Бесплатная диагностика одного ребенка с аутизмом или ЗПР
Понимание молекулярно-генетических причин умственной отсталости Семейные проблемы и секреты женского счастья в семьях, где растут особые дети Дела семейные (дети, мужья, любовь, измена)
Добрый день! Я молекулярный генетик, не равнодушный к наследственным заболеваниям и желающий помочь детям. У меня есть возможность бесплатно сделать генетический анализ у известного профессора в Левенском университете. Ищу семью в которой есть аутистичный ребенок или ребенок с задержкой психо-речевого развития. Спасибо!
Тема кстати очень важная. Нам рекомендовано пройти развернутый генетический анализ, так как поставленный нам диагноз ранний детский аутизм - девочка, 3,5 года - не идет как сопутствующее расстройство при других заболеваниях. То есть других нарушений здоровья, которые могли бы спровоцировать аутизм у нас нет. ЭЭГ в норме. Мы не готовы для этого ехать в Левенский университет, на то есть свои причины. Но хотелось бы спросить - в каком возрасте лучше делать развернутую генетику? Во многих источниках говорится что лучше возраст около 5 лет. У нас психиатры склоняются к синдрому Аспергера. Хотелось также узнать подробнее о самом генетическом обследовании. Если не сложно, расскажите. Думаю многим будет интересно.
У меня в семье 2 "особенных"ребенка. Сыну вначале выставлен диагноз:ЗПР, затем УО, а в феврале выявили РАС. У дочери пока диагноз-ЗПРР. Сыну 10 лет, а дочери 2 года.
Семья из 2х детей. У старщей дочери все нормально, уже взрослый самостоятельный человек 24 года. А вот у младшего 6 лет РДА, говорит мало. Посещает обычный детский сад. Инвалидность.
Такой анализ мы делали в Питере в институте им Отта шестнадцать лет назад. Ничего сложного и запредельного. И не дорого. И лаборатории пренатальной диагностики. Если есть у ребенка этот наследственный аутизм, то мальчики половина больных, половина здоровых. Девочки все здоровы, но носители этого дефектного гена. Взяли кровь на анализ у ребенка. Не подтвердилось. Если подтверждается, то берут околоплодные воды на анализ и смотрят, там больной или здоровый мальчик или девочка. Потом уже родители решают что делать. Рожать или оставлять. Все достаточно просто и без зарубежного университета. А впервые этот анализ нам предложили сделать еще в 1995 году в Перми, когда обследовали старшего аутиста. Простой генетик-невропатолог в областной больнице. Поставила на очередь, которая подходила через несколько месяцев. Она берет в Перми и отправляет в Москву. Но так было в практически советское время, когда вроде и аутизм у нас не знали.
Канадские ученые изучили последовательность полных геномов у 85 семей, в которых два ребенка страдают аутизмом. Результаты поставили ученых в тупик — впечатление такое, что связанные с аутизмом мутации возникают произвольно. Руководитель проекта, доктор Стивен Шерер (Dr. Stephen W. Scherer), отметил, что, очевидно, следует говорить не об аутизме, а об «аутизмах» — так различны их генетические проявления. Результаты их исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
Канадские генетики по предложению общественной организации Autism Speaks провели исследование, отличающееся от многих предыдущих попыток генетического изучения аутизма. В отличие от тех, кто изучал гены родителей и одного ребенка-аутиста, исследователи проанализировали семьи, в которых есть два аутичных ребенка. Кроме того, до этого генетики концентрировали свое внимание только на части генома, теперь же ученые провели анализ последовательности полных геномов, что потребовало изучения огромного материала.
Однако полученные результаты пока что поставили ученых в тупик. Похоже на то, что связанные с аутизмом мутации возникают достаточно произвольно, во всяком случае, какой-либо закономерности пока что выявить не удалось. Доктор Стивен Шерер заметил, что иногда возникает впечатление, что просто в одной и той же семье дважды ударила молния. Он отметил также, что, очевидно, следует говорить не об аутизме, а об «аутизмах», так различны их генетические проявления.
Вывод из этого пока что был сделан один — необходимо продолжать исследование, расширяя количество его участников и анализируя последовательность полных геномов.
Выводы не сделаны. Но на этих генетических обследованиях у практически всех, не только АУТИЗМАХ, на ДЦП, эпи только ленивый не заработал.
Мама Мария, гипотонус значит недоразвитие нервных клеток. Нужно было хороший массаж, ЛФК до года. Простимулировать рост нервных клеток. Вот и все. И никакой генетики.
я тоже думаю, что генетика у нас нет.. тем более нам какие-то основные анализы еще в роддоме делали, когда гипотонус нашли. А ЛФК (Войтовка) - 5 раз в день ее делала до тех пор, пока не начал ходить. И массажи курсами. Так что все было. И есть до сих пор...
Сейчас как только эти аутизмы не называют и что только не подозревают. Вполне возможно, что этими занятиям Вы избежали чего то намного сложнее, чем высоко функциональный аутизм. А продолжать заниматься обязательно нужно, даже если ставят эти диагнозы. Этим если и не дойдете до нормы, то дефект не будет так усугубляться.
Добрый день! В Левенском университете будут делать array CGH (Cравнительная геномная гибридизация на чипах). Аутизм сложен с точки зрения молекулярной генетики, потому что причиной могут быть наличие или отсутвие участков ДНК, на которых могут находиться гены, отвечающие за развитие мозга и тд. Иногда причиной может быть эпигенетика, измененения метилирования ДНК или наличие точковых мутаций в гене, которые приводят к отсуствию ситеза белка или потери его функционирования.
Бесплатная диагностика будет благодаря деньгам, вырученным на сдачу макулатуры, которые люди собрали и собирают. Если у нас в стране за эти деньги будет обследован только один ребенок, то там три. профессор нам дал скидку и мы оплачиваем только работу лаборанта, дальнейший биинформатический анализ будут делать бесплатно молодые ученые под руководством этого профессора.
В настоящее время у нас уже есть два ребенка с аутизмом. Мы хотели помочь семье. В будущем мы планируем проводить такие акции, которые помогают родителям понять почему у ребенка аутизм.
Добрый день, Федора! Относитесь, пожалуйста, к людям науки с уважением. Ради выяснения причин аутизма сколько научных групп работает в мире. А это кропотливый труд, когда нужно не только выделить нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК), но и продумать исследование и прочитать на эту тему исследования своих коллег. Если по ушам ездят профессора, то в зарубежных журналах их бы не печатали. Там тоже в редакциях журналов неглупые сидят. Мы в России отстаем на 15-20 лет по молекулярной генетике. У нас вот принято подороже продать анализ и заработать на пациенте и пройтись по ушам иногда.
Ну вот родителям детей-аутистов по большому счету уже все равно отчего это. Если не собираются детей ещё рожать. Для будущего - да, наверное важно. В остальном - тот, аутизм что связан с фрагильной Х-хромосомой выясняется легко. С отдельными генами - тут ещё Долго будет неясно. Но эти исследования должны оплачивать не родители - а пока в России по-сути это так
Frida, добрый день! видали мы разных представителей науки! И далеко не все оказались достойными уважения! К сожалению. Люди науки это не ваше высочество. что бы уважать по определению.
Frida пишет:
[q]
Мы в России отстаем на 15-20 лет по молекулярной генетике. У нас вот принято подороже продать анализ и заработать на пациенте и пройтись по ушам иногда
[/q]
Не все отстают. Не нужно всех хаять. И зарубежные журналы очень спорный аргумент. Еще википедию припомните, как источник информации.
не называют и что только не подозревают. 