Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи

Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
Аутизм или нарушения в сенсорике? Прошу совета
Здравствуйте, уважаемые форумчане! Прошу вашего мнения и сов ....
Primavera_
ИСТОРИЯ АРСЕНИЯ
История Арсюшки Арсюша родился от первой беременности. Произ ....
Ekaterina Arseni
ИСТОРИЯ АРСЕНИЯ
История Арсюшки Арсюша родился от первой беременности. Произ ....
Ekaterina Arseni
Врождённый порок развития головного мозга
jaded пишет:[q]С агнезией мозолистого тела шанс только возрастает, ....
Ilu
Гипоплазия и аплазия конечностей
СПАСИИИИБО!!!!!!!!!!! ....
Вика Пономаренко
Arseni ,☺
....
Ekaterina Arseni
ДЦП у взрослого - хочу жить нормальной жизнью
Доброго дня. напишите в русфонд может они помогут. есть санато ....
Luciya
сенсорная интеграция
Сегодня мы учились правильно прыгать, особенно тяжело давало ....
Agrada
Ирушка - ватрушка
Adam пишет:[q]Она истерит ночью!, как я могу понять что этому пред ....
tanusik
Эта музыка музыка музыка...
Вот ссылка на новенькое vk.com/video72286098_456239024 ....
витанаканда
Поздравляю всех мужчин с 23 февраля
Желаю большим и маленьким мужчинам быть сильными и смелыми, с ....
A L E N A
Нунан синдром
АидаВы в Ставропольском Диагностическом центре у ген ....
Нюша
Госпитализация в Тyрнера, эпизод 3. 03.08.16. 1 отделение
Как прошла вашп третья операция? сросся ли сустав? ответте пли ....
mamaKira
Где лучше отдыхать?
А потом были в аквапарке. Огорчило только что вода была оче ....
витанаканда
История моей долгожданной доченьки...
И вам спасибо за этот форум, тут я нашла союзников, у меня поя ....
mamaKira
Школа или конкретный педагог? Что выбрать?
Ирина63 не поняла? В классе будет 8 чел? ....
A L E N A
Семинар "Советы логопеда родителям"
Уважаемые родители! В нашем центре "Благо" 2 марта 2017 ....
blago
Лечение пороков развития верхних конечностей
Спасибо, хорошо. ....
tajna
Ремонт квартиры
Подскажите, если кто-то занимался вопросом. Выбираем подокон ....
Deneb
Центр реабилитации для детей с ДЦП
Эрготерапия при ДЦП в клинике БиАТи. Занятия с эр ....
BRTclinic
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Синдром Ди Джорджи
RSS

Синдром Ди Джорджи

<<Назад  Вперед>>Печать
 
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 94
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
111 здравствуйте! У вас прекрасный малыш, если бы моя доча имела хоть половину ваших навыков, я была бы на седьмом небе от счастья. У нас тоже генетика, только вот диагноз до сих пор не выставлен, так как хромосомный набор в норме, а от более детального анализа я отказалась. Считаю, что смысла нет, кусок гена ведь назад не приставишь. Я вас очень понимаю в том плане, что их таких, наших деток, очень тяжело принять. Первый год я только и думала о том, что она не такая как все, что на нее будут пальцем показывать. Сейчас успокоилась немного, я ей очень горжусь, она ведь просто могла не выжить, но все равно иногда накатывает. Так что вы не одна такая, но ваш сын по сравнению с моей - просто гений. Гордитесь им.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 11
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Спасибо большое за поддержку. У нас диагноз иммунологический, небыло вилочковой железы с рождения, которая за выработку т-лимфоцитов отвечает. Собственно организм инфекциям сопротивляться не может. У нас с рождения первичный иммунодефицит стоит.
Дело в том, что этот синдром бывает очень разный, от людей, которые и не подозревают, что с ними что-то не так, до людей со средней степенью уо. Жить в неизвестности как оно будет страшнее всего.
Может быть и у нас с мужем этот синдром, анализ нужно сделать, но цены сейчас кусаются. Перед планирование второго ребенка наверное аж сделаем.
maxilla
Опытный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 94
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
111 Про жить с неизвестностью полностью согласна, но у вас и сейчас все очень и очень неплохо. Я думаю, в школу ваш сын точно пойдет, а уж в какую - только от вас зависит.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5212
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Что бы не развить в ребенке комплексы - не развиваем их в себе! ;-)
У вас прекрасный малыш и отлично развивается! Тем более - отлично для ребенка пережившего операцию и наркоз! Это уже много.
Постарайтесь просто видеть проблемы и решать их, ну как любая мама. Ну а лет 40 назад - вот родился обнаружили порок сердца иесои это в городе где клиника есть или возможность попасть быстро вна операцию - оперировали. А про делецию не знали бы и видели бы возникающие проблемы и решали их. У нас положение лучше - вы знаете сразу про имммунодефицит и можете не гадать почему ребёнок часто болеет всем подряд - использовать препараты.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 11
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Вот про комплексы согласна на сто процентов! Нужно брать себя в руки. Он же взрослеет и начинает понимать все.
Вот самое интересное, что мы и не болеем вовсе. Ттт конечно. И тимуса этого нет, даже когда операцию делали, хирург говорил, что все осмотрел, ну нет его. А уровень т лимфоцитов нормальный. Мы даже иммунограммы делали. Нет, ну мы болели пару раз орви с соплями и кашлем, но даже темпа не повышалась.
Вот нам и иммунодефицит, загадка сплошная.
Дафик
Новичок

Откуда: г Москва
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
9 мар. 2016
Добрый день всем. Я очень удивлена, что с нашими нынешними технологиями так мало написано про этот синдром.
Хочу с вами поделиться своей историей, чтобы будущие мамочки и нынешние не думали, что все так плохо т. к. в интернете только и пишется, что ребенок не выживет.
Мне было 20 лет когда забеременнила, выкидышей или обортов до беременности не было. Все беременность до 38 недели проходила отлично, не видели нечего плохого. Ребёнок развивался соответствующим меркам. Но с 38 недели появилась задержка ребенка в развитии, поставили ЗРП 2ст. Но все равно дали доходить до 41 недели, надеялись что все исправиться. Родила девочку 2450 кг и 47 см. Роды прошли хорошо без осложнений, закричала сразу, по шкале Апгар 6/7 балов. Ребёнка сразу забрали в реанимацию, там пробыли 5 дней и были переведены в 7 больницу. Там сделав анализ, посоветовали проверить делецию хромосомы 22. Проверили мы эту хромосому и показало что у нас синдром Ди Джорджи и это оказалось только начало нашего ада, до сих пор вспоминаю с ужасом то, что пережила тогда. Из 7 больницы нас перевили в Тушинскую там то и обнаружили что у ребенка не только делеция хромосомы но и много других проблем. Оказалось что у ребенка менингит, анемия 1 ст, порок сердца (2 дефекта межжелудочковой перегородки, комбинированный стеноз легочной артерии, дефект межпредсерной перегородки, НК 0-1ст. Легочная гипертензия), кальцины мягких тканей, гипоплазия вилочковой железы. Врачи сказали сразу что очень маленький шанс того, что ребенок выживет. Но моя дочка оказалась сильной, мы пережили 2 переливание крови, 1 раз переливали цитоплазму, нам кололи много антибиотиков и прочих лекарств. Провели мы в больце около 2 месяцев. Когда наконец-то выписали и половина проблем были позади и думали что можно успокоиться. Нас начали пилить в поликлинике. Они утверждали что у них такой случай первый раз и говорили чтобы отказались от ребенка, потому что мы молодая семья и нам такие проблемы не нужны (мне было очень обидно, потому что не понимаю как можно отказаться от дитя которое носишь 9 месяцев, потом рожаешь почти сутки и столько с ним пережить и отказаться). Мы не отказались и верили что наше дитя будет нормальное и все будет у нее хорошо, ведь мы вместе и все переживем. Наш врач искал любые лазейки, чтобы запихнуть нас в больницу, говорила что если заболеем будем в больнице и вообще можем не выжить. Сейчас уже со временем более менее успокоилась и не относиться к нам так.
Слабо богу этот кошмар позади, сейчас нам 9 месяцев развиваемся отлично, сидим, стоим, ползаем, переворачиваемся, много слов и звуков говорим хотя утверждали, что будет отставать. Иммунная система в 6 месяцев выросла, болели всего 2 раза и то обычной ОРВИ. На сердечко нам операцию не делали, хотя хотели, решили отложить и правильно сделали, со временем сердце стало зарастать. Кальцинаты рассосались, даже шрамов не осталось. В год просят пересдать на синдром чтобы проверить еще раз.
Единственное за что переживаю это за ее детей, потому что генетик говорит что может не передастся, а может так же как у нее, а может и полный.
А так думайте всегда о лучшем, ведь мысли материальны.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 11
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Здравствуйте Дафик. Про синдром очень много информации. Также очень много историй людей с этим синдромом. Но все это, к сожалению на иностранных ресурсах.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 11
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Привет всем. Я очень рада, что нашла этот форум.
У меня была нормальная беременность, только шейка матки укоротилась на 27 неделе. Но я предполагаю, что это случилось из-за нервов. И на той же роковой 27 неделе мы пошли на 3д узи, чтобы увидеть нашу крошку. На узи врач очень долго смотрел на малыша и вынес вердикт дмжп - деффект межжелудочковой перегородки. После на сохранении все перепроверили и сказали, что ничего не видят и это значит, что или его нет или он ооочень маленький. Но я такой паникер, что решила все перепроверить и мы поехали в клинику детской кардиологии и кардтохирургии.
В этой клинике нам поставили диагноз очень устрашающий - перерыв дуги аорты и тот же дмжп. И добавили, что рекомендовали прервать бы беременность, если б срок был меньше. В это верить никак не хотелось и слезы лились ручьем. Тем более в заключении было написано, что данная патология сосудов свидетельствует на 40% о синдроме Ди Джорди. Третий треместр у меня был один сплошной нервяк. Я как сумасшедшая ходила по врачам, мы посетили еще 2 клиники, нам выставили еще 2 диагноза и все разные. Мы решили, что будем придерживаться самого страшного.
Обратились в первый центр снова, диагноз подтвердили. Назначили куратора в родах. Этот куратор сам обо всем заботился, когда я буду рожать, с кем я буду рожать, кто приедет забирать и все остальные заботы.
Родился мой малыш очень легко, 3270 и 52 см, сразу заплакал. Но его на живот мне не положили, а сразу осмотрели, поставили 4-4 по Апгар. Приехали реаниматологи с кювезом, но он не понадобился, дорогущий укол для сердца, который мы купили, тоже не пригодился.
Его привезли с мужем в клинику и обследовали еще раз, узи, кт. Все подтвердилось. Нас еще раньше предупреждали, что будет хорошо, если ребенок родится 2 кг. Но вес был прекрасен, дышал сам, все анализы в норме. Решили оперировать на следующие сутки.
На следующий день все сделали, было больно, страшно, но я знала, что будет все хорошо.
А через 7 дней пришел анализ, который показал, что у нас делеция длинного плеча 22 хромосомы. Называется по научному это 22q.11. У этого синдрома много названий, но у нас написан имменно Ди Джорджи.
Лучше бы я этого не знала, мое отношение к ребенку сразу изменилось. Нет, не в худшую сторону, просто я теперь на всю жизнь буду знать, что он болен.
Данная хромосомная аномалия очень распространена, с ней рождается 1 на 4000 младенцев. Просто некоторые и не подозревают о ней.
В 28 дней малыш держал голову, в 3,5 мес перевернулся с живота на спину, в 5,5 мес со спины на живот. Сидеть начал в 7 мес, в 8 встал в кровати, в 9 мес встал на четвериньки, в 10 мес пополз в 1,2 после массажа пошел.
Проблемы тоже есть, это стридор, проблемы с кормлением, на имя свое он через раз отзывается. Но он показывает пальчиком на то, что попросишь, почемучка страшная, все ему назвать нужно, животных знает, просьбы некоторые выполняет, собирает пирамиду, мозаику. Говорит мало, но говорит. Первое слово это банан)))
Сейчас он в чем то впереди, в чем то позади. Но я как параноик вижу только проявления этого синдрома, ничего не могу с собой поделать.
Не знаю как с собой справится и как не развить в нем комплексы? Ведь ребенок настолько особенный насколько особенным делает его мать.
Anemonas
Долгожитель форума

Откуда: Испания
Всего сообщений: 502
Рейтинг пользователя: 11



Дата регистрации на форуме:
7 фев. 2015
111
Для начала, нужно принять сей факт. Вопросы: Почему Я? Почему у Меня? За что? Прожевать, переварить и выплюнуть как пустое!
Я сама, долго к этому шла... Очень помогла работа психолога, чтобы принять и поверить в собственного сына!
А затем, нарастить шкуру бегемота))
Потому, как мне кажется, не мать развивает комплексы у своего особого ребенка, а общество развивает эти комплексы у матери, которая имеет особого ребенка...
Запаситесь терпением! Представьте, что вы СИЛА, СКАЛА которую свернуть невозможно!!!
И все получится, даже больше, чем вы себе можете представить! Удачи!
<<Назад  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Синдром Ди Джорджи
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana