPP
Москва. Сурдопедагоги и сурдологические центры
Центр диагностики и консультации «Благо» У наших спе ....
blago
Симброхидактилия, срощение 2-5 пальчиков.
Здравствуйте! У моей доченьки симброхидактилия. Срощение 2-5 п ....
Lyubov*
Проблемы с кровью.
Natadk, добро пожаловать на наш форум! По пов ....
Ижевод
С Днём Матери!
ИжеводСпасибо! ....
витанаканда
История Артема Репина (спастический тетрапорез, ЧАЗН)
АленаиАртемка сил вам и энергии. Ваш малышок боец, пу ....
БеллаДонна
Продам уникальную коляску
Привезённая из США, новая! Для особенных детей и подростков. ....
Chepik
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Перейти на сайт Медицинского центра CORTEX
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Редкая хромосомная аномалия
RSS

Редкая хромосомная аномалия

У ребенка редкая хромосомная аномалия, не описанная в литературе

<<Назад  Вперед>>Печать
 
Катюня
Новичок

Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
3 апр. 2009
Привет всем! :s3: У кого-нибудь есть ребенок с редкой хромосомной аномалией? Очень хочется знать, как развивается такой ребеночек. У моей дочки (ей три годика будет скоро) редкая патология 18 хромосомы, никакой литературы найти не могу, врачи тоже не сталкивались. Лечим пока задержку развития да миатонический синдром.
Катя
Почетный участник

Откуда: Москва ЗАО
Всего сообщений: 126
Рейтинг пользователя: 5



Дата регистрации на форуме:
25 фев. 2009
Может нового не открою вам н ечего и вы всё это уже знаете, но вот ссылки может что-то пригодится

{......... }

{......... } в конце есть список литературы, может что-нибуть подберете
Катюня
Новичок

Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
3 апр. 2009
Спасибо за ссылки. Но это все я уже читала. А по нашему случаю ничегошеньки не могу найти :sorry:
Катя
Почетный участник

Откуда: Москва ЗАО
Всего сообщений: 126
Рейтинг пользователя: 5



Дата регистрации на форуме:
25 фев. 2009
жаль... хотелось помочь :sorry:
Julkkas
Новичок

Откуда: Москва
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
25 авг. 2009
Катюня, приветик! У моей дочурки тоже редкая хромосомная мутация ( в четвёртой пре хромосом). Врачи ничего толком сказать не могут, только лишь генетик заявил, что ничего хорошнго. Дашульке 1г 7 мес, она садится, ползает, пока не ходит, но, надеюсь, в скором времени пойдёт))) Делалм МРТ, невролог говорит, что потенциал к развитию есть, надо стараться. Вот и стараемся)))
anyutka
Новичок

Откуда: Москва, Люберцы, Томилино
Всего сообщений: 9
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2009
Здравствуйте. У меня тоже ребенок с редкой хромосомной патологией. Если объяснять просто, то у нас от 4 хромосомы присоединился кусочек к 10 хромосоме, при этом в 4 ничего не уменьшилось. Мы родились на 2 месяца раньше срока. 2 месяца пролежали в больнице после рождения. Сейчас Антоше годик. Мы не хотим ползать и сидеть самостоятельно, тем более ходить. Мы очень любим прыгать на ножках (как детки 6-ти месячные прыгают, когда их на ножки ставишь). Мы не говорим, точнее мы агукаем, гулим очень много, а осознаные слова пока не произносим. Весит Антоша 9500г, росто - 70, 5 см. Генетики нам ничего толкового не говорят, случай очень редкий.
Олененок
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 нояб. 2009
Катюня, а в чем проявляется это заболевание??
Катя мама Вероники
Новичок

Откуда: Улан-Удэ
Всего сообщений: 4
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2009
здрвствуйте. у нас тоже генетика - редкая хромосомная аномалия. после рождения нам каких только диагнозов не ставили, сначала сказали артрогриппоз, потом много разных синдромов ставили, сейчас вроде говорят - синдром Прадера-Вилли, но пока не точно. нам 3г 4м, сами не ходим, пока только за ручку
Milashka
Новичок

Откуда: г.Санкт-Петербург
Всего сообщений: 22
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
7 сен. 2009
Н
Катя мама Вероники пишет:
[q]
здрвствуйте. у нас тоже генетика - редкая хромосомная аномалия. после рождения нам каких только диагнозов не ставили, сначала сказали артрогриппоз, потом много разных синдромов ставили, сейчас вроде говорят - синдром Прадера-Вилли, но пока не точно. нам 3г 4м, сами не ходим, пока только за ручку
[/q]


Нам тоже с рождения артрогрипоз ставили, а потом вроде в генетическом центре поставили диастрофическая дисплозия(тоже очень редкое заболевание). А в чем у вас проявляется заболевание?
olethka
Опытный участник

Всего сообщений: 79
Рейтинг пользователя: 3



Дата регистрации на форуме:
23 фев. 2010
Салют всем мамам и их детям! Моим двойняшкам (по 2г.10мес.) недавно генетики поставили синдром Сотоса, тоже редкая аномалия. Дети развиваются совершенно по-другому (есть с кем сравнить, так как это 4-й и 5-й ребенок в семье). Речь необычная, какие-то звуки, свои обозначения, с рождения есть проблемы по неврологии, нарушено психическое развитие. Действительно, очень необычные, чудесные малыши! Как им войти в жизнь? Вот будем пробовать оформлять в спец. детсадик. Инвалидности пока нет, наблюдаемся у врачей..., принимаем курсы лечения (питание мозга, противосудорожные препараты). Всем мамам таких деток - огромного терпения, здоровья детям и побольше радости! Будем надеяться, что все наши попытки помочь деткам будут увенчаны успехом! :19:
ОКСАНА48
Почетный участник

Откуда: липецк
Всего сообщений: 154
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
18 апр. 2010
Нам когда 7 месяцев было ставили синдром Дауна, когда медсестра брала кровь сказала ЗАЧЕМ РЕБЁНКА МУЧИТЬ И ТАК ВИДНО ЧТО ДАУНА ЕСТЬ, потом месяц ожидания результатов анализов и в итоге оказалось что по генетике у нас всё хорошо, сейчас мы сидим ползаем, ходит с поддержкой за 2 руки и это при всем том что ей восьмой год, часто думаю лучше уж синдром Дауна был, чем такой букет заболеваний какой у нас сейчас, вчера были на лечении в Москве и там была девочка даун, такая прикольная девчушка так и хотелось её потискать
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Девочки, всем привет!!! У моего сынули тоже делеция 11 плеча хромосомы, нехватает какого-то хвостика! Тоже редкая, тоже генетик нечего толком объяснить не смог, сказал, что будет отставать в развитии. В развитии он и так будет отставать из -за родов "прекрасных" и из-за того, что родился на 28 неделе, весом1285, ростом 37см. Но мы не сдаёмся, лечимся и верим, что всё будет хорошо. Нам 3года и 2мес. тоже пока не ходим, только в ходунках. Девочки, а у кого-то внешне это как-то заметно. У моего Ясика маленький носик прямо кнопочка, широко расставлены глазки и короткие пальчики на руках, но это ему совершенно не мешает, берёт всё в ручки, даже большие предметы, открывает все шкафы. А на лицо он хорошенький, глаза прямо не так уж широко расставлены, бывают люди ещё больше заметно, что ж теперь у всех хромосомные отклонения??? Но именно поэтому нам сказали сдать кровь на кариотип!
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Девочки, хочу у всех Вас спросить, кто -нибудь чистит своему малышу зубки??? Конечно у кого детки постарше. Во сколько годиков начали??? Мы купили Ясе щёточку маленькую, надо же как- то начинать, хоть без пасты, а так, но у него сразу рвотный рефлекс. И вообще можно ли нашим деткам зубки чистить, не будут же они всегда так??? Вопрос конечно может показаться кому-то неактуальным, но для меня это важно, поделитесь пожалуйста опытом, хочу чтобы мой ребёнок ничем не отличался от других здоровых детей и всё для этого делаю!!!
Alissee
Новичок

Откуда: Москва
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
20 мая 2010
здравствуйте! =) У моей дочки кариотип 18хх +1 (синдром Эдвардса)
ей 5 месяцев, едим половину через зонд, половину сама, голову держит более менее, агукает, за игрушками неплохо следит... очень редко улыбается..
Elena-S
Опытный участник

Всего сообщений: 73
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
27 мар. 2009
А у нас кариотип идеальный, но так как много стигм было сделали более точный анализ (геномной гибридизации) и выявили микроделецию 19q
Перерыла весь инет, похоже таких случаев нет, либо они не выявлены, всё же метод новый и дорогой
У нас очень много особенностей

олга551
зубы чистить малышу надо с первого зуба
сначала специальными салфетками, а когда зубов будет больше - специальной щеточкой, которая надевается на палец, силиконовая
а уже когда вылезут все зубы, то уже обычной детской щёткой
можно и со специальными пастами, которые можно глотать - мне очень Сплат нравится, у них даже наборчик продаётся специальный для детишек
А сильный рвотный рефлекс надо гасить - несколько раз в день на язык надавливать, так он привыкнет. По чуть-чуть чистить.
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Elena-S, привет, стигмы у нас тоже есть, но все мои и папашкины. Блин, слово-то какое-СТИГМЫ! Пока с этим не сталкивалась, внимания не обращала, а сейчас по улице иду, или в кафе где-нибудь у всех эти стигмы нахожу, а в метро, так и подавно иногда такой экземплярчик встретишь, ужас, и смех и грех!!!
То, что надо чистить, конечно я знаю, но ЯСЯ наш, это тот ещё упрямец, он уже выработал рвотный рефлекс на то, что ему вдруг не нравится, например лежали в Солнцево, только врач заходит, Яська сразу рвоту вызывает, не могла ему в рот заглянуть, она говорит, я только одну такую девочку знала, за всю свою практику, так той 4годика было, а этому 2, на том момент. Но и сейчас нам 3г.2мес., а вот попробуй ему челюсти расцепить, не выйдет!!! Папашка наш конечно пробует чистить, хотя бы пальцем, так тот, как бойцовская собака, прости меня Господи, за такое сравнение, пару раз даже так укусил, что синяки остались, а ты говоришь на язык надавливать, для начала челюсти бы разжать!!! Кушает, рот открывает конечно сам, но не дай Бог его обмануть, скандал будет жуткий!!! Короче, пипец, как мы зубы потом ему будем лечить, незнаю!!!

Прикрепленный файл (32540ddae1a68a3ce290f5273746bb99, 12390 байт, скачан: 639 раз)
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Elena-S, а сколько годиков вашему малышу??? И какие у Вас особенности??? Как Вы развиваетесь??? Если что, пиши в личку, пообщаемся!!! Хоть с кем-то на эту тему пообщаться. Я уже плюнула на это, у нас это делеция под вопросом, так как я делала хромосомный анализ будучи беременной, был отличный. А Яськин мы по факсу забирали, ехать было далеко. Да и какая разница, есть что, нет!!! Мы все разные, раньше про этот кариотип и не знал никто, а к генетикам всех детей отправляют, чтобы те без работы не сидели!!!!

Прикрепленный файл (32540ddae1a68a3ce290f5273746bb99, 12390 байт, скачан: 558 раз)
Elena-S
Опытный участник

Всего сообщений: 73
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
27 мар. 2009
Эвелинке сейчас 2 года 4 месяца
Вот наши диагнозы: Хромосомная патология, Блефарофимоз, птоз, расходящееся косоглазие, ЧАЗН, ОП ЦНС, гастростома, трахеостома, бульбарный синдром, ЗРР, ЗМР, ЗПР, порок почек под вопросом (без нарушения функций), почечная глюкозурия (сахар в моче), дисплазия правого тазобедренного сустава, общий сниженный тонус с гиперподвижностью всех суставов, недобор массы, не можем мышечную массу нарастить - сдуваются мышцы периодически.
А так сказать - не умеем глотать воду, вернее как-то не очень умеем, нет мимики - какая-то фигня с мышцами, так нам и не могут сказать, что это, соответственно нет эмоций на лице и нет моргания
Сейчас умеем ползать по лягушачьи, встает сама у опоры, залазит на лесенку, типа шведской стенки (на 3 ступеньки, потом у меня нервы не выдерживают), очень хорошее понимание речи, контактна, её всё интересует (потому и ползать начала), есть попытки говорить - ля, дя, тсь - для нас это чудо, несмотря на отсутствие мимики эмоциональна- даже посторонним наши эмоции понятны, опять же со зрением всё неплохо, носим очки +4.
Живем под Подольском, а вы где в МО?
Занимаемся постоянно с логопедом (в основном зондовый массаж), нейропсихологом, остеопатом, курсами войта, массаж+лфк.
Лежим периодически в НИИ педиатрии на Талдомской (обследования+реабилитация), сейчас намылились в Детство, которое около Домодедово, а завтра в Филатовку отбываем ( в торакальную хирургию - решать вопрос о трахеостоме)
Вот как-то так.
Этот сайт у меня почему-то тормозит и не отправляет мне уведомления
Elena-S
Опытный участник

Всего сообщений: 73
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
27 мар. 2009
По поводу чистки зубов
По началу салфетками могла чистить зубы только снаружи, тоже была покусана до крови
Но так как у нас понимание речи есть, то объяснением, что зубки надо чистить, мама чистит, папа чистит, показывали как мама чистит, как папа чистит, давали щётку, чтобы она ей сама чистила, таким образом за год начали чистить.
Но всё ещё со скандалами, когда дело доходит до чистки моляров. А зубы у нас не очень, да ещё Эвелинка любитель ъжёсткойъ пищи - сожрала все пластиковые игрушки, сейчас, как все зубы вылезли это не так сильно, периодически потребность погрызть бывает, ещё она себе эмаль на передних зубах сколола
Так мы зубы посеребрили
Посещение стоматолога было не для слабонервных. Если бы у нас был голос, то к нам бы ментов вызвали - так она орала.

По поводу лечения - у наших детей зубы лечат под наркозом.
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Elena-S, спасибо за подробный ответ!!! Мы живём в Королёве, лечились только в Солнцево, да и так на дому колю его сама постоянно, столько уколов уже получил, про Детство тоже слышала много хороших отзывов. В Солнцево нам делали массаж, Войта, физио, лазер, уколы кололи прямо в вену. Птоз у нас тоже есть, зрение (оперировали ретинопатию недоношеных в 5 месяцев), очки есть,(астигматизм, близорукость), но он их постоянно снимает. Птоз будем оперировать позже, сейчас надо подклеивать пластырем веки, чтобы полностью открывались, чтобы он привыкал так смотреть, а то этот птоз ещё и ходить мешает, Яська голову постоянно задирает!!! Пока сами не ходим, только в ходунках носится, да так, за ручку с папой, а сам боиться сделать этот первый шаг, ждём с нетерпением, пробуем за уши водить, не смейся пожалуйста, чтобы равновесие держал!!! Развиваться помаленьку начали только сейчас, до трёх лет постоянно болели, кашлял без конца, в перерывах лечили неврологию!!! Также была гипотрофия, в год 7кг, в два 9, это очень мало, мой старший сын в 2 месяца весил 6800, это я для сравнения!!! Воду тоже не пьём, ни с бутылочки ни с ложечки и жевать не умеем, всё перемалываю в блендере!!! Поражаюсь, как это можно жить без воды??? Писает хорошо, тьфу-тьфу-тьфу, значит хватает ему жидкости!!! Ползать не хочет, только задом может, но не любит. Не дай Бог оставить его одного на кровати, за секунду сползёт!!! Ещё может на попе, на полу! Везде дотягивается сейчас, открывает все шкафы, со столов всё стягивает, столько кружек уже побил, хоть они далеко стояли, на середине стола, и как дотянулся??? Не успеваю иногда уследить, вчера вообще мои духи чуть не разбил, на 3 полку дотянулся, успела отобрать!!!

Прикрепленный файл (32540ddae1a68a3ce290f5273746bb99, 12390 байт, скачан: 615 раз)
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Вроде всё написала, если что, спрашивай! Яська тоже всё понимает, но чистить зубки не даёт, ну да и ладно! А что Вам врачи говорили? Как доча родилась, на каком сроке, сколько были по Абгару??? Во сколько месяцев выписались домой??? Мы глубоко недоношенные, на 28 неделе, вес 1285, рост 37 см. По Абгару 1-2, на ИВЛ 37 суток, да и сами роды были пипец, врагу не пожелаю, я писала про них уже, не хочу повторяться. Если интересно, прочитай в разделе "Дети с органическим поражением головного мозга"легко найдёшь меня по Аватару!!! Врачи, конечно, ничего хорошего про нас сказать не могли, только, чтобы мы отказались от ребёнка, щас, разбежалась, да и то, какой он тяжёлый. Забрала под расписку в 3 месяца, в полной уверенности, что всё будет отлично у нас, вынула зонд и забрала домой своё сокровище, и правильно сделала!!! Всем, кто читает сейчас эти строчки удачи, верьте в своих детей и у Вас всё, всё получится!!! А Яська мой ГЕРОЙ, люблю его больше жизни!!!

Прикрепленный файл (32540ddae1a68a3ce290f5273746bb99, 12390 байт, скачан: 425 раз)
Elena-S
Опытный участник

Всего сообщений: 73
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
27 мар. 2009
Я рожала в НИИ акушерства и гинекологии на опарина, делали экстренное кесарево в 35 недель 6 дней (считай 36 недель), так что уж глубоко недоношенными мы точно не были. Родилась 2720 и 49 см, 5/7 по Апгару. Сама не задышала. Посадили на ИВЛ, на 19 день попробовали снять с ИВЛ, так как формальных показаний к нему не было - схлопнулось лёгкое (ателектаз), опять на ИВЛ, потом решили просто трубку от ИВЛ оставить, а аппарат отключить. Так мы и остались с трубочкой во рту. Долго тянули с трахеостомой, успели стеноз гортани заработать. В 1,5 месяца нас в Русаковку отправили, там трахеостому нам поставили (ругаю себя, что тогда на филатовке не настояла - у нас была бы другая жизнь). Так и выпихнули нас ровно в 2 месяца с трахеостомой и зондов, пожелав всего хорошего, а на вопрос - а нам на мяче заниматься можно - а вы научитесь глотать сначала! (где тут связь, до сих пор не знаю).
Так и вернулись мы домой. Первые дни - и смех и грех, как вспомню. Бабушка аж синела, а меня смех разбирал, как нам местные хирурги зонд меняли. Благодаря им, у нас как-то зонд стоял 3 месяца - говорили - а чего вам не нравится, ну стоит и пусть стоит :) Ну а уж как нам заведующий лор отделением трахеостому менял, спасибо ему, с тех пор я только сама всё меняю.
Но мы не стали сидеть и ждать.
Нас ещё обрадовали в реанимации в день перевода в Русаковку, что у нас атрофия зрительного нерва и по-ходу ребёнок слепой - для меня это было последней каплей - я разревелась в реанимации. Поэтому мы начали отсюда, как вышли из Русаковке - поехали в Гельмгольца. Но как-то меня заведующая отделением не вдохновила и мы нашли в инете другого врача - Скрипец Пётр Петрович :n6: :n6: :n6: - вот тут у нас началась совсем другая жизнь. Поехали мы к нему в 3 месяца в НИИ педиатрии. Там он нас отвел в отделение коррекции к Галине Юрьевне. В 6 месяцев мы к ним легли. И вот с 6 месяцев у нас пошёл прогресс. Лежали у них в 10 месяцев, в 1.3 года и вот сейчас.
За это время я тоже в инете вышла на мамочку, у которой ребёнок с трахеостомой. Она мне про филатовку рассказала. Я позвонила, съездила туда и нас взяли. Там нам поставили гастростому, сказали, что похоже у нас все хорошо с гортанью, проблема в воспалении из-за срыгиваний, убрали срыгивания. И тут у нас тоже другая жизнь началась без зонда. Мы начали постепенно учиться глотать. За год мы почти ушли от гастростомы.
Каких только мы не пили и не кололи таблеток=уколов за эти два года: энцефабол, акатинол, глиатилин, глицин, мексидол, пантогам, кортексин, церебролизин, танакан, актовегин, карнитен, что-то ещё, уже не помню. Что-то даже внутривенно (когда в филатовке лежали). Поняла, что нам и без всей этой химии неплохо - во второй год мы уже стали гораздо меньше таблеток использовать. Сейчас я думаю оставить только обколки по точкам церебролизином (по Скворцову типа). И больше времени уделять безлекарственной реабилитации, посмотрим, что там в Детстве.

А так мы и не болели ничем - мы же часто санируем трахею, а с ней и бронхи, видимо зараза не накапливается.

А завтра в филатовку, посмотрим, что нам про нашу трахею скажут. Я пока не готова трубку вытаскивать - не оставляю надежду, что станем глотать воду, а без трахеостомы я не смогу воду из трахеи так легко доставать и придется либо пневмонии аспирационные лечить, либо всё только через гастростому давать.
Посмотрим, что скажут.
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Elena-S, а я наоборот Гельмгольца довольна, огромное спасибо врачам и низкий им поклон, всё оперативно, приехали на приём в понедельник, а в среду уже прооперировали, у папашки нашего ещё язык подвешанный, везде договорился, а вообще-то там очередь!!! Срыгивания тоже у нас были, очень долго. То, что ты перечислила из уколов, всё знакомо, тоже всё получали. Сейчас сама зареклась его колоть, он всё понимает, что родная мама ему больно делает, дуется, пусть будет, как будет!!! Отношусь спокойно уже ко всему, даже к этому слову,"инвалид", а раньше думала всё об этом, переживала! Для меня то он всё равно самый лучший, самый умный и самый красивый, кто бы там, что не говорил, а главное он такой жизнерадостный, из всего выкарабкался!!! Вот лежал в кювезе на ИВЛ, папа ему, Ясечка нужно дышать, дыши сам сыночек, это в воскресенье было, а в понедельник приходим, Ясинда наш дышит САМ, до сих пор вспоминаю, слёзы на глазах!!! И я его всё время просила, золотой мой, надо сосать бутылочку, соси бутылочку мой родненький, он и старался, по капельке, знаю, как ему тяжело было, но он МОЛОДЧИНА!!!

Прикрепленный файл (32540ddae1a68a3ce290f5273746bb99, 12390 байт, скачан: 459 раз)
дюша
Новичок

Откуда: КСТОВО
Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
6 сен. 2010
кто нибудь водит ребёнка в дом инвалида
дюша
Новичок

Откуда: КСТОВО
Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
6 сен. 2010
КАК У ВАС ДЕЛА. У НАС ПОХОЖИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА ОТВЕТЬ
Сетькина
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2010
Привет! Моему сыну 8 лет. У него тоже синдром Сотоса. Развитие годика на три. Занимаемся с логопедом с трех лет, но научились говорить только несколько слов, пытаемся говорить по слогам. Моторика очень слабая, научились только сейчас обводить картинки по контуру. Летом научилить владеть мышью компьютерной (самые простые игры от 2-3 лет). А как обстоят дела у вас?
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Сетькина, привет! Нам всего только 3,5 годика, отстаём в развитии ещё также и из-за глубокой недоношенности! Очень у нас всё медленно! Сами себя не обслуживаем! Где вы занимаетесь с логопедом, в садике? Родились в срок? Расскажите о себе поподробнее, из какого вы города? Что вам говорили гинетики про этот синдром??? Можете написать мне в личку, с удовольствием отвечу!

Прикрепленный файл (e5c4adfc3c18ddf48779d45bf86888cd, 8235 байт, скачан: 464 раза)
Мама Алины
Новичок

Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
6 нояб. 2010
У моей дочки тоже редкая аномалия - 15-я кольцевая хромосома. Тоже искала информацию - не нашла. Не описан случай... Генетики говорят об умственной отсталости как основной проблемме детей с хромосомными аномалиями. Присутствует несколько сопутствующих проблемм - дцп, эпилепсия (сейчас в ремиссии) и так, понемногу везде. Нам 9 лет. Мы ходим самостоятельно, (только не очень уверенно), самостоятельно кушаем (не очень аккуратно) но не говорим, ни в какую! Все показываем пальцем - Ы-Ы-Ы! Лечимся стандартно - ноотропы, систематические занятия и т. п. как любое симптоматическое лечение. На занятия сильно не давлю (не знаю правильно это или не правильно) мне дочку жалко. Ей и так не сладко.
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Мама Алины! А вы ходили в садик? А сейчас в какую-нибудь коррекционную школу ходите??? Чем вообще дома занимаетесь? Рисуете, лепите??? Моему кроме мультиков ничего не надо, я имею ввиду ничем его не займёшь! И тоже не говорим, даже не пытаемся, только мычим...
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
И ещё вопрос, внешне у вас это как-то заметно??? Если мои вопросы покажутся вам неуместными, можете не отвечать, но так хочется общаться с мамочками детей именно с генетическими сбоями, что нас ждёт??? У нас внешне вроде для всех и не так бросается в глаза, но как приходим к врачу, который нас ни разу не видел, и не знает, сразу вопрос:какой у вас синдром???
Мама Алины
Новичок

Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
6 нояб. 2010
Мы тоже мало чем отличаемся от других детей, особенно маленькие когда были. А когда полезли зубы постоянные - у нас они вперед здорово вылезли. Вот это нам внешность и портит. Ну надеюсь ортодонты помогут.
В садик мы смогли попасть только в пять лет. Как я этого добилась - даже вспоминать не хочется. На пол дня только - и на том спасибо! Садик нам многое дал в плане социализации, но с нами практически там не занимались. Ходили мы туда 4 года. Теперь в школу пошли, в первый класс. Здесь уже ситуация получше сложилась. У нас открыли класс для глубоко умственно отсталых детей. В классе 4 ребенка, 1 учитель, 1 воспитатель. Вот сдесь с ними уже занимаются, домашние задания задают... Мне пока все нравится.
А дома мы тоже ничего делать не хотим. Тоже мультики смотрим. и скажу что это нас не особо отличает от здоровых детей. Сейчас дети тоже дома ничего делать не хотят. Так же сидят у телевизора весь день.
А про хромосомную аномалию я сейчас стараюсь нигде не говорить. Все равно эта информация ничего не дает. Просто если кто-то слышит наш диагноз, отношение как-то сразу меняется, "все равно основной диагноз не лечится, так и нечего их особо лечить" Поэтому я помалкиваю. ДЦП и все. Людям так проще и понятней. Я вообще жалею что на этот анализ согласилась.
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Мама Алины, а где вы живёте??? Мы в Королёве МО, и такое у меня ощущение, что мы вообще здесь одни такие! В доме у нас все детки здоровые и Слава Богу! Я тоже никому больше говорить не буду про хромосомное нарушение, зачем??? Никто ничего не поймёт!!! ДЦП и всё, отставание в развитии, это всем понятнее, зачем объяснять необъяснимое, да ещё пробовать объяснить почему это произошло, я и сама незнаю... Будем жить и бороться, вся наша жизнь теперь-борьба!!!
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Мама Алины, мне кажется здорового ребёнка можно занять рисованием, лепкой, книжку показать с красивыми, яркими картинками! Да и не здорового тоже, детей например с ДЦП! Также мой сынок не пытается сам брать в ручку ложку и не жуёт, никогда даже сам бутылочку не держал! Вроде смотрю на него, всё он понимает, но не интересуется ничем, сколько раз пыталась выключить телек и попробовать с ним порисовать, позаниматься, нет, на 5 мин. его хватаем, потом ведёт за руку и настойчиво просит включить телевизоа, сам пульт подаёт и требует!!! Ещё у нас птоз, расходящееся косоглазие, нужно носить очки! А у вас с глазками всё в порядке???
Мама Алины
Новичок

Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
6 нояб. 2010
Мы в Нижнем Новгороде живем. Город достаточно большой, поэтому и больных детей знаю очень много и родителей. Но из тех кого я знаю хромосомные только мы одни. Но вообще я слышала, что живут спокойненько люди с хромосомными аномалиями, детей рожают и о своем отклонении только узнают если у их детей возникают проблеммы. Так что я уверена, что наши нарушения это не приговор. Лечится и учится потихонечку и все будет хорошо. Только аккуратненько. А то мы на первом году очень активно начали лечится, и я (знать бы где упасть!) пригласила массажиста. Она всем знакомым детям массаж делала. Оказалось не профессионал, так, любитель, медсестра на калыме. Вобщем она нам точечный массаж начала делать. После 8 сеанса у моего ребенка возникли судороги, причем тяжелые, несколько раз в день. Дальше пошли наши мучения. ЭЭХ ума бы тогда побольше, а я молодая да глупая была, да подсказать не кому было. Вот эта история и откинула нас назад в развитии,, причем очень здорово. Сейчас так и сидим на противосудорожных. А они ведь все равно здорово тормозят.
Мы тоже постоянно задавались вопросом: Почему? Как такое возникло? Мы к генетикам в Москву ездили, в институт спецальный. Нас уж всяко убеждали что причины нет. Так бывает, сбой произошел при зачатии. Мы вроде успокоились. Но даже наши родственники не понимают. У каждого своя теория причины рождения больного ребенка. Что уж тут о чужих людях говорить?
Guest
Гость

Девочки, привет! У меня двое подобных деток, и я до сих пор пытаюсь их рождение хоть чем-то объяснить. Вот недавно вышла на сайт Академии Наук Украины и в разделе "Генетика" прочитала, что явной причины появления таких малышей нет. Отследить их появление тоже сложно. Один академик написал, что детки бывают как с хромосомными патологиями, так и с видимыми внешними. Объединяет их всех УО (разной степени тяжести). Ещё бывает спонтанная мутация, а бывает и семейная (только в определённой семье при определённых родителях рождаются несколько детей с похожими патологиями). Второй случай, к сожалению, мой. И совет он дал следующий: если в семье родилось 2 деток с похожими патологиями, то это семья с повышенным риском рождаемости больных малышей, и больше рожать мамам не рекомендуется. Но бывает и спонтанная мутация. Тогда шанс рождения здорового малыша есть и высокий. Возможно, что вам ещё в этом плане и повезёт.
Мама Алины
Новичок

Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
6 нояб. 2010

olga551 пишет:
[q]
... мой сынок не пытается сам брать в ручку ложку и не жуёт, никогда даже сам бутылочку не держал! ...
[/q]

А как у вас с аппетитом? мы всего добивались благодаря хорошему аппетиту. ложку начали держать потому что кушать хотели и кашу надо было как то в рот запихать. Правда вокруг что творилось! Весь дом в каше. Жевать учили очень тяжело и долго. Перед ней садилась и жевала вместе с ней, понемногу давая ей более твердую пищу. Очень долго поперхивались, упорно я сидя перед ней жевала, жевала, жевала. А бутылочку у нас папа ей в 4 месяца в руки всунул, в рот воткнул, так она и держала сама, пока смесь не кончится. Папе весело было - смотри говорит - сама держит. Хотя у нее просто ума не хватало отбросить ее подальше.
Мне вот это больше всего понравилось:
olga551 пишет:
[q]
... Вроде смотрю на него, всё он понимает, но не интересуется ничем, сколько раз пыталась выключить телек и попробовать с ним порисовать, позаниматься, нет, на 5 мин. его хватаем, потом ведёт за руку и настойчиво просит включить телевизоа, сам пульт подаёт и требует!!!...
[/q]
Один в один моя доча! Я думаю что потакаю ей много. Зачем ребенку что-то говорить, если его итак все понимают. Хотя изменить что-то не могу. Пробовала не реагировать на ее мычание - бесполезно. Скорее она забудет про свои желания, но вымолвить элементарное "мама" - не будет. Мы много лет занимаемся с прекрасным логопедом. На занятиях у нее мы говорим мама, папа, пока, ля-ля, и так по мелочи. А у меня так не получается.
С глазами тоже раньше проблемы были. тоже косоглазие. Ничего я особо с глазами не делала. Лечение только сплошные ноотропы. от них к семи годам у нас все косоглазие само прошло. Сейчас я думаю у нас близорукость имеется. Но как очки ей подберешь?
Мама Алины
Новичок

Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
6 нояб. 2010
Кстати по поводу пяти минут. Пять минут это очень здорово! Моя минуту с трудом выдерживает! Просто они устают очень-очень. заняти по 5 минут несколько раз в день это очень хорошо. Потом очень медленно продолжительность буде возрастать.
Про лепку - купила я тесто для лепки. оно очень мягкое - Алине понравилось. Естественно не лепить, а размазывать вокруг. Тоже отличное занятие. Только потом уборки для мамы!
Рисовать прикольно пальцами гуашью в ванной на стенах и на теле! Очень весело!
Моя мойдодыра очень любит. Это единственное произведение которое мне удается дочитать ей до конца. А раньше перед сном ей сказку о глупом мышонке читала. Ей тоже нравилось. Особенно когда читая я гримасничаю, строю рожи, изображаю животных, меняю голоса - смеется! Ей нравится! А вы что читаете?
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Мама Алины, аппетита, как такового у нас вообще нету! Покормлю - хорошо, а не покормлю - ему и не надо. Сейчас хоть стал ещё есть побольше, а раньше... разжимала челюсти чтобы что-то впихнуть. И Слава Богу сейчас тоже перестал поперхиваться.
Наберёмся терпения и будем заниматься, 5 минут тоже время! Бутылку он не держал не потому, что он не мог, а потому, что она ему не нужна была. Большую-то игрушку, которая ему интересна, он может удержать в руках! Крутит колесики, шарики перебирает, тычет в кнопки, где играет музыка, причём игрушек у него много, а играть в течении дня будет одной и на следующий день. Эта любимая игрушка может быть в течении месяца-двух, потом она перестаёт его интересовать, и он принимается изучать новую.
Читаю я ему очень много, и перед дневным сном, и на ночь Чуковского, Маршака, Барто - всё это он любит. Сказка о глупом мышонке наверное тоже одна из любимых. Также читаю сказки про животных, слушает. Как-то читала басни Крылова "Волк и ягнёнок", "Ворона и лисица", "Свинья и жёлуди", да много каких, практически все известные интересные по порядку - вроде слушает. Видела в продаже пластилин в форме мягкой крупы, наверное куплю попробовать. Вчера хотели с папой с ним позаниматься, насыпали в большой стакан чечевицы, так как он любит в этом стакане играть с водой, он увидел, что там не вода, отвернулся и не в какую не хотел перебирать ручками чечевицу. Попробовали насильно затолкать, чтоб почувствовал, заинтересовался. И что же вы думаете??? Яся выдал нам свой знаменитый рвотный рефлекс!!! Ведь когда ему что-то не нравится, он так выражает своё недовольство. Когда в палату к нам заходила педиатр, а он её терпеть не мог, он как её видел, сразу начинал вызывать рвоту. Характерец у него ещё тот.
Мама Алины
Новичок

Всего сообщений: 7
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
6 нояб. 2010
Про рвоту прикольно! Я такого не видела! Молодец! А сколько ему лет?
Так у вас вообще все здорово! То что он слушает и играет долго с игрушкой это классно! Моя никогда ни с одной игрушкой не играла. Я последние пару лет даже перестала деньги на это переводить.
Алиночка, давай куклу спать укладывать! (говорит мама протягивая куклу Алине) Алина берет куклу и возвращает ее маме (Тебе надо - ты и укладывай) А я пойду пульт поищу! :s2: Вот так всегда у нас. Книжки красивые у нас - ничего не надо! Бзик у нас последнее время. Чайную ложку в руках теребим и крутим. Без нее никуда! Караул!
А вот чашечки с крупами мы очень любим. особенно когда крупы во все стороны из тазика летят! А еще их в рот тащить нам очень нравится!
А как у Яси полное имя?
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Мама Алины, нам 3,5годика! Полное имя Ярослав! Мы сначала его сокращённо Яриком называли, а потом Ясиком, Ясей, очень нам нравится именно такое сокращение!
Про рвоту, да! Сама врачиха в шоке была! Она ему говорила, Яся я только на минуточку в гости, а он ей в ответ:беее! Она, нет, нет, не буду я тебя смотреть! Ему тогда 2 годика было! Врачиха говорила, что на неё так реагировала только одна единственная девочка, так той 4 годика было!
Уже и незнали, как вести осмотр! Врачиха стала брать и целовать его ручку, ну чтобы хоть как-то Яську задобрить! Ну он и сменил гнев на милость, сначала ручку ей под рот совал, чтобы поцеловала, но в рот заглянуть, горлышко посмотреть, ей так и не удалось! Причём его ведь не тошнит, он может рвоту искусственно вызвать! Приезжала сестра мужа в гости, у неё 2 здоровых деток! Они всё со свекровью сокрушались, что я Яське фрукты на мелкой тёрке не тру!!! Никаких моих доводов слушать не хотели!!! Ну натёрла она ему яблочко, грушу, банан. Ясечка, сейчас говорит вкусняшку будем кушать!!! Я думаю, ага, жди, я то заранее знаю, чем всё это закончится!!! Короче сделал он ей своё знаменито:беее
Она в шоке, как так! Её-то здоровые пацаны уплетали, только шум стоял, ещё дрались, кому больше достанется!
Вот так, если ему что-то не нравится, он начинает пугать, типа меня щас вырвет. И не только на еду, на человека, на ситуацию...
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
По Яське наверное можно определять, хороший человек или плохой, к хорошему прижмётся, а на плохого сделает:беее! Кровь тоже из пальца когда берут он сидит так внимательно смотрит, терпит ведь не плачет, а в конце:бее! Скорей его хватаю и бежать!!!
Помню как- то давно гуляли с ним и с папой, надо было зайти в магазин на минуту! Вот выходим из магазина, Яська на руках у папы, навстречу мужик, запнулся о порг, чуть не упал, руками так взмахнул и выругался:.. б твою мать, Яська как давай над ним смеяться, мы ему, ну что ты, ведь дяденька чуть не упал, а ему пофигу, он ржёт над ним! В мультиках некоторые ситуации тоже бывают, когда реально смешно и Яська смеётся от души! Вот ещё передача:Смешные и голые, как там этот звук слышал, и спадала накидка с очередной девушки, он в папу уткнётся, типа стесняется, а сам смеётся-заливается!
Вот и думай, что они ничего не понимают, наверное наоборот, всё-всё понимают!!!
olga551
Начинающий

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 746
Рейтинг пользователя: 23

Репутация пользователя: -4


Дата регистрации на форуме:
25 апр. 2010
Мама Алины, если вам интересно зайдите ко мне в блог:Индиго или пришельцы с другой планеты и почитайте! У меня ещё есть старший сын Владимир, так что мне скучать не приходится!!! Только читайте снизу вверх, так будет по порядку!!!
Светик2009
Долгожитель форума

Всего сообщений: 551
Рейтинг пользователя: 36



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2009
olga551 Оля, я прочитала про Яську, у меня какое-то беспокойство по поводу моего второго ребенка, как что не по нему, начинает руку заталкивать в рот до рвоты, никакие уговоры не помогают, прямо не знаю что делать. Так вроде смышленный, все понимает, но не хочет разговаривать, так какие-то слова мама, папа, кеке да кеке, как-то не очень любит с детьми играть, ему надо спокойствие, после садика сильно устает. Еще в садике, как что не понравилось -бух на пол, чуть не обморока, и дома так пытался делать, я не обращала внимания, вставал через несколько минут как ни в чем не бывало. Но вот то, что он вызывает у себя рвоту меня сильно пугает, в выходной вырвало аж до крови(протест идет). Один глазик слегка косить стал, хотя окулист говорит, что все нормально, но когда на фотках неожиданно его снимешь, видно. Девчонки, что-то я паникую :l3: Подскажите что-нибудь, что делать? Это пройдет или ноги в руки и бежать по врачам? Мише сейчас 2 года 5 месяцев
Светик2009
Долгожитель форума

Всего сообщений: 551
Рейтинг пользователя: 36



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2009
Меня больше всего напрягает то, что я не знаю чего ожидать от моих детей, как проходила беременность и какие болячки были у родителей. :sorry:
сима
Долгожитель форума

Откуда: хмао
Всего сообщений: 3794
Рейтинг пользователя: 233



Дата регистрации на форуме:
15 сен. 2009
Светик2009, думаю что ты паникуешь всё таки. Скорее всего вы очень любите детишек и так он пытается вами манипулировать. Да и кризис 3 лет приближается.
Сейчас на форуме
сима
Долгожитель форума

Откуда: хмао
Всего сообщений: 3794
Рейтинг пользователя: 233



Дата регистрации на форуме:
15 сен. 2009
А играть друг с другом детки где-то около 4 лет начинают. Малыши играют рядом, но не друг с другом.
Сейчас на форуме
Светик2009
Долгожитель форума

Всего сообщений: 551
Рейтинг пользователя: 36



Дата регистрации на форуме:
13 окт. 2009
сима Спасибо, может, конечно накрутила себя я, но вот эти эпизоды со рвотой -не знаю как себя вести, пугаюсь, муж начинает на него ругаться, а он не может остановиться и плачет одновременно, может правда протест? Я обжогшись на старшей, видимо уже дую на воду :sorry: Но это с ним происходит только дома, а в садике только валяние на полу. Похоже, мне самой пора к неврологу, со своими нервишками. :s11:
сима
Долгожитель форума

Откуда: хмао
Всего сообщений: 3794
Рейтинг пользователя: 233



Дата регистрации на форуме:
15 сен. 2009
Ну, чтоб не заморачиваться сходи с ним на приём к неврологу и психологу. Пусть посмотрят, лишним не будет и самой спокойней.
Сейчас на форуме
aleksa
Новичок

Откуда: рязань
Всего сообщений: 19
Рейтинг пользователя: 5



Дата регистрации на форуме:
4 июня 2012
привет всем! у нашего Илюши тоже генетическое заболевание синдром рубенштейна-тейби нам 1 год 10 месяцев развитие у нас на 8-9 месяцев, мы не говорим, не ходим, не жуем и тоже часто бывает рвет, особенно если что-то не нравится и когда плачет если стукнется например тоже рвет, любит складывать пирамидки и еще очень кусается не знаем как отучить, он не понимает а как такому объяснишь что нельзя
Алинка
Долгожитель форума

Откуда: Молдова Кишинёв
Всего сообщений: 387
Рейтинг пользователя: 85



Дата регистрации на форуме:
22 сен. 2011
aleksa :m8: у моей дочи тоже редкая хромосомная аномалия делеция 11 хромосомы синдром Якобсена !
aleksa
Новичок

Откуда: рязань
Всего сообщений: 19
Рейтинг пользователя: 5



Дата регистрации на форуме:
4 июня 2012
а какие у вас проблемы в плане здоровья и развития?
Алинка
Долгожитель форума

Откуда: Молдова Кишинёв
Всего сообщений: 387
Рейтинг пользователя: 85



Дата регистрации на форуме:
22 сен. 2011
у нас сложный не операбельный порок сердца, колобома радужки и микрофтальмия, плосковальгусные стопы, искревление грудной клетки и позвоночника, ЗПМР и ЗПРР, мы не ходим и не разговариваем, в 2 года и 7 месяцев мы сели в 3 года и 4 месяца встали на ножки сейчас немножко можем походить за две ручки стоит только у опоры, ну вроде бы все, столько всего что сижу и думаю не забыла ли я чего то!
Алинка
Долгожитель форума

Откуда: Молдова Кишинёв
Всего сообщений: 387
Рейтинг пользователя: 85



Дата регистрации на форуме:
22 сен. 2011
а вспомнила задержка роста и веса !
aleksa
Новичок

Откуда: рязань
Всего сообщений: 19
Рейтинг пользователя: 5



Дата регистрации на форуме:
4 июня 2012
а у нас тоже много всего и с сердцем и с глазами, и задержка роста и веса ЗПМР и ЗПРР и тоже не ходим и не разговариваем и вальгусная установка стоп и искривление позвоночника, а напиши как вы занимаетесь есть ли у вас какаие то игры для развития вы постарше у вас уже опыт есть, а мы еще маленькие, но хотим как то дальше учиться развиваться пусть и медлеенно, но ничего мы терпеливые :38:
Anna**
Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1208
Рейтинг пользователя: 145



Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011
aleksa Привет! У нас тоже 11 хромосомка, и тоже куча проблем! Мы совсем недавно стали кусаться и щипаться, это доставляет дочке огромное удовольствие! Действительно им не объяснить! Я стараюсь переключить ее внимание, это конечно сложно! И чтоб что то привить нашим деткам надо потратить значительно больше времени чем с обычными детками! Терпение и еще раз терпение!!!
Алинка
Долгожитель форума

Откуда: Молдова Кишинёв
Всего сообщений: 387
Рейтинг пользователя: 85



Дата регистрации на форуме:
22 сен. 2011
заниматься к сожалению ни чем не возможно просто не получается она не хочет! очень любит музыкальные игрушки которые поют и разговаривают с ней нажимает кнопочки, где что нажать она знает но и это тоже было не сразу! многое понимает показывает по своему когда чего то хочет, щипается и тянет за волосы ни как не отучу, но если я ее за косичку возьму и говорю маме тоже больно отпускает не смотря на то что я ей больно не делаю ( значит понимает) речь в последние месяцев 7-8 стала понимать значительно лучше! но развитие очень сильно отстает очень!
anyutka
Новичок

Откуда: Москва, Люберцы, Томилино
Всего сообщений: 9
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
20 окт. 2009
Доброго времени суток всем. Я уже как-то писала в эту тему сообщение. Сейчас вижу, что обсуждение идет такой же проблемы как у нас. У моего сынишки аномалия хромосом 4 и 10, тоже очень редкий случай. Антоше сейчас 3,5 годика. Он не говорит вообще ( только звук "А" в разных интонациях). Только где-то полгода назад научился уверенно сидеть без поддержки и то, только на диване, на полу до сих пор боится, может в любой момент назад откинуться. Ходить он не умеет. Также у него много сопутствующих заболеваний: глаза, сколиоз позвоночника, вальгусное искривление стопы. 1,5 года потратили на лечение стеноза пищевода, который образовался из-за рефлюкса (постоянная изжога). В связи с этим не умеет жевать, только потертая пища.

Что касаемо развития и занятий. Мы ходим заниматься в садик. Занятия вместе с мамой. Занимаемся с логопедом, психологом и дефектологом. До садика тоже ничего не хотел делать, не могла заставить. Сейчас нас хватает на то, чтобы собрать пирамидку, сортер, слепить колбаску из пластилина, и другие кратковременные игры. Общаясь с другими детишками на занятиях, стал интересоваться тем, что и как делают они. Начались попытки встать на ножки, ходить, пусть и с поддержкой. Но каждый, пусть и не значительный, момент развития дается нам с большим трудом.
aleksa
Новичок

Откуда: рязань
Всего сообщений: 19
Рейтинг пользователя: 5



Дата регистрации на форуме:
4 июня 2012
за волосы мы тоже любим тянуть и руками и зубами, с занятиями у нас тоже тяжело он долго не может заниматься одним и тем
Yacht
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
19 апр. 2014
Тема еще жива? Хотелось бы пообщаться с мамами детей с синдромом Сотоса. Анализов еще никаких не делала, но 90% признаков есть.
САШОК
Долгожитель форума

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 2871
Рейтинг пользователя: 206



Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Yacht пишет:
[q]
синдромом Сотоса
[/q]

Какого только синдрома не встретишь... погуглила, почитала...
{......... }
{......... }
{......... } думаю Вам это будет полезным...
Но так то почитала, есть схожие проблемы как и с синдромом Дауна, но ваш синдром немного полегче, и не генетический...
Так что хочу сказать что это не очень страшный диагноз, жить будем и будем жить счастливо... :s2:
приглашаю Вас в свой блог, почитайте, может тоже чего полезного увидите...http://invamama.ru/blogs/1075/705/#last?1398281576

Yacht пишет:
[q]
Анализов еще никаких не делала, но 90% признаков есть.
[/q]

а обследуйтесь обязательно, от этого будет зависеть план лечения, реабилитации... ну и оформления инвалидности... это даст дополнительные возможности в лечении, социальной поддержке, адаптации и образовательном маршруте.
Катринчик
Новичок

Откуда: Татарстан
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 апр. 2015
Здравствуйте, у моего сыночка лишняя маркерная хромосома, вследствие чего частичная агенезия мозолистого тела, 2 порока сердца, пиелоэктазия почки, зпр, змр.
Нам 3,5 месяца, а мы никак не реагируем, не следим взглядом, не улыбаемся, головку не держим. Офтальмолог говорит что сетчатка не
правильно развивается.
Karina05
Долгожитель форума

Откуда: Лондон
Всего сообщений: 248
Рейтинг пользователя: 7



Дата регистрации на форуме:
14 мар. 2013
Катринчик, вы только не унывайте :m5:
И добро пожаловать! :m8:
Elena-S
Опытный участник

Всего сообщений: 73
Рейтинг пользователя: 6



Дата регистрации на форуме:
27 мар. 2009
Ребёнку всего 3,5 месяца. Подождите так переживать. Начните разбираться с физическими проблемами - сердцем и почками.
УЗИ головного мозга делали? Ребёнок доношенный?
Что говорит окулист - что значит ънеправильноъ развивается сетчатка?
витанаканда
Долгожитель форума

Откуда: тамбов
Всего сообщений: 1117
Рейтинг пользователя: 94



Дата регистрации на форуме:
12 сен. 2010
Катринчик Выше нос! Все наладится! :m8:
Катринчик
Новичок

Откуда: Татарстан
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 апр. 2015
Спасибо за поддержку! Узи головного мозга проводили уже 5 раз, практически каждый раз новые результаты. По узи головного мозга ставят частичную агенезию мозолистого тела, недоразвитость лобных долей(поставил только один врач, остальные говорят что развито все нормально), плюс ко всему было кровоизлияние (СЭК) и диффузно-ишемическое поражение головного мозга (сосуды были все съужены), сейчас уже сосуды все пришли в норму, а от СЭКа остались кисты, но говорят что они рассосутся.
Малыш у нас доношенный, даже на 10 дней переношенный. Срок стоял 29 декабря. Я как ответственная беременная 29 легла в род дом, чтобы меня наблюдали, 30 и 31 делали ктг, результаты были отличными, потом начались новогодние праздники и как следствие были дежурные врачи, которым было не до нас. 7 числа еле выпросила сделать ктг, было уже 4 децелерации, сердцебиение показывало то 50, то 140. Прокололи пузырь, воды ни капли не вытекло. Меня стимулировали всем чем только можно, но в итоге экстренное кесарево.
Потом месяц ОПНа, где врачи мне говорили что у меня ребенок необычный, говорили чтоб я его никому не показывала, а то в меня все люди пальцем будут тыкать.....
Сразу по выписке с ОПНа прошли кариотипирование, оказалась лишняя маркерная хромосома, сдали и мы с мужем, у нас все в норме, генетик ничего толком сказать не смогла, сказала лишь что все эти пороки из-за этой хромосомы и что будет задержка в развитии.
С глазками у нас тоже беда, делали звп-поражены зрительные нервы, сетчатка неправильно развивается. Хотя буквально дня 4 уже как он немножко начал смотреть на нас и улыбаться когда его целуешь, но только пару раз в день, остальное время он никак не реагирует. Кушать не просит. Купили весы, нахожу в интернете сколько он должен кушать в своем возрасте и в своем весе, делю на количество кормлений и постоянно взвешиваю до и после. Поэтому пока набираем по норме.
А так не покормишь его, ему ничего и не нужно. Когда родился сосательного рефлекса вообще не было, кормили через зонд, потом приучили к соске, а потом я его дома уже со скандалом приучила к груди. Сейчас кроме груди ничего не берет, с трудом даем лекарства, на все сразу же рвотный рефлекс, понятия не имею как будем вводить прикорм. Похоже у многих такая проблема с этим рвотным рефлексом.
С 1,5 месячного возраста начались судороги, периодически делаем ээг сна, говорят что пока не эпилептические, но в любой момент могут перерасти в эпилепсию.
Головку пока не держим, на животике конечно пытается, но только когда ему помогаешь ручки держать. Через месяц ложимся в неврологическую клинику, невролог сказала несмотря на судороги начнем делать войта-терапию и остальные процедуры.
Очень надеемся, что лечение поможет хоть чем то. Любим его таким какой он есть. Он наш долгожданный первенец!
Elena3110
Новичок

Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
21 июля 2015
КатюняКатюняПривет, у моей дочки аномалия 18 хромосомы. Сейчас нам 1,7, только начинаем самостоятельно ходить, психическое развитие равно 9 месяцам. Как вы развиваетесь? что умеете?
Макс_М
Новичок

Откуда: Подмосковье
Всего сообщений: 10
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
14 авг. 2013
Здравствуйте! У моего сына делеция 14 хромосомы - с 13 по 24 участок. Ему 3 года. Он сидит и стоит с поддержкой, все время бесконтрольно машет руками и ногами, вертит головой. В руки берёт предметы, но долго не удерживает, швыряет. Ещё у нас проблемы со зрением, косоглазие. Из речи только гуление. Из диагнозов - гипоплазия лобных долей, пахигирии, агенезия мозолистого тела, не зрелость мозга, микроцефалия, частичная атрофия зрительных нервов. Делаем массаж, ЛФК, иглорефлексотерапию, пьём китайскую гомеопатию, вводим стволовые клетки.
Макс_М
Новичок

Откуда: Подмосковье
Всего сообщений: 10
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
14 авг. 2013
У нас с мужем еще двое старших здоровых детей. Генетик сказала, что это случайная мутация. Но я все равно боюсь, А вдруг это наследственное, ведь генетика до конца не изучена, некоторые болезни проявляются через поколения. Не хочу, чтобы мои дети и внуки мучались, как мы сейчас.
Нюша
Долгожитель форума

Откуда: Ставрополь
Всего сообщений: 706
Рейтинг пользователя: 10



Дата регистрации на форуме:
3 нояб. 2014
Макс_МНе бойтесь. Если генетики смогли диагностировать мутацию, то при малейших подозрениях можно сделать амниоцентез, или кордоцентез( когда берут околоплодные воды или пуповинную кровь для анализа на ранних сроках беременности. Хуже, когда генетика не подтверждена, вернее, понятно, что она есть, но что конкретно надо искать - непонятно. Или как в моем случае - ребенок аутист, генетика "чистая". И не понятно, то ли это наследственно, то ли органика при рождении. Может быть и наследственная, т.к. после рождения сына, у меня еще были 2 беременности, прервавшиеся самостоятельно на ранних сроках. Почему они прервались - не понятно. У нас с мужем нормальные кариотипы. Генетики пожимают плечами. Так что еще бы знать, что искать!
Макс_М
Новичок

Откуда: Подмосковье
Всего сообщений: 10
Рейтинг пользователя: 1



Дата регистрации на форуме:
14 авг. 2013
Нюша, благодарю за поддержку!)) почему вы считаете, что в вашем случае генетика? Потому что были прервавшиеся беременности?
У меня беременность с Максимом протекала идеально, никаких угроз не было, все анализы и скрининг были прекрасными. Я и подумать не могла, что так может обернуться.
Вы обязательно родите столько малышей, сколько захотите))) самых здоровеньких. Главное - не нервничать и верить! Я знаю мамочек, у которых один малыш с аутизмом, А потом рождались обычные детки)))
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Редкая хромосомная аномалия
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana