Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи

Здесь можно писать истории о себе и о наших детях. Как ребёнок родился, как рос, как развивался - эти истории позволят нам поближе узнать друг друга. Истории наших детей

 
Специалисты и клиники по РАС,ЗПРР в Самаре?
agalay, реацентр сплошной развод. Занятия со спецами на ....
A L E N A
Про Светлану с Сашенькой
Не знаю куда написать... пишу тут. Нас не теряйте!!! Мы пе ....
САШОК
Опытные мамы особенных детей! Вы мне очень нужны!
Мама пирожочка, внимательно просмотрите специалистов- ....
Ершистик
Бесплатный набор: Поведенческая программа (АБА)
Ol'ga, napisala vam lichnoe soobschenie ....
AutismFight
Квоты на медицинскую помощь становятся недоступными
СофьяКапустина пишет:[q] А почему не деньгами? [/q] Я думаю это ....
Vyacheslavv
Раздел с консультациями инженера по протезированию
Здравствуйте Армена Микаелович! Можно спросить у Вас как сп ....
olka2017
Рассуждения о жизни и её смысле.
Я конечно извеняюсь перед всеми, но нельзя ставить диагнозы б ....
dindi
Синдром Ди Джорджи
111 Мы сейчас в томске в Шаг вперед прошли реабилита ....
Lenchik100
Сашуля
tanusik Большое спасибо за ваш отклик) С пониманием у ....
Valechka- mamochka
Мир устроен по принципам передач "последний герой"?
anzhela пишет:[q]Если несколько "лишних" объединяться, то они уже ....
Opsla
Вопрос про инвалидность. Зпрр, атуизм
Просто, чем старше ребенок, тем проще получить длительную ....
Нюша
Поздравляю всех наших милых дам с 8 марта!
8 марта. Подарки. Цветы. А как же остальные дни? Неужели ....
markiza41
Говорят - ДЕТИ
Мама: - Ваня, ты мой самый любимый в мире! Ваня: - Мама, ....
markiza41
Торт на скорую руку (Наполеон на сковороде)
Практически этот рецепт как то пробовала, но все же классиче ....
markiza41
Альтернирующая гемиплегия
Кстати, Польский выходит ок.300-400 рублей ....
Oksana_
Помощь Жанне Фриске - благотворительность или цинизм?
Очень жалко её, красивая девушка была, в моем родном Брянске ....
Alisha
Частный интернат для ребенка инвалида
kirkirkir Если еще актуально, то в Ново-Переделкино ( ....
-Ane4ka-
реабилитационный центр в москве для СЛАБОВИДЯЩИХ детей
Тем, кто живет в Москве, можно обратиться в институт Коррекц ....
zov-62
Рас легкой формы.
Тут недавно поднимали тему про сына Трампа - Бэрона. Вроде к ....
Мальта
мистика
[q]А сарафан жалко, не дешевый во первых, чуть не удавилась, ....
Alisha
Перейти на сайт медицинского центра Московия
Логин:
  Пароль:
Обычный
Безопасный
Запомнить пользователя



Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Предлагаю услуги массажа на дому для детей в Нижнем Новгороде
 
 

Пожертвовать на содержание форума

 
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Синдром Ди Джорджи
RSS
Клиника восстановительного лечения БиАТи 

Синдром Ди Джорджи

  Вперед>>Печать
 
maxilla
Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 106
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
111 здравствуйте! У вас прекрасный малыш, если бы моя доча имела хоть половину ваших навыков, я была бы на седьмом небе от счастья. У нас тоже генетика, только вот диагноз до сих пор не выставлен, так как хромосомный набор в норме, а от более детального анализа я отказалась. Считаю, что смысла нет, кусок гена ведь назад не приставишь. Я вас очень понимаю в том плане, что их таких, наших деток, очень тяжело принять. Первый год я только и думала о том, что она не такая как все, что на нее будут пальцем показывать. Сейчас успокоилась немного, я ей очень горжусь, она ведь просто могла не выжить, но все равно иногда накатывает. Так что вы не одна такая, но ваш сын по сравнению с моей - просто гений. Гордитесь им.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Спасибо большое за поддержку. У нас диагноз иммунологический, небыло вилочковой железы с рождения, которая за выработку т-лимфоцитов отвечает. Собственно организм инфекциям сопротивляться не может. У нас с рождения первичный иммунодефицит стоит.
Дело в том, что этот синдром бывает очень разный, от людей, которые и не подозревают, что с ними что-то не так, до людей со средней степенью уо. Жить в неизвестности как оно будет страшнее всего.
Может быть и у нас с мужем этот синдром, анализ нужно сделать, но цены сейчас кусаются. Перед планирование второго ребенка наверное аж сделаем.
maxilla
Почетный участник

Откуда: Россия, Пермь
Всего сообщений: 106
Рейтинг пользователя: 2



Дата регистрации на форуме:
12 дек. 2014
111 Про жить с неизвестностью полностью согласна, но у вас и сейчас все очень и очень неплохо. Я думаю, в школу ваш сын точно пойдет, а уж в какую - только от вас зависит.
аут-мама
Самый активный участник голосования


Откуда: Сыктывкар
Всего сообщений: 5216
Рейтинг пользователя: 270



Дата регистрации на форуме:
15 фев. 2010
Что бы не развить в ребенке комплексы - не развиваем их в себе! ;-)
У вас прекрасный малыш и отлично развивается! Тем более - отлично для ребенка пережившего операцию и наркоз! Это уже много.
Постарайтесь просто видеть проблемы и решать их, ну как любая мама. Ну а лет 40 назад - вот родился обнаружили порок сердца иесои это в городе где клиника есть или возможность попасть быстро вна операцию - оперировали. А про делецию не знали бы и видели бы возникающие проблемы и решали их. У нас положение лучше - вы знаете сразу про имммунодефицит и можете не гадать почему ребёнок часто болеет всем подряд - использовать препараты.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Вот про комплексы согласна на сто процентов! Нужно брать себя в руки. Он же взрослеет и начинает понимать все.
Вот самое интересное, что мы и не болеем вовсе. Ттт конечно. И тимуса этого нет, даже когда операцию делали, хирург говорил, что все осмотрел, ну нет его. А уровень т лимфоцитов нормальный. Мы даже иммунограммы делали. Нет, ну мы болели пару раз орви с соплями и кашлем, но даже темпа не повышалась.
Вот нам и иммунодефицит, загадка сплошная.
Дафик
Новичок

Откуда: г Москва
Всего сообщений: 1
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
9 мар. 2016
Добрый день всем. Я очень удивлена, что с нашими нынешними технологиями так мало написано про этот синдром.
Хочу с вами поделиться своей историей, чтобы будущие мамочки и нынешние не думали, что все так плохо т. к. в интернете только и пишется, что ребенок не выживет.
Мне было 20 лет когда забеременнила, выкидышей или обортов до беременности не было. Все беременность до 38 недели проходила отлично, не видели нечего плохого. Ребёнок развивался соответствующим меркам. Но с 38 недели появилась задержка ребенка в развитии, поставили ЗРП 2ст. Но все равно дали доходить до 41 недели, надеялись что все исправиться. Родила девочку 2450 кг и 47 см. Роды прошли хорошо без осложнений, закричала сразу, по шкале Апгар 6/7 балов. Ребёнка сразу забрали в реанимацию, там пробыли 5 дней и были переведены в 7 больницу. Там сделав анализ, посоветовали проверить делецию хромосомы 22. Проверили мы эту хромосому и показало что у нас синдром Ди Джорджи и это оказалось только начало нашего ада, до сих пор вспоминаю с ужасом то, что пережила тогда. Из 7 больницы нас перевили в Тушинскую там то и обнаружили что у ребенка не только делеция хромосомы но и много других проблем. Оказалось что у ребенка менингит, анемия 1 ст, порок сердца (2 дефекта межжелудочковой перегородки, комбинированный стеноз легочной артерии, дефект межпредсерной перегородки, НК 0-1ст. Легочная гипертензия), кальцины мягких тканей, гипоплазия вилочковой железы. Врачи сказали сразу что очень маленький шанс того, что ребенок выживет. Но моя дочка оказалась сильной, мы пережили 2 переливание крови, 1 раз переливали цитоплазму, нам кололи много антибиотиков и прочих лекарств. Провели мы в больце около 2 месяцев. Когда наконец-то выписали и половина проблем были позади и думали что можно успокоиться. Нас начали пилить в поликлинике. Они утверждали что у них такой случай первый раз и говорили чтобы отказались от ребенка, потому что мы молодая семья и нам такие проблемы не нужны (мне было очень обидно, потому что не понимаю как можно отказаться от дитя которое носишь 9 месяцев, потом рожаешь почти сутки и столько с ним пережить и отказаться). Мы не отказались и верили что наше дитя будет нормальное и все будет у нее хорошо, ведь мы вместе и все переживем. Наш врач искал любые лазейки, чтобы запихнуть нас в больницу, говорила что если заболеем будем в больнице и вообще можем не выжить. Сейчас уже со временем более менее успокоилась и не относиться к нам так.
Слабо богу этот кошмар позади, сейчас нам 9 месяцев развиваемся отлично, сидим, стоим, ползаем, переворачиваемся, много слов и звуков говорим хотя утверждали, что будет отставать. Иммунная система в 6 месяцев выросла, болели всего 2 раза и то обычной ОРВИ. На сердечко нам операцию не делали, хотя хотели, решили отложить и правильно сделали, со временем сердце стало зарастать. Кальцинаты рассосались, даже шрамов не осталось. В год просят пересдать на синдром чтобы проверить еще раз.
Единственное за что переживаю это за ее детей, потому что генетик говорит что может не передастся, а может так же как у нее, а может и полный.
А так думайте всегда о лучшем, ведь мысли материальны.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Здравствуйте Дафик. Про синдром очень много информации. Также очень много историй людей с этим синдромом. Но все это, к сожалению на иностранных ресурсах.
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Привет всем. Я очень рада, что нашла этот форум.
У меня была нормальная беременность, только шейка матки укоротилась на 27 неделе. Но я предполагаю, что это случилось из-за нервов. И на той же роковой 27 неделе мы пошли на 3д узи, чтобы увидеть нашу крошку. На узи врач очень долго смотрел на малыша и вынес вердикт дмжп - деффект межжелудочковой перегородки. После на сохранении все перепроверили и сказали, что ничего не видят и это значит, что или его нет или он ооочень маленький. Но я такой паникер, что решила все перепроверить и мы поехали в клинику детской кардиологии и кардтохирургии.
В этой клинике нам поставили диагноз очень устрашающий - перерыв дуги аорты и тот же дмжп. И добавили, что рекомендовали прервать бы беременность, если б срок был меньше. В это верить никак не хотелось и слезы лились ручьем. Тем более в заключении было написано, что данная патология сосудов свидетельствует на 40% о синдроме Ди Джорди. Третий треместр у меня был один сплошной нервяк. Я как сумасшедшая ходила по врачам, мы посетили еще 2 клиники, нам выставили еще 2 диагноза и все разные. Мы решили, что будем придерживаться самого страшного.
Обратились в первый центр снова, диагноз подтвердили. Назначили куратора в родах. Этот куратор сам обо всем заботился, когда я буду рожать, с кем я буду рожать, кто приедет забирать и все остальные заботы.
Родился мой малыш очень легко, 3270 и 52 см, сразу заплакал. Но его на живот мне не положили, а сразу осмотрели, поставили 4-4 по Апгар. Приехали реаниматологи с кювезом, но он не понадобился, дорогущий укол для сердца, который мы купили, тоже не пригодился.
Его привезли с мужем в клинику и обследовали еще раз, узи, кт. Все подтвердилось. Нас еще раньше предупреждали, что будет хорошо, если ребенок родится 2 кг. Но вес был прекрасен, дышал сам, все анализы в норме. Решили оперировать на следующие сутки.
На следующий день все сделали, было больно, страшно, но я знала, что будет все хорошо.
А через 7 дней пришел анализ, который показал, что у нас делеция длинного плеча 22 хромосомы. Называется по научному это 22q.11. У этого синдрома много названий, но у нас написан имменно Ди Джорджи.
Лучше бы я этого не знала, мое отношение к ребенку сразу изменилось. Нет, не в худшую сторону, просто я теперь на всю жизнь буду знать, что он болен.
Данная хромосомная аномалия очень распространена, с ней рождается 1 на 4000 младенцев. Просто некоторые и не подозревают о ней.
В 28 дней малыш держал голову, в 3,5 мес перевернулся с живота на спину, в 5,5 мес со спины на живот. Сидеть начал в 7 мес, в 8 встал в кровати, в 9 мес встал на четвериньки, в 10 мес пополз в 1,2 после массажа пошел.
Проблемы тоже есть, это стридор, проблемы с кормлением, на имя свое он через раз отзывается. Но он показывает пальчиком на то, что попросишь, почемучка страшная, все ему назвать нужно, животных знает, просьбы некоторые выполняет, собирает пирамиду, мозаику. Говорит мало, но говорит. Первое слово это банан)))
Сейчас он в чем то впереди, в чем то позади. Но я как параноик вижу только проявления этого синдрома, ничего не могу с собой поделать.
Не знаю как с собой справится и как не развить в нем комплексы? Ведь ребенок настолько особенный насколько особенным делает его мать.
Anemonas
Долгожитель форума

Откуда: Испания
Всего сообщений: 724
Рейтинг пользователя: 13



Дата регистрации на форуме:
7 фев. 2015
111
Для начала, нужно принять сей факт. Вопросы: Почему Я? Почему у Меня? За что? Прожевать, переварить и выплюнуть как пустое!
Я сама, долго к этому шла... Очень помогла работа психолога, чтобы принять и поверить в собственного сына!
А затем, нарастить шкуру бегемота))
Потому, как мне кажется, не мать развивает комплексы у своего особого ребенка, а общество развивает эти комплексы у матери, которая имеет особого ребенка...
Запаситесь терпением! Представьте, что вы СИЛА, СКАЛА которую свернуть невозможно!!!
И все получится, даже больше, чем вы себе можете представить! Удачи!
Krisbelich
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2017
Здравствуйте)))
я мама ребенка с синдромом ди джорджи...
Проблемы наши начались на 22 неделе беременности, порок сердца... первые 3 дня шок, слезы, истерики, срывы... свекровь намекала на прерывание, я отказалась...
Беременност. Протекала с 1 угрозой выкидыша... а потом стало все хорошо...
Родила в срок,3590,54 см,8/8 по шкале апгар... забрали в реанимацию сразу под кислородом... на 6 день прооперировали(прерывдуги аорты тип В, ДМЖП, ДМПП, Двустворчатый оартальный клапан, открытый артериальный проток)
операция прошла хорошо...
Кушали месяц через зонд, а потом все наладилось...
Во время операции кардиохирург не обнаружил вилочковую железу ставят под вопросом ди джорджи...
Выписались через полтора месяца...
Ч 4 месяца у нас начались страшные хрипы, что даже в соседней комнате было слышно...
Скорая, больница... диагноз хрорический обструктивный бронхит...
И так каждый месяц...
Развивался в целом не плохо... первые пол года отставал правда голову начали держать в 5 мес, сели в 8, а пошли в 11...
В год нас направили в москву в РДКБ, имуноглобулины в норме, вил железа есиь, анализы все хорошие... оставалась генэтика... через месяц позвонили и сказали что подтвержден...
У меря истерика...
Сейчас у меня ребенку 3 года... в целом он не отличается от других детей.. ни внешне не умственно... но только начал говорить...
Я не считаю его больным, он такой же как и все дети... просто с ним нужно чаще лежать в больницах...
Хоть я и родила его в 19, и он у меня первый у меня ни разу не было мысли сожаления что он есть...
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Глебу вот через 3 месяца тоже 3 года будет, но с речью очень туго.
Krisbelich
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2017
Мы стоим еще на учете у невропатолога... проделали уколы кортексин и сейчас уже 2 месца глицин принимаем... если честно результат на лицо... говорим маленькими предложениями, правда не внятно еще, но понять можно...
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Да мы уже что только не пробовали, и кортексин в том числе. Невозможно разобрать что он говорит, во рту каша. Ещё и занятия постоянный в течении года
Krisbelich
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2017
Занятия с логопедом????
Ну мне говорили что у ди джорджиков бывает такое, это может быть связана с высоким небом... у кого то язык большой... мы вот сейчас лежим с мамочкой, мальчику 9 а он очень невнятно говорит...
Я со своим постоянно занимаюсь что бы языком больше работал, всякие упражнерия...
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Да, с логопедом, коррекционным педагогом. Вот с сентября в саду организовала занятия дефектологом и психологом ещё. С физиологической точки зрения со ртом у него все в порядке, скорее всего просто ещё мозг не дозрел.
Krisbelich
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2017
Все возможно... нам невропатолог только сказала <здоровые дети долго не говорят или плохо говорят, а вы что то хотите от своего> так что это только нам терпения и сил...
А вы где нибудь лежите?
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Нет, со здоровьем все в порядке сейчас. УЗИ сердца раз в 6-9 месяц делаем и все.
Krisbelich
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2017
А вы где опериртвались??? я историю вашу не нашла
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Мы в Киеве в Центре детской кардиологии и кардиохирургии, там же и наблюдаемся
Krisbelich
Новичок

Всего сообщений: 6
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
5 июня 2017
Здоровья вам)))
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Спасибо большое!
Lenchik100
Новичок

Откуда: Новосибирск
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 июня 2017
Девочки примите к себе
Зарегистрировалась на форуме так как нашла деток с нашей болезнью
На детях ангелах не нашла, на местных форумах тоже.

Дочка Виктория 4,5 г, родилась здоровым ребенком
Отставала в развитии с года где то. ходила плохо. В два года поставлен диагноз эпилепсия, инвалидность с 2,5 лет, органическое поражение цнс, центр тетрапорез, атаксический синдром.
Долго копали генетику. Нашли мутацию, сдавали в геномеде

Сердце проверили- узи и экг- норма. Имунограмму делали два раза года назад
У эндокринолога наблюдаемся у нас гипотериоз, кальций сдавали- в норме

Прикрепленный файл (IMG_1412.JPG, 1221063 байт, скачан: 18 раз)
111
Новичок

Откуда: Киев
Всего сообщений: 18
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
15 янв. 2016
Рады познакомиться! У меня Глеб до сих пор ходит шатается иногда, как пьяный. Главное заниматься.
Lenchik100
Новичок

Откуда: Новосибирск
Всего сообщений: 3
Рейтинг пользователя: 0



Дата регистрации на форуме:
26 июня 2017
111
Мы сейчас в томске в Шаг вперед прошли реабилитацию, походка улучшилась

Так и не говорим,8 слов
  Вперед>>Печать
Пожертвовать на содержание форума
Форум ребёнок-инвалид »   Истории наших детей »   Синдром Ди Джорджи
RSS
 

 



IntB Green2 Style © Fisana